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Genómica > Genómica exame > Flashcards

Genómica exame Flashcards

1
Q

Descreva genómica estrutural

A

caracteriza a natureza física dos genomas, determina a sequência de nucleotídeos de um genoma. Estuda a organização e estrutura dos genes, refere-se aos dados do sequenciamento de DNA;

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2
Q

Descreva genómica funcional

A

Genômica funcionalé um campo da biologia molecularque descreve a função de genes e proteínas e suas interações. Basicamente, a função de um gene é determinada quando são identificados os seus respectivos produtos gênicos.

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3
Q

Descreva genómica comparativa

A

tem como objetivo comparar um genoma com outros conhecidos

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4
Q

o que é Valor C

A

a quantidade de DNA de um genoma haploide designa-se tamanho do genoma ou valor C. O valor C é constante dentro de uma espécie mas variável entre espécies.

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5
Q

Métodos da RNômica

A

SAGE (serial analysis of gene expression) e DNA-microarrays (mRNA -> cDNA)

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6
Q

o que é Epigenómica

A

É uma ciência que busca esclarecer como o genoma funciona. Epigenômica é a ciência que estuda o epigenoma, o grupo de compostos químicos e das proteínas que podem se anexar ao genoma e controlar ou alterar a expressão dos genes ativando-os ou desativando-os.

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7
Q

Fale características dos genomas eucariotas

A
  • possuem a informação genética em várias moléculas
  • tamanhos de genomas muito diferentes (não se relacionam com o nº de genes)
  • muitas sequências repetitivas não codificantes
  • genes com muitos intrões
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7
Q

Fale características dos genomas procariotas

A
  • possuem a informação genética numa só molécula
  • tem poucos genes
  • tem um genoma compacto com pouco ou nenhum espaço entre os genes
  • não tem genes descontínuos, não possuem intrões
  • tem poucas ou nenhuma sequência repetitiva
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8
Q

Qual é o paradoxo do valor C?

A
  • não há relação entre a complexidade do organismo e sua quantidade de DNA
  • não há relação entre a quantidade de DNA e a quantidade de genes presentes nesse organismo.
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9
Q

por que os genomas variam tantas ordens de grandeza em diferentes organismos?

A

Pelas sequências não codificantes que muitas vezes são repetitivas. Além disso, a quantidade de DNA não génico varia muito de espécie para espécie.

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10
Q

As regiões não codificantes do genoma tem alguma função a nível da espécie?

A

sim, possuem diferentes níveis de organização da cromatina e controlam a expressão génica

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11
Q

Função das nucleases

A

degradam moléculas de DNA quebrando as ligações fosfodiéster que ligam um nucleótido ao seguinte. Podem ser endonucleases ou exonucleases.

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12
Q

função das DNA polimerases

A

enzimas que sintetizam novos nucleotideos complementares a uma cadeia molde de DNA ou RNA

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13
Q

Função das Ligases

A

ligam moléculas de DNA sintetizando ligações fosfodiester entre nucleotideos das duas extremidades de uma única molécula

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14
Q

Indica as vantagens e desvantagens entre uma livraria de DNA genómico e uma livraria de cDNA.

A

As bibliotecas de DNA genômico oferecem uma representação completa do genoma e preservam a estrutura genômica, permitindo a identificação de genes completos. No entanto, podem ser desafiadoras devido ao tamanho do DNA genômico e à presença de sequências repetitivas. Por outro lado, as bibliotecas de cDNA representam os genes expressos em um tecido ou condição específica, facilitando a análise da expressão gênica. A clonagem de genes específicos é mais fácil em cDNA devido à ausência de íntrons. No entanto, as bibliotecas de cDNA não incluem sequências não codificantes e podem ter uma representação limitada do genoma.

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15
Q

qual é o microssatélite mais comum no genoma humano?

A

dinucleótido repetido (CA)n

16
Q

quais são os métodos de análise do transcriptoma?

A

Para estudar o transcriptoma os pesquisadores utilizam métodos de análise em grande escala como:
SAGE (analise serial da expressão gênica);
Microarrays(microarranjos de cDNA);
RNAseq.

17
Q

Explique a técnica SAGE

A

SAGE (analise serial da expressão gênica) é uma técnica para quantificar em larga escala a expressão de genes de uma dada população de RNAs mensageiros. Esta técnica gera etiquetas (tags) de cDNA que são ligadas e seqüenciadas para, em seguida, serem analisadas e anotadas.

18
Q

Descreva a técnica de Microarrays

A

A técnica de analise em larga escala conhecida como microarrays ou chips de DNA, permite uma visão global na busca de padrões de expressão gênica em amostras biológicas;

Por meio da determinação da expressão de milhares de genes simultaneamente, esta tecnologia permite a comparação entre comportamentos moleculares de diversos tipos de linhagens e tecidos diferentes;

19
Q

Explique a técnica de RNAseq.

A

RNA-seq é uma abordagem recentemente desenvolvida, para analisar o perfil de transcriptoma, que utiliza tecnologias de deep-sequencing.

Permite: medição dos níveis de transcritos e determinar a estrutura funcional dos genes;

Permite a quantificação dos níveis de expressão gênica, mesmo em transcritos que possuem níveis mais baixos de expressão devido a sua alta sensibilidade;

Útil para descobrir novas transcrições, identificação de mutações, indels, splicing alternativos;

20
Q

Explique o RNA de interferência

A

É uma maneira relativamente simples e rápida de inativar o gene e assim compreender as funções destes;

Esse método explora o mecanismo natural usado em várias plantas, animais, fungos e protozoários para se proteger contra certos vírus e elementos transponíveis;

21
Q

o que é knockout

A

O nocaute ou inativação de um gene é uma técnica genética que consiste em bloquear a expressão de um gene específico num organismo, substituindo o gene original em seulocuspor uma versão modificada do mesmo, à qual se extraiu um ou váriosexõespara gerar uma versão não funcional, incapaz de produzir a proteína que codificava o gene original.

O objetivo desta técnica é deduzir a atividade de um gene ou o papel biológico deste, com base em um fenótipo mutante.

22
Q

PCR -temperaturas e funções

A

DESNATURAÇÃO → A 94ºC a dupla cadeia de DNA molde é desnaturada dando origem a 2 cadeias simples, quebrando as pontes de Hidrogênio para que a DNA polimerase coloque as bases por complementaridade.

HIBRIDAÇÃO → A mistura reaccional é arrefecida até à tempeatura de annealing (55ºC). A esta temperatura os primers hibridam com o DNA molde nas regiões complementares. A temperatura de Hibridação é calculável de acordo com o tamanho e composição dos primers e é geralmente 5ºC abaixo da sua temperatura de fusão.

EXTENSÃO → Na fase de desnaturação a mistura reaccional é reaquecida até à temperatura óptima para a actividade do DNA polimerase – 72ºC neste caso durante 3 min. A enzima começa a adicionar bases ao primer produzindo, assim, uma nova cadeia de DNA complementar a cada uma das cadeias molde. A temperatura de elongação depende da DNA polimerase utilizada. O tempo de duração desta fase depende do DNA polimerase e do comprimento do fragmento de DNA que se pretende amplificar. Normalmente considera-se 1 minuto por cada 1000pb.

23
Q

Fale sobre a RTq-PCR

A

RT-PCR → Real time que usa RNA em vez de DNA, utilizada na análise de sequências longas de DNA, diagnóstico de agentes infecciosos, diagnóstico de doenças genéticas.

  • Ácido nucleico de partida é o mRNA
  • Minimiza o tempo de ensaio
  • Melhora a sensibilidade e especificidade da síntese de cDNA
  • Depois de sintetizado o cDNA a PCR decorre normalmente como se tratasse de DNA a ser amplificado
24
Q

Sanger (Sequenciamento de Didesoxinucleotídeos)

A

Adição de nucleótidos modificados, chamados didesoxiribonucleotídeos, que impedem o crescimento de um fragmento de DNA em replicação pela DNA polimerase após sua adição.

25
Q

Roche 454 Life Sciences (Pirosequenciamento)

A

Pirosequênciamento. Reação luminescente acoplada a incorporação de nucleótidos. Sinal proporcional ao número de nucleótidos incorporado.

26
Q

Illumina/Solexa (Sequenciamento por Síntese)

A

Terminação ciclo reversível. Adição de nucleótidos ligados a moléculas fluorescentes. Desbloqueio de nucleótidos em ciclos sucessivos.

27
Q

Real-time sequencing

A

Nucleótidos acoplados a moléculas florescentes ligados a “quenchers”, somente quando ocorre incorporação há deteção de fluorescência.

28
Q

o que é transcriptoma?

A

O transcriptoma é o conjunto completo de transcritos (RNAs) numa célula, e sua quantidade, para um estágio de desenvolvimento específico ou condição fisiológica.

29
Q

4 razoes para o estudo de transcriptomas

A
  • Para determinar a estrutura transcripcional dos genes, em termos de seus sítios de início 5’ e final 3’;
  • Padrões de splicing e outras modificações pós-traducionais;
  • Quantificar os níveis de mudanças de expressão de cada transcrito durante o desenvolvimento e sob condições diferentes.
  • Encontrar microRNAs que possuem função reguladora
  • Metagenômica
30
Q

Quais as estratégias de montagem do transcriptoma?

A

Para criar uma biblioteca de transcriptoma, o RNA é convertido em cDNA usando uma transcriptase reversa. Adaptadores podem ser adicionados para preservar a direcionalidade do transcrito, especialmente em genomas compactos onde os transcritos podem se sobrepor em fitas opostas. O RNA pode ser fragmentado antes da conversão em cDNA para evitar estruturas secundárias. Cada molécula de cDNA é sequenciada usando tecnologias de alto rendimento, obtendo sequências curtas de um ou ambos os lados (sequenciamento single-end ou pair-end). As leituras geralmente variam de 30 a 400 pb, dependendo da tecnologia usada, como Illumina, SOLiD ou 454.

31
Q

utilizações do RNAseq.

A

-Descoberta de pequenos RNAs
-Quantificação da expressão em diferentes momentos
-Fusão de genes em câncer
-Identificação de mutações
-Metagenômica

32
Q

Quais as estratégias de montagem do transcriptoma?

A

Existem três estratégias principais para a montagem do transcriptoma. A estratégia baseada em referência utiliza um genoma de referência para alinhar as leituras de RNA-Seq e construir isoformas. A estratégia de novo não requer um genoma de referência e se baseia na redundância das leituras para identificar sobreposições e montar transcritos. A estratégia combinada une ambas as abordagens para combinar a sensibilidade do alinhamento com a detecção de novos transcritos obtidos na montagem de novo. Cada estratégia tem suas próprias vantagens e desvantagens, tornando a escolha dependente da disponibilidade do genoma de referência e das características do organismo estudado.

33
Q

Indique as estratégias de sequenciação de genomas?

A

“Shotgun” hierárquico: construção de clones de fragmentos maiores e mapas genéticos e físicos, permite verificação da montagem das sequencias

“Shotgun” genoma inteiro: geração de milhares de fragmentos a serem sequenciados. cobertura rápida do genoma, dificuldades para finalizar e fechar o genoma

Genómica (1 decks)

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