Genetyka II

Question 1

Na czym polega, z genetycznego punktu widzenia, różna funkcja i różne działanie poszczególnych organów jednego organizmu?

Answer 1

Polega to tym, że różne komórki odczytują inne fragmenty DNA

Question 2

Jak nazywamy różne warianty tego samego genu?

Answer 2

Allele

Question 3

O czym mówi 1 prawo Mendla?

Answer 3

Prawo czystości gamet - w każdej gamecie jest obecny tylko jeden allel danego genu

Question 4

Napisz jak dziedziczą się cechy genów o dziedziczeniu pośrednim (o dominacji niezupełnej) leżące na chromosomie X w zależności od płci (przykład kotów szylkretowych / tricolorów).

Question 5

Na czym polega dziedziczenie cech związanych z płcią? Podaj jakiś przykład u ludzi lub zwierząt.

Question 6

Jak nazywamy zmianę w genie (samoistną lub prowokowaną)?

Answer 6

Mutacja

Question 7

Czym jest poliploida?

Answer 7

Poliploida to zwiększona liczba chromosomów

Question 8

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki albinizmu.

Answer 8

Albinizm (autosomalny recesywny) powstaje przez mutację w genie kodującym enzym niezbędny do syntezy melaniny.
Skutkiem jest brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze, co przejawia się bardzo jasnymi barwami tych elementów.

Question 9

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki hemofilii.

Answer 9

Hemofilia (recesywny sprzężony z płcią) powstaje w wyniku mutacji w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi.
Powoduje brak możliwości krzepnięcia krwi, co prowadzi do silnych krwotoków.

Question 10

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki zespołu Klinefeltera.

Answer 10

Zespół Klinefeltera powstaje w skutek zwiększenia liczby chromosomu X u mężczyzn.
Powoduje on niedorozwój cech męskich przy niewielkim rozwoju cech kobiecych oraz dodatkowo zaburzenia poznawcze, obniżenie mineralizacji kości, skłonność do otyłości i cukrzycy.

Question 11

Czy DNA każdej komórki jednego osobnika jest identyczny? Wyjaśnij że tak lub że nie.

Answer 11

Tak, ponieważ w kazdej komórce aktywowana jest tylko pożądana część DNA, które całościowo jest identyczne.

Question 12

Wyjaśnij pojęcie allelu.

Answer 12

Allele to różne wersje tego samego genu

Question 13

O czym mówi 2 prawo Mendla?

Answer 13

Prawo niezależnej segregacji alleli - każdy organizm produkuje gamety tak, że allele jednej pary genów wchodzą do gamet niezależnie od alleli innych par genów.

Question 14

Czym różni się dominacja zupełna od niezupełnej?

Answer 14

W dominacji zupełnej allel dominujący wyraźnie dominuje nad allelem recesywnym, a w niezupełnej żaden z alleli nie dominuje w pełni.

Question 15

Czym jest ciałko Barra?

Answer 15

Nieaktywny chromosom X u kobiety

Question 16

Na czym polega dziedziczenie cech sprzężonych z płcią u ludzi na chromosomie żeńskim? Opisz pokrótce uwzględniając kobiety i mężczyzn.

Question 17

Jakie znasz rodzaje mutacji (podział ze względu na ich przydatność dla organizmu)?

Answer 17

Mutacje mogą być:
• spontaniczne
• indukowane

Question 18

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki mukowiscydozy.

Answer 18

Mukowiscydoza (autosomalny recesywny) powstaje w wyniku mutacji w genie kodującym białko niezbędne do prawidłowego transportu jonów przez błony komórkowe.
Powoduje przewlekłe zapalenia dróg oddechowych oraz problemu z układami pokarmowym i rozrodczym.

Question 19

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki zespołu Downa.

Answer 19

Zespół Downa powodowany jest trisomią chromosomu 21.
Skutkuje niedorozwojem umysłowym i fizycznym, deformacjami wyglądu ciała i wadami serca.

Question 20

Opisz genetyczne przyczyny i fizjologiczne skutki zespołu Turnera.

Answer 20

Jest skutkiem monosomii chromosomu X u kobiet.
Przejawia się niedorozwojem narządów płciowych, bezpłodnością oraz licznymi drobnymi wadami budowy ciała i narządów.