Genetyka

Question 1

zespół Downa

Answer 1

trisomia 21 chromosomu

Question 2

zespół Edwardsa

Answer 2

trisomia 18 chromosomu

Question 3

zespół Patau

Answer 3

trisomia 13 chromosomu

Question 4

zespół Turnera

Answer 4

tylko kobiety, brak jednego X-a

Question 5

zespół Klinefeltera

Answer 5

tylko męszczyźni, wiecej niz 1 X

Question 6

choroby bloku metabolicznego

Answer 6

albinizm, daltonizm, alkaptonuria,fenyloketonuria, galaktozenia

Question 7

Albinizm

Answer 7

brak tyroksynazy- enzym przekształcający prekursor melaniny w barwnik; jasna skóra włosy oczy

Question 8

Fenyloketonuria

Answer 8

brak enzymu- hydrolazy fnyloalaninowej która przekształca fenyloalanine w tyrozyne. We krwi gromadz sie zbyt duzo f. i produktow jej rozpadu- kwas fenylopriogronowy- gromadzi się ona w mózgu, krwi,moczu powoduje to upośledzenie umysłowe i napady padaczkowe

Question 9

alkaptonuria (choroba niebieskich pieluch)

Answer 9

brak enzymy przekształcąjacego tyrozyny pwoduje pojawienie sie w tkankach chorego organizmu kwasu homogentyzynowego, który jest wydalany gł. z moczem

Question 10

galaktozenia

Answer 10

enzym nie rozkłada glaktozy(+ glukoza= laktoza) powstaje wtedy glaktozo-fosforan mający toksyczne działanie - uszkadza wątrobę, nerki i oczy - ślepota

Question 11

Anemia sierpowata

Answer 11

kwas glutaminowy->walina; hemoglobina ze zmienna sekwencją białka tzw hemoglobina s która ma kształt półksiężyca

Question 12

hemofilia

Answer 12

dziedz. reces

Question 13

daltonizm

Answer 13

dziedz. reces

Question 14

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Answer 14

dzidz. reces

Question 15

Krzywica oporna na wit.D

Answer 15

dziedz. dominująso

Question 16

Zespół Retta

Answer 16

dziedz. dominująco

Question 17

Zespół Blocka-Sulzbergera

Answer 17

dziedz. dominująco

Question 18

Zespół Meals

Answer 18

dziedzicznie mitochondrialne

Question 19

Mutacje chromosomowe(strukturalne)

Answer 19

(deficjencja, delecja), duplikacja, inwersja/obrócenie/, translokacja/wymiana/

Question 20

Mutacje genomowe (zmiana liczby chromosomów)
zach. w trakcie mejozy/ mitozy

Answer 20

aneuploidie(2n-1/ 2n+1)

poliploidie (3n,4n,5n)- rosliny(+)

Question 21

Mutacje punktowe

Answer 21

Substytucje:tranzycja - a na g; t na c
transwersja- a na t/c, g na t/c itp
Delecja - wypadniecie nukleotydu/ów
Addycja(insercja)- wstawienie nukleoydu/ów

Question 22

mutacja typu nonsens

Answer 22

zmieniona trójka nukleotydowa koduje kodom stop, fragment dna nie spełnia żadnej funkcji

Question 23

mutacja zmiany sensu

Answer 23

zmieniony nukleotyd koduje inny aminokwas niz przed mutacja

Question 24

mutacja niema

Answer 24

triplet koduje nadal to samo białko pomimo tego ze zaszła mutacja

Question 25

mutacja zmiany ramki odczytu

Answer 25

delecja/ insercja