Genetyka

Question 1

Fenotyp

Answer 1

zespół cech, które ujawniają się w sposób fizyczny w danym organizmie

Question 2

Genotyp

Answer 2

rzeczywisty, pełny obraz wszystkich genów

Question 3

Homozygota

Answer 3

oba allele jakiegoś genu u danego osobnika są takie same

Question 4

Heterozygota

Answer 4

allele jakiegoś genu u danego osobnika są różne

Question 5

Locus (liczba mnoga locci)

Answer 5

położenie danego genu w chromosomie

Question 6

Gen

Answer 6

funkcjonalna jednostka dziedziczenia

Question 7

Chromosom

Answer 7

struktura zawierająca informacje genetyczną, u eukariota składająca się z cząstki DNA 
w kompleksie z białkami i RNA

Question 8

Ile chromosomów ma człowiek?

Answer 8

22 pary autosomalnych + 2 chromosomy płci

Question 9

Plejotropia

Answer 9

jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cec

Question 10

Poligeniczność

Answer 10

wiele genów wpływa na kształtowanie się jednej cechy

Question 11

Epistaza

Answer 11

Wpływ jednego genu na ekspresję innego genu:

• komplementarne działanie genów
• modyfikujące działanie genów
• duplikacyjne działanie genów

Question 12

Dziedziczenie poligeniczne

Answer 12

wiele genów wpływa na cechę, której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego działania (dziedziczenie ilości)
zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych)

Question 13

Od czego zależy ekspresja i penetracja?

Answer 13

• od tła genetycznego (supresja/epistaza)
• od temperatury (aktywność enzymów niezbędnych do transkrypcji, translacji zmienia się w różnych temperaturach)
• od odżywiania (enzymy mogą wymagać grup prostetycznych bądź kofaktorów, które muszą być dostarczone egzogennie: witamin, jonów)
• od płci (istotny wpływ hormonów płciowych)

Question 14

Cechy sprzężone z płcią

Answer 14

cechy, których geny znajdują się na chromosomach płciowych

Question 15

Wymień cechy dominujące u jednej płci a recesywne u drugiej (sex-influenced)

Answer 15

łysienie

Question 16

Wymień cechy autosomalne, których występowanie ograniczone jest do jednej płci (sex-limited)

Answer 16

zarost

laktacja

Question 17

Zespół łamliwego X

Answer 17

anomalie w budowie dendrytów
sterczące, duże uszy, 
wydłużona twarz, 
wystająca szczęka, 
powiększone jądra, 
częste drżenie rąk,
unikanie kontaktu wzrokowego
trudności w mówieniu, 

obniżone IQ, 
nadpobudliwość, 
zdekoncentrowanie

Question 18

Fenyloketonuria

Answer 18

brak hydroksylazy fenyloalaniny

leczenie poprzez dietę

Question 19

Zespół Lescha-Nyhana

Answer 19

całkowity lub prawie całkowity niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

Question 20

Zespół Downa

Answer 20

trisomia chromosomu 21

Question 21

Zespół Angelmana

Answer 21

delecja 15q11
upośledzenie umysłowe
padaczka
niekontrolowany śmiech
zaburzenia mowy

Question 22

Zespół Pradego- Williego

Answer 22

delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 15
obniżenie napięcia mięśniowego
cechy dysfmorficzne twarzy
nadmierne łaknienie-> otyłość, cukrzyca

Question 23

Zespół Jacobsa

Answer 23

47, XYY

• wysoki wzrost
• trudności w nauce

Question 24

Zespół Klinefeltera

Answer 24

47, XXY (może być więcej niż jeden dodatkowy X: 48, XXXY, 48, XXYY lub bardzo rzadko 49, XXXXY=Zespół Fraccaro)

• wysoki wzrost
• kobieca sylwetka
• nieprawidłowy rozwój płciowy

Question 25

Zespół Nadkobiety

Answer 25

47, XXX

-dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe

Question 26

Zespół Turnera

Answer 26

45, X

• niski wzrost
• słabo zaznaczone cechy płciowe
• najczęściej bezpłodność