genetische aandoeningen bij de mens Flashcards
Wat zijn modificaties?
Veranderingen in het fenotype die ontstaan oiv milieu- en omgevingsfactoren.
> > Modificaties ≠ erfelijk, want genotype wijzigt niet.
Modificaties ≠ genetische modificaties… Wat zijn genetische modificaties?
Het bewust veranderen van een organismen door wetenschappers door de genen te beïnvloeden.
Denk aan: GGO’s
Wat zijn mutaties?
Veranderingen in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA.
> > > Een gewijzigd erfelijk lichaamskenmerk resulteert in een ander fenotype
Wat is een groot verschil tussen modificaties en mutaties?
Mutaties zijn wel erfelijk. Modificaties niet.
We kunnen mutaties op verschillende manieren indelen… Op basis van welke drie dingen kunnen we ze indelen?
> > Op basis van de soort wel waarin de mutatie zich voordoet.
Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA.
Op basis van de effecten die ze hebben.
(Op basis van soort cel waarin mutatie zich voordoet)
Wat zijn somatische mutaties?
Mutaties die zich voordoen in lichaamscellen.
Zijn somatische mutaties erfelijk?
Neen, want ze doen ze komen niet voor in voortplantingscellen.
Vb. Kanker
(Op basis van soort cel waarin mutatie zich voordoet)
Wat zijn germinale mutaties?
Mutaties die zich voordoen in voortplantingscellen(gameten).
Zijn germinale mutaties erfelijk?
Ja, want ze kunnen doorgegeven worden via de voortplantingscellen aan volgende generaties.
(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)
Wat zijn genmutaties?
Kleine mutaties door substitutie, inversie, deletie of insertie.
Door verandering in volgorde van aminozuren ontstaat een verander eiwit. >5000 afwijkingen bij de mens zijn gevolg van één bepaalde genmutatie. De meeste afwijkingen zijn zeldzaam…
Genmutaties omvatten maar kleine DNA_wijzigingen…Kunnen ze toch fenotypisch ernstige gevolgen hebben?
Ja.
(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)
Wat zijn chromosoommutaties?
Mutaties die invloed hebben op de vorm/ grootte van een volledig chromosoom.
Hoe worden chromosoommutaties veroorzaakt?
Door breuken in chromosoom tijdens celdeling.
Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is deletie?
Het wegvallen van een deel van chromosoom aan uiteinde of middenin.
Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is inversie?
Het omgekeerd opnieuw invoegen van een losgekomen stuk chromosoom.
Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is duplicatie?
De verdubbeling van een chromosoomstuk of gen;
Als 2 homologe chromosomen breken op niet-homologe plaatsen.
Er bestaan verschillende chromosoommutaties… Wat is translocatie?
De verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen 2 niet-homologe chromosomen.
(Op basis van de omvang van het gewijzigd DNA)
Wat zijn genoommutaties?
Veranderingen in het aantal chromosomen.
Wat is de oorzaak van een genoommutatie?
Een fout verloop van de anafase in de meiose I of II waarbij homologe chromosomen/ zusterchromosomen niet van elkaar weggetrokken worden. (Zie 8.5)
Hoe noemen we een genoommutatie waarbij één chromosoom teveel aanwezig is?
Een trisomie.
Hoe noemen we een genoommutatie waarbij één chromosoom te weinig is?
een monosomie.
(Op basis van de effecten die ze hebben)
Hebben mutaties altijd gevolgen voor het fenotype?
Neen, dat hangt af of de mutaties gebeuren in exons of in introns van genen.
(Op basis van de effecten die ze hebben)
Hebben stille mutaties een invloed op de overlevingskansen van een organisme?
Neen.
(Op basis van de effecten die ze hebben)
Tot wat leiden verliesmutaties/ schadelijke mutaties?
Tot lagere overlevingskansen van een organisme. En tot het gebrekkig functioneren of zelfs sterven van een cel.
(Op basis van de effecten die ze hebben)
Tot wat leiden gunstige mutaties?
Ze leiden tot hogere overlevingskansen van een organisme.
