Génétiqure

Question 1

Facteur de risque trisomie 21

Answer 1

age maternel

Question 2

Calcul risque T21

Answer 2

Calcul est fait avec les marqueurs sériques et clarté nucale et âge maternel

Question 3

Clarté nucale anormale

Answer 3

PLus grande que 3,5 mm

Question 4

DPNI

Answer 4

utilisé si le risque entre 1/50 et 1/1000

Question 5

Prélèvements foetaux

Answer 5

PVC (10-13) PLA (16) PSF (21)

Question 6

Malformation associé à la T21

Answer 6

Canal Atrio-Ventriculaire et Atrésie duodénale

Question 7

Si translocation robertsonienne

Answer 7

On propose un caryotype au papa et à la maman

Question 8

Maladie somatique

Answer 8

Anomalie qui apparaît après le zygote donc que certains tissus ont l’anomalie

Question 9

Maladie constitutionnelle

Answer 9

Anomalie qui apparaît avant le zygote donc toutes les cellules du bébé ont l’anomalie

Question 10

Achondroplasie

Answer 10

Mutation sur un gène d’un autosome

Question 11

Drépanocytose

Answer 11

hématies en forme de faucille, maladie récessive

Question 12

Syndrome de Prader Willi

Answer 12

Chromosome 15 (les deux ont l’empreinte maternelle) donne obésité et trouble de la satiété.

Question 13

Syndrome d’Angelman

Answer 13

déficience mentale et ataxie

Question 14

Dystrophie myotonie de Steiner

Answer 14

Myopathie, maladie multisystémique, triplets CTG en trop (=phenomène d’anticipation)

Question 15

T21 héréditaire ou pas?

Answer 15

zbi

Question 16

Formule Chromosomique T21 libre

Answer 16

47,XX +21 // 47,XY + 21

Question 17

Signe classique de Turner

Answer 17

Coarctation de l’Aorte et rein en fer à cheval

Question 18

Fertilité pour les Turner

Answer 18

Infertilité

Question 19

Formule chromosomique de Turner

Answer 19

45,X

Question 20

Turner post-zymotique

Answer 20

La plupart des fois oui

Question 21

Klinefelter fertile?

Answer 21

infertile

Question 22

Formule Klinefelter

Answer 22

47,XXY