Génétique SF I Flashcards
7 caractéristiques de la structure de l’ADN
1) Linéaire
2) 2 brins
3) Antiparallèle
4) Séquence nucléotidique
5) Orientation 5’ vers 3’
6) Ponts hydrogène qui relient les bases
7) Code AGCT chez tous les êtres vivants
4 différences entre l’ADN et l’ARN
1) ADN = désoxyribose et ARN = ribose
2) Bases différentes (ADN = C, T et ARN = C, U)
3) Nb de brins: ADN = 2 brins et ARN = 1 brin
4) Stabilité: ADN = stable et ARN = instable
Étapes de réparation de l’ADN (6) avec les enzymes impliquées (5 différentes)
1) Erreur dans réplication commise par ADN polymérase
2) Reconnaissance de l’erreur et coupure du lien entre le sucre et la base (ADN glycosylase)
3) Hydrolyse du lien phosphodiester (endonucléase)
4) Élimination des nucléotides voisins (exonucléase)
5) Synthèse du nouveau brin (ADN polymérase)
6) Soudure nouveau fragment ( ADN ligase + ATP)
V/F: Les introns sont gardés pour la traduction et les exons sont enlevés
Faux: c’est plutôt les exons qui sont conservés et les introns enlevés
V/F: Les introns sont transcrits mais pas traduits
Vrai
Qu’est-ce que la région promotrice ?
Le lieu où se fixe l’ADN polymérase
Qu’est-ce que l’épissage ?
Un processus qui suit la transcription et qui permet d’ajouter un cap et une queue poly-A pour protéger l’ARN messager
Quelle est la meilleure description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire ?
a) Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
b) Processus par lequel les exons sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
c) Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
d) Processus par lequel les exons sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
a) Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
Quelle série présente le mieux l’ordre réel des étapes mentionnées de synthèse de protéines ?
a) traduction, transcription, transport, modifications post-traductionnelles
b) transport, modifications post-traductionnelles, transcription, traduction
c) transcription, traduction, modifications post-traductionnelles, transport
d) maturation, traduction, transport, transcription
e) transcription, traduction, transport, modifications post-traductionnelles
c) transcription, traduction, modifications post-traductionnelles, transport
Nommer les 3 types de mutations et si elles peuvent être transmises
1) Mutation somatique (mutation dans cellules somatiques) : jamais transmise à la génération suivante
2) Mutation germinale (mutation dans cellules germinales) : toujours transmissible à la génération suivante
3) Mutation constitutive (mutation héritée d’un des parents donc présente dans toutes les cellules): toujours transmissible à la génération suivante
Nommer les 3 localisations possibles d’un marqueur génétique sur un génome
1) Extragénique (en dehors d’un gène)
2) Intragénique (dans un gène)
3) Juxtagénique (près d’un gène)
Nommer l’endroit où une mutation ne peut pas être silencieuse sur un gène
Le codon d’initiation de la traduction
Quelle mutation est LE MOINS susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée
1) Délétion 1 base
2) Délétion 2 bases
3) Mutation faux-sens
4) Mutation non-sens
5) Mutation muette
5) Mutation muette
Quel type de diagnostic génotypique est le plus efficace et pourquoi ?
Le diagnostic direct (si on sait directement le gène impliqué)
-Pas de risque de double recombinaison
-Pas besoin d’avoir un cas index ou de prélever sur plusieurs générations
-Seul l’individu d’intérêt suffit
Nommer les 5 limites du diagnostic génotypique
1) Néomutations
2) Hétérogénéité génétique
3) Problème de mosaïque somatique
4) Pénétrance des mutations
5)Phénocopies
