Génétique moléculaire Flashcards
Les 3 types de loi de Mendel
Loi de l’uniformité
Loi de la ségrégation
Loi de l’indépendance
Définition de la loi de l’uniformité
Parents homozygotes AA BB
Enfants hétérozygotes AB x4
Définition de la loi de ségrégation
Parents hétérozygotes AB x2
Enfants AA BB AB AB
Définition de la loi de l’indépendance
Parents AB BB
Enfants AB AB BB BB
Composition d’un nucléoside
Base + sucre
Composition d’un nucléotide
Base + sucre + phosphate
6 caractéristiques de la structure de l’ADN
Antiparallèle
Deux brins linéaires
Orientation 5’ vers 3’
Séquence nucléotidique
Ponts hydrogènes
AT CG
Quel est le sucre présent dans l’ADN?
Le désoxyribose
Quel est le sucre présent dans l’ARN?
Le ribose
Quels sont les nucléotides de l’ARN?
AU CG
Combien de brin(s) possède l’ARN? Quel en est l’impact?
1, donc plus labile (fragile) que l’ADN. Il se dégrade plus rapidement.
3 caractéristiques de la structure SECONDAIRE de l’ADN
Forces de torsion
Forme torsadée
Grand et petit sillons
3 caractéristiques de la structure SECONDAIRE de l’ARN
1 seul brin
Variation de la forme selon la séquence
Les molécules sont repliées sur elles mêmes
Que se passe-t-il durant la division cellulaire au niveau strcutural de l’ADN?
Elle est empaquetée davantage en devenant de plus en plus courte.
Composition du caryotype humain
22 paires de chromosomes autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels = 23 paires
Quelles sont les 3 propriétés physico-chimiques des acides nucléiques?
Dénaturation par le pH ou la température qui séparent les deux brins
Renaturation
Hybridation moléculaire
Définition de l’hybridation moléculaire
Propriété physico-chimique de l’ADN qui consiste en la capacité des fragments d’ADN de se lier avec une séquence complémentaire d’ADN ou d’ARN pour former un double brin stable.
Quelle molécule est responsable de la séparation des brins lors de la réplication de l’ADN?
Hélicase
Quelle est le rôle de l’ADN polymérase?
La synthèse des nouveaux brins d’ADN lors de la réplication
Pourquoi la synthèse de l’ADN est dite semi-conservatrice?
Les deux brins sont composés d’un brin d’ADN original et d’un nouveau brin d’ADN répliqué.
Quelle est le mécanisme de correction des erreurs de réplication?
Mécanisme Excision - réparation
Quelle enzyme détecte les erreurs de réplication? Quel est son second rôle?
ADN-Glycosylase qui crée une coupure entre le sucre et la base erronée de la séquence visée.
Quelless sont les 6 étapes du mécanisme excision-réparation?
- Repérer l’erreur
- Coupure entre le sucre et la base erronée (ADN-Glycosylase)
- Hydrolyse du lien phosphodiester (Endonucléase)
- Élimination d’une séquence de quelques nucléotides (Exonucléase)
- Synthèse du nouveau brin d’ADN (ADN-polymérase)
- Soudure du nouveau fragment avec l’ancien (ADN-ligase + ATP)
L’ADN est constamment soumis à…
des agents physiques ou chimiques
Quelles sont les 6 étapes de la synthèse de protéines?
- Transcription
- Maturation
- Transfert de la copie de travail finie vers le cytoplasme
- Traduction
- Modifications post-traductionnelles
- Transport de la protéine vers son site de localisation
Quels sont les deux types de gènes?
Domestiques et spécialisés
Définition de gène.
Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la
cellule en fonction de ses besoins.
Quels sont les 3 types de séquences du gène?
– Séquences non transcrites
– Séquences transcrites mais non-traduites
– Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
Les structures de l’ADN d’amont vers l’aval.
Région régulatrice non transcrite
Région promotrice
Exon 1
Intron 1
Exon 2
…
Que se passe-t-il aux introns lors de la maturation de l’ARN transcrit primaire?
Ils sont coupés du gène
Quels sont les 3 mécanismes de contrôle de transcription du gène?
Les séquences régulatrices d’amont en cis
Les séquences stimulatrices en cis
Facteurs de transcription qui régulent l’expression des gènes
Quel est le rôle de l’ARNm?
Véhicule de toute l’information pour la synthèse protéique.
Vrai ou faux. Un gène activé donne plusieurs copies d’ADN
Faux. Plusieurs copies d’ARNm, ce qui conne un effet d’amplification.
Quelle molécule compose 25% du génome?
Les gènes
Quels sont les 4 ARN non-codants et leurs fonctions respectives?
ARNt (de transfert) - traduction
ARNr (ribosomaux) - traduction
miARN (microARNs) - régulation post-transcriptionnelle des gènes
ARNnc (Petits ARNs non-codants) - fonctions variées
Que se passe-t-il lors de l’étape de la traduction de la synthèse des protéines?
L’information contenue dans l’ARNm est traduite en séquence d’acides-aminés pour devenir la protéine codée du gène
Qu’est-ce qu’un anticodon?
Séquence complémentaire aux codons
Ex :
CGU = codon
GCA = anticodon
Quelles sont les 3 étapes de la traduction?
Initiation
Élongation
Terminaison
Que se passe-t-il lors de l’élongation?
Déplacement du ribosome sur l’ARNm pour traduire les nucléotides
Que se passe-t-il lors de la terminaison de la traduction?
Séparation de l’ARNm du ribosome
Libération du polypeptide dans le cytoplasme
Quels sont les 2 types de modifications post-traductionnelles?
Structurale
Chimique
Vrai ou faux. Plus un génome est long, plus il est complexe.
Faux
Quel est l’avantage de la variation génétique?
La survie de l’espèce
Définition de polymorphisme.
Variation entre les individus causée par les différences subtiles entre l’ADN d’individus.
Quels sont les 2 types de polymorphisme?
Polymorphisme protéique
Polymorphisme de l’ADN
Quelles sont les causes de la variation génétique?
Mutations
Recombinaison méiotique
Nom de la mutation survenant à l’extérieur ou dans un gène, mais sans conséquence biologique.
Mutation muette
Définition d’une mutation somatique
Mutation la plus fréquente qui survient dans les cellules somatiques (cellules des organes internes, sang, tissu conjonctif, peau, os)
Définition d’une mutation germinale
Mutation qui survient dans le lignée des cellules germinales et SERA PORTÉE PAR UNE OU DES GAMÈTES, car elles sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Définition d’une mutation constitutive
Mutation héritée de l’un des parents et donc
portée par TOUTES les cellules de l’individu (cellules somatiques et cellules germinales), donc elles sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Quelle sont les 3 grandes catégories de mutation?
Changement de séquence
Délétion
Insertion
Quels sont les deux types de mutation de changement de séquence?
Mutations ponctuelles : changement d’un seul nucléotide
Mutation d’inversions : inversion dans une séquence de nucléotides ACG - GCA
Définiton d’une mutation non-sens
Mutation ponctuelle qui crée un codon de terminaison, arrêtant la traduction
Définition d’une mutation faux-sens
Mutation ponctuelle qui change le sens du codon (synthèse d’un mauvais acide aminé)
Nommer les 2 effets de la mutation de délétion de 1 ou 2 nucléotides supprimés
Décalage des séquences d’acide aminé et du codon de terminaison (précoce ou tardif)
Nommer l’effetde la mutation de délétion de 3 nucléotides supprimés
Un seul acide aminé est erroné et la séquence demeure intacte pour le reste des nucléotides
Définition d’un marqueur génétique
Toute variation de séquence de l’ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus.
Définition d’un allèle.
Variantes d’une séquence d’ADN donnée retrouvées dans la population
Quels sont les trois types de marqueurs génétiques permettant d’identifier les allèles?
Phénotypiques : présence de la maladie ou non
Phénotypiques biochimiques : groupes sanguins
De l’ADN
Quels sont les 3 types de marqueurs génétiques selon leur LOCALISATION?
Extragénique (à l’extérieur du gène)
Intragénique (dans un gène)
Juxtagénique (à proximité d’un gène)
Quelle est la cause de la recombinaison méotique?
Échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues
Quelle est la conséquence de la recombinaison méotique?
“Brassage” des gènes pour générer un génome haploïde issu de parties des chromosomes des deux parents du futur père pour le spermatozoïde.
Résultat : chaque cellule germinale (haploïde) d’un individu contient un génome (haploïde) complet (23 chromosomes) consistant en un mélange de ses deux génomes haploïdes.
Définition de la distance génétique.
Distance basée sur la fréquence de recombinaison méiotique entre deux points (%)
Vrai ou faux. Plus deux locus sont rapprochés, plus il y a de chance pour qu’une recombinaison survienne entre eux.
Faux. Plus deux locus sont rapprochés, MOINS il y a de chance pour qu’une recombinaison survienne entre eux.
Définition d’un diagnostic génotypique
L’étude du bagage génétique (génotype) d’un individu à
un locus donné dans le but de déterminer s’il est porteur d’une altération pouvant expliquer une maladie héréditaire ou une maladie acquise.
Quels sont les 3 groupes de diagnostic génotypique?
Indirect
Semi-direct
Direct
Qu’est-ce qui influence le choix du diagnostic génotypique?
Le nombre de marqueurs génétiques disponibles
3 caractéristiques du diagnostic indirect
Cas index obligatoire
Incertitude dans les résultats à cause de la grande distance entre les marqueurs
Diagnostic parfois impossible
Qu’est-ce qu’une double-recombinaison?
Recombinaison de chaque côté du gène plaçant le gène anormal sur un chromosome généralement associé au gène normal chez le parent.
Dans ce cas, l’enfant pourrait se retrouver avec un chromosome contenant la version anormale du gène, même s’il a hérité normalement du chromosome contenant la version normale du gène de l’autre parent. En d’autres termes, la double-recombinaison peut mélanger les choses de telle manière que l’enfant ait la version anormale du gène sur un chromosome qui, dans des circonstances normales, aurait dû contenir la version normale.
Quel calcul est utilisé pour estimer le risque de double recombinaison?
(distance génétique d’un côté) x (distance génétique de l’autre côté)
Quel calcul est utilisé pour estimer le risque de recombinaison d’un ou de l’autre côté du gène?
(distance génétique d’un côté) + (distance génétique de l’autre côté)
2 caractéristiques du diagnostic semi-direct
Cas d’index obligatoire
Risque de recombinaison et incertitude presque nul dû à une distance génétique plus faible
3 caractéristiques du diagnostic direct
Analyse directe des mutations déjà identifiées
Pas d’analyse familiale ou de cas index
Risque de double recombinaison nul car aucune distance génétique
Quelles sont les 6 limites du diagnostic génotypique
Néomutation
Hétérogénéité génétique
Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes
Mosaïques germinales
Pénétrance incomplètes des mutations
Phénocopies
De quelle limite du diagnostic génotypique s’agit-il?
Maladies génétiques sans histoire familiale donc, analyse génotypique normale des parents ne permet pas d’affirmer que les enfants ne sont pas à risque d’être affectés
Néomutation
De quelle limite du diagnostic génotypique s’agit-il?
Coûteux de rechercher TOUTES les mutations connues d’un
gène
Hétérogénéité génétique
De quelle limite du diagnostic génotypique s’agit-il?
Résultant d’une mutation somatique durant l’embryogénèse.
Mosaïques germinales
De quelle limite du diagnostic génotypique s’agit-il?
Être porteur ne confère qu’un risque de maladie, car seulement une proportion des individus avec un génotype «atteint» vont développer la maladie
Pénétrance incomplètes des mutations
De quelle limite du diagnostic génotypique s’agit-il?
Danger de fausses conclusions lorsque le phénotype n’est pas bien défini et UNIQUE à la maladie héréditaire
Phénocopies
Quels sont les trois modes de transmission d’une maladie génétique?
Transmission autosomale récessive
Transmission autosomale dominante
Transmission récessive liée au sexe (liée à l’X)
