Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

SF1 - Examen 1 > Génétique moléculaire > Flashcards

Génétique moléculaire Flashcards

1
Q

Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux HÉTÉROZYGOTES pour une mutation, quelle est la PROPORTION de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dans le cas d’un couple où l’homme HÉTÉROZYGOTE et la femme HOMOZYGOTE pour une mutation, quelle est la PROPORTION de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

a. Quelles sont les 5 bases qui constitue les acides nucléiques?
b. Lesquels sont puriques et lesquels sont pyrimidique?

A

Adénine - purique
Guanine - purique
Cytosime - pyrimidique
Thymine - pyrimidique
Uracile - pyrimidique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelle est la nomenclature des acides composantes des acides nucléiques suivants :
a. Base + sucre
b. Base + sucre + phosphate

A

a. Nucléoside
b. Nucléotide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quel est le synonyme de nucléotide (en terme référence aux régles de nommenclature)?

A

Nucléoside phosphaté

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

De quel sucre les nucléotides de l’ADN sont-ils composés?

A

Désoxyribose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

a. Quels sont les bases complémentaires?
b. Comment les bases sont-elles liées entre-elles?

A

a. A-T (ou A-U) et G-C
b. Par des ponts hydrogène (2 entre A-T et 3 entre G-C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quelles sont les 4 différences principales entre l’ADN et l’ARN?

A
  1. Désoxyribose dans ADN VS ribose dans ARN
  2. Bases pyramidiques différentes (U au lieu de T dans ARN)
  3. ADN constitué de 2 brins linéaires et antiparallèles VS ARN constitué d’un brin
  4. ARN plus fragile que l’ADN (très résistant)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Compléter la phrase. Dans le noyau cellulaire, l’ADN est associé à des _________________ (a) ce qui permet l’empaquetage de 1m d’ADN dans un noyau de quelques microns. Cet empaquetage de _________________ (b) permet la formation de fibre de ________________ (c) que l’on peut observer au microscope durant __________________ (d).

A

a. Histones
b. Nucléosomes
c. Chromatine
d. l’interphase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

a. Comment appelle-t-on l’organisation de l’ADN dans sa forme la plus condensée?
b. Durant quelle phase de la mitose pouvons-nous l’observer?

A

a. Chromatine
b. Métaphase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vrai ou faux. Le génome humain est diploïde.

A

Vrai. Composé de 23 paires de chromosomes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Le caryotype humain est généralement observé sous quelle forme?

A

Chromatine (durant la métaphase)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vrai ou faux. Concernant les propriété de l’ADN.
a. L’ADN est dénaturable avec la chaleur et le pH
b. La dénaturation de l’ADN est irréversible
c. Les petits fragments d’ADN peuvent se lier avec séquence complémentaire pour former un double brin stable

A

a. Vrai
b. Faux. La renaturation de l’ADN est l’un de ses propriétés unique
c. Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Combien de gènes comportent l’ADN humain?

A

19 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Lequel des énoncés suivants NE CONSTITUE PAS une différence entre l’ADN et l’ARN ?
1. l’un contient un sucre et l’autre pas
2. Le nombre de brins (un vs deux)
3. La labilité (ou stabilité)
4. La structure (linéaire vs repliée sur elle même)
5. Les bases azotées ne sont pas exactement les mêmes

A

1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

La synthèse d’ADN lors de sa réplication est dite semi-conservatrice. Qu’est-ce que ça signifie?

A

Un brin original et un brin nouvellement synthétisé sont associé ensemble. La méthylation du brin original ce qui permet de savoir où se trouve les erreurs dans le nouveau brin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vrai ou faux. Concernant la réplication de l’ADN.
a. Il y a plusieurs points de réplication (réplicons) par chromosome
b. L’ADN polymérase est l’enzyme qui sépare les 2 brins
c. Les réplicons grandissent à sens unique allant de 3’ à 5’

A

a. Vrai
b. Faux. C’est l’hélicase
c. Faux. Ils grandissent dans le même sens et se rejoignent.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quelles sont les étapes de la synthèse de protéines?

A
  1. Trouver le gène codant pour cette protéine
  2. Faire une copie de travail : TRANSCRIPTION
  3. « Nettoyer » la copie de travail : MATURATION
  4. Transférer la copie de travail finie au cytoplasme
  5. TRADUCTION de la séquence nucléotidique en séquence protéique
  6. Faire des MODIFICATIONS post-traductionnelles à la protéine
  7. TRANSPORTER la protéine finie à sa localisation finale (cytoplasme, membrane, granules, noyau, etc.)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quelles sont les étapes du mécanisme “excision - réparation” ainsi que les enzymes associées à chaque étape?

A
  1. Erreur de réplication commise par une polymérase
  2. Reconnaissance de l’erreur par l’ADN-glycosylases et coupure entre le sucre et la base erronée
  3. Hydrolyse du lien phosphodiester par une Endonucléase
  4. Élimination séquentielle de plusieurs nucléotides voisins de la coupure par Exonucléase
  5. Synthèse d’un nouveau fragment d’ADN par l’ADN-polymérase qui utilise le brin original comme guide
  6. Soutude du nouveau fragment d’ADN avec l’ancien par une ADN-ligase et d’un ATP
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

a. Quel est le taux d’erreur de l’ADN-polymérase à la réplication?
b. Quel est le taux d’erreur final (après correction)?
c. Combien y a-t-il donc d’erreurs par mitose?

A

a. 1/10 000
b. 1/1M à 1/10M
c. 1 en moyenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quels sont les conséquences sur l’ADN de son exposition à des agents physiques ou chimiques?

A
  • ruptures de brin
  • substitution de nucléotides - liaisons covalentes
  • oxydation
  • déamination
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la cellule en fonction de ses besoins.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce qui distingue les gènes domestiques et les gènes spécialisés?

A

Gènes « domestiques » codent pour :
– Métabolisme basal
– Réplication/réparation de l’ADN
– Protéines structurelles
– Etc.

Gènes « spécialisés » codent pour:
– Récepteurs hormonaux
– Hormones peptidiques (ex. Insuline)
– Neurotransmetteurs
– Protéines photosensibles (rétine)
– Anticorps
– Etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelles sont les 3 types de séquences de gènes?

A
  1. Séquences non transcrites
  2. Séquences transcrites mais non-traduites
  3. Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Pour quels molécules codent ces trois types de gènes?
a. Classe I
b. Classe II
c. Classe III

A

a. ARNr
b. Protéine
c. ARNt

26
Q

Quelle est la meilleure description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire ?
a. Processus par lequel les exons sont retirés de la molécule d’ARN pour en faire l’ARNm
b. Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
c. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
d. Processus par lequel les exons de l’ARNm sont mis bout à bout pour en faire le transcrit primaire

A

c.

27
Q

Dans quel sens le brin d’ADN codant est-il transcrit?

A

3’ à 5’ (Amont à Aval)

28
Q

Qu’est-ce que le “cap”?

A

Modification chimique pour stabiliser le transcrit primaire

29
Q

Quelles sont les 2 régions en amont du brin codant qui jouent un rôle dans la transcription?

A
  1. Région régulatrice non transcrite
  2. Région promotrice
30
Q

Quel(s) est(sont) le(s) codon(s) initial(aux) de la traduction au niveau des ARNm?

A

AUG

31
Q

Quel(s) est(sont) le(s) codon(s) initial(aux) de terminaison de la traduction au niveau des ARNm?

A

UGA, UAG ou UAA

32
Q

Vrai ou faux.
a. La polydénylation consiste en l’ajout de multiples désoxyadénine au niveau du 5’ cap de l’ARNm
b. L’épissage consiste en l’excision des introns et est ce qui donne forme aux pré-ARNm
c. 1 seul gène peut donner + d’une protéine dans un même type de cellule

A

a. Faux. Au niveau de l’extrémité 3’ de l’ARNm
b. Faux. Conne forme au ARMm mûrs
c. Vrai

33
Q

Nommez 4 ARN non-codants ainsi que leurs fonctions biologiques.

A
  1. Classe III: ARNt (de transfert) -> traduction
  2. Classe I : ARNr (ribosomaux) -> traduction
  3. MicroARNs (miARN) -> regulation post- transcriptionnelle des gènes
  4. Petits ARNs non-codants (ARNnc) -> fonctions variées
34
Q

Concernant les codons :
a. Qu’est-ce qu’un codon?
b. Combien y a-t-il de combinaisons possible de codons?
c. Pour combien d’acides aminés le génome humain code-t-il?
d. Qu’est-ce qu’un codon synonyme?

A

a. Ensemble de 3 bases qui correspond à un acide aminé
b. 64 codons
c. 21 (Pyrolysine (Pyl) n’existe pas chez l’homme; Sélénocystéine (Slc) a un système spécial pour aviser la cellule d’introduire Slc au lieu de terminer la traduction.)
d. Plusieurs codons qui donnent le même acide aminé

35
Q

Vrai ou faux. Concernant les ARNt.
a. Molécule d’ARN codée par les gènes de classe I
b. Présence sur une boucle d’une séquence complémentaire à chacun des différents codons et appelée anticodon
c. Chaque acide aminé est fixé à un ARNt par une aminoacylARNt-synthase spécifique
d. Il existe seulement 64 aminoacylARNt- synthases i.e. une pour chaque codon

A

a. Faux. Classe III
b. Vrai
c. Vrai
d. Faux. 21, pour chaque acide aminé

36
Q

Quelles sont les trois étapes de la traduction?

A
  1. Initiation
  2. Élongation : Déplacement du ribosome
  3. Terminaison ; Relargage du polypeptide
37
Q

Vrai ou faux. La grosseur du génome réflète la complexité d’un organisme.

A

Faux. Plantes ont un plus gros génome que les vertébrés.

38
Q

Qu’elle est la différence entre polymorphisme et mutation?

A

On parle de polymorphisme si la variation n’a pas d’impact majeur autre que la variation entre les individus

39
Q

Quelles sont les 2 causes de la variation génétique?

A
  1. Mutations
  2. Recombinaison méiotique
40
Q

Qu’elle est la définition de mutation?

A

Tout événement causant un changement dans la séquence nucléotidique d’une molécule d’ADN

41
Q

a. Quels seraient les effets potentiel de mutations sur les sections suivantes d’un gène codant pour une protéine?
b. Quelle mutation a nécessairement un effet (pas de possibilité d’être silencieuse)

A

a.
A : diminution ou augmentation de la qte d’ARNm produit
B : diminution de la capacité à traduire l’ARNm et modification de sa demi-vie
C : Absence d’initiation de la traduction
D : Élimination d’un site d’épissage, création d’un nouveau site d’épissage
E : Arrêt de la traduction (non-sens), changement d’un acide aminé pour un autre (faux sens) ou apparition d’un nouveau site d’épissage
F : Absence d’arrêt de la traduction

b. Mutation C

42
Q

Quelle est la classification des types de mutation qui peuvent avoir un impact au niveau de la protéine formée?

A
  1. Mutation muette
  2. Mutation faux-sens : change un codon pour un autre (qui code pour un autre aa)
  3. Mutation non sens : codon de terminaison à un endroit inapproprié - plus de chance d’être problématique
43
Q

Quelle est la classification des types de mutations en fonction des cellules dans lesquels ils se produisent?

A
  1. Mutation somatique : dans les cellules autres que germinales
  2. Mutation germinale : dans les cellules germinales
  3. Mutation constitutive : dans toutes les cellules
44
Q

Quelles sont les mutations les plus fréquentes?
a. Mutation ponctuelle
b. Délétions
c. Insertions

A

a. 70%

45
Q

Vrai ou faux. La délétion de 3 paires de désoxyribonucléotides est celle qui est le moins à risque que la protéine soit très altérée.

A

Vrai. Si la délétion est de 3 bases, la suite reste identique, mais on perd 1 ou 2 acides aminés

46
Q

Parmi les mutations suivantes qui peuvent survenir dans la séquence codante d’un gène, laquelle est le moins susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée ?
a. Délétion de 1 base ( ou paire de bases)
b. Délétion de 2 bases (ou deux paires de bases)
c. Mutation faux sens
d. Mutation non-sens
e. Mutation muette

A

e.

47
Q

Vrai ou faux. Concernant la recombinaison méiotique.
a. cause l’échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues
b. brassage de gènes survient dans
c. chaque chromosomechaque événement de recombinaison est indépendant des autres et est différent dans chaque méiose donc chaque gamète est unique
d. en résulte la production de gamètes diploïdes

A

a. Vrai
b. Faux. Pas nécessairement
c. Vrai
d. Faux. Haploïdes

48
Q

Quel type diagnostic génotypique ne nécessite pas d’analyse familiale ni de cas index?

A

Dx direct

49
Q

Nommez la différence principale entre le diagnostic indirect et semi-direct?

A

Les marqueurs sont plus ou moins éloignés du gène dans la diagnostic indirect VS très rapprochés dans le diagnostic semi-direct.

50
Q

Quelles sont les 3 approche stratégiques utilisées pour le diagnostic es maladies génétiques?

A
  1. Analyse de l’ADN
  2. Analyse de l’ARNm
  3. Analyse de la fonction ou la présence de la protéine impliquée
51
Q

Comment calcule-t-on :
a. La probabilité que deux événements indépendants surviennent chez un même individu
b. La probabilité que deux événements indépendants surviennent, un ou l’autre seulement, chez un individu

A

a. Produit
b. Somme

52
Q

Quelles sont les 6 limites du diagnostic génotypique (et leurs définitions)?

A
  1. néomutations : maladies génétiques sans histoire familiale
  2. hétérogénéité génétique : coûteux de rechercher toutes les mutations connues d’un gène. Possibilité de plusieurs gènes pour une même maladie ou plusieurs mutation différentes pour une même maladie

3. nécessité de conseil génétique dans les cas complexes

4. “mosaïques germinales” ou “mosaïques somatique” : résultant d’une mutation somatique durant l’embryogénèse

5. pénétrance incomplète des mutations : seulement une proportion des individus avec un génotype «atteint» vont développer la maladie.

6. phénocopies : danger de fausses conclusions lorsque le phénotype n’est pas bien défini et unique à la maladie héréditaire

53
Q

Quel est ce mode de transmission?

A

Transmission autosomale récessive

54
Q

Quel est ce mode de transmission?

A

Transmission autosomale dominante

55
Q

Quel est ce mode de transmission?

A

Transmission récessive liée au sexe

56
Q

Quelles sont les chances que 5 soit atteint de la maladie?

A

25%

57
Q

Quelles sont les chances que 5 soit atteint de la maladie?

A

10%

58
Q

Quelles sont les chances que 6 soit atteint de la maladie si la population générale à 1 chance sur 25 d’être porteuse de la mutation?

A

1/150

59
Q

Quelles sont les chances que 7 soit atteint de cette maladie liée au chromosome X?

A

1/8

60
Q

Quelles sont les chances que 10 soit atteint de cette maladie liée au chromosome X si la population générale à 1 chance sur 3500 d’être porteuse de la mutation?

A

1/7000

SF1 - Examen 1 (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions