génétique humaine Flashcards
quels sont les anomalies héréditaires
- ANOMALIES GENETIQUES : concernent les genes et alleles (daltonisme ,hémophilie,albinisme )
- ANOMALIES CHROMOSOMIQUES : se rapporte au nombre et au structure des chromosomes (turner ,klinfelter,down ,cri du chat )
comment on peut etudier les anomalies genetiques
par les arbres généalogiques(pedigree )
coment on peut etudier les anomalies chromosomiques
par l’electophorese et les caryotypes
quels sont les caractéristiques d’un caractère RECESSIF
- lorsque deux parents sains donnent des enfants malades ou porte le caractere etudié
- la maladie n’apparait pas dans toute la génération
quels sont les caracteristiques d’un caractère dominante
- apparait chez toute la génération
- pour chaque enfant atteint ,au moins des parents est atteint
quels sont les caractéristiques d’un caractere lié au sexe
- les hommes ou les femmes sont au plus concérnés par ce caractere
- touche aussi bien les hommes que les femme sous la loi (père-fille)(mere-fils)
quels sont les caractèristiques d’un caractère lié au chromosome Y
- le père est malade donc tous les fils sont malades
- le père est sain donc tous les fils sont sains
quels sont les caractèristiques d’un caractère lie au chromosome X recessif
- un père sains donne des filles saines
- une mère atteinte tous ses fils seront atteint
quels sont les caracteristiques d’un caractere lie au chromosome X dominant
- un père atteint donne des filles atteints
- une mère saine donne des fils sains
quels sont les caracteristiques d’un caractere autosomal ,allele recessif
- mère malade donne au moins un fils sain
et/ou - père sain donne au moins une fille malade
quels sont les caracteristiques d’un caractere autosomal , allele dominant
- mere saine donne au moins un fis malade
et/ou - pere malade donne au moins une fille saine
c’est quoi le syndrome de klinefelter
(sa formule chromosomique , symptomes)
- sa formule : 2n +1= 22AA+XXY
- symptôme :garçons grand de taille , testicules regrésses , STERILS ,developpe des caracteres sexuelles secondaires feminines
c’est quoi le syndrome de turner
(sa formule chromosomique , symptomes)
- sa formule : 2n-1 = 22AA+X
- filles petites de tailles ,cou triangulaire ,ovaire regresses ,STERILE, absence des caractères sexuelles secondaires
c’est quoi le syndrome de down
(sa formule chromosomique , symptomes)
- 2n+1=22AA+A21+XXouXY = 21AA+3A21+XXouXY
- retard mental,nuque large ,doigts courts ,lis cutanés au niveau de la paume de la main ,problèmes cardiovasculaires
c’est quoi la maladie du crit du chat
( symptomes)
- perte de la partie du chromosome 5 -> mort avant 5 ans et pas de developpement des cordes vocales
c’est quoi la maladie de translocation equilibrée
- plusieurs cas mais le porteur ne presente aucun signe car il n’a rien perdu de son genome mais il peut avoir une descendance anormale (fausses couches , casde troubles de fertilites )
analyses prenatales
ECHOGRAPHIE
- ultrasons qui nous permettent de déterminer les anomalies chromosomiques
analyse prenatale
AMNIOCENTESE
prendre de liquide amniotique pour recuperer les cellules ce qui permet de realiser le caryotype
analyse prenatale
CHORIOCENTESE
c’est une processus qui nous permette d’isoler des cellules foetales ,son role est de realiser le caryotype et prévoir les anomalies chromosomiques
analyse prenatale
FOETOSCOPIE
consiste a prelever un echantillon du sang foetal d’apres le cordon ombilical pour une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules
TEST D’ADN =southern blot
c’est grace a l’ électrophorèse qui nous donnes des idées sur l’anomalie génétique
