génétique humaine

Question 1

quels sont les anomalies héréditaires

Answer 1

• ANOMALIES GENETIQUES : concernent les genes et alleles (daltonisme ,hémophilie,albinisme )
• ANOMALIES CHROMOSOMIQUES : se rapporte au nombre et au structure des chromosomes (turner ,klinfelter,down ,cri du chat )

Question 2

comment on peut etudier les anomalies genetiques

Answer 2

par les arbres généalogiques(pedigree )

Question 3

coment on peut etudier les anomalies chromosomiques

Answer 3

par l’electophorese et les caryotypes

Question 4

quels sont les caractéristiques d’un caractère RECESSIF

Answer 4

• lorsque deux parents sains donnent des enfants malades ou porte le caractere etudié
• la maladie n’apparait pas dans toute la génération

Question 5

quels sont les caracteristiques d’un caractère dominante

Answer 5

• apparait chez toute la génération
• pour chaque enfant atteint ,au moins des parents est atteint

Question 6

quels sont les caractéristiques d’un caractere lié au sexe

Answer 6

• les hommes ou les femmes sont au plus concérnés par ce caractere
• touche aussi bien les hommes que les femme sous la loi (père-fille)(mere-fils)

Question 7

quels sont les caractèristiques d’un caractère lié au chromosome Y

Answer 7

• le père est malade donc tous les fils sont malades
• le père est sain donc tous les fils sont sains

Question 8

quels sont les caractèristiques d’un caractère lie au chromosome X recessif

Answer 8

• un père sains donne des filles saines
• une mère atteinte tous ses fils seront atteint

Question 9

quels sont les caracteristiques d’un caractere lie au chromosome X dominant

Answer 9

• un père atteint donne des filles atteints
• une mère saine donne des fils sains

Question 10

quels sont les caracteristiques d’un caractere autosomal ,allele recessif

Answer 10

• mère malade donne au moins un fils sain
  et/ou
• père sain donne au moins une fille malade

Question 11

quels sont les caracteristiques d’un caractere autosomal , allele dominant

Answer 11

• mere saine donne au moins un fis malade
  et/ou
• pere malade donne au moins une fille saine

Question 12

c’est quoi le syndrome de klinefelter
(sa formule chromosomique , symptomes)

Answer 12

• sa formule : 2n +1= 22AA+XXY
• symptôme :garçons grand de taille , testicules regrésses , STERILS ,developpe des caracteres sexuelles secondaires feminines

Question 13

c’est quoi le syndrome de turner
(sa formule chromosomique , symptomes)

Answer 13

• sa formule : 2n-1 = 22AA+X
• filles petites de tailles ,cou triangulaire ,ovaire regresses ,STERILE, absence des caractères sexuelles secondaires

Question 14

c’est quoi le syndrome de down
(sa formule chromosomique , symptomes)

Answer 14

• 2n+1=22AA+A21+XXouXY = 21AA+3A21+XXouXY
• retard mental,nuque large ,doigts courts ,lis cutanés au niveau de la paume de la main ,problèmes cardiovasculaires

Question 15

c’est quoi la maladie du crit du chat
( symptomes)

Answer 15

• perte de la partie du chromosome 5 -> mort avant 5 ans et pas de developpement des cordes vocales

Question 16

c’est quoi la maladie de translocation equilibrée

Answer 16

• plusieurs cas mais le porteur ne presente aucun signe car il n’a rien perdu de son genome mais il peut avoir une descendance anormale (fausses couches , casde troubles de fertilites )

Question 17

analyses prenatales
ECHOGRAPHIE

Answer 17

• ultrasons qui nous permettent de déterminer les anomalies chromosomiques

Question 18

analyse prenatale
AMNIOCENTESE

Answer 18

prendre de liquide amniotique pour recuperer les cellules ce qui permet de realiser le caryotype

Question 19

analyse prenatale
CHORIOCENTESE

Answer 19

c’est une processus qui nous permette d’isoler des cellules foetales ,son role est de realiser le caryotype et prévoir les anomalies chromosomiques

Question 20

analyse prenatale
FOETOSCOPIE

Answer 20

consiste a prelever un echantillon du sang foetal d’apres le cordon ombilical pour une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules

Question 21

TEST D’ADN =southern blot

Answer 21

c’est grace a l’ électrophorèse qui nous donnes des idées sur l’anomalie génétique