Génétique clinique Flashcards

1
Q

Quelle est la plus grande période de susceptibilité aux agents tératogènes?

A

Période embryonnaire

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2
Q

Nomme les 3 parties du corps associées à des anomalies liées au processus d’invagination inadéquat.

A

Intestins Vessie et urètre Viscères

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3
Q

Les agents tératogènes peuvent-ils mener à une malformation dans la période foetale?

A

Non, mais elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales,

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4
Q

La présence de _ malformations ou plus doit faire suspecter la présence d’un syndrome.

A

3

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5
Q

Une plagiocéphalie est une -malformation -déformation -disruption

A

Déformation

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6
Q

La déformation est une ________ _______.

A

compression mécanique

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7
Q

Nomme un médicament tératogène populaire? -termine par _e

A

Warfarine

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8
Q

Nomme une maladie maternelle chronique commune?

A

Diabète

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9
Q
A

Thalidomide

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10
Q

Quelle partie du visage est principalement affecté par le syndrome alcool-foetal?

A

Le faciès

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11
Q
A
  • Dominante
  • Récessive
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12
Q

À quel moment de la vie le dépistage néonatal sanguin est-il fait?

A

Avant le départ de l’hôpital

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13
Q
A

retard intellectuel

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14
Q

L’invagination a quelle ordre dans les étapes des stades embryonnaires?

A

Troisième

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15
Q
A

“Crétinisme”

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16
Q
A

Atteinte pulmonaire

17
Q
A

Coloration

18
Q

Quel est l’interval pour le score d’Apgar normal?

A

7-10

19
Q

Le nouveau-né normal pèse entre __ à _ kg

A

2,5 à 4,0 kg