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mmd 1045-2 > Génétique biochimique > Flashcards

Génétique biochimique Flashcards

1
Q

Nomme trois voies métaboliques majeures

A
  1. Protéines
  2. Gras
  3. Sucres
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2
Q

Quel est le nom complet de la PCU

A

Phénylcétonurie

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3
Q

La PCU est causé par quoi

A

Augmentation de l’aa phénylalanine

Causé par déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase

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4
Q

La PCU fait partie de quel type de transmission

A

Autosomique récessive

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5
Q

Que signifie PAH

A

Phénylalanine hydroxylase

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6
Q

Quel est une particularité du niveau “normal” de phénylalanine

A

Importante variabilité

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7
Q

Quel est le signe le plus important de la PCU non-traitée

A

Déficience intellectuelle

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8
Q

Vrai ou faux
Il existe un spectre phénotypique pour la maladie de PCU
i.e. certains on un retard mental sévère alors que d’autres ont un retard mental léger

A

Vrai

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9
Q

Nomme quelques autres signes de la PCU

A 
Agitation
EEG anormale
Hypertonique
Microcéphale
Hyperréflexie
...
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10
Q

Quel est le test spécifique classique pour dépister la PCU

A

Test de Guthrie

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11
Q

Décrit brièvement le test de Guthrie

A

Rondelle de sang placé sur souche de bactérie

Croissance des bactérie proportionmellement à la disponibilité de phénylalanine

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12
Q

Pourquoi le niveau de phé chez les nouveaux-né atteints augmente au cours des premiers jours

A

Mère épure la concentration de phé

Quand le cordon ombilical est coupé, concentration de phé augmente graduellement

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13
Q

La réaction PAH transforme la phénylalanine en quoi

A

Tyrosine

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14
Q

Quelle est la méthode pour diagnostiger la PCU

A

Chromatographie des acides animés

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15
Q

Quel est le traitement pour la phénylcétonurie

A

Diète : apport restreint en phénylalanine

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16
Q

Quel est le problème si on donne suffisamment de lait à un bébé atteint de PCU

A

Son niveau de phénylalanine sera très élevé

Aka risque pour déficience intellectuel

17
Q

Quelle est la solution pour nourir le bébé sans qu’il développe une PCU

A

Aliments thérapeutiques où la phé est réduite / absente mais riche en les autres acides aminés et nutriments

18
Q

Vrai ou faux

Chez un bébé avec PCU, il faut empêcher complètement de boire du lait maternel

A

Faux

La quantité du lait maternel est ajustée selon la tolérence individuelle

19
Q

Vrai ou faux
Plus on grandit, plus on tolère une plus grande quantité de phé
(chez enfant atteint de PCU)

A

Vrai

Anabolisme excède catabolisme

20
Q

Pouquoi faut-il diminuer la consommation de Phé lorsque le patient attrape un rhume

A

Catabolisme des protéines (dégradation dans tissu)

21
Q

Chez les patients PCU, quelle est la concentration visée de Phé

A

100-400 micromole/L

22
Q

Nomme quelques traitements potentiels d’une enzymopathie

A
  1. Diète
  2. Voie alternative
  3. Cofacteur
  4. Dégradation
    …
23
Q

Qu’est-ce que l’hyperphénylalaninémie

A

PCU légère

mmd 1045-2 (1 decks)

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