Génétique biochimique Flashcards
Nomme trois voies métaboliques majeures
- Protéines
- Gras
- Sucres
Quel est le nom complet de la PCU
Phénylcétonurie
La PCU est causé par quoi
Augmentation de l’aa phénylalanine
Causé par déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase
La PCU fait partie de quel type de transmission
Autosomique récessive
Que signifie PAH
Phénylalanine hydroxylase
Quel est une particularité du niveau “normal” de phénylalanine
Importante variabilité
Quel est le signe le plus important de la PCU non-traitée
Déficience intellectuelle
Vrai ou faux
Il existe un spectre phénotypique pour la maladie de PCU
i.e. certains on un retard mental sévère alors que d’autres ont un retard mental léger
Vrai
Nomme quelques autres signes de la PCU
Agitation EEG anormale Hypertonique Microcéphale Hyperréflexie ...
Quel est le test spécifique classique pour dépister la PCU
Test de Guthrie
Décrit brièvement le test de Guthrie
Rondelle de sang placé sur souche de bactérie
Croissance des bactérie proportionmellement à la disponibilité de phénylalanine
Pourquoi le niveau de phé chez les nouveaux-né atteints augmente au cours des premiers jours
Mère épure la concentration de phé
Quand le cordon ombilical est coupé, concentration de phé augmente graduellement
La réaction PAH transforme la phénylalanine en quoi
Tyrosine
Quelle est la méthode pour diagnostiger la PCU
Chromatographie des acides animés
Quel est le traitement pour la phénylcétonurie
Diète : apport restreint en phénylalanine
Quel est le problème si on donne suffisamment de lait à un bébé atteint de PCU
Son niveau de phénylalanine sera très élevé
Aka risque pour déficience intellectuel
Quelle est la solution pour nourir le bébé sans qu’il développe une PCU
Aliments thérapeutiques où la phé est réduite / absente mais riche en les autres acides aminés et nutriments
Vrai ou faux
Chez un bébé avec PCU, il faut empêcher complètement de boire du lait maternel
Faux
La quantité du lait maternel est ajustée selon la tolérence individuelle
Vrai ou faux
Plus on grandit, plus on tolère une plus grande quantité de phé
(chez enfant atteint de PCU)
Vrai
Anabolisme excède catabolisme
Pouquoi faut-il diminuer la consommation de Phé lorsque le patient attrape un rhume
Catabolisme des protéines (dégradation dans tissu)
Chez les patients PCU, quelle est la concentration visée de Phé
100-400 micromole/L
Nomme quelques traitements potentiels d’une enzymopathie
- Diète
- Voie alternative
- Cofacteur
- Dégradation
…
Qu’est-ce que l’hyperphénylalaninémie
PCU légère
