Génétique Flashcards
Aneuploïdie :
> ou
Mosaïcisme somatique :
La mutation a lieu durant le développement embryonnaire précoce (mélange de cellules avec et sans la mutation). On peut avoir une faible manifestation du phénotype ou une manifestation restreinte à une région du corps. Si dans la lignée germinale, risque de transmission, sinon pas.
Modèle de seuil :
?
Pénétrance
Proportion d’individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant Un phénotype est dit « non-pénétrant » lorsque le génotype ne l’exprime pas.
Hétérogénéité génétique :
Plusieurs gènes associés à un même phénotype (gènes impliqués dans une même voie biologique Ex : surdité
Chromosomes
Support de l’hérédité comportant l’ADN, 20-25k gènes répartis sur 23 paires (22a 1g), condensation/décondensation
Génotype
Somme des gènes qu’un individu possède
FISH :
Hybridation in situ fluorescente, utilise des bandes fluorescente pour mettre en évidence des anomalies/délétion et permet de faire du « chromosome painting » spécifique
Variant / Mutation :
Des variants ou des mutations sont des variation dans la séquence des bases entre les individus, elles peuvent être létale, neutre, affectant le phénotype, sous-tendent une maladie ou un avantage sélectif. On emploie communément mutations pour les maladies.
Hétérogénéité allélique :
Un seul gène impliqué dans un phénotype spécifique mais mutation diffère d’un individu à l’autre
Modèle additif :
?
Centromères/Télomères :
Régions chromosomiques située au centre/extrémités contenant des séquences répétés d’ADN
G banding :
Traitement trypsine + coloration Giemsaàbandes claires et foncées/colorées
Modèle mixte :
?
Hétéroplasmie :
Coexistances de différentes formes de mitochondries (avec et sans mutation)
Génome humain :
Totalité de l’ADN d’un individu, Système dynamique constamment sous surveillance et réparation et soumis à des changements, Seul 5% du génome code pour des protéines. Le génome comporte 20-25k gènes
Barr Body :
Chromatine condensée
Polyploïdie
3N 4N, résulte de fécondation aberrante, en général non viableàavortement spontané
Polymorphisme
Variation de séquence commune dans la population Locus avec deux allèles ayant une fréquence d’au moins 1% dans la population générale
Expressivité
Degré d’expression phénotypique d’un trait génétique ?? Ex : neurofibromatose de type 1 : expressivité étendue mais pénétrance élevée
Hétérozygotie composée :
Dans un trouble autosomique récessif, les deux allèles mutants peut différer l’un de l’autre
Hétérogénéité de locus :
Mutation dans différents gènes donne des phénotypes identiques
Q banding :
Quinacrine, colorant fluorescentàbandes claires/colorées/ et foncées
Mosaïcisme germinal :
La mutation a lieu durant le développement des cellules germinales et peut impliquer de nombreux spermatozoïdes ou ovules (parent non affecté, risque de transmettre à plus d’un descendant)
Phénotype :
Somme des caractères morphologiques, physiologiques ou comportementaux qui sont identifiables à l’extérieur
Effet fondateur :
?
Gène (classique vs actuelle) :
Unité de base fonctionnelle/structurelle de l’info. génétique qui contrôle un aspect du phénotype o Une région génomique correspondant à une unité héritable, associée à des régions régulatrices, des régions transcrites et à d’autres séquences fonctionnelles. Un gène code pour une protéine (ADNàARNàaa=prot) Une grande proportion du génome composé de séquences d’ADN non condant
