Génétique

Question 1

Aneuploïdie :

Answer 1

> ou

Question 1

Mosaïcisme somatique :

Answer 1

La mutation a lieu durant le développement embryonnaire précoce (mélange de cellules avec et sans la mutation). On peut avoir une faible manifestation du phénotype ou une manifestation restreinte à une région du corps. Si dans la lignée germinale, risque de transmission, sinon pas.

Question 2

Modèle de seuil :

Answer 2

?

Question 3

Pénétrance

Answer 3

Proportion d’individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant Un phénotype est dit « non-pénétrant » lorsque le génotype ne l’exprime pas.

Question 4

Hétérogénéité génétique :

Answer 4

Plusieurs gènes associés à un même phénotype (gènes impliqués dans une même voie biologique Ex : surdité

Question 5

Chromosomes

Answer 5

Support de l’hérédité comportant l’ADN, 20-25k gènes répartis sur 23 paires (22a 1g), condensation/décondensation

Question 5

Génotype

Answer 5

Somme des gènes qu’un individu possède

Question 6

FISH :

Answer 6

Hybridation in situ fluorescente, utilise des bandes fluorescente pour mettre en évidence des anomalies/délétion et permet de faire du « chromosome painting » spécifique

Question 7

Variant / Mutation :

Answer 7

Des variants ou des mutations sont des variation dans la séquence des bases entre les individus, elles peuvent être létale, neutre, affectant le phénotype, sous-tendent une maladie ou un avantage sélectif. On emploie communément mutations pour les maladies.

Question 7

Hétérogénéité allélique :

Answer 7

Un seul gène impliqué dans un phénotype spécifique mais mutation diffère d’un individu à l’autre

Question 7

Modèle additif :

Answer 7

?

Question 8

Centromères/Télomères :

Answer 8

Régions chromosomiques située au centre/extrémités contenant des séquences répétés d’ADN

Question 10

G banding :

Answer 10

Traitement trypsine + coloration Giemsaàbandes claires et foncées/colorées

Question 11

Modèle mixte :

Answer 11

?

Question 12

Hétéroplasmie :

Answer 12

Coexistances de différentes formes de mitochondries (avec et sans mutation)

Question 14

Génome humain :

Answer 14

Totalité de l’ADN d’un individu, Système dynamique constamment sous surveillance et réparation et soumis à des changements, Seul 5% du génome code pour des protéines. Le génome comporte 20-25k gènes

Question 16

Barr Body :

Answer 16

Chromatine condensée

Question 17

Polyploïdie

Answer 17

3N 4N, résulte de fécondation aberrante, en général non viableàavortement spontané

Question 18

Polymorphisme

Answer 18

Variation de séquence commune dans la population Locus avec deux allèles ayant une fréquence d’au moins 1% dans la population générale

Question 19

Expressivité

Answer 19

Degré d’expression phénotypique d’un trait génétique ?? Ex : neurofibromatose de type 1 : expressivité étendue mais pénétrance élevée

Question 21

Hétérozygotie composée :

Answer 21

Dans un trouble autosomique récessif, les deux allèles mutants peut différer l’un de l’autre

Question 22

Hétérogénéité de locus :

Answer 22

Mutation dans différents gènes donne des phénotypes identiques

Question 23

Q banding :

Answer 23

Quinacrine, colorant fluorescentàbandes claires/colorées/ et foncées

Question 24

Mosaïcisme germinal :

Answer 24

La mutation a lieu durant le développement des cellules germinales et peut impliquer de nombreux spermatozoïdes ou ovules (parent non affecté, risque de transmettre à plus d’un descendant)

Question 25

Phénotype :

Answer 25

Somme des caractères morphologiques, physiologiques ou comportementaux qui sont identifiables à l’extérieur

Question 26

Effet fondateur :

Answer 26

?

Question 27

Gène (classique vs actuelle) :

Answer 27

Unité de base fonctionnelle/structurelle de l’info. génétique qui contrôle un aspect du phénotype o Une région génomique correspondant à une unité héritable, associée à des régions régulatrices, des régions transcrites et à d’autres séquences fonctionnelles. Un gène code pour une protéine (ADNàARNàaa=prot) Une grande proportion du génome composé de séquences d’ADN non condant