Genetique

Question 1

Quels Sont les risques lors d’une transmission dominante lié à l’X maternelle ?

Answer 1

1/2 risque pr fille et gars

Question 2

Quels Sont les risques lors d’une transmission dominante lié à l’X pat ?

Answer 2

100% filles atteintes
10l% gars sains

Question 3

Quels types de maladies dominante liés à l’X ?

Answer 3

Maladie de charcot

Question 4

Quels Sont les risques lors d’une transmission récessive lié à l’X maternelle ?

Answer 4

100% filles sont saines
1/2 gars atteints

Question 5

Quels Sont les risques lors d’une transmission récessive lié à l’X pat?

Answer 5

100% filles porteuses saines
100 gars sains

Question 6

Quels sont les conséquences de mutations sur les sites d’epissages ?

Answer 6

Site acceptateur = maintins ou non de la phase codante mais protéine tronqué
Site donneur = pas d’epissage de l’intron, arn anormal

Question 7

Quels est une maladie du à une instabilité de l’ADN ?

Answer 7

Chorée de huntington

Question 8

Def faux sens et non sens?

Answer 8

Faux sens= l’aa change mais pas la protéine
Non sens= protéine tronquée

Question 9

Def hétérozygote composite ?

Answer 9

Mutation différente sur chacun des allèles du gènes

Question 10

Quels sont les principales bases de donnés génomiques ? Et logiciels d’assemblements des séquences ?

Answer 10

NCBI,Ensembl
Blast

Question 11

Quels sont les 2 origines de divergences de gènes?

Answer 11

Au cours de l’évolution = spéciation
Duplication géniques = ds une même espèce

Question 12

Def couverture ?

Answer 12

Nombre d’amplicons amplifiés et séquencés

Question 13

Def profondeur ?

Answer 13

Nombre de lecture par amplicons

Question 14

Car sont les caractéristiques d’une maladie mithocondriale?

Answer 14

Les hommes ne transmettent pas
Femmes malades transmettent à tt leurs enfants

Question 15

Quels sont les étapes de la technologie NGS?

Answer 15

Extractation
Préparation
Séquençage
Alignement
Analyse biophamarceutique

Question 16

Variation pathogène à une fréquence comment ?

Answer 16

Très faible

Question 17

Qui ptt traité par adenovirus ?

Answer 17

Duchene
Amaurose de leber

Question 18

Qu’est ce qui est utilisé dans l’atrophie musculaire spinale ?

Answer 18

Les oligonucleotides anti sens

Question 19

Quels sont les maladies de type dominante ? Et celle à pénétrante incomplète ?

Answer 19

Diabète familiale du jeune adulte, Le mody
Polydactylie, chorée de hungthigton

Question 20

Quels sont les malaises de type dominante liés à l’X?

Answer 20

Charcot

Question 21

Quels sont les malaises de type récessive liés à l’X?

Answer 21

Hémophilie

Question 22

Quels sont les maladies mithocondriale ?

Answer 22

Neuropathie optique de leber

Question 23

Def maladie polyglutamine ?

Answer 23

Maladie due à une anormalement élevé de triplet de base
Triplets codants pour le glutamine

Question 24

Def hétérozygote composite ?

Answer 24

Une mutation Diff sur chacun des 2 allèles

Question 25

Quels sont les effets pertes de fonction ? Et les différents cas?

Answer 25

2 allèles : maladie autosomique récessive 1 seul : haplo inssufissance

Question 26

Gdap1 montre ?

Answer 26

Maladie charcot

Question 27

Il y a moins d’homologie ou ça ?

Answer 27

Dans les séquences d’ARN qu’entre les séq protéique

Question 28

Qu’est ce que l’ADN CGH array?

Answer 28

Hybridation de 2 ADN dont 1 testeur Délétion ou duplication

Question 29

Comment se fait la préparation de l’ADN ?

Answer 29

=Enrichissement Capture ciblée, PCR

Question 30

Comment se fait le principe du séquençage ?

Answer 30

Incorporation d’une base Lib h+ Détection chglt de pH Signal électrique Ionogramme

Question 31

NGS = frag de quel longueur ?

Answer 31

4000 à 10 000

Question 32

Quand auront nous une grande prfd ?

Answer 32

Si les cibles sont peu nbx

Question 33

Les muta autosomique récessive ont une fréquence significative à ?

Answer 33

Sup a 1%

Question 34

Maladie autosomique récessive fréquence = ?

Answer 34

Inf a 1/1000

Question 35

Que peuvent faire les bactéries virulentes mortes ?

Answer 35

Rendrent pathogène des bactéries non virulentes

Question 36

Comment peut se faire les transferts génique entre bactéries ?

Answer 36

1= transformation = échange frag adn 2= conjugaison : par contact 3= transduction par l’intermédiaire d’un virus

Question 37

Comment peut se faire la transfection dans les cellules eucaryotes ?

Answer 37

Rentrer du matériel génétique par endocytose

Question 38

Comment peut se faire une trasncection stable ?

Answer 38

Sélection Par gène Néo Apporte gène G418

Question 39

Comment se font les transjections dans les animaux pour maladie dominante ou récessive ?

Answer 39

Dominante: micro injection adn mute humain Récessive: invalidation du gène endogène par recombinaison homologue

Question 40

Def crispr cas 9?

Answer 40

Petite arn synthétise à partir crispr servant de guides

Question 41

Comment peut se faire la thérapie génique les diff façons ?

Answer 41

Ex vivo : prélevés au patient et readministres In vivo : directement dans le tissu cible

Question 42

Dans quel maladie intervient la transmission in vivo ? Et comment ?

Answer 42

Amaurose de leber Myopathie de Duchene: injection de micro dystrophique

Question 43

Qu’est ce qui intervient dans l’atrophie musculaire spinal e?

Answer 43

Les oligonucleotides anti sens

Question 44

Qu’est ce qui intervient dans l’ATTR?

Answer 44

Les traitements par RNAI

Question 45

Un variant ne modifiant pas l’aa dans la protéine se trouve où ?

Answer 45

PTT localisé sur une boursière intron exon et ainsi être un variant d’peissage pathogène

Question 46

Quel est la réserve énergétique majeure ? Et que fait il?

Answer 46

Tissu adipeux Fournit les ag aux tissu par l’hydrolyse

Question 47

Les corps cétoniques et créatine sont quoi comme mol ?

Answer 47

Transport Stockage

Question 48

Le gène sry code pour quoi ?

Answer 48

Pour un arnm sans intron de 897 bases

Question 49

Une mutation gain de fonction touche qui ?

Answer 49

Dominante Un seul allèle

Question 50

Les biopuces sont des adn ?

Answer 50

Simple brin

Question 51

Qui est utilisé en diagnostique moléculaire ?

Answer 51

Les micro satellites

Question 52

Un variant est pathogène si ?

Answer 52

Freq inf a 1%