Génétique Flashcards
Historique
Lamarck : 1e théorie évolution
Darwin : théorie de l’évolution et transmission héréditaire des caractères
Mendel : lois de la génétique
Pasteur
Wallace : adaptation au milieu
Sutton : théorie chromosomique de l’hérédité
Fleming : mitoses
Identification ADN
1920-30 : str base ADN
1928 Griffith : info génétique transmise
1944 avery : principe actif ADN
1953 franklin : hélice ADN
WATSON et CRICK : db hélice
Génétique, génotype, phénotype
Génétique : étude des caractères biologiques héréditaires, transmission, variations et fonctions
Génotype : étude des gènes (patrimoine héréditaire)
Phénotype : caractéristique d’un organisme
A.n et nt
A.n : ADN/ARN, stabilité, universel, régulation expression et seq des protéines
Nt : polymères, P, Pentose, base —> stockage d’energie, coE, AMPc
Bases puriques, pyrimidiques
ADN
2 brins
Anti// : complémentarité de bases via liaisons H
Chromatine : heterochromatine (condensée), euchromatine (- condensée)
Caryotype
Humain : diploïde (autosomes + gonosome)
Information génétique = génome
Synthèse d’ADN : réplication
Semi conservative, bi directionnelle, semi-discontinue
ADN = support de l’information génétique
NEC désoxyribose, ADNpol, matrice ADN
E complémentaires : ARN Pol, helicase, RNAse, ADN Pol, ADN ligase, Polymerase, gyrase
Synthèse :
- gyrase
- helicase déroule ADN
- ARN primase
- ADN Pol
- RNAse
- ligase
- pol
Telomerase : rallongement des chromosomes
Correction des erreurs :
Erreurs = source de diversité génétique
Correction par ADN Pol avec act 3’5’ exonucleasique
Mismatch repair system : reconnaissance protuberances et du brin nv = excision et remplacement mauvais nt
Brin ARN : liaisons phosphodiester
Circulaire
Contrôle assemblage des aa en protéine
Transcriptase inverse
Transcription
1e étape de léxpression génique
ARNm
Synth ARN : nt, ARN pol, matrice ADN
Ouverture double hélice en brin matrice et brin codant (sens)
Initiation : promoteur avec séquence consensus
Élongation : lecture brin matrice, ADN en db brin, ARN
Terminaison : libération ARN et fermeture double hélice
Codon STOP en forme d’épingle à cheveux (arret transcription, dissociation ARN-ADN, reconstitution hélice ADN)
Maturation en ARNm - épissage
Que ds EUC
2 chi a ARNm pour sortir noyau et augm stabilité ARN
Introns et exons
Epissage : maturation avec élimination introns
Ds noyau
Spliceosome : complexe enzymatique de l’epissage
Modif PTrad
Epissage alternatif
1 gêne = 2 proteines ( combinaisons diff d’exons)
Traduction
Fabrication polypeptides, proteines, aa…
Dans ribosome
NEC ARNm, aa, ARNt, ribosome
Adaptateur entre ARN et aa = ARNt
Code génétique : 64 combinaisons, universel, redondant|degenere (plsrs codons pr 1 aa), 3 STOP (non sens)
ARNt accroche aa de depart (codon start = anticodon + ARN)
Initiation : reconnaissance 5’ ARNm, liai petite ss u ribosome-ARNt (codon initiateur), reconnaissance codon initiateur et liai grde ss y avec formation sites A P E
Elongation :
Synthèse polarisée et déroulement ARNm
ARNt se fixe à aa = liai entre À et P, ribosome avance et ARNt transféré sur E et libéré
…
Terminaison :
Codon STOP
Site A avec codon stop : dissoc 2 ss u du ribosome, liberation prot synth et dernier ARNt
Régulation de l’expression génique
EuC : maintien homéostasie, contrôle dvlpmt, diff c, spécialisation
6 zones : ADN avec condensation, ARN avec transcription, Epissage alternatif avec ARNm, cytoplasme avec ARNr, ribosome avec contrôle vitesse traduction et fréquence, prot avec modif PTrad
Chez ProC :
Opérons = gènes adjacents sur chromosomes transcrits à p 1 seul promoteur
Régulation négative = trp (si C trop élevée : Trp se lie au represseur = empêche transcr) Rétrocontrôle represseur
Régulation positive : lactose (si lactose = represseur ne se lie plus à ADN = augm transcription)
Facteurs de transcription spécifiques :
Courbure ADN = modif str et condensation chromatine = modif str hélice ADN
- ajout méthyle sur cytosine
- modif histones
- activateurs et dépresseurs
- co activateurs et médiateurs
Contrôle post transcriptionnel :
Nucleosome : fixation prot régulatrices
Heterochromatine, effet de position, de condensation ADN
Methykation ADN
EPissage, export ARN vers cytoplasme,
Édition ARNm
Modification séquence nt de ARN:
Altération chimique base
Insertion ou suppression courtes seq
Modif appariements ou phase de lecture
Pro isoformes de proteines
Diversité génétique - polymorphisme
Forme diff d’un même gène
- nt : + frqt, SNP (var mineure du genome), modif par mutations
- dkb : polymorphisme de structure et concerne satellites
- K-Mb : de str, bloc de base
- chromosome : trisomie, monosomie
Hérédité - altération de l’info génétique
Mutations ponctuelles|vraies ds génome quand 1 seule pb modif
- addition (décalage cadre lecture)
- délétion (décalage cadre de lecture)
- substitution silencieuse, faux sens, non sens
