Génétique Flashcards
Quelle est la durée d’une grossesse normale?
37 à 42 semaines d’aménorrhée
Quelles sont les trois grandes étapes du processus de développement intra-utérin?
- Pré-embryonnaire
- Embryonnaire
- Foetale
Sur quelle période s’étend la période pré-embryonnaire?
Fécondation à l’implantation du blastocyte dans l’endomètre
Sur quelle période s’étend la période embryonnaire?
De l’implantation jusqu’à la fin de l’organogénèse
Sur quelle période s’étend la période foetale?
De la fin de l’organogénèse jusqu’à la naissance
Durant quelle étape du développement intra-utérin le foetus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?
La période embryonnaire (malformations)
Pré-embryonnaire: le produit de conception est si peu développé qu’il ne dispose pas encore d’un réseau vasculaire – aussi n’est-il aucunement exposé au sang maternel et aux agents tératogènes que celui-ci pourrait contenir et le préembryon est composé de cellules pluripotentes qui peuvent se regénérer
Foetale: organes bien formés, donc pas de malformation mais possibles anomalies développementales
Quel est un effet possible des agents tératogènes durant la période pré-embryonnaire?
Destruction cellulaire trop importante provoque un avortement spontané
Loi du tout ou rien
Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire?
- Fécondation
- Division
- Implantation
Où a lieu la fécondation?
Dans le tiers externe de la trompe de fallope
D’où provient la totalité des structures extra-nucléaires de l’oeuf?
De l’ovule
Donc: maladies héréditaires attribuables à la mutation d’un gène mitochondrial sont à transmission maternelle exclusive
Quels sont les stades de division de l’oeuf?
2, 4, 8 blastomères
4e jour post-fécondation: 16 blastomères, devient la morula et finit son voyage dans la trompe de fallope
À 32 blastomères: stade de blastocyte, oeuf a un pôle embryonnaire et un pôle trophoblastique
Quand se fait l’implantation du blastocyte dans l’endomètre?
Au 6e jour post-fécondation
Pourquoi la période embryonnaire est-elle la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes?
Les cellules embryonnaires se différencient et les divers organes se forment
Donc peut générer une malformation
Quels sont les trois feuillets embryonnaires qui se forment durant la gastrulation (étape la plus importante du développement embryonnaire)?
- Ectoderme (forme l’épiderme et le système nerveux)
- Mésoderme (muscles, os, tissu conjonctif, derme, système cardiovasculaire et système reproducteur)
- Endoderme (plupart des organes internes)
En quoi consiste la détermination cellulaire qui se produit durant la gastrulation?
Rôle de chaque cellule se précise
- Différenciation cellulaire
Détermination cellulaire dépend de l’environnement (substances inductrices) et de la position de la cellule (influence sa destinée (structure anatomique dont la cellule spécialisée fera partie))
En quoi consiste la neurulation?
C’est la formation du système nerveux primitif
Elle a lieu entre les 18e et 28e jours post-fécondation
Quelles sont les étapes de la neurulation?
- Épaississement de la zone médiane du feuillet ectodermique
- La plaque neurale s’invagine
- La plaque neurale se referme et se détache de l’ectoderme: elle devient le tube neural
- Tube neural donne naissance au système nerveux central (encéphale et moelle épinière); les cellules de la crête neurale forment le système nerveux périphérique
Quelle supplémentation permet de diminuer l’incidence des anomalies du tube neural (anencéphalie, myélingocèle)?
Acide folique
En quoi consiste l’invagination?
Vers la 4e semaine de vie intra-utérine
Fermeture du disque trilaminaire (3 feuillets embryonnaires) de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique
Quelles sont les conséquences d’un processus de vagination inadéquat?
Anomalie de fermeture de la paroi antérieure:
- Gastrochisis: protrusion des intestins
- Extrophie vésicale: évagination de la vessie et de l’urètre
- Omphalocèle: hernie des viscères autour du cordon ombilical
Comment se nomme le processus de formation des membres et des organes de l’enfant à naître?
Organogénèse
À la fin de cette étape, le patron morphologique est établi: embryon devient foetus
Comment se fait le développement embryologique du coeur?
Coeur primitif initie ses premiers battements; constitue alors un tube unique avec une extrémité artérielle et une extrémité veineuse
Tube cardiaque croit et se développe peu à peu: cloisonnement des oreillettes puis division des deux ventricules en cavités distinctes
Comment se fait le développement embryologique du tube digestif primitif?
Se divise en régions antérieure, moyenne et postérieure
Une anomalie durant quel processus peut mener à une syndactylie?
Vers la 6e semaine de gestation, les rayons digitaux, qui étaient jusqu’alors unis par un cartilage de conjugaison, se séparent
Vrai ou faux. Les fentes labiales et palatines sont issus du même processus pathologique.
Faux. Elles se produisent à deux moments différents durant l’embryogénèse.
Vrai ou Faux. Les agents tératogènes peuvent causer une microcéphalie durant la période foetale.
Faux
Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
3%
Il existe des malformations isolées et des malformations associées à un syndrome polyformatif. Quelles sont des causes de syndrome prolifératif?
- Maladie génétique ou chromosomique
- Exposition à un agent tératogène au cours de la vie intra-utérine
Combien de malformations congénitales doivent faire suspecter une syndrome myéloprolifératif?
Présence de 3 malformations ou plus
Quelle est l’investigation d’un syndrome myéloprolifératif?
- Examen physique complet + bilan d’extension (échographie cardiaque, rénale et transfontanelle)
- Histoire familiale et rechercher des stigmates d’anomalies congénitales chez les parents
Quels sont les trois types d’anomalies congénitales?
- Malformation: processus anormal intrinsèque de développement
- Déformation: compression mécanique (phénomène externe)
- Disruption: bris du processus normal de développement (amputation des membres par bandes amniotiques)
Quelles sont les anomalies congénitales les plus fréquentes?
Malformations cardiaques
Comment la fente palatine affecte-t-elle l’allaitement?
Elle rend la succion et l’allaitement impossible dans la grande majorité des cas (le nourrisson ne peut pas créer une pression intra-buccale négative
Quand sont refermés chirurgicalement les fentes labiales et palatines?
Fente labiale: dès l’âge de 2 à 3 mois
Fente palatine: vers l’âge de 1 an
Qu’est-ce que peut occasionner la dysfonction de la trompe d’Eustache associée à la fente palatine?
Des otites moyennes récidivantes
Quelle est la cause la plus fréquente de l’oligodactylie?
Souvent secondaire à une amputation des doigts par les bandelettes amniotiques au cours du développement intra-utérin
Quels sont les facteurs influençant la térogénicité d’un agent?
- Dose
- Varie selon l’âge de grossesse
