Génétique

Question 1

Quelle est la durée d’une grossesse normale?

Answer 1

37 à 42 semaines d’aménorrhée

Question 2

Quelles sont les trois grandes étapes du processus de développement intra-utérin?

Answer 2

• Pré-embryonnaire
• Embryonnaire
• Foetale

Question 3

Sur quelle période s’étend la période pré-embryonnaire?

Answer 3

Fécondation à l’implantation du blastocyte dans l’endomètre

Question 4

Sur quelle période s’étend la période embryonnaire?

Answer 4

De l’implantation jusqu’à la fin de l’organogénèse

Question 5

Sur quelle période s’étend la période foetale?

Answer 5

De la fin de l’organogénèse jusqu’à la naissance

Question 6

Durant quelle étape du développement intra-utérin le foetus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?

Answer 6

La période embryonnaire (malformations)

Pré-embryonnaire: le produit de conception est si peu développé qu’il ne dispose pas encore d’un réseau vasculaire – aussi n’est-il aucunement exposé au sang maternel et aux agents tératogènes que celui-ci pourrait contenir et le préembryon est composé de cellules pluripotentes qui peuvent se regénérer

Foetale: organes bien formés, donc pas de malformation mais possibles anomalies développementales

Question 7

Quel est un effet possible des agents tératogènes durant la période pré-embryonnaire?

Answer 7

Destruction cellulaire trop importante provoque un avortement spontané

Loi du tout ou rien

Question 8

Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire?

Answer 8

• Fécondation
• Division
• Implantation

Question 9

Où a lieu la fécondation?

Answer 9

Dans le tiers externe de la trompe de fallope

Question 10

D’où provient la totalité des structures extra-nucléaires de l’oeuf?

Answer 10

De l’ovule

Donc: maladies héréditaires attribuables à la mutation d’un gène mitochondrial sont à transmission maternelle exclusive

Question 11

Quels sont les stades de division de l’oeuf?

Answer 11

2, 4, 8 blastomères

4e jour post-fécondation: 16 blastomères, devient la morula et finit son voyage dans la trompe de fallope

À 32 blastomères: stade de blastocyte, oeuf a un pôle embryonnaire et un pôle trophoblastique

Question 12

Quand se fait l’implantation du blastocyte dans l’endomètre?

Answer 12

Au 6e jour post-fécondation

Question 13

Pourquoi la période embryonnaire est-elle la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes?

Answer 13

Les cellules embryonnaires se différencient et les divers organes se forment

Donc peut générer une malformation

Question 14

Quels sont les trois feuillets embryonnaires qui se forment durant la gastrulation (étape la plus importante du développement embryonnaire)?

Answer 14

• Ectoderme (forme l’épiderme et le système nerveux)
• Mésoderme (muscles, os, tissu conjonctif, derme, système cardiovasculaire et système reproducteur)
• Endoderme (plupart des organes internes)

Question 15

En quoi consiste la détermination cellulaire qui se produit durant la gastrulation?

Answer 15

Rôle de chaque cellule se précise

• Différenciation cellulaire

Détermination cellulaire dépend de l’environnement (substances inductrices) et de la position de la cellule (influence sa destinée (structure anatomique dont la cellule spécialisée fera partie))

Question 16

En quoi consiste la neurulation?

Answer 16

C’est la formation du système nerveux primitif

Elle a lieu entre les 18e et 28e jours post-fécondation

Question 17

Quelles sont les étapes de la neurulation?

Answer 17

1. Épaississement de la zone médiane du feuillet ectodermique
2. La plaque neurale s’invagine
3. La plaque neurale se referme et se détache de l’ectoderme: elle devient le tube neural
4. Tube neural donne naissance au système nerveux central (encéphale et moelle épinière); les cellules de la crête neurale forment le système nerveux périphérique

Question 18

Quelle supplémentation permet de diminuer l’incidence des anomalies du tube neural (anencéphalie, myélingocèle)?

Answer 18

Acide folique

Question 19

En quoi consiste l’invagination?

Answer 19

Vers la 4e semaine de vie intra-utérine

Fermeture du disque trilaminaire (3 feuillets embryonnaires) de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique

Question 20

Quelles sont les conséquences d’un processus de vagination inadéquat?

Answer 20

Anomalie de fermeture de la paroi antérieure:

• Gastrochisis: protrusion des intestins
• Extrophie vésicale: évagination de la vessie et de l’urètre
• Omphalocèle: hernie des viscères autour du cordon ombilical

Question 21

Comment se nomme le processus de formation des membres et des organes de l’enfant à naître?

Answer 21

Organogénèse

À la fin de cette étape, le patron morphologique est établi: embryon devient foetus

Question 22

Comment se fait le développement embryologique du coeur?

Answer 22

Coeur primitif initie ses premiers battements; constitue alors un tube unique avec une extrémité artérielle et une extrémité veineuse

Tube cardiaque croit et se développe peu à peu: cloisonnement des oreillettes puis division des deux ventricules en cavités distinctes

Question 23

Comment se fait le développement embryologique du tube digestif primitif?

Answer 23

Se divise en régions antérieure, moyenne et postérieure

Question 24

Une anomalie durant quel processus peut mener à une syndactylie?

Answer 24

Vers la 6e semaine de gestation, les rayons digitaux, qui étaient jusqu’alors unis par un cartilage de conjugaison, se séparent

Question 25

Vrai ou faux. Les fentes labiales et palatines sont issus du même processus pathologique.

Answer 25

Faux. Elles se produisent à deux moments différents durant l’embryogénèse.

Question 26

Vrai ou Faux. Les agents tératogènes peuvent causer une microcéphalie durant la période foetale.

Answer 26

Faux

Question 27

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?

Answer 27

3%

Question 28

Il existe des malformations isolées et des malformations associées à un syndrome polyformatif. Quelles sont des causes de syndrome prolifératif?

Answer 28

• Maladie génétique ou chromosomique
• Exposition à un agent tératogène au cours de la vie intra-utérine

Question 29

Combien de malformations congénitales doivent faire suspecter une syndrome myéloprolifératif?

Answer 29

Présence de 3 malformations ou plus

Question 30

Quelle est l’investigation d’un syndrome myéloprolifératif?

Answer 30

• Examen physique complet + bilan d’extension (échographie cardiaque, rénale et transfontanelle)
• Histoire familiale et rechercher des stigmates d’anomalies congénitales chez les parents

Question 31

Quels sont les trois types d’anomalies congénitales?

Answer 31

• Malformation: processus anormal intrinsèque de développement
• Déformation: compression mécanique (phénomène externe)
• Disruption: bris du processus normal de développement (amputation des membres par bandes amniotiques)

Question 32

Quelles sont les anomalies congénitales les plus fréquentes?

Answer 32

Malformations cardiaques

Question 33

Comment la fente palatine affecte-t-elle l’allaitement?

Answer 33

Elle rend la succion et l’allaitement impossible dans la grande majorité des cas (le nourrisson ne peut pas créer une pression intra-buccale négative

Question 34

Quand sont refermés chirurgicalement les fentes labiales et palatines?

Answer 34

Fente labiale: dès l’âge de 2 à 3 mois

Fente palatine: vers l’âge de 1 an

Question 35

Qu’est-ce que peut occasionner la dysfonction de la trompe d’Eustache associée à la fente palatine?

Answer 35

Des otites moyennes récidivantes

Question 36

Quelle est la cause la plus fréquente de l’oligodactylie?

Answer 36

Souvent secondaire à une amputation des doigts par les bandelettes amniotiques au cours du développement intra-utérin

Question 37

Quels sont les facteurs influençant la térogénicité d’un agent?

Answer 37

• Dose
• Varie selon l’âge de grossesse