Genetikk Flashcards
Hva er exoner og introner?
Exoner er kodende sekvenser. Introner er ikke-kodende sekvenser.
Hva er en Robertsonsk translokasjon?
Den øverste delen uten essensiell genetisk informasjon går tapt og to kromosomer settes sammen, slik at det dannes ett langt kromosom. Gir normal fenotype, men har bare 45 kromosomer i hver celle. Avkom kan få extra eller miste enkelte deler av kromosomet, gjentakelsesrisiko. Kan skje med kromosom 13 og 21.
Hva er en resiprok translokasjon?
To kromosomer mister en ende og de to bytter arvemateriale. Størrelsen på de translokerte delene er avgjørende for utfallet. Vanligvis normal fenotype og man kan være bærer, men avkom kan få aneuploidi med unormal fenotype.
Hva er mitokondriell arv?
Eget sirkulært genom. Arves bare maternelt fordi ingen mitokondrier overføres fra sperm.
Hva er alternativ spleising?
Mekanisme som gjør at ett gen kan gi opphav til flere proteiner. Eksoner i det primære RNA-transkriptet spleises sammen på alternative måter til ulike mRNA. Gir evolusjonær fleksibilitet.
Hvilken feil har skjedd ved tilfeller av blødersykdommen hemofili?
Kommer av transposable element i genet som koder for faktor Vlll - essensielt protein for normal koagulasjon
Hva er RNA-transposons?
DNA-sekvens som kan kopiere seg selv og settes inn et annet sted i genomet (copy+paste). RNA-kopien brukes som templat for revers transkriptase, som lager en dobbelttrådet DNA-kopi.
Hva er DNA-transposons?
DNA-sekvens som forflytter seg ved å kuttes ut og settes inn et annet sted (cut+paste)
Dersom et gen er bygget opp av 5 exoner og 4 introner - i hvilken del finnes 5’UTR (utranslatert region)?
Exon 1
Dersom et gen er bygget opp av 5 exoner og 4 introner - i hvilken del finnes 3’UTR (utranslatert region)?
Exon 5
Hvilken type genfeil gir stopp i proteinsyntesen og forkortet produkt som følge av en nukleotidforandring (punktmutasjon)?
Nonsense-mutasjon
Hvilken type genfeil gir endringer i aminosyrerekkefølge og dermed i proteinets funksjon?
Missense-mutasjon
