Genetikk Flashcards
Hva er risikoen for at nyfødt barn utvikler en familiær autosomal recessiv sykdom?
20-30%
Hva er risikoen for at et nyfødt barn utvikler en familiær mitokondrielt nedarvet sykdom?
90-100%
Hva er sannsynligheten for at et nyfødt barn utvikler en familiær x-bundet recessiv sykdom?
0-10%
Hvorfor kan geografisk isolering over generasjoner ha store konsekvenser for fordelingen av genetiske egenskaper/sykdommer i en befolkning?
Bottleneck effekt - mindre genetisk variasjon enn i store befolkninger
—> lav genetisk drift
Founder effekt - høyere frekvens av en sykdom enn i populasjonen med større genetisk varians
Redusert genetisk flyt - redusert innvandring
CF: autosomal recessiv sykdom
Bærefrekvensen i befolkningen er 1 per 25 personer. Hva er frekvensen av mutasjonene i befolkningen?
0,02
CF: autosomal recessiv sykdom
Basert på mutasjonsfrekvensen i befolkningen (0,02), anslå frekvensen av sykdommen
0,0004
CF: autosomal recessiv sykdom
Du får genotypene av to berørte barn |||.3 og |||.5. Begge har delesjonen delPhe508 på sitt ene kromosom, og en mutasjon som forstyrrer et spleisesete som fører til ett avvikende protein på det andre kromosomet. Individer som bører to forskjellige mutasjoner i det samme genet, som her, kalles
Sammensatte heterozygoter
DelPhe508 kommer fra morssiden (||.3), hva er risikoen for at nevø, |||.6, bærer den?
25%
Bærere av Robertsons translokasjoner har økt risiko for å få barn med kromosomale avvik. Fortell med noen korte setninger hva en Robertsonsk translokasjon er og hvorfor bærere ofte er friske, men kan få barn med kromosomavvik
ROB-translokasjoner kan oppstå mello acrocentriske kromosomer (13, 14, 15, 21, 22) - kromosomer med en lang og en kort arm. De lange armene på to av disse kromosomene fusjonerer til et lenger kromosom. De korte armene mistes, men pga at innholdet i disse armene er redundant for mange kromosomer, mistes ikke noe essensielt genmaterial. Dvs at ROB-translokasjoner er balanserte translokasjoner - bærere er friske, men har 45 kromosomer. Under meiosen kan det oppstå forskjellige balanserte og ubalanserte gameter pga segregeringen av det fusjonerte kromosomet og de to normale kromosomene. Gir i prinsippet 6 ulike scenarioer, der noen gir monosomier eller trisomier av involverte kromosomer i det befruktede egget.
Den kritiske regionen for Prader Willy syndrom er maternelt imprintet. Når vil en delesjon i barnet forårsake PW?
En delesjon i barnet vil forårsake PW hvis den er på kromosomet som kommer fra far
Et barn har fått en arvelig sykdom som man tror er recessivt nedarvet. Sykdomsbildet er sammensatt og man har en liste med over 400 gener som eventuelt kan forklare sykdommen. Man har ikke gjort noen funn på karyotyping eller kopi-tall-genotyping array. Hvilken teknikk er mest egnet for å finne den genetiske årsaken?
Eksomsekvensering
Den klart hyppigste årsaken til den x-bundne dominante sykdommen Hypofosfatemisk rakitt er enkeltbasemutasjoner i genet PHEX. Penetransen er nesten 100%. Hvilken genetisk analysemetode er førstevalg for å finne den molekylære årsaken?
Sangersekvensering
Den klart hyppigste årsaken til den x-bundne dominante sykdommen Hypofosfatemisk rakitt er enkeltbasemutasjoner i genet PHEX. Penetransen er nesten 100%. Du finner ut at både gutten, hans søster, mor og morfar har samme enkeltbasemutasjon i PHEX. Far har ikke mutasjonen. Hvor stor risiko har guttens fremtidige søsken for å utvikle sykdommen?
Alle guttens fremtidige søsken vil ha omtrent 50% risiko for å bli affiserte
