Genetikk Flashcards
Hva fordeler det meste av arvestoffet seg på?
kromosomer
Hvem var sentral for forståelsen for genetisk nedarving av egenskaper?
Johan Gregor Mendel som gjorde forsøk med erteplanter og fant ut at egenskapene til foreldrene ble nedarvet enten dominant eller recessivt
Hvordan er kjønnskromosomene til mennesker?
xx - kvinner
xy - menn
Hvor mange kromosomer har mennesker?
46 kromosomer
23 kromosompar
22 autosomer
ett par kjønnskromosomer
Hva menes med diploide organismer?
inneholder to sett kromosomer, ett sett nedarvet fra hver av foreldrene
Hva menes med at de 22 autosomparene er homologe?
de har samme størrelse og inneholder de samme genene
Hva er genpar?
genene for de samme egenskapene kommer i par og kalles genpar, de er plassert i nøyaktig samme posisjon på kromosomene
Hva er alleler?
- ulike utgaver av det samme genet
- gir genetisk variasjon
- eksempel: fri og fast øreflipp
Hva menes med at gener kan være recessivt eller dominant?
et gen kan dominere over et annet i genparet
Hva menes med heterozygot?
to ulike alleler - stor og liten bokstav
Hva menes med homozygot?
like alleler - to store eller to små bokstaver
Hva menes med genotype?
hvilke alleler (bokstaver) man har
Hva menes med fenotype?
egenskapene allelene gir, hva som blir uttrykt
Hvordan kan vi avgjøre om et allel er dominant eller recessivt?
Ved å se på avkommets fenotyper
Hva er monohybrid arv?
arv av kun ett genpar
Hva er utspaltingsforhold?
forholdet mellom sannsynligheten for de ulike fenotypene
Hva menes med P-generasjon og F-generasjon?
P- generasjon - foreldregenerasjon
F1 - generasjon - første generasjon med avkom
F2 - generasjon - Andre generasjon med avkom
Hva er dihybrid arv?
arv av to genpar som er plassert på ulike kromosomer
Hvorfor er nedarvingsmønsterene ofte mer avanserte enn vanlige krysningssjema?
- ett gen kan ha flere enn to alleler
- gener som ligger på samme kromosom nedarves ofte sammen, og fordeles ikke uavhengig
Hva er dødelige gener?
noen gener har den egenskapen at hvis de noen alleler kommer i dobbelt dose er de letale, de har dødelig virkning. da dør embryoet rett etter befruktning. eksempel: kortvoksthet med 25 % sjanse for dødelighet
Hva er kjønnsbunden arv?
arvelig egenskap som ligger på kjønnskromosomene
Hvorfor er menn mer utsatt for genfeil ved kjønnsbunden arv?
- alle gener på x-kromosomet vil komme til uttrykk
- kvinner er ofte bærere, men sykdommene kommer sjeldent til uttrykk
Hva er mutasjoner?
varige forandringer rav baserekkefølgen i DNA
Hva er forskjeller mellom mutasjoner i kroppsceller og kjønnsceller?
kroppsceller - får kun konsekvenser for det individet
kjønnsceller - overføres til nye generasjoner
Hvorfor er de fleste mutasjonene nøytrale?
fordi de ikke treffer innenfor et gen
Hvilke virkninger kan en mutasjon ha for et individ?
positiv, mutasjoner har vært nødvendige for evolusjonen
skadelig
letalt
nøytralt
Hvilke to hovedtyper av mutasjoner har vi?
punktmutasjon (subsitusjon, delesjon og insersjon) og kromosommutasjoner: unormalt kromosomtall eller feil i organiseringen av kromosomer
Hva menes med substitusjon?
en base byttes ut med en annen base innen for et gen - kodonet blir forandret - de fleste aminosyrene har flere enn et kodon så ofte vil det ikke ha så mye å si - men det kan føre til en endret aminosyre i proteinet slik at den mister sin normale funksjon; sigdcelleanemi
Hva er ufullstendig dominans?
genene arves ikke dominant eller recessivt, men som en intermediær arv, hvor avkommets fenotype er en blanding av foreldrenes fenotyper
Hva er kodominans?
to egenskaper blir uttrykt i nedarvingen. AB0 systemet - A og B er dominant og begge kan bli uttrykt
Hva er epistasi?
- egenskaper kan være styrt av flere gener
- et gen på ett lokus, blir undertrykt eller favorisert på grunn av et gen på et annet lokus. albinisme
Hva menes med koplede gener?
gener som befinner seg på samme kromosom, utgjør tilsammen en koblingsgruppe
- blir som regel nedarvet sammen, vi får andre utspaltingsforhold når vi følger koplede genpar enn det blir ved dihybrid arv av gener som arves uavhengig av hverandre
Hva er overkrysning?
- utveksling av DNA mellom homologe kromosomer
- forkommer i profase 1 i meiosen
- deler av DNA i et kromosom bytter plass med motsvarende DNA-sekvens på det homologe kromosomet i et kromosompar
Hva er rekombinanter?
nye fenotyper som kommer av overkrysning
Hva menes med kromosommutasjoner?
- gir forandringer når det gjelder størrelse, organisering og antall
- forkommer gjerne i forbindelse med overkrysning i meiosen
- skjer overkrysningen mellom ikke-homologe kromosomer fører det til at deler av ett kromosom blir overført til et annet
Hvilke feil i organisering av kromosomer kan skje?
- delsjon - et kromosom kan mangle en bit
- duplikasjon - et kromosom kan ha en bit som gjentatt
- inversjon - et kromosom kan ha en bit som blir snudd
- translokasjon - et kromosomkan ha en bit som har byttet plass med en bit på et annet kromosom
Hva kjennetegner unormalt kromosomtall?
- kan oppsto i meiosen hvis homologe kromosomer fordeles feil slik at en kjønnscelle får to, mens den andre cellen ikke får noen av de homologe kromosomene i et par
- de aller fleste tilfellene fører til spontanabort
- downs syndrom - 3 utgaver av kromosom 21
- turners syndrom - 45 kromosomer i hver celle
Hva menes med delesjon og insersjon?
delesjon - når et gen mister en base - cystisk fibrose
insersjon - et gen får ekstra baser - blødersykdom
mRNA leses som en serie av tripletter - en forandring som dette vil føre til at det blir en endring i leserammen. Hvis det skjer i enden av genet får det ikke så store konsekvenser, men om det skjer tidlig vil det skape så store forandringer at proteinet ikke vil fungere som normalt. ofte dannes det et stoppkodon slik at proteinet blir alt for kort
Hvordan kan punktmutasjoner oppstå?
- DNA-kopiering
- reparasjon av DNA
- overkrysning
- mutagener - fysiske eller kjemiske påvirkninger som fører til mutasjoner (radioaktiv stråling, kjemikalier osv.)
Hva vil det si å være arvelig disponert for noe?
en person har genetiske varianter som gir høyere risiko for å få en gitt sykdom. det er samspill mellom miljø, livsstil og genetikk som avgjør om man får sykdommen eller ikke.
Hvilke genetiske undersøkelser er det?
- diagnostisk gentest
- bærerdiagnostisk gentest
- presymptomatisk gentest
- prediktiv gentest
- fosterdiagnostikk
- preimplantasjonsdiagnostikk
Hvilke etiske spørsmål kan vi still om genetikk?
- bør man få tilbud om gentest om det ikke finnes behandling
- kan man få dårligere livskvalitet
- bør familien få vite resultatet av en gentest
- bør forsikringsselskaper og arbeidsgivere få kjennskap til gentesten
- bør personer med arvelige sykdommer i familien få genteste seg før de bestemmer seg om de vil ha barn
- kan foreldre føle seg presset til gentesting og eventuelt abort?
- sorteringssamfunn