Genetika kurzus Flashcards
S fazisban DNS mennyisege
4C
DNS mennyisege mertekegysegek
10^3 bp = 1 Kb,
10^6 bp = 1 Mb,
10^9 bp = 1 Gb
Mitokondrialis DNS szerkezete
korkoros, nincs telomer, feherjekkel nem kapcsolodik
Mitokondrialis DNS hossza vs nuklearis DNS hossza
16,5 Kb
3Gb
Legnagyobb human kromoszoma
1es 244 mb
Legkisebb human kromoszoma
21-es 44mb
Nukleotid alkotoelemei
nitrogenbazis, dezoxiriboz, foszforsav
Egymast koveto nukleoizokat osszekapcsolja
foszforsav
DNS savas jellege
foszforsav
DNS 5’ vege
Foszforsavval eszteresitett
DNS 3’ vege
mindig egy szabad -OH csoportot tartalmaz
DNS masodlagos szerkezet 3 alapveto tulajdonsaga
2 koaxialis lanc
komplementartitas
antiparalel
A-T kozotti kapcsolat
II-es hidrogen kotes
G-C kozotti kapcsolat
III-as hidrogen kotes
Chargaff hanyadosok
Komplementaritast fejezik ki
(A+G)/(T+C)=
1,4
Minel tobb GC
annal stabilabb
Csavarmenetenkent
10 bazispar
Csavarmenet magassaga
3,4 nm vagy 34 A
Egymast koveto bazisparokkozotti tavolsag
0.34 nm
Egymast koveto nukleotidok kozotti szog
36 fok
DNS atmero
2nm vagy 20 A
Kis arok szintjen kapcsolodnak
hisztonok
Nagy arok szintjen kapcsolodnak
Transzkripcios faktorok-cinkuj feherjek
Z DNS
Balra csavarodik
atmeroje 1,8 A
csavarmenet magassaga nagyobb: 45 A, 12 bazispar
Z gazdag
G-C
Z megjelenese
mutaciokra hajlamosit
Negativ szupertekercs
alapallapot, elosegiti a transzkripcios folyamatokat
D hurok
Korkoros mitokondrium szerkezeteben (Hoogsteen fele H kotesek)
replikativ szeneszcencia
Egyik lanc rovidebb lesz DNS vegen, normalis hosszabb lanc visszahajlik–> 3as D hurok
Triplex terapeutikum
transzkripciot akadalyozza, igy koros feherje okozta tunetek megjeleneset lehet kivedeni
Kvadruplex szerkezetet stabilizalja
kationok (foleg kalium)
RNS -OH csoportot tartalmaz
2’ C atomon
exonokat es intronokat egyarant tartalmaz
pre-mRNS, hnRNS
ncRNS
non kodogen, nem forditodik le feherjere
sncRNs hany nukleotid
20-100
lncRNs hany nukleotid
200 felett
felismerik az intronokat es kivagjak
snRNS
srpRNS
feherjetranszport, feherje szekrecio
RNS pol I vegzi
rRNS atiras
RNS pol III vegzi
srpRNS atiras
Kombinatorikus szabalyozas
miRNS
miRNS
transzlacio merteket, a molekula stabilitasat csokkentik
lncRNS legnagyobb mennyisegben elofordul
KIR
lncRNS szekvenciai
nem kodoltak
Melyik hullamhossz fejti ki a legmutagenebb hatast
260nm
NER
Endonukleaz, exonukleaz lebontja a hibas timi dimert
kulonbseg exo es endonukleaz kozott
Endonukleaz eszterkotest bont barhol DNS es RNS belsejeben
exonukleaz mindig csak a legutolso lanc vegerol tudja eltavolitani hibas szakaszt (3’ veg)
Xeroderma pigmentosum
orokletes mutacio miatt reparacio nem lehetseges–>daganat (UV abszorbcio)
Az olvadási középhőmérséklet
DNS molekula fele denaturálódott, a fele pedig még kétláncú szerkezettel rendelkezik
Alacsony hőmérséklet és maga só koncentráció mellett a hibridizáció
kevésbé hasonló szekvenciák között is lehetséges
magas hőmérséklet és
alacsony só koncentráció
csak a magas homológiával rendelkező
szekvenciák hibridizációját teszi lehetővé
DNS replikacio
szemikonzervativ
Replikonok szama kromoszomankent
1000
Replikacios origo gazdag
ATben
DNS szintezis iranya
5’–>3’
DNS olvasas iranya
3’–>5’
Vezerlancban a szintezis
folyamatos es gyors, replikacios villa haladasaval megegyezo irany
antiparalel lancban szintezis
kesessel indul, nem folyamatos
Okazaki fragmentumok
100-200 nukleotid hosszu fragmentumok lagging strandben, ezeket majd ligaz kapcsol ossze
Giraz, topoizomeraz
leteker, szupraspiralizaciot gatol
Helikazok es helix destabilizalo enzimek
elbontjak H-H, nyitva tartjak dupla helixet
ssb feherjek
nyitva tartjak helixet, letakarjak nitrogen bazisokat
primaz
kezdesnel szintetizal RNS-t (RNS polimeraz)
DNS pol
nukleotid-trifoszfatok polimerizacioja
H1 ribonukleaz
elbontja primazokat
Ligaz
osszekapcsolja Okazaki fragmentumokat
Reparacios DNS pol
beta
DNS-pol gamma
mitokondrialis DNS szintezis