Genetika kurzus Flashcards
1
Q
S fazisban DNS mennyisege
A
4C
2
Q
DNS mennyisege mertekegysegek
A
10^3 bp = 1 Kb,
10^6 bp = 1 Mb,
10^9 bp = 1 Gb
3
Q
Mitokondrialis DNS szerkezete
A
korkoros, nincs telomer, feherjekkel nem kapcsolodik
4
Q
Mitokondrialis DNS hossza vs nuklearis DNS hossza
A
16,5 Kb
3Gb
5
Q
Legnagyobb human kromoszoma
A
1es 244 mb
6
Q
Legkisebb human kromoszoma
A
21-es 44mb
7
Q
Nukleotid alkotoelemei
A
nitrogenbazis, dezoxiriboz, foszforsav
8
Q
Egymast koveto nukleoizokat osszekapcsolja
A
foszforsav
9
Q
DNS savas jellege
A
foszforsav
10
Q
DNS 5’ vege
A
Foszforsavval eszteresitett
11
Q
DNS 3’ vege
A
mindig egy szabad -OH csoportot tartalmaz
12
Q
DNS masodlagos szerkezet 3 alapveto tulajdonsaga
A
2 koaxialis lanc
komplementartitas
antiparalel
13
Q
A-T kozotti kapcsolat
A
II-es hidrogen kotes
14
Q
G-C kozotti kapcsolat
A
III-as hidrogen kotes
15
Q
Chargaff hanyadosok
A
Komplementaritast fejezik ki
16
Q
(A+G)/(T+C)=
A
1,4
17
Q
Minel tobb GC
A
annal stabilabb
18
Q
Csavarmenetenkent
A
10 bazispar
19
Q
Csavarmenet magassaga
A
3,4 nm vagy 34 A
20
Q
Egymast koveto bazisparokkozotti tavolsag
A
0.34 nm
21
Q
Egymast koveto nukleotidok kozotti szog
A
36 fok
22
Q
DNS atmero
A
2nm vagy 20 A
23
Q
Kis arok szintjen kapcsolodnak
A
hisztonok
24
Q
Nagy arok szintjen kapcsolodnak
A
Transzkripcios faktorok-cinkuj feherjek
25
Z DNS
Balra csavarodik
atmeroje 1,8 A
csavarmenet magassaga nagyobb: 45 A, 12 bazispar
26
Z gazdag
G-C
27
Z megjelenese
mutaciokra hajlamosit
28
Negativ szupertekercs
alapallapot, elosegiti a transzkripcios folyamatokat
29
D hurok
Korkoros mitokondrium szerkezeteben (Hoogsteen fele H kotesek)
30
replikativ szeneszcencia
Egyik lanc rovidebb lesz DNS vegen, normalis hosszabb lanc visszahajlik--> 3as D hurok
31
Triplex terapeutikum
transzkripciot akadalyozza, igy koros feherje okozta tunetek megjeleneset lehet kivedeni
32
Kvadruplex szerkezetet stabilizalja
kationok (foleg kalium)
33
RNS -OH csoportot tartalmaz
2' C atomon
34
exonokat es intronokat egyarant tartalmaz
pre-mRNS, hnRNS
35
ncRNS
non kodogen, nem forditodik le feherjere
36
sncRNs hany nukleotid
20-100
37
lncRNs hany nukleotid
200 felett
38
felismerik az intronokat es kivagjak
snRNS
39
srpRNS
feherjetranszport, feherje szekrecio
40
RNS pol I vegzi
rRNS atiras
41
RNS pol III vegzi
srpRNS atiras
42
Kombinatorikus szabalyozas
miRNS
43
miRNS
transzlacio merteket, a molekula stabilitasat csokkentik
44
lncRNS legnagyobb mennyisegben elofordul
KIR
45
lncRNS szekvenciai
nem kodoltak
46
Melyik hullamhossz fejti ki a legmutagenebb hatast
260nm
47
NER
Endonukleaz, exonukleaz lebontja a hibas timi dimert
48
kulonbseg exo es endonukleaz kozott
Endonukleaz eszterkotest bont barhol DNS es RNS belsejeben
| exonukleaz mindig csak a legutolso lanc vegerol tudja eltavolitani hibas szakaszt (3' veg)
49
Xeroderma pigmentosum
orokletes mutacio miatt reparacio nem lehetseges-->daganat (UV abszorbcio)
50
Az olvadási középhőmérséklet
DNS molekula fele denaturálódott, a fele pedig még kétláncú szerkezettel rendelkezik
51
Alacsony hőmérséklet és maga só koncentráció mellett a hibridizáció
kevésbé hasonló szekvenciák között is lehetséges
52
magas hőmérséklet és
| alacsony só koncentráció
csak a magas homológiával rendelkező
| szekvenciák hibridizációját teszi lehetővé
53
DNS replikacio
szemikonzervativ
54
Replikonok szama kromoszomankent
1000
55
Replikacios origo gazdag
ATben
56
DNS szintezis iranya
5'-->3'
57
DNS olvasas iranya
3'-->5'
58
Vezerlancban a szintezis
folyamatos es gyors, replikacios villa haladasaval megegyezo irany
59
antiparalel lancban szintezis
kesessel indul, nem folyamatos
60
Okazaki fragmentumok
100-200 nukleotid hosszu fragmentumok lagging strandben, ezeket majd ligaz kapcsol ossze
61
Giraz, topoizomeraz
leteker, szupraspiralizaciot gatol
62
Helikazok es helix destabilizalo enzimek
elbontjak H-H, nyitva tartjak dupla helixet
63
ssb feherjek
nyitva tartjak helixet, letakarjak nitrogen bazisokat
64
primaz
kezdesnel szintetizal RNS-t (RNS polimeraz)
65
DNS pol
nukleotid-trifoszfatok polimerizacioja
66
H1 ribonukleaz
elbontja primazokat
67
Ligaz
osszekapcsolja Okazaki fragmentumokat
68
Reparacios DNS pol
beta
69
DNS-pol gamma
mitokondrialis DNS szintezis
70
minden replikacio utan telomerbol
25-200 bp elvesz
71
replikativ szeneszcencia
telomer rovidules 1,5-4kb---->apoptozis
72
Lynch szindróma
MMR (mismatch repair) rendszer öröklött génmutációi miatt
73
Hiszton gazdag
Pozitiv toltesu LYS-, ARG-, HIS-
74
H1
linker DNS-hez kotodo
75
H2A, H2B
LYS-ben gazdag
76
H3
ARG-, GLY-ben gazdag
77
H4
ARG-, es GLY-ben gazdag
78
6-os kromoszoma rovid karja
Hisztonokat kodol
79
H3on bekovetkezo foszforilacio
osztodas jele
80
H2B-n bekovetkezo foszforilacio
apoptozis szignalja
81
NHP (hertonok) gazdag
GLU, ASP
82
SMC
kromatin - kromoszóma szerveződés és dinamika
| biztosítása
83
Hertonok mennyisege eukromatinban
Magas
84
Korai replikacio
Eukromatin
85
Lyonizacio megvalosul embrionalis elet
12-18 napjaban
86
X inaktivacioert felelos amprentaciotiranyitja
XIC (aktiv X kromoszoman talalhato)
87
kromatinszal feltekeredik
Szolenoid- csavarulatonkent 6-6 nukleoszoma tartalmaz
88
szolenoidot osszetartjak
H1 molekulak
89
induktorok hatására letekeredő hurkokban található
| nukleotidszekvencik működése
összehangolt
90
Trinukleotid ismetlodes okoz
fragilis X szindroma, Huntington -kor
91
SINESek honnan szarmaznak
RNS molekulak reverz transzkripcioja
92
reverz transzkriptazt nem kodolo retroszpozon
SINE
93
Pleiotropia
1 gen tobb-tulajdonsag
94
Linkage
szoros szomszedsagban levo genek kapcsoltan oroklodnek
95
Haplotipus
1 kromoszoman elhelyezkedo kapcsoltan oroklodo allel kombinacio
96
Antisznez lanc
templatkent szolgal
97
Exon meret
150-200 nukleotid
98
nincs intron
mitokondrialis gen, interferon, hisztogen
99
intronok 5' vegen
GT
100
intronok 3' vegen
AG
101
Szupergenek
HLA, MHC
102
Cluster
rRNS, tRNS, hisztogenek
103
Cluster (gen-tomb) jelentese
ugyanazon gen nagyszamu ismetlese ket vagy tobb kromoszoman
104
pszeudogenek
mukodeskeptelen peldanyok, eredeti gen duplikaciojaval jottek letre
105
Start kodon
AUG-metionint kodolja
106
3 stop kodon
UAA, UAG, UGA
107
4 STOP kodon (mitokondrialis)
UAA, UAG, AGA, AGG -disszidens vagy eretnek
108
Wovvle elmelet
mRNS 3. nukleotidja hidrogen kotest letesithet tRNS 1. nukleotidjaval
109
olvasasi keret eltolodasa
inszercio, delecio, szubsztitucio
110
nema mutacio
szinonim kodon keletkezese
111
non templat lanc
szenz lanc
112
hn RNP biztositja
mRNS erese
113
Spliceosoma vegzi
konstitutiv splicing
114
pre-mRNS 5' veghez
kapcsolodik foszfodieszter kotessel m7G---> mRNS elszallitasaban vesz reszt
115
pre-mRNS 3' vegen AAUAAA kozeleben
polidenilacio zajlik (poliA tailing)
116
pre iniciacio-DNS dekondenzalodasa
TF1+ hisztonok acetilacioja
117
Enhancers
fokozzak a genmukodest
118
Promoter szekvenciak
CCAAT, TATA, GC box
119
Poliadenilacios szignal
AATAAA
120
Transzkripcionalisan aktiv hiszton
aceilalt
121
Hiszton metilacio
LYS3 ban elosegiti a genexpressziot
122
Transzkripciot felfuggeszt
Topoizomeraz
hiszton deacetilacio
hiszton metilacio
DNS metilacio
123
TATAAA meghatarozza
transzkripcios START pontot
124
Insulator
szekvenciak szetterjedeset akadalyozza
125
citozin hipermetilált
heterokromatin
126
CpG sziget
5’ vég előtt 1 kb területen található, metilációja a
| citozin szintjén a génaktivitás felfüggesztésével társul
127
RE
Belso es kulso tenyezok hatasat kozvetitik a genexpressziora
128
A citoszólban található P testek
gátolják a transzlációt (szekesztraljak mRNS molekulakat)
129
Mit DNS mutacios rataja
nagyobb mint DNS (oxidativ foszforillacio)
130
A tautoméria
egy –OH illetve –NH2
csoport hidrogénatomja és a
szomszédos kettős kötés helyzeti izomériájára vonatkozik
131
enol illetve imin formák megjelenése
szubsztitúció megjelenésének veszélyével jár
132
XER gen
felismeri prirmidin dimereket
133
Telangectazia jellemzo
Ataxia, Bloom (AR)
134
Stabil gen, ha
mutacios rata <10^-6
135
Mutabilis gen, ha
mutacios rata >10^-4
136
Loss of function
recessziv
137
Gain of function
domonans
138
Szubsztitucio
Egy nukleotid kicserelodese
139
Szubsztitucio oka
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
140
Mitokondiralis vedekezo mechanizmusok
BER MGMT
| NER hianyzik
141
Mitozis alkalmaval nem homolog kicserelodes
SCE
142
Homozigóta állapotban lethalis domináns mutációk
brachidactilia,
| achondroplasia
143
Dinamikus mutaciok
Fragilis X, Huntington kor, dystrophia myotonica
144
FMR1 gen
a fehérjeszintézist szabályozza a neuronokban
145
Legtobbet jellemzett amprentalt lokusz
11, 15
146
ligaz hianya
Bloom szindroma
147
NER mutacio
Xeroderma pigmentosum, Cockayne szindroma
148
Timin dimer kijavitasa
NER
149
renajturalas sebessége fugg
DNS koncenracio, Inkubacios ido
150
repetitiv szekvenciáknál Cot ertek
alacsony
151
nem-repetitiv szekvenciáknál Cot értek
magas
152
Linch I-et okoz
MMR
153
Hisztonokat kódoló gének
6os kromoszoma
154
Mitokondriális DNS kodogen kiveve
D hurok
155
VNTR
miniszatellita
156
STR
mikroszatellita
157
szatellit DNS
alfa szatelita-centromerak
158
m7GTP-7-metil-guanozin feladata
mRNS elszallitasa, 40S alegységhez való kapcsolas
159
Genomialis rekombinacio
létrejön 2n
160
interkromosxomialis rekombinacio
kromoszoma-meiozis 1 anafazis
161
intrakromosozmialis
gen-meiozis1 profazis-crossing over
162
bázis deaminacio
egy bázis megvaltozasa
163
depurinizacio
purin hidrolizise
164
ionizáló sugárzás hatására hasad
monocatenaris lanc
165
gamma sugárzás hatására szakad
bicatenaris
166
BASC felismeri
BC lanc szakadasat
167
Bicatenaris lanc reparación mechanizmus mutacioja
Ataxia, Fanconi anaemia
168
Radius hipoplazia
fanconi
169
apa előrehaladott kora kockazat
monogenes (dominans betegségek)
170
GCC expanzio
fragilis x
171
CAG expanzió
Huntington kor
172
incontinentia pigmenti letalis
fiuknal
173
HR a lany utodok
egeszsegesek
