Genetika kurzus Flashcards

1
Q

S fazisban DNS mennyisege

A

4C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

DNS mennyisege mertekegysegek

A

10^3 bp = 1 Kb,
10^6 bp = 1 Mb,
10^9 bp = 1 Gb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mitokondrialis DNS szerkezete

A

korkoros, nincs telomer, feherjekkel nem kapcsolodik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mitokondrialis DNS hossza vs nuklearis DNS hossza

A

16,5 Kb

3Gb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Legnagyobb human kromoszoma

A

1es 244 mb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Legkisebb human kromoszoma

A

21-es 44mb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nukleotid alkotoelemei

A

nitrogenbazis, dezoxiriboz, foszforsav

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Egymast koveto nukleoizokat osszekapcsolja

A

foszforsav

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

DNS savas jellege

A

foszforsav

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

DNS 5’ vege

A

Foszforsavval eszteresitett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DNS 3’ vege

A

mindig egy szabad -OH csoportot tartalmaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

DNS masodlagos szerkezet 3 alapveto tulajdonsaga

A

2 koaxialis lanc
komplementartitas
antiparalel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

A-T kozotti kapcsolat

A

II-es hidrogen kotes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

G-C kozotti kapcsolat

A

III-as hidrogen kotes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Chargaff hanyadosok

A

Komplementaritast fejezik ki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

(A+G)/(T+C)=

A

1,4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Minel tobb GC

A

annal stabilabb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Csavarmenetenkent

A

10 bazispar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Csavarmenet magassaga

A

3,4 nm vagy 34 A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Egymast koveto bazisparokkozotti tavolsag

A

0.34 nm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Egymast koveto nukleotidok kozotti szog

A

36 fok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

DNS atmero

A

2nm vagy 20 A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Kis arok szintjen kapcsolodnak

A

hisztonok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Nagy arok szintjen kapcsolodnak

A

Transzkripcios faktorok-cinkuj feherjek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Z DNS

A

Balra csavarodik
atmeroje 1,8 A
csavarmenet magassaga nagyobb: 45 A, 12 bazispar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Z gazdag

A

G-C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Z megjelenese

A

mutaciokra hajlamosit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Negativ szupertekercs

A

alapallapot, elosegiti a transzkripcios folyamatokat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

D hurok

A

Korkoros mitokondrium szerkezeteben (Hoogsteen fele H kotesek)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

replikativ szeneszcencia

A

Egyik lanc rovidebb lesz DNS vegen, normalis hosszabb lanc visszahajlik–> 3as D hurok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Triplex terapeutikum

A

transzkripciot akadalyozza, igy koros feherje okozta tunetek megjeleneset lehet kivedeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Kvadruplex szerkezetet stabilizalja

A

kationok (foleg kalium)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

RNS -OH csoportot tartalmaz

A

2’ C atomon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

exonokat es intronokat egyarant tartalmaz

A

pre-mRNS, hnRNS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

ncRNS

A

non kodogen, nem forditodik le feherjere

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

sncRNs hany nukleotid

A

20-100

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

lncRNs hany nukleotid

A

200 felett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

felismerik az intronokat es kivagjak

A

snRNS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

srpRNS

A

feherjetranszport, feherje szekrecio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

RNS pol I vegzi

A

rRNS atiras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

RNS pol III vegzi

A

srpRNS atiras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Kombinatorikus szabalyozas

A

miRNS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

miRNS

A

transzlacio merteket, a molekula stabilitasat csokkentik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

lncRNS legnagyobb mennyisegben elofordul

A

KIR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

lncRNS szekvenciai

A

nem kodoltak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Melyik hullamhossz fejti ki a legmutagenebb hatast

A

260nm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

NER

A

Endonukleaz, exonukleaz lebontja a hibas timi dimert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

kulonbseg exo es endonukleaz kozott

A

Endonukleaz eszterkotest bont barhol DNS es RNS belsejeben

exonukleaz mindig csak a legutolso lanc vegerol tudja eltavolitani hibas szakaszt (3’ veg)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Xeroderma pigmentosum

A

orokletes mutacio miatt reparacio nem lehetseges–>daganat (UV abszorbcio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Az olvadási középhőmérséklet

A

DNS molekula fele denaturálódott, a fele pedig még kétláncú szerkezettel rendelkezik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Alacsony hőmérséklet és maga só koncentráció mellett a hibridizáció

A

kevésbé hasonló szekvenciák között is lehetséges

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

magas hőmérséklet és

alacsony só koncentráció

A

csak a magas homológiával rendelkező

szekvenciák hibridizációját teszi lehetővé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

DNS replikacio

A

szemikonzervativ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Replikonok szama kromoszomankent

A

1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Replikacios origo gazdag

A

ATben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

DNS szintezis iranya

A

5’–>3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

DNS olvasas iranya

A

3’–>5’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Vezerlancban a szintezis

A

folyamatos es gyors, replikacios villa haladasaval megegyezo irany

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

antiparalel lancban szintezis

A

kesessel indul, nem folyamatos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Okazaki fragmentumok

A

100-200 nukleotid hosszu fragmentumok lagging strandben, ezeket majd ligaz kapcsol ossze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Giraz, topoizomeraz

A

leteker, szupraspiralizaciot gatol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Helikazok es helix destabilizalo enzimek

A

elbontjak H-H, nyitva tartjak dupla helixet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

ssb feherjek

A

nyitva tartjak helixet, letakarjak nitrogen bazisokat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

primaz

A

kezdesnel szintetizal RNS-t (RNS polimeraz)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

DNS pol

A

nukleotid-trifoszfatok polimerizacioja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

H1 ribonukleaz

A

elbontja primazokat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Ligaz

A

osszekapcsolja Okazaki fragmentumokat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Reparacios DNS pol

A

beta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

DNS-pol gamma

A

mitokondrialis DNS szintezis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

minden replikacio utan telomerbol

A

25-200 bp elvesz

71
Q

replikativ szeneszcencia

A

telomer rovidules 1,5-4kb—->apoptozis

72
Q

Lynch szindróma

A

MMR (mismatch repair) rendszer öröklött génmutációi miatt

73
Q

Hiszton gazdag

A

Pozitiv toltesu LYS-, ARG-, HIS-

74
Q

H1

A

linker DNS-hez kotodo

75
Q

H2A, H2B

A

LYS-ben gazdag

76
Q

H3

A

ARG-, GLY-ben gazdag

77
Q

H4

A

ARG-, es GLY-ben gazdag

78
Q

6-os kromoszoma rovid karja

A

Hisztonokat kodol

79
Q

H3on bekovetkezo foszforilacio

A

osztodas jele

80
Q

H2B-n bekovetkezo foszforilacio

A

apoptozis szignalja

81
Q

NHP (hertonok) gazdag

A

GLU, ASP

82
Q

SMC

A

kromatin - kromoszóma szerveződés és dinamika

biztosítása

83
Q

Hertonok mennyisege eukromatinban

A

Magas

84
Q

Korai replikacio

A

Eukromatin

85
Q

Lyonizacio megvalosul embrionalis elet

A

12-18 napjaban

86
Q

X inaktivacioert felelos amprentaciotiranyitja

A

XIC (aktiv X kromoszoman talalhato)

87
Q

kromatinszal feltekeredik

A

Szolenoid- csavarulatonkent 6-6 nukleoszoma tartalmaz

88
Q

szolenoidot osszetartjak

A

H1 molekulak

89
Q

induktorok hatására letekeredő hurkokban található

nukleotidszekvencik működése

A

összehangolt

90
Q

Trinukleotid ismetlodes okoz

A

fragilis X szindroma, Huntington -kor

91
Q

SINESek honnan szarmaznak

A

RNS molekulak reverz transzkripcioja

92
Q

reverz transzkriptazt nem kodolo retroszpozon

A

SINE

93
Q

Pleiotropia

A

1 gen tobb-tulajdonsag

94
Q

Linkage

A

szoros szomszedsagban levo genek kapcsoltan oroklodnek

95
Q

Haplotipus

A

1 kromoszoman elhelyezkedo kapcsoltan oroklodo allel kombinacio

96
Q

Antisznez lanc

A

templatkent szolgal

97
Q

Exon meret

A

150-200 nukleotid

98
Q

nincs intron

A

mitokondrialis gen, interferon, hisztogen

99
Q

intronok 5’ vegen

A

GT

100
Q

intronok 3’ vegen

A

AG

101
Q

Szupergenek

A

HLA, MHC

102
Q

Cluster

A

rRNS, tRNS, hisztogenek

103
Q

Cluster (gen-tomb) jelentese

A

ugyanazon gen nagyszamu ismetlese ket vagy tobb kromoszoman

104
Q

pszeudogenek

A

mukodeskeptelen peldanyok, eredeti gen duplikaciojaval jottek letre

105
Q

Start kodon

A

AUG-metionint kodolja

106
Q

3 stop kodon

A

UAA, UAG, UGA

107
Q

4 STOP kodon (mitokondrialis)

A

UAA, UAG, AGA, AGG -disszidens vagy eretnek

108
Q

Wovvle elmelet

A

mRNS 3. nukleotidja hidrogen kotest letesithet tRNS 1. nukleotidjaval

109
Q

olvasasi keret eltolodasa

A

inszercio, delecio, szubsztitucio

110
Q

nema mutacio

A

szinonim kodon keletkezese

111
Q

non templat lanc

A

szenz lanc

112
Q

hn RNP biztositja

A

mRNS erese

113
Q

Spliceosoma vegzi

A

konstitutiv splicing

114
Q

pre-mRNS 5’ veghez

A

kapcsolodik foszfodieszter kotessel m7G—> mRNS elszallitasaban vesz reszt

115
Q

pre-mRNS 3’ vegen AAUAAA kozeleben

A

polidenilacio zajlik (poliA tailing)

116
Q

pre iniciacio-DNS dekondenzalodasa

A

TF1+ hisztonok acetilacioja

117
Q

Enhancers

A

fokozzak a genmukodest

118
Q

Promoter szekvenciak

A

CCAAT, TATA, GC box

119
Q

Poliadenilacios szignal

A

AATAAA

120
Q

Transzkripcionalisan aktiv hiszton

A

aceilalt

121
Q

Hiszton metilacio

A

LYS3 ban elosegiti a genexpressziot

122
Q

Transzkripciot felfuggeszt

A

Topoizomeraz
hiszton deacetilacio
hiszton metilacio
DNS metilacio

123
Q

TATAAA meghatarozza

A

transzkripcios START pontot

124
Q

Insulator

A

szekvenciak szetterjedeset akadalyozza

125
Q

citozin hipermetilált

A

heterokromatin

126
Q

CpG sziget

A

5’ vég előtt 1 kb területen található, metilációja a

citozin szintjén a génaktivitás felfüggesztésével társul

127
Q

RE

A

Belso es kulso tenyezok hatasat kozvetitik a genexpressziora

128
Q

A citoszólban található P testek

A

gátolják a transzlációt (szekesztraljak mRNS molekulakat)

129
Q

Mit DNS mutacios rataja

A

nagyobb mint DNS (oxidativ foszforillacio)

130
Q

A tautoméria

A

egy –OH illetve –NH2
csoport hidrogénatomja és a
szomszédos kettős kötés helyzeti izomériájára vonatkozik

131
Q

enol illetve imin formák megjelenése

A

szubsztitúció megjelenésének veszélyével jár

132
Q

XER gen

A

felismeri prirmidin dimereket

133
Q

Telangectazia jellemzo

A

Ataxia, Bloom (AR)

134
Q

Stabil gen, ha

A

mutacios rata <10^-6

135
Q

Mutabilis gen, ha

A

mutacios rata >10^-4

136
Q

Loss of function

A

recessziv

137
Q

Gain of function

A

domonans

138
Q

Szubsztitucio

A

Egy nukleotid kicserelodese

139
Q

Szubsztitucio oka

A

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

140
Q

Mitokondiralis vedekezo mechanizmusok

A

BER MGMT

NER hianyzik

141
Q

Mitozis alkalmaval nem homolog kicserelodes

A

SCE

142
Q

Homozigóta állapotban lethalis domináns mutációk

A

brachidactilia,

achondroplasia

143
Q

Dinamikus mutaciok

A

Fragilis X, Huntington kor, dystrophia myotonica

144
Q

FMR1 gen

A

a fehérjeszintézist szabályozza a neuronokban

145
Q

Legtobbet jellemzett amprentalt lokusz

A

11, 15

146
Q

ligaz hianya

A

Bloom szindroma

147
Q

NER mutacio

A

Xeroderma pigmentosum, Cockayne szindroma

148
Q

Timin dimer kijavitasa

A

NER

149
Q

renajturalas sebessége fugg

A

DNS koncenracio, Inkubacios ido

150
Q

repetitiv szekvenciáknál Cot ertek

A

alacsony

151
Q

nem-repetitiv szekvenciáknál Cot értek

A

magas

152
Q

Linch I-et okoz

A

MMR

153
Q

Hisztonokat kódoló gének

A

6os kromoszoma

154
Q

Mitokondriális DNS kodogen kiveve

A

D hurok

155
Q

VNTR

A

miniszatellita

156
Q

STR

A

mikroszatellita

157
Q

szatellit DNS

A

alfa szatelita-centromerak

158
Q

m7GTP-7-metil-guanozin feladata

A

mRNS elszallitasa, 40S alegységhez való kapcsolas

159
Q

Genomialis rekombinacio

A

létrejön 2n

160
Q

interkromosxomialis rekombinacio

A

kromoszoma-meiozis 1 anafazis

161
Q

intrakromosozmialis

A

gen-meiozis1 profazis-crossing over

162
Q

bázis deaminacio

A

egy bázis megvaltozasa

163
Q

depurinizacio

A

purin hidrolizise

164
Q

ionizáló sugárzás hatására hasad

A

monocatenaris lanc

165
Q

gamma sugárzás hatására szakad

A

bicatenaris

166
Q

BASC felismeri

A

BC lanc szakadasat

167
Q

Bicatenaris lanc reparación mechanizmus mutacioja

A

Ataxia, Fanconi anaemia

168
Q

Radius hipoplazia

A

fanconi

169
Q

apa előrehaladott kora kockazat

A

monogenes (dominans betegségek)

170
Q

GCC expanzio

A

fragilis x

171
Q

CAG expanzió

A

Huntington kor

172
Q

incontinentia pigmenti letalis

A

fiuknal

173
Q

HR a lany utodok

A

egeszsegesek