GENETIKA BIOLOGIE Flashcards
Jaké máme nukleonové kyseliny?
RNA, DNA
Z čeho jsou složené a co tvoří NK?
z nukleotidů, polynukleotidový řetězec
Kde je uložena gen. informace
v polynukleotidovém řetězci
NK Eukaryoty
dvouvláknovitá DNA uspořádáná do lineárních molekul
NK Prokaryoty
jeden kruhovitý chromozom, složen z dvouvláknové DNA + plazmidy
NK Virů
DNA / RNA, obojí v jednovláknovité i dvouvláknovité formě
NK Prionů
nemají (Patologicky změněný protein)
NK mitochondrie a chloroplastů
prokaryotní → kruhovitá DNA (mtDNA, cpDNA)
Typy NK
DNA (kys. deoxyribionukleová) -2 vl, RNA (kys. ribonukleová) - 1 vl.
+mRNA, tRNA, rRNA
Funkce mRNA
informační
nese info o pořadí AMK
Funkce tRNA
transferová
přenáší AMK z ctp na místo určení (ribosom)
Funkce rRNA
ribosomální
1 ze stavebních složek ribosomů, * v jadérku
Co to je nukleotid?
organická struktura, skládající se ze: sacharidů (pentózy + heterocyklické dusíkaté báze (puriny / pyrimidy) + zbytek H3PO4 (fosfát)
Dusíkaté báze DNA
purinové: A, G
pyrimidové: C, T
Dusíkaté báze RNA
purinové: A, G
pyrimidové: C, U
Co to je nukleosid?
pouze cukerná složka a báze (bez fosfátu)
Rozdíly DNA x RNA
vlákna : 2 x 1
cukerná složka: 2-deoxy-D-ribóza x D ribóza
dusíkatá báze: A,G,C,T x A,G,C,U
Co to je primární struktura DNA?
tvořen jeden řetězec nukleotidů, spojeny fosfodiesterickou vazbou + rozlišujeme 3 a 5 konec (podle uhlíku)
Kam se napojují nové nukleotidy v polynukleotidovém řetězci?
na 3 konec
Jakým směrem roste řetězec
od 5 → 3 konci
Co se stane napojením nukleotidu na 3 konec?
zahájení nukleosid vázaný na trifosfát, následné odštěpení difosfátu(PPi) a uvolnění E → nukleotid se váze do řetězce
Co to je sekundární struktura DNA?
je tvořena dvoušroubovicí = 2 řetězce navzájem antiparalení (jeden řetězec 5 → 3, druhý 3 → 5)
Čím jsou spojeny řetězce mezi sebou?
vodíkovými můstky
A – T
C — G
Jaké jsou základní vlastnosti DNA
dvoušroubovice, antiparalelita a komplementarita
Co to je Chargaffovo pravidlo?
= počet purinových bází = počet pyrimidových bází
Jaký enzym rozdělí dvouvláknovou DNA?
Helikáza
Co vzniká rozdělením dvouvláknové DNA?
replikační vidlice
Jaký enzym začíná proces replikace DNA?
Primáza
Jakou funkci má enzym primáza?
Nasedne na 1 vlákno rozdělené DNA → vytvoří místo primer, na který nasedne → DNA polymeráza, která pokračuje v * dvouvlákna
Kdo objevil DNA
Watson, Wilkings a Crick
Co to je kodon? Kde je?
trojice bází = triplet
mRNA
Co to je antikodon? Kde je?
trojice bází = triplet
tRNA
Co to je replikace? Kde probíhá
zdvojení molekuly DNA = kopírování gen. informace
všude, kde je DNA
Co je potřeba k replikaci
mateřská - stará DNA molekula = matrice = vzor
nukleotidy
enzym DNA- polymeráza, ligáza + další
zdroj E - ATP
Význam gyrázy?
zrušení vodíkových můstku + oddělí vlákna
Význam ligázy?
spojuje okazakiho fragmenty
Význam DNA polymerázy?
nasedne na primer a vytváří antiparalerní vlákno
Průběh replikace
- zrušení vodíkových můstků → 2. přiřazení nových nukleotidů → 3. spojení nukleotidů fosfodiesterickými vazbami → 4. spojení nukleotidů vod. můstky = identické molekuly DNA
Co to je semikonzervativní způsob?
1 staré + 1 nové vlákno
Jak se přiřazují nové nukleotidy?
VŽDY v 5 → 3 konci
Co to jsou okazakiho fragmenty
nové vlákno pouze v 5 → 3 konci -→ nelze tedy pokračovat s proudem, ale vznikají OF
Co to je elongace?
prodlužování řetězce DNA
Rozdíl mezi vedoucím a opožděním řetězcem?
plynulé x OF
Jaké je iniciační místo replikace?
origo
iniciační místo prokaryoty
na 1 místě → replikace oběma směry - zipový způsob
iniciační místo eukaryoty
na více místech = současná replikace více úseků
bublinový způsob
Co to jsou telomery?
mají strukturní funkci, proces při stárnutí
Význam telomerázy
kompenzuje ztrátu telomer
Co to je primer?
prozatímní úsek DNA kazalyzovaný RNA polymerázou, na který se naváže DNA polymeráza
Co když nastane chyba v replikaci?
opravný systém - enzymy vystřihnou nukleotid a zařadí správný
Co to je reverzní transkripce?
DNA se syntetizuje podle RNA
retroviry
Co to je transkripce a kde probíhá?
přepis pořadí nukleotidů 1 vlákna DNA do pořadí nukleotidů RNA
Co je potřeba k transkripci
matrice DNA - určitý úsek DNA
nukleotidy
enzymy - RNA polymeráza
uvolnění molekuly RNA
Průběh transkripce
- vlákno DNA se pouze oddálí → 2. přiřazení nových nukleotidů podle komplementarity + spojování fosfodiesterickými vazbami - RNA polymeráza → 3. spojení vláken DNA vodíkovými můstky → 4. uvolnění molekuly RNA
iniciační místo transkripce
promotor, místo DNA, kam se váže RNA polymeráza
transkripce prokaryot
v DNA - 1 gen souvislý = úsek DNA nesoucí info k tvorby 1 bílkovinně
transkripce eukaryot
gen rozdělen do více úseků - exony x introny
molekula DNA → podle ní přepsaná pre-mRNA obsahuje nadbytečné části INTRONY, kt. nenesou info pro * bílkoviny → z přepsané mRNA vystřiženy v jádře
Co to jsou introny a exony
introny = nadbytečná část
exony = evoluční význam, mohou vznikat mutací
Jak vypadá finální forma mRNA? Jak cestuje?
bez intronů
póry v jaderné membráně
Co to je translace? Kde probíhá?
překlad gen. z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí AMK v bílkovinně
Co je potřeba k translaci?
AMK
mRNA
tRNA
ATP
Co to je start kodon?
kodon zahajující proteosyntézu
AUG
Procesy v translaci
1.molekuly RNA opouštějí jádro a mol mRNA se váže na ribozom
2.začátek proteosyntézy = iniciační bod translace - u eukaryot triplet AUG(na mRNA)
3.na mRNA kodon AUG → napojí se antikodon UAC tRNA, která nese iniiační AMK
4.k vláknu mRNA se řadí mol tRNA komplementarním antikodonem s mRNA a nesou AMK
5.AMK se spojí peptidickou vazbou
6.terminace = ukončení syntézy bílkoviny
na ribozómu jsou 2 místa
A- aminoacylové - pro tRNA s AMK
P - peptidové - pro tRNA s vznikající bílkovinou - polypeptid
iniciační AMK
Met = methionin
terminační kodony
UAG,UAA,UGA, uvolní se bílk → ribozom se rozpadá na podjednotky
Ribozomy prokaryot x eukaryot
E: 40S + 60S = 80S
P: 30S + 50S = 60S
Jaké vazby mezi AMK
peptidické
Co tvoří AMK
bílkoviny
polyribozom = polyzóm
více ribozomů napojených na 1 mRNA → rychlejší syntéza bílk
Co to je genetický kód? Jak se liší?
podle čeho se překládá gen. ifno z mRNA do AMK v bílkovině
všude stejný
Co to je triplet?
= trojice nukleotidů (kodon) určuje AMK
64 kodonů - 61 kóduje AMK + 3 stop - terminační kodony
vlastnosti genetického kódu
tripletový
degenerovaný = nadbytečný- AMK kódovány více triplety (stačilo by 20)
univerzální = platí pro všechny živé organismy
lineární = triplety řazeny za sebou
Co se děje při mutaci?
záměna nukleotidů v DNA, můžu nastat :zařazení jiné/ stejné AMK + syntéza bílk ukončena
Co je horší? mutace x nadbytečný nukleotid
nadbytečný nukleotid → posune všech tripletů o 1 místo → kóduje jiné AMK/ nefunkční bílk
Jak jsou informace rozděleny v DNA
geny
Co to je gen
vloha = úsek makromol DNA
exprese genu + stupně
vytvoření určité bílk
1. transkripce, 2. translace
přenos genu
z mateřské b. do dceřinných b., při meióze - do pohl. b.
Lokus
místo uložení genu na chromozómu
vzdálenost genů se udává v cM (centrimorgan)
Jak dělíme geny?
geny struktur, regulační, geny pro RNA
geny struktur
podle nich se * mRNA a následně i bílk.
1 gen určuje strukturu 1 bílk
geny regulační
regulují transkripci (aktivitu strukturní genů- jejich expresi), podle potřeb buňky
geny pro RNA
řídí syntézu rRNA a tRNA
Co to je genom? Jak dělíme?
soubor genů buňky
- jaderný – prokaryota (nukleoid = 1 mol DNA) ; eukaryota (v jádře)
- mimojaderný – prokaryota - plazmidy bakterií ; eukaryota - semiautonomní organely
Co to je nukleoid? Jak se liší
nepravé jádro prokaryotické b.
kruhu uzavřená - cyklická molekula DNA = chromozon
má 1 chromozon, není diverzita + nedělí se mitózou
Geny prokaryotních buněk?
prokaryotní b. = haploidní
Co tvoří souvislé řady genů
chromozómy
Co to je operon?
řetězec genů, kt. spolu souvisí
Funkce operonu buněk
celý operon se přepisuje do mRNA - polygenní ( má více genů) - PROKARYOTY
u eukaryoty je monogenní - 1 mol mRNA - přepis 1 genu
Jaký je nejlépe prozkoumaný chromozóm?
laktózový operon
Čím je řízena transkripce?
indukcí - induktor a represí - represor
Části operonu
promotor = počátek transkripce
operaćní gen = operátor
strukturní geny
terminátor
Co to je plazmid?
malé cyklické mol DNA v ctp, nesou doplňkovou gen info
konjugativní = mohou přecházet mezi b.
Jakou funkci má plazmid?
geny pro rezistenci vůči antibiotukům
geny rozhodující o patogenitě bakterií, geny pro vázání vzdušného N u nitrogenních bakterií
zkoumání genovém inženýrství
Změna genetické informace u prokaryot
transformace
konjugace
transdukce
mutace
transformace
vniknutí krátkého úseku DNA do b., 1 řetězec degradován
konjugace
vniknutí plazmidu pomocí fimbrie do b. → po oddělení mají plazmid obě b. (doplní replikací)
transdukce
bakteriofágem - odnáší si kousek DNA od předchozí hostitelské b.
mutace
náhodná genet. změna
Jak se liší jaderný genom?
přenáší se pomocí mitózy
Co to je mimojaderný genom
plazmon - doplňoká info + prokaryotický typ DNA
mitochondrie - chondriogeny
plastidy - plastogeny
Jak je gen. info rozděleno v jádře?
do chromozómů, kt. se skládají z chromatinu = DNA + histony
euchromatin
v b., kt. se nedělí = není viditelný v mikroskopu
heterochromatin
viditelný po barvení ve fázi spirilizace chomozomů
schéma stavby chromozómů
DNA + histony → nukleozóm → chromatin → chromozóm
centromera
zaškrcení chromozómů
= konstrikce
typy chromozómů
metacentrický - 1/2
submetacentrický - 1/3
akrocentrický - 1/4
telocentrický - na konci
co to je karyotyp?
soubor chromozómů v jádře, udává tvar a počet chorozómů
nejsou seřazené
co to je karyogram?
graficky seřazené chromozómy
počet chromozómů v somatických (tělních) buňkách?
diploidní = 2n
Co to jsou homologní páry? Kdo je má?
pár chromozómů - 1 od otce a 1 od matky
stejný tvar i velikost
obsahují stejné geny, ve stejných lokusech mohou být stejné/různé alely
co to je alela
konkrétní forma genu
Počet chromozómů v pohlavních b.
haploidní = n = v gametách
chromozómy se vůči sobě liší - heterologní chromozómy
Typy chromozómů
somatické = autozomy - u člověka 22 párů, tvoří homologní páry
heterochomozomy = gonozomy = pohl. chromozomy, označují se X,Y (XY muž, XX žena)
vnitřní proměnlivost genotypu
zahrnuje rozmanitost genetických informací mezi jednotlivci nebo varianty genů v jednom jedinci
jak nastane vnitřní proměnlivost genotypu?
segregace - rozchod chromozómů do gamet
kombinace = kombinace otcovských a mateřských chromozómů
rekombinace = crossing over
Chromozómové určení pohlaví?
savčí typ - Drosophila
ptačí typ - Abraxas
protenor
Kdo má savčí typ
Drosophila - savci, plazi, někteří obojživelníci, většina hmyzu, dvoudomé rostliny
M XY = heterozygotní, tvořen 2 typy gamet → spermie rozhoduje o pohlaví
Z XX = homozygorní, tvořen 1 typem gamet
Kdo má ptačí typ
motýli, ptáci, některé ryby
M XX = homozygotní, homogametické XX
Z XY = heterozygotni, heterogametické XY → určuje pohlaví vajíčko
Kdo má protenor
některé druhy hmyzu - vosy, kobylky
M XO - pouze 1 chromozom
Z XX