Genetika - 254 ( 157 otázok ) Flashcards
- Kedy vznikajú dedičné vývinové chyby u človeka
Počas vnútromaternicového vývinu, embryonálneho, prenatálneho
- Pri génomových mutáciach
Sa mení počet chromozómov v bunke, sa nemenia jednotlivé gény, sa mení počet jednotlivých chromozómov a sád, eukaryotická bunka má viac alebo menej chromozóv ako 2n, pozorujeme polyploidu a aneupliodiu
- Čo je genetika
Veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov, samostatná biologická vedu
- Koľko génov lokalizovaných v heterologickej časti chromozómu X poznáme
Vyše 100
- Ako označujeme proces kríženia dvoch jedincov, pri ktorom sledujeme prenos jedného génu, t.j. jedného alelového páru.
Monohybridizmus
- Úlohou genetickej prognózy je:
Stanovenie predpokladu ďaľšieho výskytu danej dedičnosti choroby alebo chyby v rodine
Príprava podkladov pre gentickú prevenciu
Stanovenie rizika postihnutia ďaľšieho dieťaťa vážnou dedičnou chorobou alebo chybou
Príprava vedecky podložených informácii pre rozhodovanie o ďaľšom osude gravity v prípadoch, ako riziko postihnutia ďieťaťa prekračuje 10%
Prenatálne určenie pohlavia dieťaťa v rodine, kde sa vyskytlo, alebo sa dá predpokladať gonozomálne recesívne ochorenie.
- Daltonizmus je podmienený:
recesívne, viazaný gonozóm X
Recesívne viazaný na pohlavný chromozóm X
Recesívne viazaný na heterochromozóm X
- Galaktozémia sa delí:
Autozómovo recesívne
Recesívne, vloha je na somatickom chromozóme
- Nález Y chromozóvu v karyotype znamená:
Mužské pohlavie u ľudí, človeka a samičia u vtákov
- K základym metódam šľachtiteľstva patrí:
Hybridizácia, Kríženie, Výber jedincov s požadovanými znakmi
- Intermediarita je:
Osobitný prípad neúplnej dominancie, pri ktorej sa obidve alely prejavujú vo fenotype heterozygata rovnakou mierou.
Jav, kedy sú dve alely v páre rôzne, ale znak je jeden a podieľajú sa na ňom rovnakou mierou
- Hemofília sa vyskytuje:
Častejšie u mužov, u ktorých je matka prenášačka
- Pojem uniformita hybridov znamená že:
Všetko potomstvo v I. filiálnej generácii je rovnaké.
Všetci potomkovia sú heterozygoti a genotypovo a fenotypovo sa neodlišujú
Všetci hybridi v I filiálnej genrácii sú heterozygoti
Všetci hybridi v 1. filiálnej genrácii pri neúplnej nie su zhodní s ani jednym rodičom fenotypovo a pri úplnej sú zhodní s jednym z rodičov fenotypovo
- Súbor všetkých génov v jednej bunke sa nazýva
Genóm a genotyp u jednobunkovcov
- Hmotným základom dedičnosti je:
Nukleová kyselina, DNA,
- Mutácie roznoznávame:
Génové, chromozómove a genómové, indukované a spontánne
Mutácie ktoré zasahujú jednotlivé gény, chromozómy a chromozómove sady
- Mutagény
Sú činitele vyvolávajúce vznik mutácii v bunke, sa podieľajú na vzniku indukovaných mutácii, sú fyzikálnej povahy, ako napr. ionizujúce žiarenie a chemickej povahy ako napr. yperit a kofeín
- Génové mutácie:
Menia jednotlivé gény, menia poradie alebo počet nukleotidov.
Dochádza pri nich napr. k strate jedného alebo niekoľkých nukleotidov.
Dochádza pri nich napr. k zaradeniu nadpočetného nukleotidu alebo niekoľkých nukleotidov.
Dochádza pri nich napr. k zámene jedného nukleotidu za neprirodzený nukleotid
- Koľko autozómov obsahuje telová bunka
22 párov, 44, párny počet,
- Pohlavné chromozómy u živočíšnych druhov:
Označujú sa X a Y
Sú v gamétach len po jednom
Kombinácia YY neexistuje
Sa nachádzajú v normálnych gamétach len po jednom
Somatická bunka obsahuje vždy X chromozóm
- Galaktozémia je:
Dedičná molekulová choroba
Dedičné recesívne autozómove ochorenie
Ochorenie pri ktorom chýba jeden z enzýmov na odbúranie galaktózy
Dedičné ochorenie, kde jedna mutovaná alela má preitrópny účinok
- Do koľkých skupín sú usporiadané chromozómy v karyotype človeka:
Siedmych, A až G
- Fenotyp je:
- II- kvalitatícnych a kvantitatívnych znakov živého organizmu.
- II- všetkých znakov živého organizmu. ktoré sú vlastne vyjadrením genotypu a prostredia.
- Súbor genotypovo a fenotypovo zhodných jedincov sa nazýva:
Čistá línia, ak vznikli pohlavným rozmnožovaním
Inbrédna línia, ak vznikli pohlavným rozmnožovaním
Klon, ktorý vznikol nepohlavným rozmnožovaním