Genetika Flashcards
Co určuje pohlaví potomka u člověka?
Pohlavní chromozomy X a Y
Jaké pohlavní chromozomy mají ženy?
XX
Jaký je genotyp pohlavních chromozomů u mužů?
XY
Kolik dalších chromozomů kromě pohlavních má člověk?
44 (22 párů)
Jaké dvě kombinace pohlavních chromozomů vznikají po oplození?
XX nebo XY
Jaká je pravděpodobnost narození dívky nebo chlapce?
50 % dívka, 50 % chlapec
Jaký systém se používá k dědičnosti krevních skupin u člověka?
ABO
Kolik krevních skupin rozlišujeme v systému ABO?
4
Jaké jsou krevní skupiny v systému ABO?
A, B, AB, 0
Kolik alel má gen pro krevní skupiny?
3 (Iᴬ, Iᴮ, i⁰)
Jaká alela je označována jako Iᴬ?
A
Jaká alela je označována jako Iᴮ?
B
Jaká alela je recesivní?
i⁰
Jaký vztah mezi alelami Iᴬ a Iᴮ se u krevních skupin vyskytuje?
Kodominance
Jaký vztah mezi alelami Iᴬ a i⁰ se projevuje?
Úplná dominance Iᴬ nad i⁰
Jaký vztah mezi alelami Iᴮ a i⁰ se projevuje?
Úplná dominance Iᴮ nad i⁰
Jaké genotypy určují krevní skupinu A?
IᴬIᴬ, Iᴬi⁰
Jaké genotypy určují krevní skupinu B?
IᴮIᴮ, Iᴮi⁰
Jaký genotyp má krevní skupina AB?
IᴬIᴮ
Jaký genotyp má krevní skupina 0?
i⁰i⁰
Co studuje genealogie?
Rodokmeny a dědičnost znaků
Co je hlavním cílem rodokmenu?
Sledování dědičnosti znaků
Proč sledujeme choroby v rodokmenu?
Zjištění dědičných rizik
Proč se používají mezinárodní symboly?
Pro jednotnost zápisu
Jaký symbol označuje muže v rodokmenu?
Čtverec
Jaký symbol označuje ženu v rodokmenu?
Kruh
Co znamená neurčené pohlaví?
Kosočtverec
Co značí vyplněný symbol?
Nositel znaku (choroby)
Co značí polovyplněný symbol ?
Přenašeč choroby, je zdravý
Co je proband?
Jedinec, kterým začíná genová analýza,
Značka je šipka
Co jsou genetické choroby?
Choroby způsobené mutacemi
Čím jsou genetické choroby způsobeny?
Poruchami genů nebo chromozomů
Downuv syndrom
47, xx 47,xy
Jaké znaky má Downův syndrom?
Opožděný duševní vývoj, snížený intelekt, krátká kulatá hlava, šikmá oční štěrbina, neplodnost
Zápis karyotypu u muže s Downem?
47, xx 47,xx
Turnerův syndrom?
Chybí jeden X chromozom
Jaké znaky má Turnerův syndrom?
Malý vzrůst, porucha plodnosti, opožděný duševní vývoj,
Zápis karyotypu u Turnerova syndromu?
45, X0 žena
Co je syndrom XXX?
Super žena , 47, xxx
Jaké potíže má syndrom XXX?
Poruchy plodnosti, slabomyslnost
Co je syndrom XYY?
Super muž, 47,xyy
Jaké znaky má XYY syndrom?
Vyšší postava, sklon k agresivitě, poruchy intelektu
Klinefelterův syndrom?
Muž 47, xxy
Jaké znaky má Klinefelter?
Muž 47, xxx
Klinefelteruv syndrom
Dlouhé končetiny, poruchy plodnosti, intersexualní znaky
Rozdíl genetická x genová choroba?
Genetická = chromozomová, genová = genová mutace
Jak vznikají genové choroby?
Mutací genu
Co je celiakie?
Nesnášenlivost lepku
Jaké potíže má celiakie?
Trávicí potíže
Co je hemofilie?
Vrozená nesrážlivost krve
Příznaky hemofilie?
Chorobná krváčivost, krvácení do kloubů, vnitřní krvácení
Kdo trpí hemofilií častěji?
Muži, ženy jsou prenašečky
Co je daltonismus?
Barvoslepost
Jaký problém má daltonik?
Nerozezná červenou a zelenou nebo modrou a žlutou
Které barvy nerozezná?
Červená a zelená, modra a žlutá
Kdo má daltonismus častěji?
Muži
Jakou roli hrají pohlavní chromozomy?
Určují pohlaví a nesou geny
Jak se značí sňatek?
Spojená čára
Jak se značí dvojčata?
Jednovaječná- 3 čáry
Dvojvaječná - 2 čáry
Co znamená když je symbol přeškrtly
Smrt