genetika Flashcards
- Napsat vzorec pro monozomika
2n – 1
- Je zadáno AB CD EF – EF GH (kde pomlčka značí centromeru) a máme pojmenovat aberaci, která způsobí AB AB CD EF – EF GH
(terminační tandemová duplikace)
- Do kolikátého týdne těhotenství by se mělo provést genetické vyšetření, aby mohla být provedena interrupce?
(24. týden)
- Jak se nazývá reparace, která může odstranit až 30 bazí?
(Nukleotidová excizní reparace NER)
- Ako sa nazíva jav kedy duchádza k zdvojeniu časti chromozómu
(částečná trizomie)
- Znak s autozómovo dominatnou dedičnosťou sa prejavil u 8 ľudí z 10 (ktorý mali danný genotyp) aká je penetrance génu
80 %
- Aká je pravdepodobnosť že po krížený AaBBCcDDEe x AabBCcDdEe vznikne AaBbCcDdEe
(1/2)^5
- Bunka má 12 chromozómov koľko chromozómov a koľko molekul dna bude mať v profáze 1. meiotického delenia
12 chromozomů 24 molekul DNA
- Ktoré bodové mutácie posúvajú čtecí rámec
delece
- Ktorá dedičná choroba má príznak “opičí rýha na dlaňi”
Downův syndrom
- Čo sú to prahové znaky
znaky hodnocené v kategoriích, podmíněny polygeny)
- Otočila sa časť chromozómu zasahujúca do centroméry ako sa tento jav nazýva?
pericentrická inverze)
- Výmena chromozómových segmentov medzi dvoma či viacerými chromozómamy sa nazýva
translokace
- Koľko typov homozygotov vznikne z kríženia dvoch dihibrydov (AaBb), v akých pomeroch a napíš ich
(tvoří 4, AABB AAbb aaBB aabb)
- Mutace, která společně s jinou mutací vytvoří standardní fenotyp
reverzní mutace supresorová)
- kolik chromozomů a chromatid se objevuje u diploidního jedince s n=10 v telofázi 1. meiotického dělení ?
10 chromozomů a 20 chromatid
- jaké útvary vznikají u heterozygotů = přenašečů inverzí?
(inverzní smyčky)
- co je to purifikující výběr?
(negativní selekce, odstraňuje z populace mutace)
- matka má krevní skupinu B, dítě 0, jakou krevní skupinu NEmůže mít otec?
AB
- jakou se jedná dědičnost, jestliže je gen umístěn na nehomologickém úseku na chromozomu Y?
holandrická)
- Jak se nazývá potomek dvou homozygotních jedinců, kteří se liší ve čtyřech genech?
(tetrahybrid)
- Kolik typů gamet může tvořit tetrahybrid a s jakou četností
(16 se stejnou četností)
- Který gen je zodpovědný za tvorbu mužských hormonů, nebo vede k vývoji mužského pohlaví?
SRY
- S jakou četností se bude tvořit genotyp AaBbCcDd při křížení dvou tetrahybridů?
(1/2)^4
- Kolik alel tvoří triploid Aaa, napiš i genotypy
(2Aa:1aa:1A:2a)
- Napiš obecný karyotyp nulizomika
(2n-2)
- Dítě se narodilo s karyotypem 26,XX (del 5,p), jaký bude mít fenotyp?
holka a cri du chat)
- !!Kolik fenotypů očekáváme u polymorfního genu se 6 alelami. (?)
počet fenotypů =počet alel +1
počet fenotypů = 6 + 1 = 7
- Jaká dávka záření v Gy je letální pro člověka u LD50
4-5
- Co jsou telomery
koncové části chromozomů)
- Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi?
10 chromozomů, 20 chromatid)
- Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik 2n-1=9
b) autotriploid 3n = 15
- Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
!Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
2n^x
(2^2)^4 = 256
- Máme rostlinu, která má šest nezávisle kombinovaných genů. Bylo provedeno křížení (P1) RrDdccOoHhWw x (P2) RrddCcooHhww. Kolik typů gamet může tvořit jedinec P1?
2^5=32
- Napište chemický mutagen, který působí na báze (tak nějak)
kolchicin
- Napište zpětné analytické křížení trihybrida dominantního ve všech genech
AaBbCc x aabbcc)
- Fenotypový štěpný poměr monohybrida v F2 při kodominanci
(1AA:2Aa:1aa)
- Jaké gamety a v jakém poměru tvoří trihybrid
1ABC:1ABc:1AbC:1Abc:1aBC:1aBc:1abC:1abc)
- Křížili jsme rostlinku o velikosti 6 cm s rostlinkou o velikosti 36 cm, vzniklá rostlinka v F1 byla vysoká 21 cm. V F2 byla 1 rostlinka z 64 o velikosti 6 cm(jako jeden z rodičů). Kolik aditivních alel se účastní na vzniku daného znaku?
6
- Které lokusy jsou podle 95% kritéria polymorfizmu polymorfní?
(ty kde byly četnosti pod 0,95)
- 2 případy polyploidie u člověka
(megakaryocyty, jaterní buňky)
- Jaké pohlaví je u Drosophily, která má 3 sady autozomů a pohlavní chromozomy XXY?
intersex
- Dávka ionizujícího záření, které člověk obdrží za rok.
.(2,5-3mSv)
- Rostlina je diploid a má 10 různých párů chromozomů. Kolik chromozomů a kolik chromatid má v metafázi 2. meiotického dělení?
10, 20
- Co vybarvit, aby se jednoznačně jednalo o autozomálně dominantní dědičnost?
( 1 rodiče a jeden potomek
- V B1 se nejčastěji vyskytovali Abd a aBD. Zapište zlomkovým zápisem genotypy rodičů
(Abd/aBD)
- V B1 byl poměr 4AB:1Ab:1aB:4ab, geny byly ve vazbě. Jaká je síla vazby (zapsat číslo), v jaké fázi byli rodiče?
(p=0,2, silná vazba, fáze cis)
- Na chromozomu X je 3krát stejná oblast
(triplikace)
- V rodokmenu se znak s autozomálně dominantní dědičností projevil u 80% jedinců. O jaký genetický jev se jedná?
(neúplná penetrance)
- Vyjmenuj tři vědce, kteří se zasloužili o znovuobjevení Mendelovy práce
Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak)
- Kolik chromozomů obsahuje somatická buňka Arabidopsis thaliana?
n=5
- Průměrná výška rostliny je 10 cm, směrodatná odchylka je 2 cm. V jakém rozmezí výšky se bude nacházet při standartním rozložení znaku 99% jedinců?
(4 – 16 cm)
- Jedinec je trihybrid v genech Aa Bb Dd, geny se nacházejí na stejném chromozomu, nejsou však ve vazbě úplné. Kolik fenotypových tříd budete očekávat v generaci B1?(
8
- Uveď příklad alkylační látky
(EMS, ENU, yperit)
- Rodičovské páry, kteří mají potomky pouze AaBb
(AABBxaabb nebo aaBBxAAbb)
- Stejný genotyp, ale různý silný projev ve fenotypu
neúplná expresivita
- V roce 1953 sestrojili model struktury DNA
Francis Crick, James Watson
kdy byla popsána struktura DNA
1953
- Napiš libovolného tetrahybrida
AaBbCcDd
- Napište fenotyp. poměr u potomků dvou monohybridů při neúplné dominanci:
1:2:1
- Jaká je pravděpodobnost onemocnění autozomálně recesivní chorobou, jestliže přenašeči se v ppl vyskytují s četností 1/20
1/20 * 1/40 = 1/1600
přenašeči 2pq = 1/20
q = 1/40
q = 2pq * p idk
- Kolik druhů gamet může tvořit AaBbCcddHhRr:
2^5 = 32
- Jaké mutace testujeme pomocí Tradescantia?
somatické
- Jak se nazývá specifické poškození krátkovlnným UV zářením?
fotoléze
- Nejčastější Robertsonovká translokace je mezi chromozomy
14 a 22
- Alely A/a na autozomech a B/b na gonozomech. Samičky drosophily v obou případech dominantní, sameček v obou případech recesivní. Zapiš toto křížení i jejich potomky: samička AA XBXB, sameček aa XbY
potomci - samičky Aa XBXb, samečci Aa XBY
- četnost alel AA-0,81 Aa-0,18 a aa-0,01, jaká je frekvence alely A ,, a
0,9 a 0,1
- Fenotypová variance 0,6; variance prostředí 0,4. Heritabilita v širším smyslu slova?
H2=VG/VP = VG/(VG +VE) = 0,2/0,6 = 0,33
- Kolik potomků homozygotů z křížení heterozygotů AaBb?
4 AABB, aabb, AAbb, aaBB
- samec protenor - zapiš s autozomy i gonozomy:
AA X
- veličina vyjadřující pravděpodobnost, že jedinec má dvě kopie genu identické, neboť pocházejí od společného předka
koeficient inbridingu
- zapsat křížení přenašečky recesivně autozomální choroby a zároveň přenašečky recesivní choroby úplně vázané na pohlaví se zdravým mužem (ne přenašečem) -
- P: AaXB Xb x AAXBY
- F: AAXBXB, AAXBXb, AaXBXB, AaXBXb, AAXBY, AAXbY, AaXBY, AaXbY
- fenylketonurie podmíněná alelou k, rodiče oba Kk, plánují 2 děti, jaká je pravděpodobnost, že 1. dítě bude zdravá holka ?
3/4 x 1/2 = 3/8
- alelová četnost při nejvyšším zastoupení heterozygotů
p=0,5 q=0,5
- objevitel zákonů vazby genů
Thomas Hunt Morgan
- základní jednotka mapování genů
centimorgan (cM)
- složení chromatinu
DNA, RNA, histony, nehistonové bílkoviny
- potomek z křížení mezi homozygotními rodiči, kteří se lišili ve 3 alelových párech se nazývá
trihybrid
- jaká mutace je sprkovitá anémie
– bodová mutace – substituce
- jak se „označuje“ nadsamička u Drosophila melanogaster
2 sady autozomů
3 pohlavní chromozomy XXX
3X/2A = index – 1,5
- jaká mutace je za vznikem Downova syndromu
většinou trizomie 21 chromozomu
mutace ale ↓↓
Robertsonovská translokace)
- jaké je teoretické riziko postižení dítěte Downovým syndromem u přenašeče der(14;21)
33 %
- Zapište dihybridní genotyp pro geny D/d a E/e.
Dd Ee
- Kolik šlechtitelských novinek může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 - 2 = 6
- Jak se nazývá alela, která se fenotypově projevuje jak v homozygotním, tak v heterozygotním stavu?
(dominantní, kodominantní)
- Zapište dvě různá křížení rodičů, která dají vznik dihybridu Aa Bb.
(AA BB × aa bb, AA bb × aa BB)
- Kolik různých homozygotů ve všech uvažovaných genech může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 = 8
- Kolik různých genotypů vznikne v potomstvu homozygotních rodičů?
1
- Kolik různých typů gamet a s jakou četností může vytvořit pentahybrid, jestliže pro všechny geny platí volná kombinace?
(32 se stejnou četností)
- Zapište genotyp jakéhokoli tetrahybrida
(Aa Bb Cc Dd)
- Který genotyp je nejčastější v F2 dihybridního křížení? Pro geny použijte symboly bez háčků od začátku abecedy
AB/ab
apište ke křížení: samice AaBb x samec aa bb křížení reciproké.
(samice aa bb x samec Aa Bb)
- Jak se nazývá potomek homozygotních rodičů, kteří se lišili ve třech alelových párech?
trihybrid
- Kolik různých genotypů může být v potomstvu dihybrida?
9
- Zapište fenotypový štěpný poměr F2 dihybrida při neúplné dominanci v obou alelových párech.
1:2:1:2:4:2:1:2:1)
- Jaké typy gamet a jakém poměru vytvoří jedinec Aa bb Cc dd?
(AbCd, Abcd, abCd, abcd, v poměru 1:1:1:1)
- Kolik různých fenotypů vznikne v F2 trihybridního křížení při úplné dominanci ve všech alelových párech?
8
- Co je to fenotyp
projev genotypu s vlivem prostředí
- Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi ?
10 chrmozomů
20 chromatid
- Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik - 2n-1=9,
b) autotriploid - 3n = 15
- Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
- Máme ABCD-EF, kde pomlčka je centromera. Co je to za aberaci, když vznikne ABABCD-EF?
– terminační tandemová duplikace
- Napište křížení u drozofily červených a bílých očí, která se dědí křížem? –
X^W X^W * X^+ Y
- V populaci o velikosti 100 jsou 4 recesivní homozygoti. Je-li populace v H-W rovnováze, jaká je četnost heterozygota?
q2=aa=0,04 => q=0,2, p=AA=1-q=0,8, 2pq=2Aa=2 * 0,8 * 0,2 = 0,32. Takže heterozygotů je 32 ze 100 členné populace
- Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
n(n+1)/2
- V potomstvu se po analytickém zpětném křížení vyskytly fenotypy v tomto zastoupení: 30 Ab, 20 AB, 20 ab a 30 aB. Jsou geny ve vazbě? Pokud ano, jaká je síla vazby?
0,4 středně silná vazba
- Průměrná hodnota znaku je X=100 cm, variace je V= 16 cm čtverečných. Které jsou nejnižší a nejvyšší hodnoty fenotypů v dané populaci?
s=odmocnina z V = 4cm, X +-3*s = 100+-12, nabývá hodnoty od 88 do 112 cm
- Máme rostlinu, která má šest nezávisle kombinovaných genů. Bylo provedeno křížení (P1) RrDdccOoHhWw x (P2) RrddCcooHhww. Kolik typů gamet může tvořit jedinec P1?
2^5 = 32
- Máme fenotyp 1:4:6:4:1, jaký je to typ duplicity?
komulativní bez dominance
- Po analytickém zpětném křížení dihybrida vyšel fenotyp 1Ab:1aB. Určete sílu vazby a v jaké fázi byly „rodičové“?
velmi silná, trans-fáze
- Napište karyotyp Patauova syndromu:
47,XY, +13
- V jakém testu na mutace se využívá Salmonella typhimurin?
Amesův test
- Napište chemický mutagen, který působí na báze (tak nějak):
kolchicin
- Jak se jmenuje samec včely a kolik má chromozomů?
trubec, n=16 haploidní
- Napište zpětné analytické křížení trihybrida dominantního ve všech genech
B1: AaBbCc x aabbcc (křížení hybrida s recesivním rodičem)
- Na tři páry chromozomů nakreslete AaBb, které jsou volně kombinované.
otázka 116
- jak se nazývá potomstvo vzniklé nepohlavním rozmnožováním
klony
- otázka z odpovědníku B+, B, která je mutantní alela –
B
- AaBb jsou ve vazbě v CIS, zakreslit na chromozomy
chromozom 1 - AB
chromozom 2 - ab
trans vazba
chromozom 1 - Ab
chromozom 2 - aB
Volně asi
chromozom 1 - AA aa
chromozom 2 - BB bb
- kolik homozygotů ve všech alelových párech může vytvořit trihybrid
2n = 2^3 = 8
zda při mitotickém dělení se rovnoměrně rozdělí homo i heterozygot
ANO
- spočítat jaká je pravděpodobnost u dihybrida, že vznikne jedinec v jednom genu dominantí v druhém recesivní
3/8
- spočítat jaká je pravděpodobnost, že dva jedinci geneticky nezatížení budou mít potomka postiženého cystickou fybrózou, když četnost přenašečů v populaci je 1/20
1/1600 = 0,0625 %
- Jaké mutace se detekují Mullerovým testem
u Arabidopsis Thaliana – recesivní embryonálně letální a chlorofylově defektní
- v roce 1963 byl objeven syndrom Cri du chat, jak vzniká
monosomie 5p – strukturní chromozomální aberace (delece nebo translokace)
- zlomkovým zápisem zapsat genotyp v F2 při úplné vazbě AB
1/4 AB/AB x 2/4 AB/ab x 1/4 ab/ab
- spočítat heritabilitu v širším slova smyslu
H^2 = V_G / V_P
- napište fenotyp v B1 pro úplnou vazbu, pokud byly rodiče ve fázi trans
1 A-b : 1 a-B
- vypočítejte podíl přenašečů v populaci, pokud nemocní byly recesivní homozygoti a v populaci se vyskytoval se jeden nemocný na 100
přenašeč = heterozygot (2pq ze vzorečků: p2 + 2 pq + q2 = 1, popřípadě: p + q = 1) 18
- jak se bude projevovat jedinec, který má 46,XX, ale na jednom raménku má gen SRY
– jako muž (SRY je gen určující samčí pohlaví, běžně na Y, ale translokací na X – vzniká samec)
- kolik fenotypů může vytvořit gen se třemi různými alelami, pokud jsou všechny kodominantní
6
- jak pojmenujeme 2n – 1
monozomik
- jak se nazývá mutace, která opraví původní mutaci a vytvoří původní genotyp
reverze, zpětná mutace
- jaký je v F2 štěpný poměr pro komplementaritu, zapsat i genotypy
1:2:1:2:4:2:1:2:1 (1AABB:2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb)
- na kolik skupin dělíme chromozomy při konvenčním barvení
7 (A, B, C, D, E, F, G)
- jaké a kolik histonů tvoří nukleozom
8 histonů (dva od každého typu: H2A, H2B, H3, H4)
- Co je to fenotyp?
(pozorovatelný) projev genotypu – soubor všech dědičných znaků jedince
- Umístěte geny jedince RRff na chromozomy, když víte, že geny r a f jsou volně kombinovatelné. (u toho obrázek se třemi páry homologických chromozomů)
chromozom 1 R-R
chromozom 2 f-f
- Kolik gamet tvoří pentahybrid?
2^5 = 32
- Kolik různých genotypů tvoří dihybrid?
3^2 = 9
Vyjmenuj tři vědce, kteří se zasloužili o znovuobjevení Mendelovy práce
– Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak
- Co jsou to „sporty“?
pupeny na rostlině vzniklé mutací
- Kolik chromozomů obsahuje somatická buňka Arabidopsis thaliana?
2n = 10
- Samička drosophily má pohlavní index 3X/3A. Jaký je celkový počet chromozomů u tohoto jedince?
A=3,X=1 - 3+(3x3)=12
- V rodokmenu se znak s autozomálně dominantní dědičností projevil u 80% jedinců. O jaký genetický jev se zde jedná?
Neúplná penetrace
- Jaké znaky v rodokmenu vybarvíte, abyste zaznačili jednoznačnou autozomálně dominantní dědičnost? (na obrázku byl rodokmenově znázorněn svazek muž-žena a jeden jejich potomek)
dítě a alespoň jednoho rodiče
- Co je to telomera?
koncová část chromozomu
- Mohou se znaky pohlavně ovlivněné exprimovat u obou pohlaví?
ano
- O jakou gen. poruchu se jedná, má-li jedinec sestavu gonozomů XXY?
Klineferterův syndrom
- Pro kterou gem. poruchu je typická opičí rýha na dlani?
Downův syndrom
- Jaká hodnota Batesonova čísla vyjadřuje úplnou vazbu?
nekonečno
- Průměrná výška rostliny je 10 cm, směrodatná odchylka je 2 cm. V jakém rozmezí výšky se bude nacházet při standartním rozložení znaku 99% jedinců?
4-16 cm
- Četnost genotypů v populaci je 15 AA : 70 Aa : 15 aa. Je populace v Hardy-Weinbergově rovnováze? –
p2+2pq+q2 = 1 a p+q=1 - nejsou
- Jaký je fenotypový poměr jedinců u inhibice? U hodnot zaznačte fenotypy, používejte znaky AaBb, kde B je inhibitor.
13:3
- Jedinec je trihybrid v genech Aa Bb Dd, geny se nacházejí na stejném chromozomu, nejsou však ve vazbě úplné. Kolik fenotypových tříd budete očekávat v generaci B1?
2^n
8 fenotypů
- Kolik různých genotypů bude vznikat při křížení: AABbccDDEe x AaBBCcddEE ?
16 genotypů (každý tvoří 4 typy gamet)
- Uveď příklad alkylační látky.
yperit, ENU, EMS
- Jaké gamety a v jakém poměru bude tvořit triploid Aaa?
2Aa:1A:1aa:2a
- kolik různých gamet tvoří trihybrid a v jakém poměru?
8 gamet (poměr 1:1:1:1:1:1:1:1 ?)
- kolik různých genotypů může mít gen s n alelami?
n*(n+1) /2
- obecný zápis karyotypu nulizomika
2n-2
- Philadephský chromozom
derivovaný chromozom 22 (vzniká reciprokou translokací 9/22) – protoonkogen (myeloidní leukémie)
- Bodové aberace ( posun čtecíhé rámce… delece…)
delece = ztráta nukleotidů – vede k posunu čtecího rámce
- Zapiš trizomika
2n + 1
- Tříbodové mapování
– heterozygot x rec.homozygot – stanovení pořadí genů na chromozomů pomocí Crossing-overu
- neúplná dominance potomka, jaký bude jeho fenotyp
mezi oběma rodiči
- Jak se nazývá jev, kdy jeden gen podmiňuje více znaků
pleiotropie
- Zakresli alely dihybrida AAbb, volná kombinovatelnost
(volná kombinovatelnost, takže na dvou chromozomech)
- Rodičovské páry, kteří mají potomky pouze AaBb
AABBxaabb nebo aaBBxAAbb
- Co je to fenotyp
pozorovatelné znaky organismu, projevování genotypu spolu s vlivem prostředí
- Stejný genotyp, ale různě silný projev ve fenotypu
neúplná expresivita
- kdo se zasloužil o znovuobjevení Mendlovy práce
de Vries, Correns, Tschermak
- zakreslit alely na chromozomy (AaBbCc, A a B ve vazbě)
- AB/ab - - CC/cc -
- jaké gamety tvoří AabbCcdd
AbCd, Abcd, abCd, abcd
- pravděpodobnost, že se narodí 2 holky a 1 kluk
3/8 (nezáleží na pořadí – chlapec může být prvorozený, druhý, nebo třetí – tudíž 3x 1/8)
- poměr v F2 při neúplné dominanci
1:2:1
- pro co je typická opičí rýha na dlani
Downův syndrom
- čím je způsoben DiGeorgův syndrom
mikrodelece 22q11 (dlouhé raménko 22. chromozomu)
- genotyp Klinefelterova syndromu
47,XXY
- 3AB:2Ab:2aB:3ab, vypočítat sílu vazby a v jaké fázi jsou rodiče
0,4 středně silná vazba cis-fáze
- k čemu se používá salmonella typhymurium
– Amesův test (stanovení mutagenního potenciálu chemikálie
- 2n=16, kolik chromozomů má trizomik a autotetraploid
trizomik (2n+1) = 17, autotetraploid 4n = 32
- alely na 1 chromozomu blízko sebe, nejdou oddělit c.-o. – jaká vazba??
úplná
- název dědičnosti – gen na nehomologické části Y
holandrická
- napsat analog bazí
2-amoniuracil, 5-bromuracil
- B a B+, v jakém vztahu je standartní alela k mutantní
standartní B+ je dominantní vůči B
- duplicita nekumulativní – poměr
genotypový štěpný poměr = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (pro fenotypový štěp.p.: s dominancí – 9:6:1; bez dominance: 1:4:6:4:1)
- chromozom, co má centromeru na konci
telomerický
- co jsou prahové znaky
znaky determinované více geny, ale projev je nekontinuální (buď jo a nebo ne
- jestli je výhodnější přírodní výběr proti recesivní nebo dominantní alele
asi proti dominantní
- otázka na cis-trans test
– křížení dvou homozygotů pro dvě různé mutace – zjišťujeme zda jsou podmíněny stejným genem
- Kde je pohřbený Mendel
ústřední hřbitov v Brně
- Výsledek 2 reciprokých křížení
stejný
- Do rodokmenu vybarvit, aby znázorňoval jednoznačně autozomálně dominantní nemoc
- Do rodokmenu vybarvit, aby znázorňoval jednoznačně autozomálně dominantní nemoc
- Jak se nazývá chromozomové určení pohlaví u včel
haplodiploidní
- Muž krevní skupina B (matka 0) a žena skupina A (otec 0). Jaká je P, že dítě bude skupiny A?
pravděpodobnost je 1/4
- Kolik párů autozomů a kolik a jaké gonozomy je v karyotypu zdravého muže
– 46 chromozový celkem, 22 párů autozomů, 1 pár gonozomů (XY)
- Jaký je fenotyp 46,XX del(5p)
Cri du chat
- Napište alkylační činidlo
yperit, ENU, EMS
- Z 10 lidí se znak neprojevil u 2. Jaká je hodnota penetrance.
80 %
- Jaké je Batesonovo číslo pro úplnou vazbu
nekonečno
- Jaké mutace lze odhalit pomocí testu Tradescantia
somatické mutace
- 2 alely podobného fenotypu jsou z různých genů. Jaký musí být výsledek testu na alelismus?
negativní
- Dojde k non-disjunkci 21 chromozmomu v II. meiotickém dělení. Jaké budou spermie (kolik v nich bude chromatid)
- Normální spermie: 1 chromatid chromozomu 21 (2 spermie).
- Disomická spermie: 2 chromatidy chromozomu 21 (1 spermie).
- Nulizomická spermie: 0 chromatid chromozomu 21 (1 spermie).
- Napište složky fenotypové variance
genetická (genotypová), prostředí
- Jak se jmenuje ztráta koncové části chromozomu
deficience
- presný dátum narodenia Mendela
20.7.1822
- štiepny pomer B1 pre monohybrida
3:1
- príklad alkylačnej látky
yperit, ENU (N-ethyl-N-nitrosmočovina), EMS (Ethylmethansulfonát), nitrosoguanidin
- aspoň 2 veličiny na určenie genetypovej zložky pri dedičnosti zo skúmania dvojčiat
konkordance, diskonkordance
- urči alelove černosti pri najvyššej četnosti heterozygotov
četnost alel 0,5
- zapísať fenotypový štiepny pomer pri reciprokej interakcii
bez změny štěpných poměrů (9:3:3:1)
- počet a typy histónov v nukleozóme
8 histonů – H2A, H2B, H3, H4
- Príklad: aká je pravdepodobnosť, že sa dcére, ktorej otec e zdravý a otcov brat chorý na hemofíliu, narodí chorí potomok?
0
- Príklad: 2 heterozygotní rodičia,prenášači cystickej fibrózy, plánujú 3 deti, aká je pravdepodobnosť, že prvé dievča bude choré dievča?
1/8
- aká alela sa prejaví v homozygotnej a heterozygotnej kombinácii?
dominantní
- vymenovať 3 recesívne autozomálne choroby
cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, wilsonova choroba, srpkovitá anémie, Tay-Sachsova choroba
- ako sa volá mutácia,ktorá spôsobuje otočenie časti chromozómu aj s centromérou?
– pericentrická inverze
- akou mutáciou je spôsobená myeloidná leukémia na Ph-chromozóme
translokace (z 9.chrom. na 22.chrom. – kumulace protooknogenů)
- koľko autozómov a gonozómov ( typ) má karyotyp zdravého muža?
autozomů 22 párů (44 chromozomů) a 1 pár gonozomů (XY)
- poćet gamiet pentahybrida
2^n = 2^5 = 32
- pomocou CIB chromozómu zisťujeme čo?
mutace (Drosophila)
- keď sa daný dominantný znak prejavuje v potomstve u 80% jedincov,o aký jav ide?v
neúplná penetrace
- koľko chromozómov má jedna sada autozómov u Drosophila melanogaster?
3 (2n = 8 – tj. včetně gonozomů)
- 3vedci ktorí sa zaslúžili o znovuobjavenie Mendelovej práce
de Vries, Tschermak, Correns
- ako sa nazýva jedinec ktorý ma odlišné alely v 4 génoch
Tetrahybrid
- súbor všetkých molekúl DNA v bunke sa nazýva
genom
- Aligátorom pri vyššej teplote sa rodia jedince s akým pohlavím?
samce
- 27, XXY aká choroba
Klineferterův syndrom
- tvoria sa len gaméty s Ab a aB aká je silná väzba (napíš číslo) a v akej fáze
síla vazby = 0
fáze trans
- počet molekúl DNA diploidnej bunky je 40 koľko bude mat gaméta
20 molekul (1n – haploidní)
- počet chromozómv 12 koľko bude v metafáze 1. Delenia meiózy
24 chromozomů
- gény na chromozóme ABCD-EFG pričom pomlčka je centroméra čím bola spôsobená zmena na AFGD-EBC (asi tam chceli aj špecifický druh či peri či paracentrická inverzia
pericentrická inverze
- matka chorá na hemofíliu, aká je pravdepodobnosť že dieťa bude prenášačom?
½ (chlapci budou nemocní, dívky přenašečky)
- matka chorá na hemofíliu, koľko percent jej synov bude chorých?
100% (oba X chromozomy musí být postižené mutací)
- čím je spôsobená choroba Xenoderma pigmentosum
poškození DNA UV zářním – neschopnost reparace
- u typu abraxas je heterogametné ktoré pohlavie?
samice
- koľko je možných fenotypov pri géne s 3 alelami
6
- Kolik různých genotypů lze získat, když gen má 6 alel.
homozygoti = n = 6
heterozygoti = n(n-1)/2 = 65/2 = 15
celkem 15+6 = 21
- Jaký syndrom má jedinec se dvěma sadami autozomů a jedním chromozomem X
– Turnerův syndrom (45, X)
- Jaké mutace zjišťujeme pomocí Tradescantia testu.
somatické autozomální mutace
- Jaký je název genu který musí být deletován při Retinoblastomu
RB1
- Četnost cystické fibrózy v populaci je 0,0004, jaká je četnost dominantní a recesivní alely
– četnost dominantní alely je 0,98, četnost recesivní alely je 0,02.
- Kolik chromozomů má somatická buňka Arabidopsis Thaliana.
2n = 10
- Jaký teoreticky bude mít genotyp amfidiploid vzniklý křížením AABB x DD
AABBDD
- Vyšel fenotypový štěpný poměr 12:3:1, o jakou genovou interakci se jedná
Dominantní epistáze
- Zjistilo se u IQ, ze H2 = 0,7 a h2 = 0,4. Co z těchto hodnot můžeme vyvodit ohledně dědičnosti
inteligence je z ze 70% daná geneticky, ze 30% prostředím
- Které pohlaví je heterogametní u ptáků
samice
- Jestliže se určitý genotyp fenotypově projeví u různých jedinců v rozdílném stupni, hovoříme o neúplné… -
expresivitě
- Jak se jmenuje část chromozomu tvořená 6 nukleozomy
solenoid
- napis lubovolneho tetrahybrida
AaBbCcDd
- kto v r 1953 objasnil strukturu DNA?
Watson,Crick
- kolko chorob sa vysetruje na prenatalnom skriningu?
13
- ako sa vola samec vcely a kolko ma chromozomov?
Trubec, 16
- balancovane mikrodelecie su u cloveka najcastejsiou pricinou coho?
Sterility
- aky syndrom ma jedinec s dvoma autozomovymi sadami a jednym chromozomom X?
turnerov synd.
- aky je cytologicky dokaz crossing-overu?
Chiasmata
- priklad fakultativneho heterochromatinu.
Barrovo teliesko
- moze sa gen ovladany pohlavim prejavit u oboch pohlavi?
ne
- Projeví se geny pohlavně ovlivněné u obou pohlaví?
ano
- súbor všetkých molekúl DNA v bunke sa nazýva
Karyotyp
- Jak se nazývá určení pohlaví XX, XY
typ Drosophila
- tři páry chromozomů - metacentrický, submetacentrický a akrocentrický
1., 2., 3. jsou metacentrické, 4., 5. jsou submetacentrické, 13., 14., 15. jsou akrocentrické
- stiepny pomer v F2 monohybrida je 0:2:1
recesivni letalita dominantni alely
- priemer je 90cm2 a variabilita je 16cm2. Ake su maxima a minima?
78 - 102
