genetika Flashcards
- Napsat vzorec pro monozomika
2n – 1
- Je zadáno AB CD EF – EF GH (kde pomlčka značí centromeru) a máme pojmenovat aberaci, která způsobí AB AB CD EF – EF GH
(terminační tandemová duplikace)
- Do kolikátého týdne těhotenství by se mělo provést genetické vyšetření, aby mohla být provedena interrupce?
(24. týden)
- Jak se nazývá reparace, která může odstranit až 30 bazí?
(Nukleotidová excizní reparace NER)
- Ako sa nazíva jav kedy duchádza k zdvojeniu časti chromozómu
(částečná trizomie)
- Znak s autozómovo dominatnou dedičnosťou sa prejavil u 8 ľudí z 10 (ktorý mali danný genotyp) aká je penetrance génu
80 %
- Aká je pravdepodobnosť že po krížený AaBBCcDDEe x AabBCcDdEe vznikne AaBbCcDdEe
(1/2)^5
- Bunka má 12 chromozómov koľko chromozómov a koľko molekul dna bude mať v profáze 1. meiotického delenia
12 chromozomů 24 molekul DNA
- Ktoré bodové mutácie posúvajú čtecí rámec
delece
- Ktorá dedičná choroba má príznak “opičí rýha na dlaňi”
Downův syndrom
- Čo sú to prahové znaky
znaky hodnocené v kategoriích, podmíněny polygeny)
- Otočila sa časť chromozómu zasahujúca do centroméry ako sa tento jav nazýva?
pericentrická inverze)
- Výmena chromozómových segmentov medzi dvoma či viacerými chromozómamy sa nazýva
translokace
- Koľko typov homozygotov vznikne z kríženia dvoch dihibrydov (AaBb), v akých pomeroch a napíš ich
(tvoří 4, AABB AAbb aaBB aabb)
- Mutace, která společně s jinou mutací vytvoří standardní fenotyp
reverzní mutace supresorová)
- kolik chromozomů a chromatid se objevuje u diploidního jedince s n=10 v telofázi 1. meiotického dělení ?
10 chromozomů a 20 chromatid
- jaké útvary vznikají u heterozygotů = přenašečů inverzí?
(inverzní smyčky)
- co je to purifikující výběr?
(negativní selekce, odstraňuje z populace mutace)
- matka má krevní skupinu B, dítě 0, jakou krevní skupinu NEmůže mít otec?
AB
- jakou se jedná dědičnost, jestliže je gen umístěn na nehomologickém úseku na chromozomu Y?
holandrická)
- Jak se nazývá potomek dvou homozygotních jedinců, kteří se liší ve čtyřech genech?
(tetrahybrid)
- Kolik typů gamet může tvořit tetrahybrid a s jakou četností
(16 se stejnou četností)
- Který gen je zodpovědný za tvorbu mužských hormonů, nebo vede k vývoji mužského pohlaví?
SRY
- S jakou četností se bude tvořit genotyp AaBbCcDd při křížení dvou tetrahybridů?
(1/2)^4
- Kolik alel tvoří triploid Aaa, napiš i genotypy
(2Aa:1aa:1A:2a)
- Napiš obecný karyotyp nulizomika
(2n-2)
- Dítě se narodilo s karyotypem 26,XX (del 5,p), jaký bude mít fenotyp?
holka a cri du chat)
- !!Kolik fenotypů očekáváme u polymorfního genu se 6 alelami. (?)
počet fenotypů =počet alel +1
počet fenotypů = 6 + 1 = 7
- Jaká dávka záření v Gy je letální pro člověka u LD50
4-5
- Co jsou telomery
koncové části chromozomů)
- Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi?
10 chromozomů, 20 chromatid)
- Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik 2n-1=9
b) autotriploid 3n = 15
- Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
!Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
2n^x
(2^2)^4 = 256
- Máme rostlinu, která má šest nezávisle kombinovaných genů. Bylo provedeno křížení (P1) RrDdccOoHhWw x (P2) RrddCcooHhww. Kolik typů gamet může tvořit jedinec P1?
2^5=32
- Napište chemický mutagen, který působí na báze (tak nějak)
kolchicin
- Napište zpětné analytické křížení trihybrida dominantního ve všech genech
AaBbCc x aabbcc)
- Fenotypový štěpný poměr monohybrida v F2 při kodominanci
(1AA:2Aa:1aa)
- Jaké gamety a v jakém poměru tvoří trihybrid
1ABC:1ABc:1AbC:1Abc:1aBC:1aBc:1abC:1abc)
- Křížili jsme rostlinku o velikosti 6 cm s rostlinkou o velikosti 36 cm, vzniklá rostlinka v F1 byla vysoká 21 cm. V F2 byla 1 rostlinka z 64 o velikosti 6 cm(jako jeden z rodičů). Kolik aditivních alel se účastní na vzniku daného znaku?
6
- Které lokusy jsou podle 95% kritéria polymorfizmu polymorfní?
(ty kde byly četnosti pod 0,95)
- 2 případy polyploidie u člověka
(megakaryocyty, jaterní buňky)
- Jaké pohlaví je u Drosophily, která má 3 sady autozomů a pohlavní chromozomy XXY?
intersex
- Dávka ionizujícího záření, které člověk obdrží za rok.
.(2,5-3mSv)
- Rostlina je diploid a má 10 různých párů chromozomů. Kolik chromozomů a kolik chromatid má v metafázi 2. meiotického dělení?
10, 20
- Co vybarvit, aby se jednoznačně jednalo o autozomálně dominantní dědičnost?
( 1 rodiče a jeden potomek
- V B1 se nejčastěji vyskytovali Abd a aBD. Zapište zlomkovým zápisem genotypy rodičů
(Abd/aBD)
- V B1 byl poměr 4AB:1Ab:1aB:4ab, geny byly ve vazbě. Jaká je síla vazby (zapsat číslo), v jaké fázi byli rodiče?
(p=0,2, silná vazba, fáze cis)
- Na chromozomu X je 3krát stejná oblast
(triplikace)
- V rodokmenu se znak s autozomálně dominantní dědičností projevil u 80% jedinců. O jaký genetický jev se jedná?
(neúplná penetrance)
- Vyjmenuj tři vědce, kteří se zasloužili o znovuobjevení Mendelovy práce
Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak)
- Kolik chromozomů obsahuje somatická buňka Arabidopsis thaliana?
n=5
- Průměrná výška rostliny je 10 cm, směrodatná odchylka je 2 cm. V jakém rozmezí výšky se bude nacházet při standartním rozložení znaku 99% jedinců?
(4 – 16 cm)
- Jedinec je trihybrid v genech Aa Bb Dd, geny se nacházejí na stejném chromozomu, nejsou však ve vazbě úplné. Kolik fenotypových tříd budete očekávat v generaci B1?(
8
- Uveď příklad alkylační látky
(EMS, ENU, yperit)
- Rodičovské páry, kteří mají potomky pouze AaBb
(AABBxaabb nebo aaBBxAAbb)
- Stejný genotyp, ale různý silný projev ve fenotypu
neúplná expresivita
- V roce 1953 sestrojili model struktury DNA
Francis Crick, James Watson
kdy byla popsána struktura DNA
1953
- Napiš libovolného tetrahybrida
AaBbCcDd
- Napište fenotyp. poměr u potomků dvou monohybridů při neúplné dominanci:
1:2:1
- Jaká je pravděpodobnost onemocnění autozomálně recesivní chorobou, jestliže přenašeči se v ppl vyskytují s četností 1/20
1/20 * 1/40 = 1/1600
přenašeči 2pq = 1/20
q = 1/40
q = 2pq * p idk
- Kolik druhů gamet může tvořit AaBbCcddHhRr:
2^5 = 32
- Jaké mutace testujeme pomocí Tradescantia?
somatické
- Jak se nazývá specifické poškození krátkovlnným UV zářením?
fotoléze
- Nejčastější Robertsonovká translokace je mezi chromozomy
14 a 22
- Alely A/a na autozomech a B/b na gonozomech. Samičky drosophily v obou případech dominantní, sameček v obou případech recesivní. Zapiš toto křížení i jejich potomky: samička AA XBXB, sameček aa XbY
potomci - samičky Aa XBXb, samečci Aa XBY
- četnost alel AA-0,81 Aa-0,18 a aa-0,01, jaká je frekvence alely A ,, a
0,9 a 0,1
- Fenotypová variance 0,6; variance prostředí 0,4. Heritabilita v širším smyslu slova?
H2=VG/VP = VG/(VG +VE) = 0,2/0,6 = 0,33
- Kolik potomků homozygotů z křížení heterozygotů AaBb?
4 AABB, aabb, AAbb, aaBB
- samec protenor - zapiš s autozomy i gonozomy:
AA X
- veličina vyjadřující pravděpodobnost, že jedinec má dvě kopie genu identické, neboť pocházejí od společného předka
koeficient inbridingu
- zapsat křížení přenašečky recesivně autozomální choroby a zároveň přenašečky recesivní choroby úplně vázané na pohlaví se zdravým mužem (ne přenašečem) -
- P: AaXB Xb x AAXBY
- F: AAXBXB, AAXBXb, AaXBXB, AaXBXb, AAXBY, AAXbY, AaXBY, AaXbY
- fenylketonurie podmíněná alelou k, rodiče oba Kk, plánují 2 děti, jaká je pravděpodobnost, že 1. dítě bude zdravá holka ?
3/4 x 1/2 = 3/8
- alelová četnost při nejvyšším zastoupení heterozygotů
p=0,5 q=0,5
- objevitel zákonů vazby genů
Thomas Hunt Morgan
- základní jednotka mapování genů
centimorgan (cM)
- složení chromatinu
DNA, RNA, histony, nehistonové bílkoviny
- potomek z křížení mezi homozygotními rodiči, kteří se lišili ve 3 alelových párech se nazývá
trihybrid
- jaká mutace je sprkovitá anémie
– bodová mutace – substituce
- jak se „označuje“ nadsamička u Drosophila melanogaster
2 sady autozomů
3 pohlavní chromozomy XXX
3X/2A = index – 1,5
- jaká mutace je za vznikem Downova syndromu
většinou trizomie 21 chromozomu
mutace ale ↓↓
Robertsonovská translokace)
- jaké je teoretické riziko postižení dítěte Downovým syndromem u přenašeče der(14;21)
33 %
- Zapište dihybridní genotyp pro geny D/d a E/e.
Dd Ee
- Kolik šlechtitelských novinek může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 - 2 = 6
- Jak se nazývá alela, která se fenotypově projevuje jak v homozygotním, tak v heterozygotním stavu?
(dominantní, kodominantní)
- Zapište dvě různá křížení rodičů, která dají vznik dihybridu Aa Bb.
(AA BB × aa bb, AA bb × aa BB)
- Kolik různých homozygotů ve všech uvažovaných genech může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 = 8
- Kolik různých genotypů vznikne v potomstvu homozygotních rodičů?
1
- Kolik různých typů gamet a s jakou četností může vytvořit pentahybrid, jestliže pro všechny geny platí volná kombinace?
(32 se stejnou četností)
- Zapište genotyp jakéhokoli tetrahybrida
(Aa Bb Cc Dd)
- Který genotyp je nejčastější v F2 dihybridního křížení? Pro geny použijte symboly bez háčků od začátku abecedy
AB/ab
apište ke křížení: samice AaBb x samec aa bb křížení reciproké.
(samice aa bb x samec Aa Bb)
- Jak se nazývá potomek homozygotních rodičů, kteří se lišili ve třech alelových párech?
trihybrid
- Kolik různých genotypů může být v potomstvu dihybrida?
9
- Zapište fenotypový štěpný poměr F2 dihybrida při neúplné dominanci v obou alelových párech.
1:2:1:2:4:2:1:2:1)
- Jaké typy gamet a jakém poměru vytvoří jedinec Aa bb Cc dd?
(AbCd, Abcd, abCd, abcd, v poměru 1:1:1:1)
- Kolik různých fenotypů vznikne v F2 trihybridního křížení při úplné dominanci ve všech alelových párech?
8
- Co je to fenotyp
projev genotypu s vlivem prostředí
- Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi ?
10 chrmozomů
20 chromatid
- Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik - 2n-1=9,
b) autotriploid - 3n = 15
- Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
- Máme ABCD-EF, kde pomlčka je centromera. Co je to za aberaci, když vznikne ABABCD-EF?
– terminační tandemová duplikace
- Napište křížení u drozofily červených a bílých očí, která se dědí křížem? –
X^W X^W * X^+ Y
- V populaci o velikosti 100 jsou 4 recesivní homozygoti. Je-li populace v H-W rovnováze, jaká je četnost heterozygota?
q2=aa=0,04 => q=0,2, p=AA=1-q=0,8, 2pq=2Aa=2 * 0,8 * 0,2 = 0,32. Takže heterozygotů je 32 ze 100 členné populace
- Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
n(n+1)/2