genetika Flashcards
1
Q
Гени
A
Участъци от нуклеотиди във веригата на ДНК, които носят информация а белезите на организма
2
Q
Алели
A
Алтернативните(различните състояния на един и същ ге, като те оределят различни варианти на белега
3
Q
Правило за честота на гаметите
A
Всяка хромозома носи само по един алел на всеки ген
4
Q
Хомозиготен индивид
A
Индивид, в който са се съчетали еднакви алели на даден ген
5
Q
Хетерозиготен индивид
A
Индивид, в който са се съчетали различни алели на даден ген
6
Q
Генотип
A
Съвкуността от алелите на всички гени в организма
7
Q
Фенотип
A
Съвкуността от всички проявени белези на организма
8
Q
Кръстосване
A
Оплождане между ундивиди от един и същ вид
9
Q
Монохибридно кръстосване
A
Кръстосване, при което се наблюдава унаследяването на една двойка алтернативни белези
10
Q
Чиста линия
A
Хомозиготни индивиди, които остават нероменени в продължение на редица поколения
11
Q
Хибриди
A
Хетерозиготни индивиди, които се получават при кръстосването на генетично различни родителски форми
12
Q
Първи закон на Мендел
A
Закон за еднообразието на първото хибридно поколение. При кръстосване на две генетично различни чисти линии, в F1 се получава еднообразно потомство
13
Q
Втори закон на Мендел
A
Закон за разпадане на белезите в поколение на хибриди. При кръстосване на индивидите от F1 ( резултат от кръстосване на родителски чисти линии) в F2 се получава фенотипно разпадане на белезите
14
Q
Анализиращо кръстосване
A
Кръстосване на индивид с доминантно проявен феноти и неизвестен генотип с индивид, който е хомозиготен о рецесивния белег
15
Q
Алелни взаимодействия
A
Взаимодействия между алелите на един и същи ген в хетерозиготите индивиди
16
Q
Пълно доминиране
A
Взаимодействие между алелите на един ген, при което единият алел (хетерозиготният) напълно потиска феотипната проява на другия алел (рецесивния)
17
Q
Непълно доминиране
A
Взаимодействие между алелите на един ген, при което хетерозиготните индивиди фенотипно проявяват междинен (среден) белег между двата родителски белега
18
Q
Гласов диапазон
A
Висок и нисък глас - хомозиготни мъже
Среден диапазон - хетерозиготни мъже
19
Q
Ген за кръвни групи
A
В 9та хромозома при човека
20
Q
Кодоминиране
A
Взаимодействие, ри което в хетерозиготните индивиди двата доминантни алела се проявяват самостоятелно, без да си влияят
21
Q
Летално действие
A
Действие на алел, който в хомозиготно състояние предизвиква намалена жизненост или смърт на индивида
22
Q
Дихибридно кръстосване
A
Кръстосване, при което се проследява унаследяването на две двойки алтернативни белези
23
Q
Трети закон на Мендел
A
Закон за независимото унаследяване на белезите. Белезите се унаследяват и комбинират независимо. В F2 се оявяват комбинации от белези, които липсват в родителските индивиди
24
Q
Скачени с пола признаци
A
Признаци, които са под контрола на геи разположени в половите хромозоми
25
Хемизиготност
Наличието само на един алел на даден ген в генотипа на диплоиден индивид
26
Х - рецесивен тип унаследяване
Среща се с по-голяма честота при мъжете
Болните мъже предават заболяването на половината си внуци и носителство на алела на половината си внучки чрез фенотипно здравите си дъщери-носителки
27
Х - доминантен тип унаследяване
Засегнати са еднакво мъже и жени
Засегнатият мъж винаги предава заболяването на всичките си дъщери, но не и на синовете
Засегната майка го предава на половината от синовете и дъщерите си
28
Група на скачване
Еднаквият набор скачени гени в хромозомите от хомоложната двойка
29
Кросинговър
Обмяна на идентични участъци между несестрински хроматиди в една хомоложна хромозомна двойка.
30
условни единици за рекомбинация
Морганиди
31
Неалелни взимодействия
Взаимодействията между алелите на различни гени, определящи един белег
32
Комлементарно взаимодействие
Взаимодействие, при което доминантните алели на два гена взаимно се допълват и събрани в общ генотип, определят фенотип, разкичен от фенотипа на всеки доминантен алел поотделно
Качествени белези
33
Съотношение при унаследяване на формата на гребена при кокошови птици
9:3:3:1
34
Разпадане по фенотип при унаследявване на баграта на цветовете при сладкия грах
9:7
35
Разпадане по фенотип при унаследяване на баграта на цветовете при иглика
13:3
36
Разпадане по фенотип цетове на плодовете при тиквички
12:3:1
37
Кумулативна полимерия разпадане
1:4:6:4:1
38
Епистатично взаимодействие
Взаимодействие между алелите на фва гена, определящи един белег, при което доминантният алел на единия ген потиска изявата на другите
39
Полимерно взаимодействие
Взаимодействие, при което доминантните алели на няколко гена определят една и съща фенотипна проява и равностойно я усилват
40
Какви признаци се унаследяват чрез кумулативна полимерия
Количествени
41
Какви признаци се унаследяват чрез некумулативна полимерия
Качествени
42
Плейотропия
Унаследяване, при което алелите на един ген определят фенотипната проява на няколко белега
43
Мутационна изменчивост
Внезапното възникване на случайни необратими изменения в наследствената информация - мутации
44
Какви биват мутациите
Генни, структурни хромозомни, бройни хромозомни(геномни)
45
Генни мутации
Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни гени
46
В резултат на какво възникват генните мутации
Заместването на една база с друга, отпадане на нуклеотид, включване на нов нуклеотид, преместване на нуклеотид по дължината на ДНК
47
Примери за молекулни болести
Сърповидно - клетъчна анемия, албинизъм, наследствена глухота и др.
48
Защо са важни генните мутации
Възникване на нови наследствени белези и са предпоставка за еволюцията
49
Какво представляват структурните хромозомни мутации
Промени в размера, формата или последователността на участъците в хромозомата
50
Как възникват структурните хромозомни мутации
В резултат на разкъсване на една или повече хромозоми, последвано от отпадане или от неправилно зашиване на откъснатите участъци
51
Вътрехромозомни и междухромозомни структурни мутации
Вътрехромозомни - засяга се една хромозома или една хомоложна хромозомна двойка. Междухромозомни - две хромозоми от различни хромозомни двойки
52
Делеция
Структурна. Вътрехромозомна мутация, при която се губи участък от хромозомата. Нарушава се генният баланс. Намалена жизнеспособност и плодовитост на индивидите
53
Дупликация
Структурна вътреромозомна мутация. Нарушава се генният баланс има намалена жизненост и плодовитост на индивидите
54
Инверсия
Структурна вътрехромозомна мутация. Генният баланс се запазва но се променя последователността на гените и помякога морфологията ѝ. Нарушава се хомоложността на хромозомите и се пречи на нормалното протичане на мейозата
55
Транслокация
Структурна междухромозомна мутация. Нарушения в нейозата и плодовитостта на индивидите. Тумори
56
Геномни мутации
Промени в броя на хромозомите,които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор
57
Какви видове са геномните мутации
Полиплоидия и анеуплоидия
58
Полиплоидни мутации
Мутации, при които броят на хромозомите е увеличен с един или повече хаплоидо хромозомни набори
59
Причина за полиплоидия
Нарушена фукция на делителното вретено, порати което при митоза хроматидите не се разделят и не се придвижват към двата полюса, а ако възникнат грешки по време на мейозата се получават гамети с диплоиден хромозомен набор
60
Автополиплоидия
Геномна мутация, вид полиплоидия, при която хромозомният набор е увеличен с 1, 2 3 или повече хаплоидни хромозомни набора
61
Алополилоидия
Геномна мутация, вид полиплоидия, при която хромозомният набор се получава от кръстосването на два различни близкородствени вида и полученият индивид има диплоидните набори на двата вида
62
Алополиплоидия при растения
Важен приспособителен механизъм на растенията за преживяване на суровите условия поради високатра степен на хетерозиготност и малката вероятност за възникване на рецесивни мутации.
63
Анеуплоидни мутации
Геномна мутация, при която се променя броят на хромозомите в една хомоложна хромозомна двойка
64
Причина за анеуплоидия
Нарушения в мейозата
65
Какво е пол
Полът е съвкупност от белези и свойства, които осигуряват възпроизводство на организмите и предаването на наследствената информация в поколенията
66
Хомогаметен пол
Полът, който образува еднакви гамети по отношение на половите хромозоми
67
Хетерогаметен пол
Полът, който образува различни по отношение на половите хромозоми гамети
68
Белези, свързани с пола
Белези, които се унаследяват заедно със съответната полова хромозома
69
Хемизиготен организъм
Диплоиден организъм, в който даден ген писъства само с един алел на даден ген
70
Унаследяване, свързано с пола
Унаследяване ,при което бащата редава свързаните с пола белези на всичките си дъщери, но не и на синовете си, а майката ги предава както на синовете си, така и на дъщерите си
71
Зависими от пола гени
Гени, които се проявяват или не се проявяват взависимост от пола на индивида
72
защо човекът е неудобен за генетични изследвания
Висока степен на хетерозиготност
Късно достигане на полова зрялост
Дълго време до появата на следващо поколение
Малобройно потомство
Не може да се елспериментира в лаборатория
73
За какво се изолзва родословния анализ
Може да се установи дали даден белег е доминантен или рецесивен, дали е автозомно или в полова хромозома
74
За какво се използва методът на близнаците
Да се определи ролята на наследственоста и на средата при формиране на белезите
75
Какво изследва популационният метод
Разпространението и честотата на на нормалните и мутиралите гени, на хромозомните аномалиии и генетични болести
76
Колко са албиносите в Европа
1:20 000
77
Колко са хетерозиготните по алела за албиноси
1:70
78
Защо кръвна група А е рядко срещана в Индия, Близкия исток и Африка
Защото хората с кръвна група А са много одатливи на заболяването едра шарка
79
Какво се изследва чрез цитогенетичния метод
Изследват се хромозомите по отношение на брой, големина и форма
80
Каква проба се взема при пренаталната диагностика
От околоплодната течност или плацентата
81
Кога се взема проба при пренаталната диагностика
16 - 20 гестационна седмица
82
Кистофиброза
Дефект в мембранен транспортен белтък , което води до сгъстяване на слузта, последствията са недостиг на въздух, на кислород, увреждания на сърдечния мускул
83
Фенилкетонурия
Дефект в ензим, участващ в обмяната на аминокиселините, фенилаланин не се разгражда, натрупва се в кръвтаи се отделя като фенил кетон
84
Галактоземия
Нарушение в обмяната на вещества поради липса на ензим , които превръща свободната галактоза в глюкоза
85
Албинизъм
Бе се натрупва пигментът меланин в клетките на кожата, космите, ириса
86
Синдром на котешко мяукане
Делецоя в късото рамо на 5та хромозома, умствено изостанали, с физически аномалии, гласът им наподобява котешко мяукане
87
Синдром на Прадер - Вили
Делеция в 15та хромозома, забаврен растеж, на 5-6 год иат голям апетит
88
Синдром на Даун
честота 1:700, кръгло лице, плосък профил, косо разположени очи
89
Синдром на Патау
Тризомия на 13та хромозома, 1:5000, 5% доживяват 3 год., заешка уста, малки очи, полидактилия, сърдечни и бъбречни аномалии
90
Синдром на Едуардс
Тризомия по 18 хромозома. Повече от 80% са жени. Имат аномалии в почти всички органи и системи, висока смъртност
91
Синдром на свръхжени
Висок ръст, забавено речево развитие, умствено изоставане
92
Синдром на Шершевски Търнър
Нисък ръст, допълнителни гънки в областта на шията, малки челюсти, високо извити устни, недоразвити вътрешни полови органи и са стерилни,липсва вторични полови белези
93
Синдром на Клайнфелтер
Визок ръст, дълги крайници,женска форма на таза, недоразвити семенници, липса на сперматозоиди
94
Единствен източник на разнообразие при безполовото размножаване
Мутации
95
При кои организми се среща безполовото размножаване
Едноклетъчни, растения, животни
96
Как се образува новият организъм при пъпкуването
Като пъпка по тялото на майчиния организъм, която се отделя от него
97
Къде се среща фрагментацията
При някои нисши животни със слабо диференцирани клетки
98
Хермафродити
Видове, при които мъжките и женските полови жлези се развиват в един организъм
99
Какво е гаметогенеза
Процесът на образуване на половите клетки
100
Фази на овогенезата
Фаза на размножаване, фаза на зреене и фаза на нарастване
101
Фаза на размножаване овогенеза
Започва с поредица от митотични деления, при което се образуват голям брой незрели полови клетки, диплоидни
102
Кога протича и завършва фазата на размножаване при овогенеза
в зародишното развитие
103
Фаза на нарастване овогенеза
Незрелите гамети увеличават неколкократно размерите си, натрупват се резервни хранителни вещества
104
Фаза на зреене
Мейотично делене
105
Какви важни следствия има мейозата по време на фазата на зреене
От незрели диплоидни полови клетки се получават зрели хаплоидни гамети
Увеличава се генетичното разнообразие чрез кросинговъра
106
При кои животни овогенезата се извършва изцяло в яйчниците
При мешести и бодлокожи
107
В коя фаа на мейозата е овулиращата яйцеклетка
Метафаза 2
108
Фаза на размножаване сперматогенеза
Родоначалните клетки на стените на семенните каналчета се делят чрез митоз, започва в началото на пубертета
109
Фаза на нарастване сперматогенеза
кратка
110
Фаза на зреене сперматогенеза
4 равностойни незрели хаплоидни мъжки гамети
111
Фаза на формиране
Образува се опашката на сперматозоида и се отделя част от цитоплазмата и клетъчните органели
112
Яйцеклетка кокошка
4см
113
Яйцеклетка щраус
10, 5 см
114
яйцеклетка размери бозйници
200микром
115
Зона плеуцида
гликопротеидна прозрачна обвивка
116
Корона радиата
Няколко слоя фоликулни клетки, лъчист венец
117
Какво е оплождане
Процесът на сливане на яйцеклетка със сперматозоид, при което се образува нова клетка - зигота
118
Индивидуално развитие
Онтогенезата започва с ъс зигоатат и завършва със смъртта на индивида
119
При кои групи животни дробенето е непълно
риби ,влечуги ,птици
120
Гаструлация
Нарастване на зародиша и диференциране на клетките в три зародишни пласта
121
Органогенеза
Формиране на зачатъчни органи
122
Кога се нарича ембрион
До образуване зачатъчни органи след това плод
123
7 дни
Кълбо от стотици клетки, имплантира се в матката
124
4 седмици
ембрионът нараства хилядократно, амниотична течност, оформя се главата, развива се сърце, образуват се първите кръвни клетки
125
5 седмица
черния дроб функционира, образуват се полови жлези
126
6 седмица
зародишът е дълъг 8 10 мм, зачатъци на ръце и крака
127
8 седмица
цялостно устройство на организма
128
9 седмица
плод, тежи 5г
129
3 месец
лице човешки образ, нокти
130
4 месец
косми
131
5 месец
движенията се усещат от мажката
132
7 месец
белият дроб се подготвя за дишане
133
Ектодерма
Епидермис, сетивни органи, нервна система
134
Мезодерма
Дерма, скелет, мускули, стрдечносъдова, кръв, отделителни органи, полови органи
135
Ендодерма
Вътрешният слой на хр канал, черен дроб, бял дроб, панкреас
