genetika Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

Гени

A

Участъци от нуклеотиди във веригата на ДНК, които носят информация а белезите на организма

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Алели

A

Алтернативните(различните състояния на един и същ ге, като те оределят различни варианти на белега

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Правило за честота на гаметите

A

Всяка хромозома носи само по един алел на всеки ген

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Хомозиготен индивид

A

Индивид, в който са се съчетали еднакви алели на даден ген

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Хетерозиготен индивид

A

Индивид, в който са се съчетали различни алели на даден ген

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Генотип

A

Съвкуността от алелите на всички гени в организма

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Фенотип

A

Съвкуността от всички проявени белези на организма

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Кръстосване

A

Оплождане между ундивиди от един и същ вид

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Монохибридно кръстосване

A

Кръстосване, при което се наблюдава унаследяването на една двойка алтернативни белези

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Чиста линия

A

Хомозиготни индивиди, които остават нероменени в продължение на редица поколения

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Хибриди

A

Хетерозиготни индивиди, които се получават при кръстосването на генетично различни родителски форми

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Първи закон на Мендел

A

Закон за еднообразието на първото хибридно поколение. При кръстосване на две генетично различни чисти линии, в F1 се получава еднообразно потомство

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Втори закон на Мендел

A

Закон за разпадане на белезите в поколение на хибриди. При кръстосване на индивидите от F1 ( резултат от кръстосване на родителски чисти линии) в F2 се получава фенотипно разпадане на белезите

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Анализиращо кръстосване

A

Кръстосване на индивид с доминантно проявен феноти и неизвестен генотип с индивид, който е хомозиготен о рецесивния белег

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Алелни взаимодействия

A

Взаимодействия между алелите на един и същи ген в хетерозиготите индивиди

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Пълно доминиране

A

Взаимодействие между алелите на един ген, при което единият алел (хетерозиготният) напълно потиска феотипната проява на другия алел (рецесивния)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Непълно доминиране

A

Взаимодействие между алелите на един ген, при което хетерозиготните индивиди фенотипно проявяват междинен (среден) белег между двата родителски белега

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Гласов диапазон

A

Висок и нисък глас - хомозиготни мъже
Среден диапазон - хетерозиготни мъже

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Ген за кръвни групи

A

В 9та хромозома при човека

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Кодоминиране

A

Взаимодействие, ри което в хетерозиготните индивиди двата доминантни алела се проявяват самостоятелно, без да си влияят

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Летално действие

A

Действие на алел, който в хомозиготно състояние предизвиква намалена жизненост или смърт на индивида

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Дихибридно кръстосване

A

Кръстосване, при което се проследява унаследяването на две двойки алтернативни белези

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Трети закон на Мендел

A

Закон за независимото унаследяване на белезите. Белезите се унаследяват и комбинират независимо. В F2 се оявяват комбинации от белези, които липсват в родителските индивиди

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Скачени с пола признаци

A

Признаци, които са под контрола на геи разположени в половите хромозоми

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Хемизиготност

A

Наличието само на един алел на даден ген в генотипа на диплоиден индивид

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Х - рецесивен тип унаследяване

A

Среща се с по-голяма честота при мъжете
Болните мъже предават заболяването на половината си внуци и носителство на алела на половината си внучки чрез фенотипно здравите си дъщери-носителки

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Х - доминантен тип унаследяване

A

Засегнати са еднакво мъже и жени
Засегнатият мъж винаги предава заболяването на всичките си дъщери, но не и на синовете
Засегната майка го предава на половината от синовете и дъщерите си

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Група на скачване

A

Еднаквият набор скачени гени в хромозомите от хомоложната двойка

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Кросинговър

A

Обмяна на идентични участъци между несестрински хроматиди в една хомоложна хромозомна двойка.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

условни единици за рекомбинация

A

Морганиди

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Неалелни взимодействия

A

Взаимодействията между алелите на различни гени, определящи един белег

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Комлементарно взаимодействие

A

Взаимодействие, при което доминантните алели на два гена взаимно се допълват и събрани в общ генотип, определят фенотип, разкичен от фенотипа на всеки доминантен алел поотделно
Качествени белези

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Съотношение при унаследяване на формата на гребена при кокошови птици

A

9:3:3:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Разпадане по фенотип при унаследявване на баграта на цветовете при сладкия грах

A

9:7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Разпадане по фенотип при унаследяване на баграта на цветовете при иглика

A

13:3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Разпадане по фенотип цетове на плодовете при тиквички

A

12:3:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Кумулативна полимерия разпадане

A

1:4:6:4:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Епистатично взаимодействие

A

Взаимодействие между алелите на фва гена, определящи един белег, при което доминантният алел на единия ген потиска изявата на другите

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Полимерно взаимодействие

A

Взаимодействие, при което доминантните алели на няколко гена определят една и съща фенотипна проява и равностойно я усилват

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Какви признаци се унаследяват чрез кумулативна полимерия

A

Количествени

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Какви признаци се унаследяват чрез некумулативна полимерия

A

Качествени

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Плейотропия

A

Унаследяване, при което алелите на един ген определят фенотипната проява на няколко белега

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Мутационна изменчивост

A

Внезапното възникване на случайни необратими изменения в наследствената информация - мутации

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Какви биват мутациите

A

Генни, структурни хромозомни, бройни хромозомни(геномни)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Генни мутации

A

Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни гени

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

В резултат на какво възникват генните мутации

A

Заместването на една база с друга, отпадане на нуклеотид, включване на нов нуклеотид, преместване на нуклеотид по дължината на ДНК

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Примери за молекулни болести

A

Сърповидно - клетъчна анемия, албинизъм, наследствена глухота и др.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Защо са важни генните мутации

A

Възникване на нови наследствени белези и са предпоставка за еволюцията

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Какво представляват структурните хромозомни мутации

A

Промени в размера, формата или последователността на участъците в хромозомата

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Как възникват структурните хромозомни мутации

A

В резултат на разкъсване на една или повече хромозоми, последвано от отпадане или от неправилно зашиване на откъснатите участъци

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Вътрехромозомни и междухромозомни структурни мутации

A

Вътрехромозомни - засяга се една хромозома или една хомоложна хромозомна двойка. Междухромозомни - две хромозоми от различни хромозомни двойки

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Делеция

A

Структурна. Вътрехромозомна мутация, при която се губи участък от хромозомата. Нарушава се генният баланс. Намалена жизнеспособност и плодовитост на индивидите

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Дупликация

A

Структурна вътреромозомна мутация. Нарушава се генният баланс има намалена жизненост и плодовитост на индивидите

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Инверсия

A

Структурна вътрехромозомна мутация. Генният баланс се запазва но се променя последователността на гените и помякога морфологията ѝ. Нарушава се хомоложността на хромозомите и се пречи на нормалното протичане на мейозата

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Транслокация

A

Структурна междухромозомна мутация. Нарушения в нейозата и плодовитостта на индивидите. Тумори

56
Q

Геномни мутации

A

Промени в броя на хромозомите,които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор

57
Q

Какви видове са геномните мутации

A

Полиплоидия и анеуплоидия

58
Q

Полиплоидни мутации

A

Мутации, при които броят на хромозомите е увеличен с един или повече хаплоидо хромозомни набори

59
Q

Причина за полиплоидия

A

Нарушена фукция на делителното вретено, порати което при митоза хроматидите не се разделят и не се придвижват към двата полюса, а ако възникнат грешки по време на мейозата се получават гамети с диплоиден хромозомен набор

60
Q

Автополиплоидия

A

Геномна мутация, вид полиплоидия, при която хромозомният набор е увеличен с 1, 2 3 или повече хаплоидни хромозомни набора

61
Q

Алополилоидия

A

Геномна мутация, вид полиплоидия, при която хромозомният набор се получава от кръстосването на два различни близкородствени вида и полученият индивид има диплоидните набори на двата вида

62
Q

Алополиплоидия при растения

A

Важен приспособителен механизъм на растенията за преживяване на суровите условия поради високатра степен на хетерозиготност и малката вероятност за възникване на рецесивни мутации.

63
Q

Анеуплоидни мутации

A

Геномна мутация, при която се променя броят на хромозомите в една хомоложна хромозомна двойка

64
Q

Причина за анеуплоидия

A

Нарушения в мейозата

65
Q

Какво е пол

A

Полът е съвкупност от белези и свойства, които осигуряват възпроизводство на организмите и предаването на наследствената информация в поколенията

66
Q

Хомогаметен пол

A

Полът, който образува еднакви гамети по отношение на половите хромозоми

67
Q

Хетерогаметен пол

A

Полът, който образува различни по отношение на половите хромозоми гамети

68
Q

Белези, свързани с пола

A

Белези, които се унаследяват заедно със съответната полова хромозома

69
Q

Хемизиготен организъм

A

Диплоиден организъм, в който даден ген писъства само с един алел на даден ген

70
Q

Унаследяване, свързано с пола

A

Унаследяване ,при което бащата редава свързаните с пола белези на всичките си дъщери, но не и на синовете си, а майката ги предава както на синовете си, така и на дъщерите си

71
Q

Зависими от пола гени

A

Гени, които се проявяват или не се проявяват взависимост от пола на индивида

72
Q

защо човекът е неудобен за генетични изследвания

A

Висока степен на хетерозиготност
Късно достигане на полова зрялост
Дълго време до появата на следващо поколение
Малобройно потомство
Не може да се елспериментира в лаборатория

73
Q

За какво се изолзва родословния анализ

A

Може да се установи дали даден белег е доминантен или рецесивен, дали е автозомно или в полова хромозома

74
Q

За какво се използва методът на близнаците

A

Да се определи ролята на наследственоста и на средата при формиране на белезите

75
Q

Какво изследва популационният метод

A

Разпространението и честотата на на нормалните и мутиралите гени, на хромозомните аномалиии и генетични болести

76
Q

Колко са албиносите в Европа

A

1:20 000

77
Q

Колко са хетерозиготните по алела за албиноси

A

1:70

78
Q

Защо кръвна група А е рядко срещана в Индия, Близкия исток и Африка

A

Защото хората с кръвна група А са много одатливи на заболяването едра шарка

79
Q

Какво се изследва чрез цитогенетичния метод

A

Изследват се хромозомите по отношение на брой, големина и форма

80
Q

Каква проба се взема при пренаталната диагностика

A

От околоплодната течност или плацентата

81
Q

Кога се взема проба при пренаталната диагностика

A

16 - 20 гестационна седмица

82
Q

Кистофиброза

A

Дефект в мембранен транспортен белтък , което води до сгъстяване на слузта, последствията са недостиг на въздух, на кислород, увреждания на сърдечния мускул

83
Q

Фенилкетонурия

A

Дефект в ензим, участващ в обмяната на аминокиселините, фенилаланин не се разгражда, натрупва се в кръвтаи се отделя като фенил кетон

84
Q

Галактоземия

A

Нарушение в обмяната на вещества поради липса на ензим , които превръща свободната галактоза в глюкоза

85
Q

Албинизъм

A

Бе се натрупва пигментът меланин в клетките на кожата, космите, ириса

86
Q

Синдром на котешко мяукане

A

Делецоя в късото рамо на 5та хромозома, умствено изостанали, с физически аномалии, гласът им наподобява котешко мяукане

87
Q

Синдром на Прадер - Вили

A

Делеция в 15та хромозома, забаврен растеж, на 5-6 год иат голям апетит

88
Q

Синдром на Даун

A

честота 1:700, кръгло лице, плосък профил, косо разположени очи

89
Q

Синдром на Патау

A

Тризомия на 13та хромозома, 1:5000, 5% доживяват 3 год., заешка уста, малки очи, полидактилия, сърдечни и бъбречни аномалии

90
Q

Синдром на Едуардс

A

Тризомия по 18 хромозома. Повече от 80% са жени. Имат аномалии в почти всички органи и системи, висока смъртност

91
Q

Синдром на свръхжени

A

Висок ръст, забавено речево развитие, умствено изоставане

92
Q

Синдром на Шершевски Търнър

A

Нисък ръст, допълнителни гънки в областта на шията, малки челюсти, високо извити устни, недоразвити вътрешни полови органи и са стерилни,липсва вторични полови белези

93
Q

Синдром на Клайнфелтер

A

Визок ръст, дълги крайници,женска форма на таза, недоразвити семенници, липса на сперматозоиди

94
Q

Единствен източник на разнообразие при безполовото размножаване

A

Мутации

95
Q

При кои организми се среща безполовото размножаване

A

Едноклетъчни, растения, животни

96
Q

Как се образува новият организъм при пъпкуването

A

Като пъпка по тялото на майчиния организъм, която се отделя от него

97
Q

Къде се среща фрагментацията

A

При някои нисши животни със слабо диференцирани клетки

98
Q

Хермафродити

A

Видове, при които мъжките и женските полови жлези се развиват в един организъм

99
Q

Какво е гаметогенеза

A

Процесът на образуване на половите клетки

100
Q

Фази на овогенезата

A

Фаза на размножаване, фаза на зреене и фаза на нарастване

101
Q

Фаза на размножаване овогенеза

A

Започва с поредица от митотични деления, при което се образуват голям брой незрели полови клетки, диплоидни

102
Q

Кога протича и завършва фазата на размножаване при овогенеза

A

в зародишното развитие

103
Q

Фаза на нарастване овогенеза

A

Незрелите гамети увеличават неколкократно размерите си, натрупват се резервни хранителни вещества

104
Q

Фаза на зреене

A

Мейотично делене

105
Q

Какви важни следствия има мейозата по време на фазата на зреене

A

От незрели диплоидни полови клетки се получават зрели хаплоидни гамети
Увеличава се генетичното разнообразие чрез кросинговъра

106
Q

При кои животни овогенезата се извършва изцяло в яйчниците

A

При мешести и бодлокожи

107
Q

В коя фаа на мейозата е овулиращата яйцеклетка

A

Метафаза 2

108
Q

Фаза на размножаване сперматогенеза

A

Родоначалните клетки на стените на семенните каналчета се делят чрез митоз, започва в началото на пубертета

109
Q

Фаза на нарастване сперматогенеза

A

кратка

110
Q

Фаза на зреене сперматогенеза

A

4 равностойни незрели хаплоидни мъжки гамети

111
Q

Фаза на формиране

A

Образува се опашката на сперматозоида и се отделя част от цитоплазмата и клетъчните органели

112
Q

Яйцеклетка кокошка

A

4см

113
Q

Яйцеклетка щраус

A

10, 5 см

114
Q

яйцеклетка размери бозйници

A

200микром

115
Q

Зона плеуцида

A

гликопротеидна прозрачна обвивка

116
Q

Корона радиата

A

Няколко слоя фоликулни клетки, лъчист венец

117
Q

Какво е оплождане

A

Процесът на сливане на яйцеклетка със сперматозоид, при което се образува нова клетка - зигота

118
Q

Индивидуално развитие

A

Онтогенезата започва с ъс зигоатат и завършва със смъртта на индивида

119
Q

При кои групи животни дробенето е непълно

A

риби ,влечуги ,птици

120
Q

Гаструлация

A

Нарастване на зародиша и диференциране на клетките в три зародишни пласта

121
Q

Органогенеза

A

Формиране на зачатъчни органи

122
Q

Кога се нарича ембрион

A

До образуване зачатъчни органи след това плод

123
Q

7 дни

A

Кълбо от стотици клетки, имплантира се в матката

124
Q

4 седмици

A

ембрионът нараства хилядократно, амниотична течност, оформя се главата, развива се сърце, образуват се първите кръвни клетки

125
Q

5 седмица

A

черния дроб функционира, образуват се полови жлези

126
Q

6 седмица

A

зародишът е дълъг 8 10 мм, зачатъци на ръце и крака

127
Q

8 седмица

A

цялостно устройство на организма

128
Q

9 седмица

A

плод, тежи 5г

129
Q

3 месец

A

лице човешки образ, нокти

130
Q

4 месец

A

косми

131
Q

5 месец

A

движенията се усещат от мажката

132
Q

7 месец

A

белият дроб се подготвя за дишане

133
Q

Ектодерма

A

Епидермис, сетивни органи, нервна система

134
Q

Мезодерма

A

Дерма, скелет, мускули, стрдечносъдова, кръв, отделителни органи, полови органи

135
Q

Ендодерма

A

Вътрешният слой на хр канал, черен дроб, бял дроб, панкреас