Genetika #1 Flashcards
Zašto čovjek nije pogodan za genetička istraživanja?
Dugo generacijsko razdoblje i mali broj potomaka.
Kakva su to MONOGENSKA SVOJSTVA?
Izražene fenotipske karakteristike koje se nasljeđuju preko jednog para alela (jednog gena).
Kakva su to POLIGENSKA SVOJSTVA?
Svojstva određena većim brojem gena (npr. boja kože - 3 do 6 gena)
Što su to MULTIPLI ALELI?
Veći broj alela odgovoran za jedno svojstvo (npr. krvne grupe)
Što je to RODOSLOVLJE?
Grafički prikaz rodbinskih odnosa između predaka i potomaka kroz nekoliko generacija. Koristi se za praćenje učestalosti nekih dominantnih/recesivnih svojstava, nasljednih bolesti i nepravilnosti.
Koje se metode koriste u genetici čovjeka?
Biostatistika, citogenetička istraživanja, rodoslovlje i proučavanje jednojajčanih blizanaca.
Što su to CITOGENETIČKA ISTRAŽIVANJA?
Njima se istražuje nasljeđivanje na razini stanice i kromosoma.
Tko oboljeva od recesivnih bolesti?
Osobe koje su recesivni homozigoti (aa).
koliko je nasljednih bolesti poznato i koji su glavni uzroci njihova nastanka?
Poznato je oko 4000 nasljednih bolesti. Dva su glavna uzroka njihova nastanka pogreška na razini gena (neki gen nedostaje ili nije funkcionalan) i pogreška broja kromosoma u stanici.
Kakve mogu biti AUTOSOMALNE NASLJEDNE BOLESTI?
Mogu biti dominantne (Huntingtonova bolest, tumori kože i dojke, polidaktilija) i recesivne (fenilketonurija, cistična fibroza, srpasta anemija).
Što je to ALKAPTONURIJA?
Prva ljudska bolest za koju se otkrilo da je nasljedna, izaziva crnu mokraću.
Što je to HUNTINGTONOVA BOLEST?
Poremećaj u središnjem živčanom sustavu. Znaci bolesti javljaju se tek u odrasloj dobi. Uzrokuje depresiju, izljeve bijesa, gubitak pamćenja, zbunjenost i drhtavicu.
Što su to GENSKI BILJEZI (eng. genetic markers)?
Gen čija je lokacija poznata, a obično se nasljeđuje s određenim genom nepoznate lokacije.
Što su to POLIGENSKE NASLJEDNE BOLESTI?
Bolesti pod kontrolom više gena, razvijaju se pod utjecajem okoliša (npr. dijabetes, multipla skleroza, Alzheimerova bolest…)
Što je to LJUDSKI GENOM?
Točan slijed triju milijardi baza DNA. Čine ga svi geni cjelokupnog seta kromosoma.
Što je to TUMOR?
Novoizraslina koja nije pod kontrolom organizma. Posljedica je promjene na DNA (naslijeđene ili stečene tokom života). Nastaje kao posljedica mutacije gena supresora tumora.
Što su to ONKOGENI?
Mutirane inačice normalnih gena koji upravljaju rastom stanice. Oni proizvode mutirane proteine koji se ponekad od normalnog proteina mogu razlikovati u samo jednoj aminokiselini.
Što su to GENI SUPRESORI tumora?
Proteini koji potiskuju razvoj tumora (najvažniji su pRB i p53).
Kako radi protein pRB?
Njegov aktivni oblik služi kao kočnica replikacije DNA.
Kako radi protein p53?
Nalazi se na vrhu kratkoga kraka 17. homolognog para. Zovu ga još i “čuvarom stanice”. Dođe li do pogreške, p53 prati hoće li stanični mehanizmi sami popraviti pogrešku. Ne dođe li do toga, on pokreće “programiranu smrt” stanice.
Što je to GENSKA TERAPIJA?
Metoda kojom se u ljudskoj stanici oštećene gene zamjeni zdravim sekvencama gena. Za to se koriste oslabljeni virusi (adenovirusi).
Što je to BIOTEHNOLOGIJA?
Mijenjanje naslijednih svojstava živih bića da bi bila što korisnija čovjeku.