Genetika #1 Flashcards

1
Q

Zašto čovjek nije pogodan za genetička istraživanja?

A

Dugo generacijsko razdoblje i mali broj potomaka.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kakva su to MONOGENSKA SVOJSTVA?

A

Izražene fenotipske karakteristike koje se nasljeđuju preko jednog para alela (jednog gena).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kakva su to POLIGENSKA SVOJSTVA?

A

Svojstva određena većim brojem gena (npr. boja kože - 3 do 6 gena)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Što su to MULTIPLI ALELI?

A

Veći broj alela odgovoran za jedno svojstvo (npr. krvne grupe)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Što je to RODOSLOVLJE?

A

Grafički prikaz rodbinskih odnosa između predaka i potomaka kroz nekoliko generacija. Koristi se za praćenje učestalosti nekih dominantnih/recesivnih svojstava, nasljednih bolesti i nepravilnosti.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Koje se metode koriste u genetici čovjeka?

A

Biostatistika, citogenetička istraživanja, rodoslovlje i proučavanje jednojajčanih blizanaca.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Što su to CITOGENETIČKA ISTRAŽIVANJA?

A

Njima se istražuje nasljeđivanje na razini stanice i kromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Tko oboljeva od recesivnih bolesti?

A

Osobe koje su recesivni homozigoti (aa).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

koliko je nasljednih bolesti poznato i koji su glavni uzroci njihova nastanka?

A

Poznato je oko 4000 nasljednih bolesti. Dva su glavna uzroka njihova nastanka pogreška na razini gena (neki gen nedostaje ili nije funkcionalan) i pogreška broja kromosoma u stanici.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kakve mogu biti AUTOSOMALNE NASLJEDNE BOLESTI?

A

Mogu biti dominantne (Huntingtonova bolest, tumori kože i dojke, polidaktilija) i recesivne (fenilketonurija, cistična fibroza, srpasta anemija).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Što je to ALKAPTONURIJA?

A

Prva ljudska bolest za koju se otkrilo da je nasljedna, izaziva crnu mokraću.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Što je to HUNTINGTONOVA BOLEST?

A

Poremećaj u središnjem živčanom sustavu. Znaci bolesti javljaju se tek u odrasloj dobi. Uzrokuje depresiju, izljeve bijesa, gubitak pamćenja, zbunjenost i drhtavicu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Što su to GENSKI BILJEZI (eng. genetic markers)?

A

Gen čija je lokacija poznata, a obično se nasljeđuje s određenim genom nepoznate lokacije.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Što su to POLIGENSKE NASLJEDNE BOLESTI?

A

Bolesti pod kontrolom više gena, razvijaju se pod utjecajem okoliša (npr. dijabetes, multipla skleroza, Alzheimerova bolest…)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Što je to LJUDSKI GENOM?

A

Točan slijed triju milijardi baza DNA. Čine ga svi geni cjelokupnog seta kromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Što je to TUMOR?

A

Novoizraslina koja nije pod kontrolom organizma. Posljedica je promjene na DNA (naslijeđene ili stečene tokom života). Nastaje kao posljedica mutacije gena supresora tumora.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Što su to ONKOGENI?

A

Mutirane inačice normalnih gena koji upravljaju rastom stanice. Oni proizvode mutirane proteine koji se ponekad od normalnog proteina mogu razlikovati u samo jednoj aminokiselini.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Što su to GENI SUPRESORI tumora?

A

Proteini koji potiskuju razvoj tumora (najvažniji su pRB i p53).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Kako radi protein pRB?

A

Njegov aktivni oblik služi kao kočnica replikacije DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kako radi protein p53?

A

Nalazi se na vrhu kratkoga kraka 17. homolognog para. Zovu ga još i “čuvarom stanice”. Dođe li do pogreške, p53 prati hoće li stanični mehanizmi sami popraviti pogrešku. Ne dođe li do toga, on pokreće “programiranu smrt” stanice.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Što je to GENSKA TERAPIJA?

A

Metoda kojom se u ljudskoj stanici oštećene gene zamjeni zdravim sekvencama gena. Za to se koriste oslabljeni virusi (adenovirusi).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Što je to BIOTEHNOLOGIJA?

A

Mijenjanje naslijednih svojstava živih bića da bi bila što korisnija čovjeku.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Što je to GENETIČKO INŽINJERSTVO?

A

U širem smislu, to je uporaba i mijenjanje molekule DNA s ciljem nastanka boljih za dobrobit čovjeka. U užem smislu to je skup biokemijskih metoda kojima se izrezuju jedan ili više gena i umeću se u DNA prokariota ili eukariota.

24
Q

Što je to REKOMBINANTNA DNA?

A

Molekula DNA nastala kombinacijom više molekula DNA.

25
Q

Što je potrebno za dobivanje REKOMBINANTNE DNA?

A

Željeni geni, vektori i stanica primateljica (bakterija).

26
Q

Kako nastaje REKOMBINANTNA DNA?

A

Restrikcijski enzimi “odrežu” molekulu DNA željenog gena kad prepoznaju određenu sekvencu. Potom enzim LIGAZA lijepi odrezani kraj na donorsku DNA. Vektor se miješa s DNA davatelja.

27
Q

Što je to VEKTOR?

A

Molekula DNA na koju će se “zalijepiti” željeni gen. Najčešće se kao vektor koristi plazmid (mala kružna molekula DNA) ili bakteriofagi (adenovirusi). On potom prenosi DNA u stanicu primateljicu.

28
Q

Navedi primjenu genetičkog inžinjerstva.

A

Farmaceutska industrija (inzulin), medicina (genska terapija), prehrambena industrija (lipaza - sir), kemijska industrija (proteaza - za detergente), tekstilna industrija (indigo boja)…

29
Q

Što je to TRANSFEKCIJA?

A

Proces umjetnog uvođenja stranih gena u organizam (GMO).

30
Q

Kako se odvija kloniranje biljaka?

A

Metodom kulture stanice (uzgoj na hranjivoj podlozi).

31
Q

Kako je klonirana ovca Dolly?

A

Iz stanica vimena ovce A izvađene su diploidne jezgre i umetnute su u jajnu stanicu ovce B iz koje je prethodno izvađena haploidna jezgra. Potom je ta oplođena jajna stanica vraćena u maternicu ovce B koja je ojanjila klona ovce A.

32
Q

Što je to KSENOTRANSPLANTACIJA?

A

Ideja o presađivanju životinjskih organa (npr. svinjskih) u pacijente s nefunkcionalnim organima. Zasad je nemoguća zato što bi ljudski imunološki sustav odbacio te organe.

33
Q

Što je to BIOETIKA?

A

Proučava etičke probleme vezane uz primjenu genetičke tehnologije.

34
Q

Što su to TOKSOGENI?

A

Geni za proizvodnju prirodnog otrova (npr. kobrinog) umetnuti u bakteriju - rakete pune otrovnih bakterija.

35
Q

Što je to vankromosomsko naslijeđivanje?

A

Nasljeđivanje gena koji se nalaze u citoplazmi (umjesto u jezgri).

36
Q

Zašto se citoplazmatsko nasljeđivanje naziva i majčinsko?

A

Jer zigota uglavnom sadržava citoplazmu jajne stanice.

37
Q

Što je to VARIJEGACIJA?

A

Različita išaranost listova na različitim granama kod iste biljke (npr. noćurak).

38
Q

Koja su svojstva citoplazmatskog nasljeđivanja?

A

Geni se nalaze u plastidima (kloroplastima, mitohondrijima i plastidima prokariota). Nasljeđivanje gena prenosi se na sve potomke, bez obzira na spol. NE podliježe Mendelovim zakonima.

39
Q

Koja su svojstva mitohondrijske DNA?

A

Nasljeđuje se od majke, ima 37 gena (24 kodira RNA, 13 proteine za stanično disanje). Nema crossing overa, nema popravnih enzima, brzo mutira. Zbog nedostatka popravnih enzima, tkiva puna mitohondrija oboljevaju od raznih bolesti (bubrezi, srce, središnji živčani sustav, poprečnoprugasti mišići…).

40
Q

Što je to populacija?

A

Skup jedinki iste vrste koje žive na istom području, mogu se međusobno razmnožavati i dati plodno potomstvo.

41
Q

Što znači da je svaka populacija dinamički sustav?

A

Znači da se neprekidno mijenja (gustoća, prostorni raspored, povećanje/smanjenje broja jedinki i dr.)

42
Q

Što je to POPULACIJSKA GENETIKA?

A

Proučava genetsku strukturu populacije i učestalost (frekvenciju) gena u populaciji.

43
Q

Što je to AREAL?

A

Opseg prostorne rasprostranjenosti neke vrste.

44
Q

Što podrazumjeva “idealna” populacija

A

Slučajno sparivanje jedinki, dovoljno veliko podučje rasprostranjenosti populacije, nema mutacija, nema migracija, nema prirodne selekcije.

45
Q

Što je to PANMIKSIJA?

A

Slučajna oplodnja.

46
Q

Što su to Mendelove populacije?

A

Zajednice čija izmjena gena podliježe Mendeloim zakonima.

47
Q

Što je to KONSANGVINITET?

A

Krvno srodstvo, najviše dolazi do izražaja u izoliranim populacijama.

48
Q

Što je to INBREEDING?

A

Sparivanje bliskih srodnika.

49
Q

Što je to ENDOGAMIJA?

A

Brak između pretka i potomka (vertikalna) ili brak između približno istih generacija (horizontalna).

50
Q

Što je to POLIMORFIZAM?

A

Postojanje više fenotipova unutar vrste

51
Q

Koji čimbenici utječu na genetičku ravnotežu populacije?

A

Mutacije gena, migracije, razmnožavanje u bliskom srodstvu, prirodna selekcija, genetički drift.

52
Q

Što je to prirodna selekcija?

A

Primjerice, jedan određeni alel smanjuje sposbnost jedinke za prilagodbu, pa se učestalost tog alela može smanjiti.

53
Q

Što je to GENETIČKI DRIFT?

A

Promjena u genetičkoj strukturi, nastaje posve slučajno, te drastično mijenja zastupljenost pojedinih alela u populaciji.

54
Q

Kako glasi Hardy-Weinbergova jednadžba?

A
(pA+qa)^2=1
p^2AA + 2pqAa + q^2aa = 1 
p^2AA - učestalost dominantnih homozigota
2pqAa - učestalost heterozigota
q^2aa - učestalost recesivnih homozigota
55
Q

Koji su simptomi Ellis van Creveldovog sindroma?

A

Obostrana polidaktilija (mnogoprstost), nanizam (patuljasti rast), ektodermalna displazija (oštećenja kose, noktiju i zubi).