Genetik und Verhaltensgenetik

Question 1

Was sind Mutagene?

Answer 1

Einflüsse die zu Mutationen führen können

Question 2

Welche Formen der Mutation gibt es in der Genetik?

Answer 2

Genmutation: Defekt ist auf dem Gen (Punktmutation)

Chromosomenmutation: Form oder Struktur eines Chromosoms ist verändert

Genommutation: Veränderung eines ganzen Genoms/ Veränderungder Anzahl von Chromosomen
- Trisomie 21

Question 3

Wie hoch ist die Konkordanz für affektive Störungen laut genetischen Studien?

Answer 3

• Zwillinge: 63% (zweieiige: 14%)

- Angehörige ersten Grades: ca. 15%

Question 4

Wie hoch ist der genetische Einfluss auf die Entstehung einer Anorexie?

Answer 4

keine abschließenden Studienergebnisse. Hinweise bei Zwillingen: 30-50% (zweieiige: 10%)

Question 5

Um wie viel ist die Prädisposition bei Kindern deren Eltern unter einer Angststörungen leiden erhöht?

Answer 5

um den Faktor 3,5
bei Panikstörungen (73% eineiige) sehr deutlich, generalisierte Angsstörungen weniger eindeutiger Unterschied in Zwillingsstudien

Question 6

Wie hoch ist die Konkordanz für Zwangsstörungen laut genetischen Studien?

Answer 6

erhöhtes Risiko. Verstärkt bei Zwangsgedanken, weniger bei Zwangshandlungen

Question 7

! Wie hoch ist die Konkordanz für Schizophrenie laut genetischen Studien?

Answer 7

bei eineiigen Zwillingen: 50%
bei einem erkrankten Elternteil: 12%
zwei erkrankte Elternteile: 40%
Adoptivkinder: 1%

Question 8

Was versteht man unter Chromosomenaberrationen und welche Syndrome können die Folge sein?

Answer 8

strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen.

• Trisomie 21
• Williams-Beuren Syndrom
• Klinefelter Effekt
• Edwards-Syndrom

Question 9

Was ist der genetische Defekt bei einer Trisomie 21 und wie äußert er sich?

Answer 9

das Chromosom liegt in Folge einer fehlerhaften Teilung dreifach (numerische autosomale Chromosomenaberration) vor.
Folgen: charakteristische äußere Merkmale zb. unterdurchschnittliche Größe, flaches Profil …; meist eine Intelligenzminderung; geringere Lebenserwartung; Auftreten Korreliert mit dem Alter der KM

Question 10

Was ist der genetische Defekt bei dem Wiliams-Beuren-Syndrom und wie äußert er sich?

Answer 10

Folge eines Stückverlusts (=Deletation) auf dem Chromosom 7. 
Merkmale: 
- Elfengesicht
- kognitive Verzögerung
- Wachstumsprobleme
- Infektionen
- Hyperkalzämie

Question 11

Was ist der genetische Defekt bei dem Klinifelter-Syndrom und wie äußert er sich?

Answer 11

Chromosomenfehlverteilung der Geschlechtschromosomen (xxy)
Betroffen ist ca jeder 500. Mann
Merkmale:
- Antriebsarmut
- geringe Libido
- kleine Hoden
- Testosteronmangel

Question 12

Edwards-Syndrom

Answer 12

auch Trisomie 18 genannt; geringe Überlebenschancen; 75w/25m;
Merkmale:

Question 13

Was ist eine zystische Fibrose und welche Symptome weisen auf die Monogene Erbkrankheit hin?

Answer 13

Mukoviszidose: lateinisch: mucus - Schleim, viscidus - zäh, klebrig. Störung exokriner Drüsen und des Salzhaushaltes

Genetik:
autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung (Deletation am Chromosom 7)

! - häufigste Erbkrankheit in Westeuropa
- mittlere Lebenserwartung (30-40)

Symptome:

• chronischer Husten
• wiederholende Bronchietisinfekten
• zäher Schleim der zu Obstruktionen in Lunge, Pankreas und Verdauungstrakt führt (Verdauungsstörungen)
• dauernder Durchfall
• Leberschäden

Diagnostik:

• pränatale Diagnostizierung oder Schweißtest bei Säuglingen -> erhöhter Salzgehalt
• keine Heilung

Question 14

Was ist eine Firbose?

Answer 14

krankhafte Vermehrung des Bindegewebes, dessen Hauptbestandteil Kollagenfasern sind (pathologische Vermehrung von Kollagen Fasern). Dabei verhärtet sich das Gewebe des Organs und es entstehen Vernarbungen

Question 15

Welche Faktoren sind für die Vererbung von Schizophrenie verantwortlich?

Answer 15

Genetik:
- Multifaktoriell. Ursache nicht bekannt.
ungünstige Kombination von biographisch- psychischen, Hirn-organischen, sozialen, genetischen und anderen Bedingungen

Question 16

Was ist die Bluter Krankheit und wie äußert sie sich?

Answer 16

Genetik:
- x-chromosal gebunden, Frauen sind potentielle Überträgerinnen (Konditorinnen)

Symptome:
starke Blutungen bei Bagatellverletzungen
- Einblutungen in die Gelenke

Question 17

welche wesentlichen Erbvorgänge gibt es?

Answer 17

• autosomal gebunden (nicht-Geschlechtschromosomen)
• X- chromosomal ( geschlechtsgebunden)
• rezessiv
• dominant

Question 18

! Was ist die Phenylketonurie (PKU)

Answer 18

(!) angeborenen Störung des Aminosäurestoffwechsels

Genetik:
- über 850 krankheitsverursachende Mutationen des PAH-Gens. (!) Am häufigsten Punktmutationen

Ursache:

• das Enzym Phenylalaninhydroxylase ist defekt, Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin findet nicht statt. Phenylalanin reichert sich an -> Blutspiegel können Werte von 30 mg/dl (normal 1-2) erreichen. -> Die Rückresorptionskapazität der Nieren wird überschritten und Phenylalanin in erhöhter Menge mit dem Urin ausgeschieden.
• Phenylalanin wird über alternative Stoffwechselwege beispielsweise in Phenylessigsäure (Phenylacetat), Phenylmilchsäure (Phenyllactat) oder Phenylbrenztraubensäure umgesetzt. Diese Stoffwechselwege werden unter nicht pathologischen Bedingungen nur in geringem Umfang genutzt.

Symptome:

• Unbehandelt -> ab dem 4. Lebensmonat geistige Retardierung
• “mäusedreckartigen” Geruch des Urins
• teilweise zerebrale (das Gehirn betreffende) Krampfanfälle
• (juveniles Parkinson) teilweise Symptome wie beim Parkinson, da Tyrosin u.a. für die Synthese von Dopamin unerlässlich ist und es zu einem Mangel dieses Neurotransmitters kommen kann -> Verabreichung von L-Dopa

Folgen:
- akute oder chronische Schädigung des ZNS

Diagnose:
- Im Rahmen der U2 als Maßnahme der Sekundärprävention

Behandlung:
- Verzicht auf die Aminosäure Phenylalin in der Nahrung.

Question 19

Was ist die therapeutische Relevanz von Genetik?

Answer 19

Erkennen von genetischen Syndromen, die evt. Einfluss auf die Intelligenz haben und bei denen das Leben mit und Akzeptieren von chronischen Einschränkungen berücksichtig werden muss.