Genetik: Stammbaumanalyse/Erbkrankheiten (Fachwörter) Flashcards
Unter welchen Bedingungen wird ein Erbfaktor als dominant bezeichnet?
- wenn er sich in der Merkmalausprägung gegenüber einem rezessiven Erbfaktor durchsetzt
- min. 1 betroffenes Elternteil
- überspringt keine Generation
Unter welchen Bedingungen wird ein Erbfaktor als rezessiv bezeichnet?
- beide Eltern sind Anlageträger eines defekten Gens, sind aber gesund, da das zweite gesunde Allel dominant wirkt
- die Eltern können phänotypisch gesund sein und genotypisch heterozygot
Was bedeutet gonosomal?
geschlechterspezifische Vererbung
Was ist ein Gonosom?
Geschlechtschromosom
Was bedeutet autosomal?
betrifft beide Geschlechter gleichermaßen
Was ist ein Autosom?
Kein Geschlechtschromosom
Was versteht man unter dem Sparsamkeitsprinzip?
“Wenn sich ein Phänomen durch mehrere Hypothesen erklären lässt, so ist das sparsamste der Vorzug zu geben, sofern nicht andere Befunde dagegen sprechen”
“Minimalerklärung”: Was ist an Annahmen mindestens notwendig, damit eine beobachtete Erscheinung vollständig und widerspruchsfrei erklärt wird.
Was ist ein Konduktor
trägt Gen in sich und vererbt dieses weiter aber leidet nicht unter der Krankheit (keine Ausprägung)
Was bedeutet homozygot?
Wenn beide Allele eines Individiums für ein bestimmtes Merkmal gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal “reinerbig”
Was bedeutet heterozygot?
Liegen zwei verschiedene Allele vor, wird dies als Mischergebnis oder Heterozgote bezeichnet
Was sind Allele?
Allele sind die unterschiedlichen Varianten eines Gens an einer bestimmten Stelle auf einem Chromosom
Was ist eine Zygote?
Bei der geschlechtlichen/sexuellen Fortpflanzung verschmelzen eine Eizelle und ein Spermium, die Keimzellen der beiden Geschlechter, zu einer diploiden Zelle, der Zygote
Was passiert bei der Meiose?
Halbierung des diploiden Chromosomensatzes auf den haploiden Chromosomensatz über 2 Reifeteilungen
- Spermienbildung in den Hoden = Spermatogenese
- Eizellreifung im Eierstock = Oogenese
Neuverteilung (Rekombination) des genetischen Materials
Was ist ein Ein-Chromatid-Chromosom?
ein Chromosom, dass nur aus einem Chromatid besteht
Was ist Kontraktion?
das aktive Anspannen, die Verkürzung oder das Zusammenziehen einer kontraktilen Struktur
(z.B. einer Muskelzelle, eines Muskelgewebes oder eines muskulären Organs)
