Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

genetik > genetik > Flashcards

genetik Flashcards

1
Q

Angelman / prader willie orsaker?

A
  1. imprinting/deletion

2. uniparental disomy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Huntingtons arv:

A

Autosomal dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Duchennes arv:

A

x-länkat recessiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

CF arv:

A

autosomalt recessiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är missense, nonsens och tyst mutation?

A

Missens = Amiosyra byts ut mot en annan
Nonsens = prematurt stoppkodon pga AA
tyst mutation = mutation som i bp som inte påverkar vilket

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är Val603Phe (V603F) för typ av mutation?

A

Missens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är Glu60Stop (E60X) för typ av mutation?

A

Nonsens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är ΔF508 för typ av mutation?

A

Deletion av kodon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är 394delTT för typ av mutation?

A

Deletion av två BP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beskriv haplotyp:

A

Den uppsättnings alleler som oftast ärvs från en förälder men som kan sitta nära varandra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad vilka enzym styr acetylering/deacetylering?

A

HAT/HDAC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad finns det för tre aktörer vid epigenetisk modifiering?

A

Writers - till exempel HAT; acetylerar, metylerar för att reglera transkription

Readers - binder in och tolkar de epigenetiska signalerna.

Erasures - HDAC tar bort epigenetiska modifieringar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Beskriv epigenetisk modifiering genom icke-kodande RNA:

A

lncRNA finns i cis och trans.

Cis: tävlar om transkriptionsfaktorer samt har en roll i XIST vilket leder till x-kromosominaktivering

Trans: inhiberar proteiners funktion genom att binda upp dom.

miRNA:

tystar genom komplementär basparing.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är TAD?

A

Typologically accociated domain, en grupp av DNA som ligger varandra när det inte är celldelning. Kromosomerna ligger i öar och hålls frånskilda men DNA-delar kan ändå ligga nära varandra fysiskt trots det långa avståndet i antal baspar emellan. Dessa hålls på plats av insulatorprotein. Mutationer i TAD –> cancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Beskriv x-chromosominaktivering:

A

Normalt hos kvinnor sker en x-kromosominaktivering genom aktivering av Xic. Då omger lncRNA en kromosom som kondenseras och lägger sig perifert i nukleus. Dessa kallas barr body.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Anledning till skev x-kromosominaktivering.

A

Slump
Xic-mutation
x / autosomal translokation
Selektion för viabla celler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

X / autosomal translokation vad gör att den friska x-kromosomen tystas?

A

Vid X / autosomal translokation så sker en reciprok translokation mellan en X kromosom och en autosomal kromosom. Då skapas en x kromosom som är har autosomalt DNA på sig och en autosomal kromosom med x kromosomalt DNA. Tystas x-kromosomen utan translokation har det inte skett någon förlust av DNA och cellerna är viabla.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hur studerar man metylering?

A
  1. Metyleringsspecifika restriktionsenzymer
  2. bisulfitsekvensering
  3. Metyleringsarrayer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Beskriv Metyleringsspecifika restriktionsenzymer:

A

Enzymerna kan användas vid PCR. Då kan inte de genfragment som är metylerat klyvas, det leder till att man får genkopior på de DNA-fragment som är metylerade. Går bara att använda på kortare gensegment.

20
Q

Beskriv bisulfitsekvesering:

A

man tvättar DNA-sekvensen med bisulfit vilket leder till att Cystein spontant bildar Uracil som omvandlas till Thymin. Detta sker inte om Cystein är metylerat. Sedan är det bara att göra en sangersekvensering. Kan användas på större område än metyleringsspecifika restriktionsenzymer men inte lika stora som metyleringsarrayer.

21
Q

Farmakogenetik:

A

Genotyp spelar roll för hur vi metaboliserar läkemedel.

22
Q

Riktad behandling:

A

Om man vet genotyp behöver man anpassa lkm-behandlingen. Till exempel vid tyrosinkinas vid leukemi kan inhiberas på olika sett beroende på vilken fusion som gav upphov till leukemin.

23
Q

vilka x-kromosamala avvikelser finns det?

A
  1. Klinerfelter 47, XXY,
  2. Turner 45, X0
  3. tripel x: 47, XXX
  4. xx+13, patau syndrom
24
Q

Vad är centimorgan ett mått på?

A

Rekombinationsfrekvens; en centimorgan = 1% chans att rekombineras.

25
Q

Vad är LOD-score och hur kan det användas?

A

LOD score är ett mått på hur stor sannorlikhet att ett genetisk område nedärvs tillsammans med den sjuka allelen. Då kan man smalna av vilka gener som ligger bakom sjukdom.

26
Q

beskriv heritabilitet:

A

Är ett mått på genotyp-fenotyp korrelation. Det vill säga hur mycket en fenotyp bestäms av genetiska faktorer. Till exempel övervikt som är en produkt av både arv och miljö. heritabilitet är ett mått mellan 0-1. där 0.1 betyder 10%

27
Q

Beskriv tröskelvärde:

A

Många sjukdomar är polygena och beter sig därför inte enligt medelska sjukdomar. Det betyder att mutationer i många gener ger upphov till sjukdom. ifall mutationer i ett antal gener överstiger ett visst värde(tröskelvärdet) så kommer individen att bli sjuk.

28
Q

Genetiskt komplexa anlag kan vara:

A

Genetiskt betingade
Multifaktorella
Polygena

29
Q

Vad finns det för prenataltesting?

A

KUB: kombinerat ultraljud och blodprov –> blodprov med graviditetshormon + ul med vätskespalt i nacken.

Fostervattentest: post 35 år invasivt medför viss risk för missfall 1-2 på 200

moderkaksprov: mäta kromosomrubbningar viss risk för missfall.

30
Q

Vad finns det för typer av genterapi?

A

Germline –> förändringar i könscell

Somatisk –> förändringar i icke-könscell

31
Q

Hur sker genterapin(3)?

A

Genutbyte, geninhibering och dödande av cell.

32
Q

Vad finns det för tekniker för genterapi(4)?

A

Fysiska metoder: receptormedierad endocytos, liposom och elektroporering.

Vektorbaserad terapi: manipulerar vektorer i virus för att föra in visst DNA

Cellterapi: Bygga organ i petriskål.

Mitokondrieutbyte: ta ut ägg med muterad mtDNA och byta ut cellkärnan till en donators friska ägg.

33
Q

För vilka har man PGD?

A

Allvarliga monogena sjukdomar och kromosomala avvikelser:

sjkdm:
Autosomalt dominanta
Dystrofia Myotonika
Huntington

Autosomalt recessiva
Cystisk fibros
SMA (Spinal muskelatrofi)

X-bundna
Duchennes muskeldystrofi
Fragil X

Balaserade translokationer.

34
Q

Hur går det till att skaffa barn genom PGD?

A

follikelstimulering mha hCG/FSH under 14 dagar (risk för OHSS).

ägget tar ut och befruktas genom IVF eller ICSI.

Blastomerebiopsi -> efter 3 dagar, tar upp en cell. Skjuter hål i zona pollucida och suger upp en cell.

tar upp en polkropp
mindre invasivt: tar upp en polkropp som bildats.

Blastocystbiopsi ->
Suger upp 5-10 trofektodermceller som skjuts av med laser.

35
Q

Vilka analysmetoder används vid PGD?

A

Vid monogena sjukdomar:
Kopplingsanalys

Kromosomala används FISH/NGS

36
Q

Berätta om PGS

A

PGS är preembryonic genetic screening. Där kollar man efter anuploida embryon vilket är vanligt, ffa om kvinnan har högre ålder. Sker mha NGS eller array

37
Q

Etiska frågor vid PDG

A

Många etiska frågor väcks av PGD.
VIlka signaler sänder man till sjukdomsgrupperna?
Vad är sjukdom och vad är egenskap, vem bestämmer vad som är okej för PGD?
Det finns många sent debuterande sjukdomar, hur skall man förhålla sig till dem?
Skall man få välja bort anlagsbärare?
Det är en ojämlik tillgång till PGD över landet med olika antal tillåtna cykler
Ska det vara tillåtet att rätta till felet i ett sjukt embryo?
Med CRISPR-Cas9 skulle man kunna rätta till felet.
Designade barn

38
Q

Vad är vogelsteinmodellen?

A

man kan se mutationers påverkan på cancerutveckling innan cancern har utvecklats. Det vill säga man kan se hur svår cancern kommer bli utifrån det genetiska materialet.

39
Q

Vad är Vogelgram klonal-expansionsteori?

A

En cell som ska gå i apoptos istället börjar dela sig.

40
Q

Beskriv kromosomer och fusionsgeners roll i cancerceller:

A

BCR-ABL kan bildas vid fusion av kromosom 9 och 22. EFtersom det inte finns normalt i celler så kan man köra en hård behandling.

41
Q

Cancer är progessionsprocess med en ackumulering av mutationer. Vilka mutationer kommer det då gälla? 8

A

1) Självförsörjande av tillväxtsignaler t ex RAS. Räcker med 1 mutation
2) Tumörsuppressorgener kräver 2 mutationer tex p51
3) Apoptos
4) Angiogenes och hypoxi.
5) Telomeras
6) Metastas
7) immun escape mutationer. Undvika immuförsvar.
8) Genomisk instabilitetsmutationer.

42
Q

Vilka typer av genetiska mutationer ser man vid cancer?

A

Oftast punktmutationer

43
Q

När ska man gå till cancergenetiskmottagning?

A

För att stark misstanke om ärftlig cancer skall föreligga måste patienten:

Ha flera nära släktingar där minst två generationer på samma sida av släkten har eller har haft samma form av cancersjukdom

Någon/några skall ha diagnosticerats i yngre ålder än vad som är vanligt för denna cancerform

Ha olika cancerformer som är kopplade till varandra i släkten som till exempel bröst- och äggstockscancer eller tjocktarms- och kvinnlig underlivscancer.

44
Q

Bröst- och ovariecancer:

A

Vi känner till flera gener där mutationer kan orsaka ärftlig bröstcancer. BRCA1 och BRCA2 är de vanligaste. Båda är högriskgener för bröstcancer, och ger i genomsnitt 50-80% risk att utveckla sjukdomen. Förändringar i dessa gener ökar även risken för äggstockscancer till 30-60% vid BRCA1 mutation och till 10-20% vid BRCA2 mutation.
Även mutationer i TP53-genen har förknippats med ärftlig bröstcancer.

45
Q

Malignt melanom hur genetiskt betingat?

A

5-10 % genetiskt betingade.

46
Q

Tjock/ändtarmscancer 2 genetiskt betingade?

A

Vad gäller tjock- och ändtarmscancer är den ena genen, APC-genen, dominant nedärvd och bärare av den kan få cancer redan i 20-årsåldern. Vanligtvis finns 1000-tals polyper i tjocktarmen men det finns varianter där man inte finner så många polyper. Den ger upphov till familjär adenomatös polypos (FAP).

Den andra, MUTYH-genen, är recessiv, vilket innebär att mutationen måste ärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen skall kunna bryta ut. Det innebär att man sällan ser MUTYH-associerad tjocktarmscancer i flera generationer. Sjukdomen kan debutera tidigt men inte i lika hög grad som APC-genen. MUTYH-associerad polypos kommer vanligtvis innebära ett mindre antal polyper än vid APC-polypos.

47
Q

Förebyggande åtgärder vid cancer:

A

1) Ett kontrollprogram, t.ex täta mammografikontroller, koloskopier eller PSA-test som syftar till tidig upptäckt och tidig behandling.
2) Profylaktisk operation där riskorgan opereras bort, t.ex bröstoperationer och borttagande av äggstockar vid ärftlig ökad risk för bröst- och äggstockscancer.

genetik (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions