Genetik Flashcards
Chromosom
- Im Zellkern befindlicher Träger der Erbsubstanz in Form eines DNA-Stranges mit Histonen
- diploider Chromosomensatz ( 2x 23 Chromosomen - ein Set von der Mutter, ein Set vom Vater)
Diploid
Jedes Gen ist zweimal vorhanden – einmal von der Mutter und einmal vom Vater
Chromosomensatz: 23x2=46 Chromosomen
Beinhaltet auch wiederum alle Allele in doppelter Ausführung
Allele
Ausprägung eines Gens
Die zwei Gene eines diploiden Chr.satzes codieren zwar das selbe Merkmal, unterscheiden sich aber minimal in Basensequenzen, diese Unterschiede führen zu unterschiedlichen Ausprägungen des Merkmals
Genotyp
Bezeichnet die in unseren Zellen enthaltenen Gene für EIN Merkmal und für BEIDE Allele
Beispiel:
Merkmal: Haarfarbe – blond und schwarz
Phänotyp
Ausprägung des Genotyps, also das Allel eines Merkmals, das in Erscheinung tritt
Homozygot
Wenn man für ein Gen zwei identische Allele hat
Beispiel: Blond, blond
–> entstehender Phänotyp: blond
Herterozygot
Ein Gen mit unterschiedlichen Allelen
Beispiel: blond und schwarz
Hier setzt sich das dominante Allel durch und zeigt sich als Phänotyp
Dominant
Setzt sich durch
Rezessiv
Wird von dominant unterdrückt
Intermediär
Kein Allel dominiert, es kommt zu einer Mischform
Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarz, beide rezessiv
Phänotyp: Mischform z.b. Braun
Kodominante Vererbung
Beide Allele sind dominant und nehmen Einfluss auf den Phänotyp
Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarze
Ergebnis: man hätte gleichermaßen blonde und Schwarze Haare
s. Blutgruppenantigene
Haploid
Chromosomensätze, die in einfacher Ausführung vorliegen, und somit jedes Allel nur einmal enthalten
23 Chromosomen
Autonom
Chromosomen 1-22
Konduktorin
Phänotypisch gesund aber Träger des Kranken Gens
Chromosomentheorie der Vererbung
Hypothese, dass die genetische Information von Zellen in Form von Chromosomen gespeichert ist
Genom
= Erbgut
Gesamtheit der Informationen (Gene) eines Individuums, die an seine Nachfahren weitergegeben werden kann
Gonosom
Geschlechtschromosomen
Autosomen
Chromosomen 1-22
Chromatin
Chromosomen + Histone (Proteine)
2 Arten:
Heterochromatin: im Zellkern verpackt wie Smartphone Kopfhörer in der Hosentasche: unordentlich, also so dass man es nicht ablesen kann
Euchromatin: Bereiche des Chromatins, die entwirrt sind um abgelesen werden zu können
DNA/ DNS
Desoxyribonuckleinsäure
2 Stränge aus Reihen von Nukleinsäuren, die zur jeweils anderen Reihe komplementär sind und eine Doppelhelix bilden
Nukleinsäuren
Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin
DNA: Adenin – Thymin, Guanin - Cytosin
RNA: Adenin - Uracil, Guanin - Cytosin
Werden über Sauerstoffbrückenbindungen verbunden = komplementäre Basenpaarung
RNA
Transkript eines Gens, welches an den Ribosomen in ein Protein translatiert wird
Oktamer
8 Histone
Jeweils 2 H2a, H2b, H3, H4
Nucleosom
Man spricht von einem Nucleosom, wenn sich die DNA um ein Histon-Oktamer gewickelt hat
Histon H1
Stabilisieren die DNA zwischen den Nucleosomen
Solenoid
Mehrere Nucleosomen
Gen
- DNA-Abschnitt
- jedes Gen sitzt an einem bestimmten Ort auf dem Chromosom, den man in der Genetik als Locus bezeichnet
- bei einem diploiden Chromosomensatz ist jedes Gen 2 mal vorhanden
- Ausprägung des Gens: Allele
- welche Allele wir in unseren Zellen haben = Genotyp
- wie wir aussehen : Phänotyp
Metazentrische Chromosomen
Chromosomen, bei denen das Zentromer genau in der Mitte liegt
Kinetochor
Struktur, die vorwiegend aus Proteinen besteht und am Zentromer sitzt,
Hier verankern sich die Mikrotubuli des Spindelapparats bei der Mitose
zirkuläre DNA
z.B. Mitochondriale DNA (mtDNA)
Ist genaus wie Kern-DNA Doppelsträngig, allerdings in einem Ring angeordnet (ca 16.000 Basenpaare)
Zellzyklus G-0-Phase
Genau genommen keine Phase des Zellzyklus
In G-0- Phase verrichtet Zelle ihr Tagwerk (z.b. Makrophagen fressen Bakterien, Nervenzellen leiten Elektr. Signale)
G-1-Phase
Zelle betreibt zwar weiter ihr Tagwerk, bereitet sich aber schon auf die bevorstehende Zellteilung vor
S-Phase
Erbgut in Form von Chromosomen wird durch die Replikation verdoppelt
G-2-Phase
Zelle stellt mitosewichtige Substanzen vor, wie z.b. Proteine für Spindelapparat
Interplanetare
G1 + S + G2 Phase
Bivalente / Tetraden
Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten
Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden
Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex
Synaptonemalkomplex
Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander
Pachytän
Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet
Diktyotän
Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I
Introns
DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht
Exons
Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann
Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen
Mutation
Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben
Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden
somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben
Mutagene
Substanzen, die Mutationen auslösen können
z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw
Gendefekt
Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat
Lyon-Hypothese
These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss
Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird.
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar
Barr-Körperchen
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar
Pentose
Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht
Startcodon
Methionin
AUG
Stopcodon
UAA, UAG, UGA
Diese Tripletts codieren keine AS
Spleißosom
quasi Zellorganell im Zellkern
Hier findet sog. Splicing statt; Introns werden aus prä-mRNA geschnitten
Sodass fertige mRNA kürzer ist
Genexpression
Übersetzung eines Gens in ein Protein
Schritte der Genexpression: Transkription + Translation
5‘ Ende
Ende mit Phosphatrest
3‘ Ende
Ende mit freier OH-Gruppe
Bivalente / Tetraden
Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten
Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden
Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex
Synaptonemalkomplex
Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander
Pachytän
Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet
Diktyotän
Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I
Introns
DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht
Exons
Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann
Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen
Mutation
Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben
Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden
somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben
Mutagene
Substanzen, die Mutationen auslösen können
z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw
Gendefekt
Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat
Lyon-Hypothese
These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss
Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird.
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar
Barr-Körperchen
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar
Pentose
Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht
Startcodon
Methionin
AUG
Stopcodon
UAA, UAG, UGA
Diese Tripletts codieren keine AS
