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Biologie > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Chromosom

A
  • Im Zellkern befindlicher Träger der Erbsubstanz in Form eines DNA-Stranges mit Histonen
  • diploider Chromosomensatz ( 2x 23 Chromosomen - ein Set von der Mutter, ein Set vom Vater)
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Q

Diploid

A

Jedes Gen ist zweimal vorhanden – einmal von der Mutter und einmal vom Vater

Chromosomensatz: 23x2=46 Chromosomen
Beinhaltet auch wiederum alle Allele in doppelter Ausführung

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4
Q

Allele

A

Ausprägung eines Gens

Die zwei Gene eines diploiden Chr.satzes codieren zwar das selbe Merkmal, unterscheiden sich aber minimal in Basensequenzen, diese Unterschiede führen zu unterschiedlichen Ausprägungen des Merkmals

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Q

Genotyp

A

Bezeichnet die in unseren Zellen enthaltenen Gene für EIN Merkmal und für BEIDE Allele

Beispiel:
Merkmal: Haarfarbe – blond und schwarz

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6
Q

Phänotyp

A

Ausprägung des Genotyps, also das Allel eines Merkmals, das in Erscheinung tritt

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7
Q

Homozygot

A

Wenn man für ein Gen zwei identische Allele hat

Beispiel: Blond, blond
–> entstehender Phänotyp: blond

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8
Q

Herterozygot

A

Ein Gen mit unterschiedlichen Allelen

Beispiel: blond und schwarz
Hier setzt sich das dominante Allel durch und zeigt sich als Phänotyp

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9
Q

Dominant

A

Setzt sich durch

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10
Q

Rezessiv

A

Wird von dominant unterdrückt

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11
Q

Intermediär

A

Kein Allel dominiert, es kommt zu einer Mischform

Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarz, beide rezessiv
Phänotyp: Mischform z.b. Braun

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12
Q

Kodominante Vererbung

A

Beide Allele sind dominant und nehmen Einfluss auf den Phänotyp

Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarze
Ergebnis: man hätte gleichermaßen blonde und Schwarze Haare
s. Blutgruppenantigene

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13
Q

Haploid

A

Chromosomensätze, die in einfacher Ausführung vorliegen, und somit jedes Allel nur einmal enthalten

23 Chromosomen

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14
Q

Autonom

A

Chromosomen 1-22

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15
Q

Konduktorin

A

Phänotypisch gesund aber Träger des Kranken Gens

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16
Q

Chromosomentheorie der Vererbung

A

Hypothese, dass die genetische Information von Zellen in Form von Chromosomen gespeichert ist

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17
Q

Genom

A

= Erbgut

Gesamtheit der Informationen (Gene) eines Individuums, die an seine Nachfahren weitergegeben werden kann

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18
Q

Gonosom

A

Geschlechtschromosomen

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19
Q

Autosomen

A

Chromosomen 1-22

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20
Q

Chromatin

A

Chromosomen + Histone (Proteine)

2 Arten:
Heterochromatin: im Zellkern verpackt wie Smartphone Kopfhörer in der Hosentasche: unordentlich, also so dass man es nicht ablesen kann
Euchromatin: Bereiche des Chromatins, die entwirrt sind um abgelesen werden zu können

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21
Q

DNA/ DNS

A

Desoxyribonuckleinsäure

2 Stränge aus Reihen von Nukleinsäuren, die zur jeweils anderen Reihe komplementär sind und eine Doppelhelix bilden

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22
Q

Nukleinsäuren

A

Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin

DNA: Adenin – Thymin, Guanin - Cytosin
RNA: Adenin - Uracil, Guanin - Cytosin

Werden über Sauerstoffbrückenbindungen verbunden = komplementäre Basenpaarung

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23
Q

RNA

A

Transkript eines Gens, welches an den Ribosomen in ein Protein translatiert wird

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24
Q

Oktamer

A

8 Histone

Jeweils 2 H2a, H2b, H3, H4

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25
Q

Nucleosom

A

Man spricht von einem Nucleosom, wenn sich die DNA um ein Histon-Oktamer gewickelt hat

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26
Q

Histon H1

A

Stabilisieren die DNA zwischen den Nucleosomen

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27
Q

Solenoid

A

Mehrere Nucleosomen

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28
Q

Gen

A
  • DNA-Abschnitt
  • jedes Gen sitzt an einem bestimmten Ort auf dem Chromosom, den man in der Genetik als Locus bezeichnet
  • bei einem diploiden Chromosomensatz ist jedes Gen 2 mal vorhanden
  • Ausprägung des Gens: Allele
  • welche Allele wir in unseren Zellen haben = Genotyp
  • wie wir aussehen : Phänotyp
29
Q

Metazentrische Chromosomen

A

Chromosomen, bei denen das Zentromer genau in der Mitte liegt

30
Q

Kinetochor

A

Struktur, die vorwiegend aus Proteinen besteht und am Zentromer sitzt,
Hier verankern sich die Mikrotubuli des Spindelapparats bei der Mitose

31
Q

zirkuläre DNA

A

z.B. Mitochondriale DNA (mtDNA)

Ist genaus wie Kern-DNA Doppelsträngig, allerdings in einem Ring angeordnet (ca 16.000 Basenpaare)

32
Q

Zellzyklus G-0-Phase

A

Genau genommen keine Phase des Zellzyklus

In G-0- Phase verrichtet Zelle ihr Tagwerk (z.b. Makrophagen fressen Bakterien, Nervenzellen leiten Elektr. Signale)

33
Q

G-1-Phase

A

Zelle betreibt zwar weiter ihr Tagwerk, bereitet sich aber schon auf die bevorstehende Zellteilung vor

34
Q

S-Phase

A

Erbgut in Form von Chromosomen wird durch die Replikation verdoppelt

35
Q

G-2-Phase

A

Zelle stellt mitosewichtige Substanzen vor, wie z.b. Proteine für Spindelapparat

36
Q

Interplanetare

A

G1 + S + G2 Phase

37
Q

Bivalente / Tetraden

A

Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten
Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden
Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex

38
Q

Synaptonemalkomplex

A

Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander

39
Q

Pachytän

A

Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet

40
Q

Diktyotän

A

Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I

41
Q

Introns

A

DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht

42
Q

Exons

A

Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann

Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen

43
Q

Mutation

A

Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben

Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden
somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben

44
Q

Mutagene

A

Substanzen, die Mutationen auslösen können

z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw

45
Q

Gendefekt

A

Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat

46
Q

Lyon-Hypothese

A

These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss
Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird.
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar

47
Q

Barr-Körperchen

A

Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar

48
Q

Pentose

A

Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht

49
Q

Startcodon

A

Methionin

AUG

50
Q

Stopcodon

A

UAA, UAG, UGA

Diese Tripletts codieren keine AS

51
Q

Spleißosom

A

quasi Zellorganell im Zellkern
Hier findet sog. Splicing statt; Introns werden aus prä-mRNA geschnitten
Sodass fertige mRNA kürzer ist

52
Q

Genexpression

A

Übersetzung eines Gens in ein Protein

Schritte der Genexpression: Transkription + Translation

53
Q

5‘ Ende

A

Ende mit Phosphatrest

54
Q

3‘ Ende

A

Ende mit freier OH-Gruppe

55
Q

Bivalente / Tetraden

A

Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten
Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden
Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex

56
Q

Synaptonemalkomplex

A

Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander

57
Q

Pachytän

A

Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet

58
Q

Diktyotän

A

Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I

59
Q

Introns

A

DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht

60
Q

Exons

A

Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann

Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen

61
Q

Mutation

A

Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben

Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden
somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben

62
Q

Mutagene

A

Substanzen, die Mutationen auslösen können

z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw

63
Q

Gendefekt

A

Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat

64
Q

Lyon-Hypothese

A

These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss
Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird.
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar

65
Q

Barr-Körperchen

A

Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar

66
Q

Pentose

A

Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht

67
Q

Startcodon

A

Methionin

AUG

68
Q

Stopcodon

A

UAA, UAG, UGA

Diese Tripletts codieren keine AS

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