Genetik Flashcards
Lyon - Hypothese
Inaktivierung eines x Chromosoms:
- immer eines der beiden x Chr. in weiblichen Zellen ist inaktiviert
- ist zufällig, welches der Chr. inaktiviert wird
- Inaktivierung der Chr. verläuft unterschiedlich in verschiedenen Zellen
- nur bei der Tochterzelle ist das selbe Chr. inaktiv
Uhlrich-Turner Syndrom
Karyotyp, Symptome; Zytogenetik
45, X0, weiblich
Symptome:
- Minderwuchs
- fehlende sek. Geschlechtsbehaarung
- ausbleibende Amenorrhoe
- Lymphödeme an Hand- und Fußrücken
Zytogenetik:
- unabhängig vom Alter der Eltern
- überwiegend (77 %) von der Mutter
- verliert Spermium das X Chr. -> Apoptose
- Verlust von Y Chr. -> kein Zelltod notwendig
Klinefelter - Syndrom
Karyotyp, Symptome; Zytogenetik
47, XXY, männlich
Symptome:
- leichte geistliche Retardierung (1:100)
- infertil (1:10)
- ausbleiben der sek. Geschlechtsmerkmale
- überdurchschnittliches Wachstum
- eher weibliche Statur
- spärliche Körperbehaarung
Zytokinetik:
- gibt auch XXXY / Mosik von 46, XY/ 47, XXY
- die mehr als zwei X besitzen sind schwerer betroffen
- 2/3 Fälle stammt das überzählige Chromosom von der Mutter (erhöhtes Alter)
- beim Vater nicht vom Alter abhängig
- -> non-disjunction in einer der meiotischen Teilung der Oogenese / meiotische Teilung
XX-Männer
Karyotyp, Symptome; Zytogenetik
46, XX, männlich
phänotypisch Mann, genotisch Frau
1 : 30.000 der männlichen NG
Symptome:
- meist infertil
- Unterfunktion der Hoden
- sonst keine Auffälligkeiten
Zytogenetik:
Translokation der Sex determin region of Y (SRY) -> kurzer Arm des Y-Chr. auf X-Chr. während der männlichen Meiose -> männliche Keimzellen & eine mit dem modifizierten X-Chr. -> befruchtet dies eine Eizelle kommen die Symptome zustande, da eben 2 X-Chr. vorhanden sind
Was ist Aneuploidie?
Veränderte Chromosomenzahl
- Hyperloide = zu viele
- Hypoloide = zu wenig
Was sind multifaktorielle Vererbungen?
Krankheiten werden durch Interaktion von mehreren Genen (polygen) & Umweltfaktoren verursacht & sind häufiger als monogene
Was ist der Schwellenwert bei multifaktorielle Vererbungen?
Krankheiten kommen erst nach Überschreiten einer gewissen Grenze von vorhandenen Umweltfaktoren zur vollen Ausprägung
–> genetische Disposition in günstigen Bedingungen müssen nur ausbrechen
Was ist das emperische Risiko?
Ermittlung des Wiederholungsrisikos von multifaktoriellen Erkrankungen bzw. Fehlbildungen
abhängig von:
- welche Person im Verwandschaftsgrad erkrankt ist
- wie viele betroffen sind
Supermaskulinitäts Syndrom
Karyotyp, Symptome; Zytogenetik
47, XYY, männlich
1:1000 männliche NG
Symptome:
- überduchschnittlich groß
- Verhaltensaufälligkeiten wie Aggression, Depressionen und Anpassungsschwierigkeiten
- ca 2% von den Betroffenen sind geistig retardiert
Zytokinetik:
- entsteht durch non-disjunction in der zweiten meiostischen Teilung der Spermatogenese / durch postzygotische non.disjunction des Y-Chr.
- unabhängig von Alter des Vaters
- Kinder muss es nicht betreffen
Trisonomie 18
Edwards-Syndrom
- 1:1000-3000
- nur 10 % überleben das erste Lebensjahr
- deformierter Kopf, Klumpfüße, verkrümerte Hände
Trisonomie 13
Pätau - Syndrom
- 1:5000 / meist erhöhtes Alter der Mutter
- Lippen-Kiefer-Gesischtspaltung
- zu viele Finger & deformierte Füße
- mittlere Lebensdauer beträgt meistens wenige Monate
Trisonomie 8
Warkany-Syndrom 2
- nur durch Mosaikformen lebensfähig
46,XX/47,XX,+8 bzw. 46,XY/47,XY,+8.
- große quadratische Kopfform mit prominenter Stirn, tiefen Augen, breiter Nasenrücken, umgestülpte Lippen, große Ohren..
- mittlere bis schwere Retardierung
Triploidie
= triploider Chromosomensatz (69 Chromosome)
- meisten Lebendgeburten durch Mosaikformen
- 66% durch Befruchtung durch zwei Spermien
Was beinhaltet die formale Genetik?
- Mendelsche Regeln
- autosomal dominanter/rezessiver Erbgang
- X-Chromosomale Vererbung
Was sind die Mendelischen Gesetze?
1. Uniformitätsgesetz: Alle Nachkommen (F1-Generation) aus der Kreuzung homozygoter Eltern (P-Generation) sind gleich/uniform.
- Spaltungsgesetz:
Wird die heterozygote identische F1-Hybriden-Generation untereinander gekreuzt, wird die F2-Generation phänotypisch in einem bestimmten Zahlenverhältnis gespalten (1 : 2 : 1 oder 1 : 3).
Aa × Aa = 25 % aa + 50 % Aa + 25 % AA
- Unabhängigkeitsregel:
Kreuzt man Individuen, die sich in den genetischen Anlagen in mehreren Merkmalen unterscheiden, werden die einzelnen Merkmale unabhängig voneinander nach den Mendel-Regeln 1 und 2 vererbt.
Bei Selbstbefruchtung entstehen 4 × 4 = 16 Allelenkombinationen.
Warum sind Genkopplungen sinnvoll?
- Gene können verbessert werden
- manche Gene müssen gekoppelt werden, damit sie funktionieren, wie z-B. bei den Augen
- Allele werden zufällig gemischt
Definiere autosomal-dominater Vererbung
Eine dominate Vererbung liegt vor, wenn die Anwesenheit eines Allel genügt, damit das Merkmal zu Aufprägung kommt.
Krankheiten treten immer in Erscheinung
Definiere autosomal-rezissive Vererbung
Es müssen zwei Allele mit der selben Information vorliegen, damit das Merkmal zur Ausprägung kommt.
Menschen können als Konduktoren ein krankes Allel in sich tragen, ohne das die Krankheit ausbricht
- 1/4 Krank/Gesund ohne Träger zu sein
- 1/2 Konduktoren
- 3/4 Gesund
Was ist die Population im genetischen SInn?
eine Gruppe von Individuen, die sich miteinander, nach den Mendelschen Gesetzen, fortpflanzen können
Was ist der Genpool?
Die Gesamtheit aller Gene einer Population, welche durch hinzukommen neuer Gene (Genfluss) verändert werden kann
Die Genhäufigkeit beschreibt was?
WIe oft die Allele eines Gens in der Bevölkerung vorhanden sind. Dabei stehen dominante und rezessive Gene im Gleichgewicht.
Hardy-Weinberg Gesetz
Dies formuliert die Beziehung zw. den Häufigkeiten der Allele & denen der Heterozygoten & Homozygoten
https://www.lecturio.de/magazin/formale-genetik-populationsgenetik/
Panmixie
= jedes Individuum hat die gleiche Chance sich mit jedem Individum des anderen Geschlechtes mit gleicher Fruchtbarkeit zu paaren
- Beziehung der Genhäufigkeit und Genotypen bleibt bestehen
- GG-Verteilung der Genotypen
- In natürlich vorkommenden Populationen besteht dieser Idealfall aber in der Regel nicht, da die Fortpflanzung von verschiedenen Selektions- und Isolationsmechanismen (wie z. B. geografische Isolation) maßgeblich beeinflusst wird. Weitere bekannte Beispiele eingeschränkter Panmixie bei der Partnerwahl sind Körpergröße und Intelligenz.
Ein Gegenstück zur Panmixie bei Arten mit geschlechtlicher Fortpflanzung wäre die Assortative Paarung. Individuen neigen dazu,
- die ihnen in gewisser Hinsicht besonders ähnlich (positive assortative Paarung)
- oder unähnlich (negative assortative Paarung oder disassortative Paarung)
erscheinenden Partner zu wählen
Robertson´sche Translokation
- nur bei akrozentischen Chromosomen (13,14,21)
- kurze Arme brechen in der Nähe des Zentrums ab
- lange Arme verschmelzen zu einem Translokationschromosom
- Träger haben nur 45 Chromosome
- phänotypisch normal; Info der kurzen Arme nicht so wichtig
- bei der Meiose kann ein nicht balancierter Chromosomensatz entstehen, da eine exakte polare Verteilung homologer Chromosomenabschnitte nicht gewährleistet ist
Polyphenylketurie
- erkannt im NG-Screening
- autosomal-rezessiv
- Phenylalanin-Hydroxylase wandelt normalerweise Phenlyalanin (essent. AS) in Tytosin (wichtig zu Hormonherstellung) um
- wenn keine frühzeitige Phenylalanin arme Ernährung eingestellt wird –>Entwicklungsstörungen und Überreagierbarkeit
- -> Gehirn nimmt nicht ausreichend an Größe zu; schwere geistliche Behinderung
Mukoviszidose
- autosomal rezessiv vererbt
- Fehlfunktion von Chloridkanälen bestimmter Körperzellen
- Zellen können nicht mittels Osmose Wasser in das umliegende Gewebe ziehen, wodurch der Wassergehaltt der exokrinen Drüsen (Bronchialschleim, Galle, Geschlechtsorgane…)
- Sekrete werden zähflüssig; Funktionsstörungen
