genetik

Question 1

Fråga 1. Förklara vad begreppen betyder - allel, anlag, gamet, gen, genom, haploid, kromatid, kromatin, och, kromosom.

Answer 1

Alleler är olika varianter av en gen.
Anlag är det genetiska material som påverkar egenskaper.
Gamet är en könscell, som spermie eller ägg.
Gen är en sekvens av DNA som kodar för ett protein.
Genom är hela organismens DNA.
Haploid betyder en enkel uppsättning kromosomer.
Kromatid är en halva av en duplicerad kromosom.
Kromatin är DNA och protein som bildar kromosomer.
Kromosom är strukturer som bär genetisk information.

Question 2

Fråga 2. Förklara begreppen arvsmassa, cytoplasma, cytosol, diploid, dottercell, locus, ribosom, och, somatisk.

Answer 2

Fråga 2
Arvsmassa är den genetiska informationen i form av DNA.
Cytoplasma är vätskan i cellen, där många processer sker.
Cytosol är den vätska i cytoplasman utan organeller.
Diploid betyder två uppsättningar kromosomer (en från varje förälder).
Dottercell är en cell som bildas vid celldelning.
Locus är en specifik plats på en kromosom.
Ribosom är en organell där proteiner syntetiseras.
Somatisk refererar till alla kroppsceller förutom könsceller.

Question 2

Fråga 3. Förklara med hjälp av ett korsningsschema hur olika alleler fördelas på en syskonskara.

Answer 2

Fråga 3
Om två föräldrar har genotypen Aa (heterozygot) , kan deras barn få dessa möjliga kombinationer: AA, Aa, aA och aa.

Varje kombination representerar en olika fördelning av alleler i syskonskaran, vilket gör att syskon kan ha olika genetiska uppsättningar och därmed olika egenskaper

Question 3

Fråga 4. Förklara med egna ord och med hjälp av haploida celler och meios varför tvåäggstvillingar liknar varandra men ändå är olika.

Answer 3

Fråga 4
Tvåäggstvillingar bildas när två ägg befruktas av två spermier. de är resultatet av olika gameter & de har olika genetiska uppsättningar. Meios, processen där könsceller bildas, resulterar i haploida celler. Eftersom varje ägg och spermie har olika alleler, får varje tvilling en unik uppsättning av dessa. Därför liknar de varandra men är ändå genetiskt olika, precis som vanliga syskon.

Question 4

Fråga 5. Beskriv hur kromosomer dubbleras inför en celldelning.

Answer 4

Fråga 5
Kromosomer dupliceras inför celldelning

under interfasens S-fas. varje kromosom kopieras till två identiska systerkromatider som är sammanlänkade vid centromeren.

duplication säkerställer att varje dottercell får en komplett uppsättning av kromosomer efter celldelning, oavsett om det är mitos eller meios.

Question 5

Fråga 6. Förklara med egna ord varför recessiva gener inte försvinner snabbt från naturen.

Answer 5

Fråga 6
Recessiva gener är inte alltid synliga i en individ om de är i heterozygot form (t.ex. Aa). De kan därför inte försvinna snabbt, även om de inte uttrycks, eftersom de kan föras vidare genom flera generationer utan att synas. Om båda föräldrarna är bärare av en recessiv gen (Aa) kan deras barn ändå ärva den recessiva allelen och uttrycka den om de är homozygota (aa).

Question 6

Fråga 7. Beskriv med egna ord hur DNA respektive RNA är uppbyggda.

Answer 6

Fråga 7
DNA är en dubbelspiral uppbyggd av nukleotider, som består av en socker- och fosfatgrupp samt kvävebaser (A, T, C, G).

RNA är enkelsträngat och består av nukleotider, men har ribos istället för deoxyribos och uracil (U) istället för tymin (T).

Question 7

Fråga 8. Beskriv hur DNA:s kodoner översätts till proteiner.

specefik aminosyra, binder ribosom

Answer 7

Fråga 8
DNA-kodoner är sekvenser av tre nukleotider som kodar för en specifik aminosyra. Under translation, binder ribosomen till mRNA, där kodoner läses av i en sekvens. Varje kodon matchas med en motsvarande tRNA som bär en aminosyra. Dessa aminosyror sätts ihop för att bilda ett protein enligt den kodade instruktionen från DNA.

Question 8

Fråga 9. Beskriv tre olika typer av mutationer samt vilka effekter var och en av dem kan ge.

Answer 8

Fråga 9
Tre typer av mutationer är:

Substitution: En bas byts ut, vilket kan ge en förändring i proteinets struktur eller funktion.
Insertion: En extra bas sätts in, vilket kan förändra hela läsramen och påverka proteinet.
Deletion: En bas tas bort, vilket också förändrar läsramen och kan leda till ett funktionsodugligt protein.

Question 9

Fråga 10. Beskriv orsakerna till att epigenetiska effekter kan uppstå.

faktorer, DNA-sekvens, a, s

Answer 9

Fråga 10
Epigenetiska effekter kan uppstå genom miljöpåverkan, som kost, stress eller toxiner.

faktorerna påverkar hur gener uttrycks utan att förändra underliggande DNA-sekvensen.

Epigenetiska förändringar, ex metylering av DNA eller histonmodifikationer, kan aktivera eller stänga av gener,

vilket påverkar cellfunktioner och kan ärvas.

Question 10

Fråga 11. Diskutera hur olika beteenden kan ha olika heritabilitet.

Answer 10

Fråga 11
Heritabilitet = avser graden av genetiskt inflytande på ett beteende. Vissa beteenden, som intelligens, har hög heritabilitet? = eftersom gener spelar en större roll i deras utveckling. Andra beteenden, som social interaktion, kan påverkas mer av miljö och erfarenheter än av gener. Det innebär att heritabiliteten kan variera beroende på beteendet och hur mycket det påverkas av genetiska vs. miljömässiga faktorer.

Question 11

Fråga 12. Sammanfatta hur Hardy-Weinbergs lag beskriver fördelningen av alleler i en population i jämvikt.

Answer 11

Fråga 12
Hardy-Weinbergs lag beskriver

hur allelfrekvenser i en population förblir oförändrade över generationer, om ingen evolution påverkar populationen.

För att bevara denna jämvikt måste följande villkor uppfyllas:

ingen mutation, ingen selektion, ingen migration, stor population och random parning.

Question 12

Fråga 13. Sammanfatta med fem situationer som kan leda till att Hardy-Weinbergs lag bryts.

Answer 12

Fråga 13
Fem situationer som kan bryta Hardy-Weinbergs lag:

1. Mutationer förändrar allelfrekevenser genom att introducera nya varianter.
2. Naturligt urval gynnar vissa alleler över andra.
3. Genflöde (migration) introducerar nya alleler från andra populationer.
   4.Små populationer leder till genetisk drift och förändringar i allelfrekevenser.
   5.Icke-random parning påverkar vilka gener som fördelas.

Question 13

Fråga 14. Beskriv hur PCR-metoden fungerar.

amplifiera, denaturera, separera, binda…, cykeln

Answer 13

Fråga 14
PCR (Polymerase Chain Reaction) är en metod för att amplifera specifika DNA-sekvenser. Först denatureras DNA för att separera strängarna,

därefter binder primers till målsekvenser och en DNA-polymeras syntetiserar nya strängar.

cykeln upprepas många gånger för att skapa miljontals kopior av en viss DNA-sekvens.

Question 14

Fråga 15. Beskriv hur man kan överföra gener från en art till en annan.

Answer 14

Fråga 15
Gener kan överföras mellan arter

genom genetisk modifiering. exempel är transgen teknik, = där en gen från en art (t.ex. en bakterie) införs i en annan arts DNA (t.ex. en växt) för att ge den nya egenskaper.
Detta görs genom att klippa och limma specifika DNA-sekvenser med hjälp av restriktionsenzymer och ligaser.

Question 15

Fråga 16. Många som gör släktforskning låter företag analysera deras DNA. Beskriv vem som äger kunskapen om dina gener.

Answer 15

Fråga 16
Enligt lagar om dataskydd och sekretess, äger individen sitt DNA, men när det lämnas till ett företag för analys kan företaget äga den analyserade informationen.

Företaget kan lagra och sälja data, men ursprungliga biologiska informationen tillhör individen.

Användningen av DNA för forskning och kommersiella ändamål regleras av etiska riktlinjer.

Question 16

Fråga 17. Förklara varför proteiner hos enäggstvillingar inte nödvändigtvis är identiska.

epigenetiskamodifieringar

Answer 16

Fråga 17
Proteiner hos enäggstvillingar är inte nödvändigtvis identiska trots att de delar samma DNA? = eftersom genuttryck kan påverkas av olika faktorer som miljö och epigenetik.

Epigenetiska modifieringar, som metylering eller förändringar i histoner, kan påverka vilka gener som är aktiva eller inaktiva,

vilket kan leda till att vissa proteiner produceras i olika mängder eller strukturer hos varje tvilling.

Dessutom kan små skillnader i miljöfaktorer, som kost och stress, påverka kroppens kemi och genuttryck över tid, vilket också kan leda till skillnader i proteinproduktion.

Detta visar att även identiska genetiska koder kan ge upphov till variationer på grund av andra biologiska och miljömässiga faktorer.

Question 17

Fråga 20. Sammanfatta två av de yttranden som Gentekniknämnden har författat. Jämför och diskutera med egna ord samhällsrelevansen i dessa två ärenden.

Answer 17

Fråga 20
Gentekniknämnden har yttrat sig om flera frågor, där två intressanta exempel rör genmodifierade grödor och genterapi.

Genmodifierade grödor: Nämnden har diskuterat användningen av genmodifierade grödor för att öka motståndskraft mot skadedjur och förbättra näringsinnehåll. Ett argument är att detta kan bidra till ökad matproduktion och hållbarhet, särskilt i regioner där jordbruksmark är begränsad. Det finns dock oro för långsiktiga effekter på ekosystem och biologisk mångfald om dessa grödor sprids i naturen.

Genterapi: Ett annat yttrande har rört användning av genterapi för att behandla genetiska sjukdomar. Nämnden har tagit upp etiska aspekter som säkerhet och risk för oönskade genetiska förändringar, men också möjligheten att förbättra livskvaliteten för de drabbade och minska sjukdomsbördan i samhället.

Samhällsrelevansen i dessa två ärenden är betydande: Genmodifierade grödor kan påverka livsmedelsförsörjning och miljö, vilket är centralt i hållbarhetsdebatten. Genterapi, å andra sidan, har en potentiellt livsförbättrande roll för individer med ärftliga sjukdomar, men väcker etiska frågor om genetisk manipulation och långsiktig påverkan. Dessa frågor visar på balansen mellan teknologiska möjligheter och ansvaret att överväga långsiktiga effekter på hälsa och miljö.

Question 18

Fråga 21. Förklara vilka effekter på fenotyper från genetisk drift respektive inavel man kan förvänta sig att se på en isolerad öpopulation efter tio generationer.

Answer 18

Fråga 21
Genetisk drift och inavel kan ha märkbara effekter på fenotyper i en isolerad öpopulation över tid. Genetisk drift innebär slumpmässiga förändringar i allelfrekvenser som särskilt påverkar små populationer. Efter tio generationer kan vissa alleler av en egenskap, som kanske inte påverkar överlevnad, bli dominerande eller helt försvinna enbart på grund av slumpen. Detta kan leda till att populationen blir mer genetiskt homogen och vissa fenotyper som tidigare var vanliga minskar eller försvinner.

Inavel i en isolerad population innebär parning mellan närbesläktade individer, vilket ökar sannolikheten för att recessiva alleler, inklusive eventuellt skadliga sådana, uttrycks i fenotypen. Detta kan leda till en högre frekvens av inavelsdepression, där negativa fenotyper som minskad fertilitet eller försvagat immunförsvar blir vanliga. Samtidigt kan vissa fenotypiska drag bli mer framträdande om de är kopplade till dominanta alleler eller om de har selektiva fördelar i ömiljön.

Effekterna efter tio generationer kan alltså vara en kombination av ökad genetisk likhet och en högre förekomst av recessiva fenotyper. Det här innebär en sårbarhet för hela populationen, eftersom en genetiskt homogen grupp kan sakna den variation som krävs för att anpassa sig till nya miljöförändringar. Kombinationen av genetisk drift och inavel kan leda till en fenotypisk variation som är mindre anpassad och minskad överlevnadsförmåga på lång sikt, beroende på eventuella miljötryck och populationens genetiska hälsa.

Question 19

Fråga 22. Förklara hur överkorsning/rekombination sker och vilka långsiktiga effekter det kan få i en population med dussintals könsmogna individer.

Answer 19

Fråga 22
Överkorsning, eller rekombination, är en process under meios där kromosomerna byter segment med varandra, vilket skapar nya kombinationer av alleler hos avkomman. Detta sker genom att de homologa kromosomerna lägger sig nära varandra och bryts vid specifika punkter, varefter dessa delar byter plats mellan kromosomerna. Hos populationer med ett fåtal individer ökar detta den genetiska variationen genom att skapa unika genkombinationer, trots en begränsad allelpott.

Överkorsningens långsiktiga effekt i en population med dussintals könsmogna individer är betydande. På populationsnivå bidrar den till att gener och egenskaper kombineras på nya sätt, vilket kan skapa fenotyper som ökar överlevnad och anpassningsförmåga. Överkorsning är särskilt värdefull i populationer som utsätts för föränderliga miljöer, då genetisk variation är avgörande för att individer ska kunna överleva under olika förhållanden.

På lång sikt bidrar överkorsning till att förhindra negativa effekter av genetisk drift och inavel genom att föra in nya kombinationer i varje generation. I populationer med dussintals individer förstärks den genetiska variationen ytterligare när nya alleler introduceras vid överkorsning. Därmed ökar sannolikheten för överlevnad, särskilt om populationen utsätts för olika former av miljöstress som kräver anpassning.

Question 20

Fråga 23. Förklara med motiveringar vilka former av fenotyper och klyvningstal man kan förvänta sig i populationer med flera polyhybrida egenskaper.

Answer 20

Fråga 23
I populationer med polyhybrida egenskaper, där flera genpar påverkar samma fenotyp, kan man förvänta sig en varierad uppsättning fenotyper och mer komplexa klyvningstal. Polyhybrida egenskaper innebär att fenotypen styrs av flera gener, där varje genpar bidrar till det slutliga uttrycket. Vid exempelvis två genpar (A och B), där både A och B kan ha dominanta eller recessiva varianter, uppstår ett 9:3:3:1-klyvningstal i F2-generationen för fenotyperna om alla alleler är oberoende av varandra.

När fler än två gener styr en egenskap blir klyvningstalen mer komplexa och resulterar i en bred fenotypisk variation som kan illustreras med en kontinuerlig fördelning. Detta ses ofta för kvantitativa egenskaper som längd eller hudfärg, där många små effekter från flera gener kombineras. Polyhybrida egenskaper leder till att fenotypen varierar gradvis, vilket innebär att det inte bara finns ett fåtal diskreta fenotyper, utan en rad variationer.

Med ökande komplexitet ökar också behovet av stora populationsstorlekar för att förväntade klyvningstal ska synas tydligt, eftersom mindre populationer kan påverkas av genetisk drift. En polyhybrid populations genotypiska variation är därför ett uttryck för den genetiska mångfalden, vilket bidrar till att stabilisera fenotyperna och minska inverkan av slumpfaktorer på populationens egenskaper.

Question 21

Fråga 24. Diskutera vilka beteenden hos människan som inte har förankring i arvsmassan.

Answer 21

Fråga 24
Beteenden hos människan är ofta ett samspel mellan arv och miljö, men vissa beteenden har mindre direkt genetisk förankring och påverkas mer av kultur och social inlärning. Exempelvis är språkbruk, sociala normer, och kulturrelaterade vanor som matlagning och konst främst inlärda och inte direkt kopplade till specifika genetiska förutsättningar. Trots att det kan finnas genetiska drag som påverkar människors förmåga till språk och lärande, är specifika kulturella uttryck starkt influerade av miljö och uppväxt.

Empati och moral är ytterligare exempel som ofta tolkas kulturellt och socialt. Medan vissa forskare menar att det finns en biologisk grund för empati och altruism, kan uttrycken för dessa beteenden variera beroende på kulturell bakgrund. Människors respons på andra personer, sociala relationer och moraliska regler är starkt knutna till inlärda värden och samhällsnormer snarare än till specifika gener.

På så sätt är många mänskliga beteenden en konsekvens av miljöfaktorer och kulturell utveckling, snarare än direkta produkter av genetiska anlag. Människan har alltså en unik förmåga att forma sitt beteende utifrån sociala och kulturella faktorer, vilket gör att vi anpassar oss till och återskapar normer oberoende av genetisk förutsättning. Detta kulturella arv spelar en större roll än genetik i formandet av många mänskliga handlingar och värderingar.