Genetik Flashcards

Question

Begriffe zur Transkription: Promotor, Initiation, Elongation, RNA-Polymerase, Terminator, Termination

Answer 1

● Promotor: Nukleotidabfolge, die Startstelle der Transkription vorgibt ● Initiation: Start der Transkription ● Elongation: Aufbau/Verlängerung der mRNA ● RNA-Polymerase: Enzym, das mRNA synthetisiert ● Terminator: Nukleotidabfolge, die Ende der Transkription vorgibt ● Termination: Ende der Transkription, Ablösung der RNA-Polymerase, Freigabe der mRNA

Answer 2

➙ mithilfe der tRNA: Bindungsstelle für Basentriplett der mRNA am Antikodonarm & Bindungsstelle für verschlüsselte Aminosäure am Akzeptorarm

Answer 3

= Wenn man zwei Lebewesen einer Art kreuzt, die reinerbig, also homozygot, sind, sich aber in einem Merkmal unterscheiden, sind die Nachkommen der F1-Generation (1. Tochtergeneration) in diesem Merkmal alle gleich (uniform).

Answer 4

= Kreuzt man die Individuen der F1-Generation (mischerbig, alle gleich) miteinander, dann spalten sich die Merkmale der Nachkommen (F2-Generation) nach festen Zahlenverhältnissen auf. ➙ Wiedererscheinen der Merkmale der P-Generation ➙ bei einem dominant-rezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im Verhältnis 3:1

Answer 5

= Es werden zwei unterschiedliche Merkmale bei Kreuzung einer reinerbigen Parentalgeneration unabhängig voneinander vererbt. Die Merkmale sind frei miteinander kombinierbar. Außerdem treten ab der F2-Generation neue Merkmalskombinationen auf. ➙ nur möglich, wenn Merkmale auf unterschiedlichen Chromosomen liegen (ansonsten gemeinsame Vererbung, kann nur durch Crossing-Over durchbrochen werden)

Answer 6

= Gen, das für die Ausprägung des entsprechenden Merkmals verantwortlich ist, liegt auf einem der Autosomen (geschlechtsunabhängig) ➙ Autosomal-dominanter Erbgang (z.B. Minderwuchs, Extremitätenverkürzung, Skelettdeformitäten) ➙ Autosomal-rezessiver Erbgang (z.B. Mukoviszidose)

Answer 7

= ererbte Krankheitsbereitschaft, die so stark ist, dass die Krankheit zwangsläufig ausbricht (meist durch Mutationen ausgelöst)

Answer 8

= spontan entstandene Veränderungen der Erbinformation in Zellen ➙ Keimzellmutationen (Auswirkungen auf ganzes Lebewesen, Entwicklung aus lymphatischer Zygote) ➙ Somatische Mutationen (nur Weitergabe bei mitotischer Zellteilung an folgende Zellgenerationen)

Answer 9

● Genmutationen (Veränderungen der BAsenfolge der DNA, z.B. Hämophilie) ● Chromosomenmutationen (Strukturveränderungen einzelner Chromosome, z.B. Katzenschrei-Syndrom) ● Genommutationen (Änderungen der Chromosomenzahl, z.B. Trisomie 21)

Answer 10

= Fehler bei der Verteilung und Neukombination des Erbmaterials während Meiose ➙ Strukturelle Chromosomenaberrationen (falsche Verknüpfung einzelner Stücke oder Verlust) ➙ Numerische Chromosomenaberrationen (ungleiche Verteilung ganzer Chromosomen, Abweichungen der Chromosomenzahl)

Answer 11

= nur ein Gen (monogener Erbgang) oder einige zusammenwirkende Gene (multigener Erbgang) betreffend = Änderung der Basensequenz eines einzelnen Gens in der DNA (meist zufällige Einwirkung; Auswirkung über Produkte/Genprodukte) ➙ Qualitative Störungen (falsch strukturierte Proteine, z.B. Mukoviszidose) ➙ Quantitative Störungen (Verringerung oder falsche Aktivität von wichtigen Proteinen, z.B. Enzymdefekte)

Answer 12

= Zustandekommen von Fehlbildungen/Erkrankungen durch Zusammenwirken mehrerer Gene und äußerer Einwirkungen (deutlich häufiger als monogene Vererbung) ➙ z.B. Hüftluxationen, Klumpfüße, Kiefer-/Gaumenspalte

Answer 13

➙ Ausprägung des Genotyps im Phänotyp = Frage, ob das Gen ausgeprägt wird oder nicht (wie viele Menschen mit dem Gen die Eigenschaft/Krankheit haben, die mit ihm verbunden ist; kann vollständig/unvollständig sein)

Answer 14

= Frage, wie sehr die Eigenschaft/Krankheit die Person betrifft und wie viele Krankheitssymptome auftreten (kann vollständig bis minimal oder gar nicht vorhanden sein) ➙ beeinflusst durch verschiedene Faktoren (z.B. genetische Veranlagung, Alter)

Answer 15

= durch Umweltfaktoren hervorgerufene Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyps) eines Lebewesens (keine Beeinflussung der Erbanlagen) ➙ Sinn: Anpassung von Organismen innerhalb eines bestimmten erblichen Spielraumes an veränderte Umweltbedingungen ➙ aber: nicht alle Merkmale gleichermaßen modifizierbar (umweltlabile Merkmale mit geringer/großer Reaktionsnorm)

Answer 16

= beschäftigt sich mit den Zelleigenschaften (Phänotyp), die auf die Tochterzellen vererbt werden, aber nicht in der DNA-Sequenz (Genotyp) festgelegt sind ➙ Grundlage: Chromosomenmodifikationen (epigenetische Prägung) ➙ keine Veränderung der Basenabfolge, aber schwächeres/stärkeres Ablesen der Information in den Genen (durch Enzyme)

Answer 17

➙ im Laufe des Lebens epigenetische Regulierung einzelner Gene (An- und Ausschalten; abhängig von Umwelteinflüssen) ➙ hohe Bedeutung in der Biomedizin (z.B. Stammzellenforschung, Krebstherapie)