Genetik Flashcards
Definiere DNA
Die Desoxyribonukleinsäure ist eine Doppelhelix und enthält das Erbgut.
Es findet sich in jeder Zelle wieder.
Es besteht aus Basen, Desoxyribose und Phosphaten.
Definiere Chromosomen
Chromosomen sind Stränge aus aufgewickelter DNA. Sie sind x-förmig aufgebaut und können aus einem oder zwei Chromatiden bestehen.
Definiere Chromatid
Ein Chromatid wird definiert als einer der beiden identischen Teile, in die ein Chromosom während der Zellteilung (Mitose und Meiose) dupliziert wird. Jedes Chromatid besteht aus einem langen DNA-Molekül, das genetisches Material enthält und von Proteinen unterstützt wird, die helfen, seine Struktur zu halten und die Aktivitäten zu regulieren
Definiere Genom
Die Gesamtheit alle Erbinformationen einer Zelle
Definiere Gen
Der Abschnitt eines Chromosoms, der für die Ausprägung eines bestimmten Merkmals verantwortlich ist
Definiere Allele
Allele sind Genvarianten, die bestimmte genetisch festgelegte Merkmalsausprägungen beschreiben (z.B. Haar- oder Augenfarbe)
Definier RNA
RNA (engl. Ribonucleic acid = Ribonukleinsäure RNS) ist ein aus Nukleotiden aufgebauter Einzelstrang in jeder Zelle eines Lebewesens. Ribonukleinsäuren sind wichtige Informations- und Funktionsträger einer Zelle
Definiere Genotyp
Die genetische Ausprägung eines Merkmals
Definiere Phänotyp
Die äußerliche Erscheinung eines Merkmals
Definiere homozygot
Der Gentoyp wird so bezeichnet, wenn beide Allele für ein Merkmal, bei der Vererbung, übereinstimmen (reinerbig)
Definiere heterozygot
Der Gentoyp wird so bezeichnet, wenn die Erbanlage verschieden sind (mischerbig)
Definiere doppelter Chromosomensatz
Der Chromosomensatz, wie er in Körpezellen von höheren Lebewesen vorkommt - auch Diploid genannt
Definiere einfacher Chromosomensatz
Der Chromosomensatz, der unter anderem in Keimzellen (Spermien/Eizellen) zu finden ist - auch haploid genannt
Nenne die Bestandteile der DNA und wie sie angeordnet sind
- Phosphate
- Zucker (Desoxyribose)
- Basen
Zucker und Phosphate sind abwechselnd miteinander verbunden –> ein langer Faden entsteht
Desoxyribose ist das Bindeglied zwischen Phosphat und Base.
Vier Basen (Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin). Sie sind mit dem Zucker und mit der gegenüberliegenden Base verbunden.
Was ist ein Nukleotid?
Eine Einheit, die aus einem Zucker, einem Phosphat und einer Base besteht.
Mehere Nukleotide verbunden bilden einen DNA-Strang.
Was sind die komplementären Basen der DNA
Adenin und Thymin
Cytosin und Guanin
–> das liegt am chemischen Aufbau
Nenne die Funktionen der DNA
- Enthält den Bauplan für die Herstellung von Proteinen und Enzymen (Proteinbiosynthese)
- DNA Replikation für die Zellteilung
Erkläre die Proteinbiosynthese
Bei der Transkription wird durch Enzyme eine transportfähige Kopie der DNA, die mRNA, angefertigt.
Bei der darauffolgenden Translation werden die Informationen (Basen) der mRNA von den Ribosomen in Baupläne für Aminosäurensequenzen übersetzt.
Erkläre den Vorgang der Polymerase Kettenreaktion
Denaturierung
- Erhitzen (94 - 96 C°)
- Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen werden gebrochen
- Einzelstränge entstehen
Primerhybridisierung
- schnelles Abkühlen (auf 50 - 65 C°)
- Analgerung der Primer an die Einzelstränge
-
Elongation
- Erhitzen auf ca 72 C°
- Die hitzestabile Taq-Polymerase beginnt mit der Verknüpfung der Nukleotide
- kontinuierliche Verknüpfung auf beiden Strängen
Anzahl ist exponentiell, also 2^n
Nenne und beschreibe die unterschiedlichen Formen der DNA
Mitochondriale DNA (mtDNA)
- Erklärung ist die Endosymbiontentheorie
Bakterielle DNA
- In Bakterienzellen und Archaeezellen
- Nicht als Faden sondern als geschlossenes Molekül (Bakterienchromosom)
- Plasmide (kleine DNA-Ringe) im Zellplasma
Virale DNA
- Entweder DNA oder RNA, die meist von einer Proteinhülle (Kapsid) geschützt werden
- DNA entweder Doppelstrang oder Einzelstrang und entweder geschlossener Ring oder linearer Strang
Erkläre den Unterschied zwischen der DNA und RNA
Desoxyribonukleinsäure
- Hier ist das Zuckermolekül die Desoxyribose (eine Ribose mit einem fehlenden Sauerstoff)
- meist als langer Doppelstrang
Ribonukleinsäure
- Das Zuckermolekül ist die Ribose
- meist als kurzer Einzelstrang
Wie ist ein Gen aufgebaut?
Gene sind aus Nukleinsäureketten aufgebaut (lange Kette an Nukleotiden)
- Es gibt zudem spezielle Kontrollelemente beim Gen, die für einen reibungslosen Prozess erlauben
Was ist der Genlocus und was ist ein Transposons?
Der Genlocus beschreibt den Genort und definiert so die physikalischen Position eines Gen im Genom.
Transposons sind kurze DNA-Abschnitte, die sich von allein immer wieder kopieren und an neuen Stellen der DNA ins Erbgut einbauen
Wie ist ein prokaryotisches Gen aufgebaut?
- Geschlossene DNA-Moleküle (Bakterienchromosom), die frei im Zellplasma schwimmen
- Zudem Plasmide (ringförmige DNA)
- Besitzen keine Introns
- können polycistronische sein (Gencluster) –> ein Ort, wo mehrere Geninformationen stehen
- Ein Operon bezeichnet eine Struktureinheit der DNA von Prokaryoten. Es besteht aus Promotor, Operator und Strukturgene
Wie ist ein eukaryotisches Gen aufgebaut?
- DNA-Stränge liegen umwickelt um Histone im Zellkern (Chromosom)
- Besitzt Introns (nicht codierende Bereiche eines Gens)
- Bei der Transkription werden beide erstmal abgelesen
- aus der mRNA werden die Introns dann herausgeschnitten (Vorgang –> Spleißen)
Was sind Introns und Exons?
Introns sind nicht-codierende Bereiche eines Gen
Exons sind codierende Bereiche eines Gens (expremierte Regionen)
Was passiert bei der DNA Replikation?
Initiation:
- DNA wird entwunden und der Doppelstrang gespaltet (Enzyme Topoisomerase und Helikase)
- Das Enzym Primase hängt den Primer an
Elongation:
- Enzym DNA-Polymerase ergänzt Nukleotide (5´- 3´)
- DNA-Stücke werden von dem Enzym Ligase verbunden
Termination
- Ende, wenn zwei Replikationsgabel aufeinandertreffen (Eukaryoten) oder die Enzyme auf eine Stoppsequenz treffen (Porkaryoten)
Was ist die semikonservative Replikation?
Die Mutter-DNA wird so aufgeteilt, dass jede der zwei neu entstandenen Tochterzellen die Hälfte davon erhält und der Rest mit neuer DNA ergänzt wird.
Was ist die konservative Replikation?
Eine Tochterzelle erhält einen Doppelstrang aus beiden Muttersträngen, während die andere ein DNA-Molekül aus zweu neu hergestellten Strängen bekommt.
Was ist die disperse Replikation?
In beiden Tochterzellen setzt sich das Erbgut aus einer Mischung aus neuen und alten Strängen zusammen.
Erkläre die DNA Replikation des Folgestrangs
- Die DNA-Polymerase kann hier auch nur in 5´-3´Richtung arbeiten, der Strang läuft allerdings in 5´-3´Richtung.
- Die Primase wird in kleinen Abständen immer wieder neu an den Einzelstrang gesetzt. An diesen kann die DNA-Polymerase ansetzen.
- Das passiert am Folgestrang entgegen der Arbeitsrichtung der Helikase, und zwar Stück für Stück, von Primer zu Primer –> diskontinuierliche Replikation
Erkläre die Besonderheit der DNA-Replikation in Eukaryoten
- Bei der Replikation der linearen Chromosomen entsteht am 5´-3´-Ende des Folgestrangs eine Lücke, nachdem der RNA-Primer entfernt worden ist.
- Die DNA-Polymerase kann diese Lücke nicht füllen, da sie keine 5´-3´Hydroxylgruppe vorfindet, an der sie die Synthese starten könnte.
–> Bei jeder Zellteilung verkürzen sich daher die Chromosomenenden, die Telomere. - Lediglich in den Zellen der eukaryotischen Keimbahn und in Stammzellen ist eine Telomerase aktiv, die diesem Prozess entgegenwirkt. Dieses Enzym enthält einen kurzen RNA-Abschnitt, der komplementär zu dem entsprechenden DNA-Abschnitt ist.