Genetik Flashcards
In was unterteilen sich Mutationen?
In Chromosomenabberation und Genmutation
was für Arten von Chromosomenabberationen gibt es?
-Strukturelle (Chromosomenmutation)
-numerisch (Genommutation)
In was unterteilen sich Genommutationen?
-Aneuploidie (betrifft nur einzelne Chromosomen)
-Euploidie (Betrifft den ganzen Chromosomensatz)
Erkläre Punktmutation
Mutation, die nur eine Base in der DNA/RNA betrifft
Was für Arten von Punktmutation gibt es?
-Stumme Mutation
-Missense Mutation
-Nonsense Mutation
Erkläre Stumme Mutation
Keine Änderung in der Aminosäuresequenz, da
M-RNA: AUG AAG UUU GGU UAA
Amin. Met Lys Phe GLY Ende
Erkläre Missense Mutation
Verändert das Codon so, das es für eine andere Aminosäure codiert
M-RNA: AUG AAG UUU A UAA
Aminosäure: Met Lys Phe GLy Ende
Erkläre Nonsense Mutation
Anstelle des Codons entsteht ein Stoppcodon
M-RNA: AUG UAG UUU AGC UAA
Aminosäure: Met Ende
Erkläre Raster(Schub)Mutation
es kommt zu einer Leserasterverschiebung durch einfügen (Insertion) oder löschen (Deletion)
Erkläre Insertion
Ein oder mehrere Nukleotide werden hinzugefügt
M-RNA: AUG AAG UUA UGG CUA A
Aminosäure: Met Lys Leu …..
Erkläre Deletion
Ein oder mehrere Nukleotide werden entfernt
M-RNA: AUG AAG UUG GCU AA
Aminosäure: Met Lys Leu ….
Ursachen von Mutation
-Spontane Mutation= Fehler in der Replikation (Reparaturenzym)
-Physikalische Einflüsse= Röngten-, radioaktive- UV-Strahlung
- Chemische Einflüsse= Basenanaloge, interkalierende Substanzen
Wie unterscheiden sich Mutationen in Zellarten?
Somatisch= in Körperzellen, wird nicht vererbt, meist Ursache für Krebs
Keimbahn= in Keimzellen, wird vererbt, Ursache für Erbkrankheiten, in allen Körperzellen
Trisomie 21
Das 21. Chromosom kommt 3 mal vor
Klinefelter Syndrom
2 X Chromosomen + 1 Y Chromosom
-Person ist männlich
Turnersyndrom
X Chromosom ist stark verkleinert bzw. kaputt
-nur bei Frauen
Bluterkrankheit
Fehler am X Chromosom
Non Disjunction
Fehlverteilung bei der 1. Reifeteilung der Meiose
-in der Anaphase 1 und Anaphase 2
Erkläre Homozygot
Reinerbig
-im Genotyp zweimal das gleiche Allel
.z.B. AA aa
Erkläre Heterozygot
Mischerbig
Im Genotyp zwei unterschiedliche Allele
-z.B. Aa
Genotyp
-Allelkombination
Phänotyp
Äußeres Erscheinungsbild
Genom
Gesamte genetische Information eines Organismus in Form von DNA in den Chromosomen
Allel
Unterschiedliche Variation eines Gens an einer Stelle des Chromosoms
Dominant
-unterdrückende Erbanlage
-wird mit einem Großbuchstaben gekennzeichnet
Rezessiv
-unterdrückte Erbanlage
-wird mit einem kleinen Buchstaben gekennzeichnet
Dominant-rezessiver Erbgang
Erbgang mit dominant und rezessiven Merkmalen
Monohybrid
Nur ein Merkmal wird betrachtet
Z.B. Blütenfarbe
Dihybrid
Zwei Merkmale werden betrachtet
Z.B. Blütenfarbe, Blütenform
Intermediär
Keine Merkmal ist dominant
Es mischt sich
Z.B. Rot + weiß= rosa
Allele sin kodominant zueinander
Was bedeutet Kodominant?
Wenn allele gleich dominant bzw. rezessiv sind
Charakterisierung von Ergängen
- Mermale (monohybrid, dihybrid)
- wie stehen sie zueinander? (Dominant-rezessiv, intermediär)
- Mendel‘sche Regel
Uniformitätsregel
Aus zwei Induvidien, die sich in einem Merkmal unterscheiden
=alle Nachkommen der F1- Generation gleich
- Mendel‘sche Regel
Spaltungsregel
Kreuzt man die F1-Generation untereinander
=in der F2-Generation kommen alle Merkmale beider Eltern vor
Verhältnis: Phänotyp 3:1, Genotyp 1:2:1
- Mendel‘sche Regel
Unabhänigkeitsregel
Aus zwei homozygoten Eltern, die sich in 2 Merkmalen unterscheiden
= F2-Generationen, sämtliche Kombinationen
-Merkmale werden unabhängig von einander vererbt
Verhältnis: 9:3:3:1
Genkopplung
Merkmale sind auf dem Chromosom miteinander gekoppelt
-dadurch erscheint ein oder zwei Kombinationen häufiger
Die anderen Kombinationen treten nur zu Crossing over auf
Autosomal-dominanter Erbgang
Z.B. krank: AA, Aa gesund: aa
-kranke Eltern können gesunde Kinder bekommen
-Krankheit tritt in jeder Generation auf
-falls beide Eltern gesund sind, gibt es keine kranken Kinder
Autosomal-rezessiver Erbgang
Z.B. krank: aa gesund: AA Aa
-gesunde Eltern können kranke Kinder bekommen
-Krankheit kann Generationen überspringen
Gonosomal-rezessiver Erbgang
Z.B. krank: XaXa, XaY gesund: XAXA, XAXa, XAY
-mehr Männer sind betroffen
-Frauen können Konduktorin sein
- homozygote Frauen sind betroffen (XaXa)
-männlich Betroffende=hemizygot (XaY)
Gonosomal-dominanter Erbgang
Z.B. krank: XAXA, XAXa, XAY, gesund: XaXa, XaY
-mehr Frauen sind betroffen
-dominante heterozygot und homozygot Frauen sind krank
-Nur dominant heterozygote Männer sind krank
-ähnelt autosomal dominanten Stammbäumen, nur das bei einem erkrankten Vater alle Töchter betroffen sind
Monogenie
Ein Gen mit einem Merkmal
Polygenie
Mehrere Gene für ein Merkmal nötig
Polyphämie
Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale
Bei welcher Vererbung kommen die Krankheiten bei Männer und Frauen gleich vor?
Bei autosomal
Turner-Syndrom Symtome
-Kleinwüchsig
-Kurzer/Breiter Hals
-Breiter Brustkorb
-seitliche Halsfalten
Klinefelter-Syndrom Symptome
-Groß
-lange Gliedmaßen
-geringe Körperbehaarung
Downsyndrom Symptome
-schräg stehende Augen
-rundes /flaches Gesicht
-Kleinwüchsig
Was ist eine Rück-/Testkreuzung?
Man kreuzt ein Individuum der F2 mit einem Homozygoten rezessiven Individuum
-> wenn das Verhältnis 1:1 heraus kommt ist das Individuum der F2 heterozygot
-> ist das Verhältnis 1:0 ist das Individuum Homozygot dominant
