Genetik

Question 1

Vilka grundämnen kan proteiner vara uppbyggda av? (201)

Answer 1

Proteinmolekyler är uppbyggda av kolatomer, väteatomer, syreatomer och kväveatomer. Ibland innehåller en del proteiner svavelatomer.

Question 2

Hur är sambandet mellan proteiner och aminosyror? (201)

Answer 2

Ett protein är en lång kedja av byggstenar som kallas aminosyror.

Det finns 20 olika aminosyror som kan kombineras på tusentals sätt till olika proteiner.

En proteinmolekyl kan bestå av flera hundra aminosyror i en lång rad.

Riktigt stora proteinmolekyler kan innehålla flera 1000 aminosyror.

Question 3

Vad är essentiella aminosyror och hur får vi tag på dem? (202)

Answer 3

9 av de 20 aminosyrorna måste vi få i oss med maten. De kallas essentiella (nödvändiga) aminosyror.

För den som äter varierad mat- kött, fisk och grönsaker är det inget problem.
Men för vegetarianer är det svårare.
Flera av de essentiella aminosyrorna saknas ofta i växter.

Därför kan vegetarianer lösa problemet genom att äta flera olika sorters bönor, grönsaker och rotfrukter.

Men människor i fattiga länder kan få bristsjukdomar, eftersom de inte har råd att köpa kött eller äta varierad vegetarisk mat.

Question 4

Vad är enzymer? (203)

Answer 4

Enzymerna är en stor och viktig grupp av proteiner.

De sköter om alla kemiska reaktioner i kroppen.

Eftersom det behövs väldigt många olika reaktioner i en levande varelse, finns det tusentals olika enzymer.

Tex nedbrytning av mat och förbränning av maten.

Question 5

Man kan säga att generna har två uppgifter. Vilka? (398)

Answer 5

1. Dels är de ett RECEPT PÅ PROTEINER som styr det mesta som händer i dina celler under hela livet. På så sätt är generna grunden till hur dina organ byggs upp och förnyas och hur hela din kropp fungerar.
2. Samtidigt ska generna lagra och FÖRA VIDARE den GENETISK INFORMATION genetiska informationen . Det sker varje gång en cell delar sig i din kropp. Då får de båda nya cellerna exakt samma arvsmassa, och via könscellerna när en spermie befruktar en ägg-cell för generna vidare till nästa generation.

Question 6

Hur är sambandet mellan DNA och kvävebaser? (399)

Answer 6

Dna-molekylen kan liknas vid en repstege som vridits till en spiral. Stegens pinnar består av fyra olika kvävebaser som kallas A,C,G och T.

De fyra bokstäverna sitter alltid ihop två och två. A med T och C med G. och det kallas baspar.

Eftersom de kommer i olika ordning längs DNA-tråden är möjligheten till variation enorm. Arvsmassan i varje mänsklig cellkärna består av cirka tre miljarder baspar.

Question 7

Hur lagras arvsmassa i alla levande organismer? (Del 1) 399

Answer 7

Gener funkar på samma sätt i alla organismer- från enkla bakterier till däggdjur som vi människor.

En organisms hela arvsmassa består av jättemolekyler som kallas DNA. I varje cell i din kropp finns sammanlagt 2-3 meter DNA. Eftersom cellkärnans diameter bara är några tusendelsmillimeter är Dna-molekylerna hårt packade för att få plats.

DNA är livets språk och hela arvsmassan kan liknas vid en bok med enormt många recept på hur proteiner byggs.

Question 8

Vad är en gen? (400)

Answer 8

En gen är ett speciellt avsnitt av DNA som innehåller information om hur cellen ska bilda ett visst protein.

Vissa gener är korta och består bara av några hundra baspar, andra är långa och kan innehålla hundratusentals baspar. Människor har cirka 22000 olika gener. Tidigare trodde man 100 000 olika gener. Forskarna trodde att en gen bara kunde ge upphov till ett enda sorts protein. Nu vet man att en gen kan vara mall för i genomsnitt tre olika, besläktade proteiner. Det kan jämföras med att små ändringar i ett recept kan resultera i flera varianter av samma maträtt. Köttbullar med tomatsås och köttfärsås.

Question 9

Vad är överskotts-DNA och vad har det för funktion? (400)

Answer 9

Mellan generna i vår arvsmassa finns ett ENORMT överskott av DNA som INTE ÄR RECEPT PÅ PROTEINER .

Det brukar därför kallas skräp-dna. Men på senare år har man förstått att detta överskotts-Dna ändå är viktigt.
1. De kan påverka aktiviteten hos de gener som ger upphov till proteiner.
2. Forskarna tror också att SKRÄP-DNA genom har

Spelat en VIKTIG ROLL för EVOLUTIONEN att skapa nya varianter av gener.

HUR DÅ?
Det kan likt legobitar tas loss. Flyttas och bilda nya gener, vilket ökar artens möjligheter att utvecklas.

Bevis?
Vi och andra däggdjur har en stor andel överskotts DNA. Vilket tyder på att det har varit viktigt när allt mer avancerade arter utvecklas.

Question 10

Förklara hur proteinsyntesen går till (från gen till protein). (401)

Answer 10

När ett protein ska tillverkas
1. Görs först en kopia av genen, det vill säga den del av DNA-tråden i cellkärnan som är recept för just det proteinet.
2. Genkopian transporteras sedan ut ur cellkärnan till cellens proteinfabriker, ribosomerna.
3. Där används den som mall för att koppla ihop olika aminosyror till ett protein. Det finns 20 olika aminosyror som alltså är proteinernas byggstenar.

-Det är bokstävernas ordning i genkopian som avgör vilka aminosyror som kopplas ihop. Tre bokstäver i följd, en triplett, motsvarar en bestämd aminosyra. ett protein kan bestå av allt ifrån 50 till flera tusen aminosyror sammankopplade i en lång rad.

-Korta gener ger små proteiner, långa ger stora proteiner. Vilken form och funktion ett protein får avgörs av antalet aminosyror och deras ordningsföljd.

-Fyra DNA-bokstäver och 20 olika aminosyror kan alltså kombineras så att de bildar en mängd olika proteiner, vart och ett med sin speciella uppgift i kroppen.

-En del blir enzymer, andra bygger upp muskelceller eller deltar i immunförsvaret.

Question 11

Vad är genreglering och varför finns den? (402)

Answer 11

NÄSTAN alla celler innehåller samma gener. Så varför blir då inte alla celler likadana? Svaret är att OLIKA GENER är aktiva i olika sorters celler.

De ursprungliga stamceller som bildas strax efter befruktningen är exakt likadana. Men efter ett antal delningar börjar cellerna specialisera sig. Det styrs igenom att olika gener slås på och av.

I celler som ska bli nervceller aktiveras vissa gener medan andra stängs av och i exempelvis muskelceller så slås andra gener på och av. Denna genreglering är inte bara viktig när cellerna specialiseras utan pågår under hela livet.

I samma typ av celler kan olika gener vara aktiva eller vilande vid olika tidpunkter.

Question 12

Ge exempel på genreglering 402

Answer 12

Under puberteten aktiveras till exempel gener som ökar bildningen av könshormoner som leder till många förändringar i din kropp.

När du solar slås gener på som ökar hudcellernas produktion av det färgämne, pigment som skyddar mot solljus och som gör att du blir brun.

Question 13

Vad är kromosomer ? (403)

Answer 13

Arvsmassan hos växter, svampar och djur är uppdelade i ett antal kromosomer som tillsammans innehåller organismens alla gener. Kromosomerna består av långa trådar av DNA som är hårt sammanpackade i cellkärnan. De syns bara i samband med celldelning, då de kan studeras i mikroskop.

Question 14

Hur många kromosomer har en människa?

Answer 14

I dina kroppsceller har du 46 kromosomer, 23 från din mamma och 23 från din pappa.

Question 15

Varför parar man ihop kromosomer till par?

Answer 15

Kromosomerna bildar på så sätt 23 kromosompar. Det 23:e paret är könskromosomerna.
Flicka X+X
Kille X +Y

Question 16

Hur går den vanliga celldelningen till? (403)

Answer 16

När en cell ska dela sig kopierar kromosomerna sig själva så att arvsmassan fördubblas. Vid celldelningen hamnar sedan hälften av kromosomerna i den ena och hälften i den andra cellen. På så sätt får de nya cellerna exakt samma arvsmassa, uppdelad på 23 kromosompar. Det kallas vanlig celldelning. När den fungerar som den ska kommer alla de tre miljarder dubbelbokstäverna i DNA i samma ordning i de nya cellerna.

Question 17

Förklara varför alla syskon inte ser likadana ut genom att förklara reduktionsdelning till? (404)

Answer 17

Våra könsceller, spermier och äggceller, har bara 23 kromosomer, hälften så många som kroppscellerna. Det beror på att spermiens arvsmassa vid befruktning ska slås samman med äggcellens.

Den befruktade äggcellen, som ger upphov till den nya individen, får på så sätt 46 kromosomer. Hälften från mamman och hälften från pappa.
För att bilda könsceller krävs en speciell sorts celldelning som kallas reduktionsdelning.

De celler som könscellerna bildas ifrån har från början 46 kromosomer men under reduktionsdelningen halveras arvsmassan så att könscellerna bara får 23 kromosomer.
I samband med reduktionsdelningen sker också en blandning av arvsmassan så att varje könscell får en unik kombination av gener. Till skillnad från kroppscellerna har därför alla könsceller olika uppsättningar av gener.

Det är skälet till att syskon inte blir identiskt lika, trots att de alla har fått hälften av sina gener från mamman och hälften från pappan.

Question 18

Vilka könskromosomer har män och kvinnor och vad avgör om ett barn blir pojke eller flicka?(405)

Answer 18

Alla äggceller hos en kvinna har könskromosomen X.

Hos mannen har däremot hälften av spermierna könskromosomen X och hälften Y. om en spermie med en X-kromosom hinner först fram för att befrukta ägget blir det en flicka en om en spermie med en Y kromosom befruktar äggcellen blir det istället en pojke.

Question 19

Hur bildas enäggstvillingar? (405)

Answer 19

Enäggstvillingar bildas genom att ett befruktat ägg av en slump delas upp i två halvor som båda utvecklas till ett färdigt foster.

Enäggstvillingar har identiska arvanslag. De är vid födseln “lika som bär” och har alltid samma kön.

Trots att enäggstvillingar är genetiska kopior av varandra blir de inte helt lika varandra utan får lite olika egenskaper. Det beror på att även miljön har stor betydelse för hur vi utvecklas.

Question 20

Hur bildas tvåäggstvillingar?

Answer 20

1% av alla barn som föds i sverige är tvillingar.
Vanligast är tvåäggstvillingar.
Det kan det bli om två ägg lossnar samtidigt från kvinnans äggstockar och befruktas av varsin spermie. Då utvecklas två foster i livmodern. De kan ha olika kön och är inte mer genetiskt lika varandra än syskon.

Question 21

17. Vad innebär det att vissa gener är dominanta gener och andra vikande (recessiva) gener? (406)

Answer 21

Att kromosomerna förekommer i par innebär att alla dina gener finns i dubbel uppsättning, en från din mamma och en från din pappa. Vad är det då som avgör vilka egenskaper du får och hur du liknar din Mamma och pappa? Har du fräknar? Kan du rulla ihop tungan? Är din nästipp rak eller har suuper stora öron som papi? Det här exemplet på egenskaper som beror på ett enda genpar.

Men om du ärvt två olika gener från din mamma och pappa, vilken gen är det då som bestämmer? Så här kan det fungera.

Gener som alltid “slår igenom” kallas dominanta. Fräknar är ett sånt exempel. Om du har ärvt ett dominant anlag för fräknar från en av dina föräldrar får du därför fräknar, även om din andra föräldrar inte har det.

Om du däremot ärvt två icke dominanta, vikande, gener får du inte fräknar.

Question 22

Varför delar man inte in människan i olika raser? (407)

Answer 22

Forskningen har visat att vi människor är genetiskt mycket lika varandra.

Det beror på att vi är en ung art, och att vi alla är ganska nära släkt med varandra.

En mycket liten del av människans gener svarar för de yttre skillnader vi ser hos olika folkgrupper, som exempelvis hudfärg. Den genetiska variationen mellan olika befolkningsgrupper är så liten att det inte finns någon vetenskaplig grund för att dela in människor i raser.

Om man jämför två slumpvis valda människor av samma kön är de 99,9% lika i sin arvsmassa. Det betyder att i genomsnitt bara en av tusen dubbelbokstäver i DNA skiljer sig mellan två individer.
Eftersom vi har 3 miljarder baspar i arvsmassan blir det ändå cirka 3 miljoner baspar som skiljer sig mellan två individer.

Men även små skillnader skapar enorma möjligheter att kombinera gener på olika sätt, och därför blir vi ändå unika individer. Många av dessa skillnader är helt betydelselösa, men en del påverkar våra egenskaper och kan ha betydelse för risken att drabbas av vissa sjukdomar.

Question 23

Varför är den genetiska mångfalden bra? och ge ett exempel (408)

Answer 23

Den genetiska mångfalden är viktig för naturen och människosläktet som helhet.

De olika gener som vi människor har kan inte klassas som bra eller dåliga, goda eller onda. För en människa som lever i en viss miljö kan det vara en fördel att ha en speciell gen, men för en annan person i ett annat sammanhang kan det vara en nackdel att ha samma gen. Det kan till och med vara positivt att ha anlag för en viss sjukdom, eftersom det kan skydda mot andra sjukdomar.

Ett exempel är anlaget för sickelcellanemi, en ärftlig blodbristsjukdom som förekommer kring medelhavet och i Afrika. De som bär det anlaget har ett bättre skydd än andra mot den allvarliga sjukdomen malaria.

Question 24

Vad är en mutation? (410)

Answer 24

När en cell ska dela sig måste arvsmassan fördubblas. Eftersom tre miljarder dubbelbokstäver i DNA ska kopieras är det inte konstigt om det blir fel ibland. Varje sekund uppstår massor av sådana fel i dina celler, men de flesta kan cellerna reparera själva.

Förändringar i arvsmassan som INTE kan REPARERAS och som blir bestående kallas MUTATIONER. Vid ungefär var tionde celldelning inträffar en sådan mutation av slump. De kallas spontana mutationer och är en viktig drivkraft för evolutionen. De flesta mutationer är betydelselösa men enstaka kan leda till förändringar som är positiva för att arten ska utvecklas och överleva. Mutationer i gener som ger upphov till viktiga proteiner är dock ofta negativa och kan orsaka olika sjukdomar. Mutationer kan också orsakas av yttre faktorer som solljus, radioaktiv strålning och cigarettrök som kan ge CANCER.

Question 25

Varför är inte cancer oftast INTE ärftligt?

Answer 25

CANCER orsakas av förändringar i gener som kontrollerar cellers delning. De flesta fall av cancer beror på MUTATIONER i kroppscellerna, inte könscellerna, och är alltså inte ärftliga.

Question 26

Vad innebär dominant sjukdomsanlag och vikande sjukdomsanlag?

Answer 26

Om mutationer inträffar i könscellernas gener kan de föras vidare till nästa generation och orsaka ärftliga sjukdomar. Idag känner forskarna till mer än 6000 ärftliga sjukdomar som beror på skador i en enda gen. De flesta är mycket ovanliga och kan ärvas på flera olika sätt.

Sjukdomsgener, liksom gener för olika egenskaper, kan vara DOMINANTA eller VIKANDE.

Om en av föräldrarna har dominant anlag: får 50% av barnen sjukdomen
Det hjälper inte att en av generna i genparet är normalt, det dominanta anlaget slår ändå igenom så att sjukdomen bryter ut.

VIKANDE ANLAG -För att vikande sjukdomsanlag ska orsaka en sjukdom krävs att att båda generna i genparet är förändrade. Dvs både mamman och pappan måste bära på samma vikande sjukdomsanlag=
1/4 deras barn får sjukdomen.
1/2 av barnen får anlaget i enkel uppsättning, de blir inte sjuka men däremot anlagsbärare.
1/4 av barnen blir varken sjuka eller anlagsbärare.

Question 27

Vad är ett könsbundet arv och ge exempel på ett könsbundet arv.

Answer 27

Vikande sjukdomsanlag som sitter på X-kromosomen kan orsaka sjukdomar som ärvs könsbundet. De drabbar nästan bara pojkar eftersom de bara har en X-kromosom och därför bara enkel uppsättning av genen. Flickor kan vara anlagsbärare men blir inte sjuka eftersom de har en “reservgen” i sin andra X-kromosom. Blödarsjuka och färgblindhet ärvs på det här sättet.

Question 28

Vad är kromosomförändringar?

Answer 28

Kromosomförändringar kan leda till olika funktionsnedsättningar. En av de vanligaste är down syndrom som beror på att det har bildats en extra kopia av kromosom 21.barn med down syndrom har därför 47 istället för 46 kromosomer. Många kromosomförändringar uppstår vid reduktionsdelningen då spermier och äggceller bildas. Oftast leder det till att kvinnan får missfall på grund av att fostret inte överlever.

Question 29

25. Vad är samspelet mellan arv och miljö?

Answer 29

Trots att det finns många olika ärftliga sjukdomar svarar de bara för en liten del av alla sjukdomsfall, eftersom de flesta är mycket sällsynta.

Våra vanligaste sjukdomar orsakas inte av enstaka förändringar av arvsanlag, utan istället av ett komplicerat samspel mellan många olika gener och våra levnadsvanor. Hjärt- och kärlsjukdomar, diabetes, allergier, cancer och psykiska sjukdomar är ett exempel på sådana vanliga sjukdomar där många faktorer påverkar risken att drabbas.

Question 30

26. Vad är MODELLORGANISMER och ge exempel på några och hur det kan användas inom forskning?, (413–414)

Answer 30

MODELLORGANISMER
Generna hos alla organismer som lever idag är resultat av flera miljarder års evolution. Många av våra mänskliga gener är likadana som hos andra organismer.

När forskarna studera hur generna fungerar och kartlägger sjukdomsanlag har de därför stor nytta av så kallade modellorganismer. Bakterier, jästsvampar, bananflugor, rundmaskar och möss är exempel på sådana modellorganismer.

Varför är de användbara?
De förökar sig snabbt och forskarna kan därför på kort tid studera hur genetiska förändringar förs vidare från generation till generation. Ungefär hälften av de gener som finns i vanlig bagerijäst har motsvarigheter hos oss. Tre fjärdedelar av våra gener finns även hos rundmasken, och de flesta mänskliga gener är likadana som hos husmusen.

Question 31

Förklara hybrid DNA-teknik. Hur funkar det? Och vad används det till?

Answer 31

Under de senaste årtiondena har nya gentekniska metoder utvecklats. En av de viktigaste är hybrid-DNA-tekniken.

Hur funkar det?
Med hjälp av den kan forskarna överföra gener mellan olika organismer. Den önskade genen ”klipps ut” med hjälp av biokemiska saxar, enzymer. Sedan ”klistras den in” i en annan organisms arvsmassa, där genen fungerar på samma sätt.

Vad används det till?
Tekniken används i stor skala bland annat för att tillverka viktiga läkemedel.

1. Genom att flytta mänskliga gener till bakterier kan man få dem att tillverka exempelvis insulin som används för att behandla diabetes och tillväxthormon som används för att behandla dvärgväxt.
2. Med gentekniska metoder kan forskarna också överföra mänskliga gener till möss, eller ta bort motsvarande gener hos möss. På så sätt kan man lära sig mycket om hur generna fungerar.
3. Mänskliga sjukdomsgener kan överföras till möss så att man kan testa nya behandlingsmetoder på mössen innan de prövas på människor.

Question 32

Förklara Genterapi

Answer 32

Vad är det?
Ända sedan början av 1990 talet har det gjorts många försök att behandla sjukdomar med genterapi. Då försöker man ersätta en skadad gen genom att överföra en motsvarande frisk gen till den sjuke. Det är ungefär som en transplantation men istället för ett organ överför man en gen.

Blandat resultat
Men tekniken är komplicerad. Den är bland annat svårt att effektivt överföra gener och att få dem att vara aktiva vid rätt tid i de sjuka cellerna. De flesta försök med genterapi har gjorts på människor med svår cancer, men hittills har resultaten inte varit särskilt bra. Däremot har man med genterapi lyckats bota några tiotal barn med en sällsynt immunbristsjukdom, SCID.

Ej försök på könsceller
Hittills har man bara överfört gener till kroppsceller, så förändringarna kan inte gå i arv. I Sverige och många andra länder är genterapi på könsceller förbjudet. En orsak är att man ännu inte vet vilka oönskade effekter genterapi på spermier eller äggceller kan medföra för kommande generationer.

Question 33

Vad är Genetiska läkemedel och hur fungerar det?

Answer 33

Även om genterapi hittills inte varit en särskilt framgångsrik metod så har behandlingen av många sjukdomar ändå förbättrats tack vare forskningen.

Med ökad kunskap om hur olika sjukdomsgener fungerar blir det bland annat lättare att framställa effektivare och mer träffsäkra läkemedel.

Exempel
Ett exempel är den förbättrade behandlingen av en form av blodcancer som kallas KML. För några årtionden sedan dog nästan alla efter bara något års sjukdom. Forskare har i detalj kartlagt den genetiska förändring som orsakar och driver sjukdomen. De har också lyckats framställa läkemedel som blockerar genförändringen. Tack vare det kan numera de flesta som drabbas av sjukdomen leva ett helt normalt liv.