Genetik Flashcards

1
Q

Hvor findes menneskets arvemateriale?

A

Inde i cellekernen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er kromosomer, og hvad består det af?

A

Kromosomer er menneskets arvemateriale, opbygget i en lang DNA kæde der består af DNA og proteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er DNA?

A

DNA indeholder den genetiske information

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvor mange kromosompar findes der?

A

23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad hedder de første 22 kromosompar?

A

Autosompar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad hedder det 23. kromosompar?

A

Kønskromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvordan beskrives en karyotype?

A

Det samlede antal kromosomer, og samt kønskromosomerne: 46 XY (dreng), 46 XX (pige)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Autosomerne er homologe, hvad vil det sige?

A

At kromosomparrene, parvis indeholde de samme gener, (dvs. de koder for det samme). Arveegenskaberne er dog forskellige, da der er en fra mor og en fra far.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvor mange kromosomer indeholder kønskromosomerne?

A

23 par.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

DNA-molekylet består af to strenge, hvad er forskellen på disse to?

A

Består af to strenge, der snor sig i en dobbelthelix.

Den ene streng er den kodende streng.
Den anden streng er den ikke kodende/skabelon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er nukelotider?

A

Det er byggesten i DNA, og består af:
en fosfatgruppe,
en sukkergruppe (deoxyribose) og
en kvælstofholdig base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan holdes de to strenge sammen, i DNA molekylet?

A

Via baseparrene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Der findes 4 forskellige nukleotider, hvad hedder de?

A

A - Adenin
C - Cytosin
T - Thymin
G - Guanin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er baseparringsreglerne?

A

At Adenin altid sidder over for Thymin - A-T

At Cytosin altid sidder over for Guanin - C-G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

FRA GEN TIL PROTEIN

Hvad koder et gen for?

A

Et gen koder for dannelsen af kroppens proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

FRA GEN TIL PROTEIN

Hvad er et protein opbygget af?

A

Aminosyrer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

FRA GEN TIL PROTEIN

Hvad er nødvendig for at et protein fungere som det skal?

A

At det er de rigtige aminosyrer der indgår i opbygningen

Og at aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er alleler?

A

Varianter af samme gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

FRA DNA TIL PROTEIN

Hvad er et codon, og hvad koder det for?

A

1 codon består af tre nukleotider, og koder for 1 aminosyrer.

På den måde bestemmer rækkefølgen af nukleotider, rækkefølgen af aminosyrer, i det dannede protein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

PROTEINSYNTESEN

Hvad hedder de tre trin i proteinsyntesen?

A
  1. Transskription
  2. Splejsning
  3. Translation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

PROTEINSYNTSEN

Hvad sker der ved transskription?

A

Der dannes en Kopi, ud fra fra den kodende streng:

• Enzym (DNA-polymerase) splitter dobbelthelix (DNA) i
genet, således at baserne blotlægges

• De passende RNA-nukleotider (mononukleotider – én
base) hentes ind i kernen fra cytoplasma

• Mononukleotider indsættes i rigtig rækkefølge ifølge
DNA-strengen, og danner en ny streng (primær-RNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

PROTEINSYNTESEN

Hvad sker der ved splejsning?

A

= Dannelse af mRNA
• Hos eukaryoter, herunder mennesker, indeholder
gener såkaldte introns (ikke kodende).

• Introns er dele af DNA inde i et gen, som ikke skal
oversættes. Kun exons (kodende) skal oversættes.

• Introns skal derfor fjernes fra RNA. Denne proces
kaldes splejsning.

• Efter splejsningen kaldes RNA’et for messengerRNA
eller blot mRNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

PROTEINSSYNTESEN

Hvad sker der ved translation?

A

• mRNA løber gennem ribosomet

• ribosom aflæser ét kodon (3 nukleotider) af gangen
men kan vise 2 kodon af gangen

• enzym henter det passende tRNA, der bærer det dertil
hørende aminosyre.

• tRNA afgiver sit aminosyre og forlader ribosomet igen.

• Alle aminosyrerne bindes sammen +50 aminosyrer
danner et protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

DNA

Hvad er introns?

A

Ikke kodende del af DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

DNA

Hvad er Exons

A

Den kodende del af DNA - koder for proteiner

26
Q

Hvad er genotype og fænotype?

A

Genotype er menneskets gen-sammensætning

Fænotypen er det der kommer til udtryk, og er en blanding af menneskets gener og miljø/livsstil.

27
Q

Hvad er en mutation, og hvordan kan de opstå?

A

Mutaiton er en ændring i DNA-sekvensen

Kan opstå spontant under en celledeling, eller som et resultat af mutagene påvirkninger

28
Q

Hvad kan medføre mutagene påvirkninger?

A

formaldehyd
forskellige stoffer i tobaksrøg
røntgenstråling

29
Q

CELLEDELING

Hvad er mitose?

A

Alm. celledeling - deploide celler = hvor der er 46 kromosomer hver celle

30
Q

CELLEDELING

Hvad er meiose?

A

Kønscelledeling - haploide = hvor der er 23 kromosomer i hver celle

31
Q

CELLEDELING

Hvordan foregår mitosens 3 trin?

A
  1. DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles
    ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig
    selv. Hvert kromosom består herefter af to ens
    kromatider.
  2. Kromatiderne adskilles og fordeles i hver sin
    dattercelle (kaldes herefter et kromosom).

3 . Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er
genetisk identiske.

32
Q

CELLEDELING

Hvor foregår meiosen ved kvinder og mænd, og hvad kaldes den?

A

Ved mænd sker det i testes, og kaldes spermatogenesen

Ved kvinder sker det i ovarierne. og kaldes oogenesen

33
Q

CELLEDELING

Meiosen er delt i to. Hvad sker der i 1. meiotiske delings, 5 trin?

A
  1. DNA-replikation: DNA-mængden i cellen fordobles
    ved at DNA-molekylet først laver en nøjagtig kopi af
    sig selv.
  2. Kromosomparring: De to eksemplarer af kromosomet
    lægger sig tæt op ad hinanden.
  3. Overkrydsning: Kromatiderne brækker over og bytter
    kromosommateriale. Sikrer at der kommer genetisk
    variation.
  4. Begge kromosomer består nu af en blanding af
    maternelle og paternelle kromosomsegmenter.
  5. De to kromosomer adskilles herefter ligesom cellen deler sig i to og hver celle indeholder nu kun 23 kromosomer.
34
Q

CELLEDELING

Meiosen er delt i to. Hvad sker der i 2. meiotiske deling?

A

De to kromatider i begge celler adskilles og der dannes i alt 4 nye celler med hver 23 kromosomer.

35
Q

Hvornår starter meiosen ved drenge?

A

Ved pubertetens indtræden

36
Q

Hvornår starter meiosen ved piger?

A

Indledes i fostertilstand – går i dvale og genoptages først ved pubertetens indtræden

  1. meiotiske deling hos kvinden finder sted når ægget befrugtes.
37
Q

Hvad vil det sige at et gen er dominant?

A

Et gen der dominere, uanset karakteren af det andet gen

38
Q

Hvad vil det sige at et gen er reccesiv?

A

Genet kommet kun til udtryk, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til

39
Q

Hvad betyde codominans?

A

Codominans er når der er to dominante gener, der dermed ikke kan dominere over hinanden.

40
Q

Hvad betyder homozygot?

A

To ens alleller af et bestemt gen

41
Q

Hvad betyder heterozygot?

A

To forskellige alleller af genet

42
Q

AB0- SYSTEMET (blodtype)

Hvor mange alleler er der i AB0-systemet, og hvilke dominere?

A
3 alleler
A, B og 0
A er dominant
B er dominant
0 er reccesiv.
43
Q

Hvad kaldes det når der er fejl i ét af de gener der sidder på autosomerne?

A

Monogen

44
Q

Hvad er definitionen af en autosomal dominant sygdom?

A

Sygdommen opstår, hvis blot der er én defekt allel i et gen.

45
Q

Hvad er definitionen af en autosomal recessiv sygdom?

A

Sygdommen opstår kun hvis begge alleller i et gen er defekte.

46
Q

Hvor stor er sandsynligheden for at en person med en dominant arvelig sygdom, giver sygdommen videre til sit barn?

A

50% sandsynlighed

47
Q

Hvilken genotype har to raske forældre, der får et barn med recessiv arvelig sygdom?

A

Aa

48
Q

Hvad kan øge risikoen for at få børn, med en recessiv arvelig sygdom, og hvorfor?

A

Beslægtede forældre, f.eks. fætter-kusine-forhold.

Fordi de kan begge have nedarvet et defekt recessiv allel fra en bedstemor.

49
Q

Kønsbundet monogen sygdom, hvad vil det sige? Og er der oftest recessive eller dominante?

A

Sygdomme som skyldes en defekt i et gen der sidder på kønskromosomerne

Er oftest recessive

50
Q

På hvilket kromosom ser man oftest kønsbundet sygdomme? Og hvad kan det have af betydning?

A

X-kromosomet.
I forbindelse med X-bundne recessive sygdomme skal mænd kun have én defekt allel af et gen på X-kromosomet (fra sin mor) for at blive syg, mens kvinder skal have to (fra sin mor og sin far)

  • Derfor rammes mænd oftere
  • Kvinder vil istedet være raske bærer.
51
Q

Kromosmomafvigelser kan inddeles i to, hvad hedder de?

A

Strukturelle afvigelser

Numeriske afvigelser

52
Q

Hvad er numeriske kromosomafvigelser, og hvordan opstår der?

A

Der er ét eller flere kromosomer for meget eller for lidt

Trisomi = ét kromosom for meget
Monosomi = ét kromosom for lidt

Opstår oftest ved en fejldeling under meiosen (non-disjunktion)

Er fejlen tilstede allerede i zygoten, vil alle celler i kroppen indeholde samme kromosomafvigelse

53
Q

Hvad betyder non-disjunktion?

A

“Ikke adskillelse”
Et kromosompar bliver ikke adskilt under meiosens 1. deling.

Resultatet er en kønscelle med 24 kromosomer.
Ved befrugtning med en normal kønscelle opstår en zygote med 47 kromosomer.

Ex. non disjunction der fører til Trisomi 21

54
Q

Hvilken fejl er sket ved trisomi 21?

A

Non-disjunktion.

Og der er 3 kromosomer af nr. 21

55
Q

Hvad er de tre hyppigste trisomier?

A

Trisomi 21 - Downs syndrom
Trisomi 18 - Edwards syndrom
Trisomi 13 - Pataus syndrom

56
Q

Hvad hedder syndromet hvis kvinden mangler et x-kromosom?

A

Turners syndrom

57
Q

Hvad hedder syndromet hvis mænd har et ekstra x-kromosom?

A

Klinefelters syndrom

58
Q

Hvad er strukturelle kromosomafvigelser, og hvilke 3 ting kan det skyldes?

A
  1. Tab af et stykke af et kromosom (deletion)
  2. Et stykke kromosommateriale for meget (duplikation)
3. Ombytning af kromosommateriale mellem to 
    forskellige kromosomer (translokation)
59
Q

Alle celler indeholder hele DNA’et, men hvordan styres hvilken del af DNAét denne specifikke celle har brug for? Og hvad kaldes dette styresystem?

A

Der er forskelligt fra celle til celle, hvilke gener på DNAét der er tændt og slukket for. Og det er det der gør forskellen.
Dette styresystem hedder EPIGENETIK

60
Q

De epigenetiske mekanismer kan påvirkes af hvilke faktorer?

A
alder, 
forurening, 
stress, 
kemikalier, 
lægemidler, 
diæt og 
motion.
61
Q

PROTEINSYNTESEN

På mRNA, er thymin skiftet ud med?

A

U - Uracil