Genetics

Question 1

Codominance refers to the expression of both alleles.

Answer 1

Codominância diz respeito a expressão de ambos os alelos.

Question 2

Variable Expressivity

Answer 2

Expressividade Variável

Question 3

Incomplete Penetrance explains why the child did not get the disease.

Answer 3

Penetrância Incompleta justifica porque a criança não teve a doença.

Question 4

Pleiotropy is when a single gene can affect multiple traits

Answer 4

Pleiotropia é quando um único gene pode afetar múltiplos traços

Question 5

In Anticipation, the diseases manifests earlier then in the previous generation

Answer 5

Na Antecipação, as doenças manifestam mais cedo do que nas gerações anteriores.

Question 6

Loss of Heterozygosity can involve a normal allele

Answer 6

A Perda de Heterozigose pode afetar um alelo normal

Question 7

Dominant Negative Mutations can also increase the risk of diseases other than cancer.

Answer 7

Mutações Negativas Dominantes podem aumentar o risco de doenças além do câncer.

Question 8

Linkage Desiquilibrium was not observed in the allele.

Answer 8

Desequilíbrio de Ligação não foi observado no alelo.

Question 9

Mosaicism can affect any type of cell

Answer 9

Mosaicismo pode afetar qualquer tipo de célula.

Question 10

Locus Heterogeneity is a potentially advantageous to deciphering disease etiology.

Answer 10

Heterogenecidade de locus é potencialmente vantajoso para decifrar a etiologia das doenças.

Question 11

Heteroplasmy is the presence of more than one type of organellar genome within a cell or individual.

Answer 11

Heteroplasmia é a presença de mais um tipo de genoma de organelas dentro de uma célula ou um indivíduo.

Question 12

Uniparental Dissomy happens when two chromosomes comes from the same parent.

Answer 12

Dissomia uniparental acontece quando dois cromossomos vem do mesmo genitor.

Question 13

Genomic Imprinting is the process by which only one copy in an individual is expressed.

Answer 13

Impressão genômica é o processo pelo qual apenas uma cópia do gene de um indivíduo é expressado.

Question 14

Humans have 23 pairs of chromosomes.

Answer 14

Humanos tem 23 pares de cromossomos.

Question 15

Modes of inheritance are how the genes are passed on.

Answer 15

Padrões de herança são a forma como os genes são passados para a frente.

Question 16

Polycystic kidney disease is passed down by autosomal dominant inheritance

Answer 16

Doença Renal Policística é transmitida por herança autossômica dominante.

Question 17

X-linked dominant inheritance is one way a genetic condition can be passed down through mutations in a gene on a single X chromosome.

Answer 17

Herança Dominante ligada ao X é uma forma que uma condição genética pode passar para frente por mutações em um único cromossomo X.

Question 18

X-linked recessive inheritance is one way a genetic condition can be passed down.

Answer 18

Herança recessiva ligada ao X é uma forma que uma condição genética pode ser passada para frente.

Question 19

Mitochondrial Inheritance can only be passed on by the mother

Answer 19

Herança Mitocondrial somente pode ser passada pra frente pela mãe

Question 20

Cystic Fibrosis(CF) is a genetic disorder that affects the lungs, pancreas and other organs.

Answer 20

Fibrose Cística é um distúrbio genético que afeta os pulmões, pâncreas e outros órgãos

Question 21

A genetic mutation in the CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance gene) causes the Cystic Fibrosis

Answer 21

Uma mutação no gene CFTR pode causar Fibrose Cística.

Question 22

Deletion is a genetic aberration in which a part of a chromosome or a sequence is left out during DNA replication

Answer 22

Deleção é uma aberração na qual a parte de um cromossomo ou uma sequência é deixada de fora durante a replicação do DNA.

Question 23

Bruton Agammaglobulinemia is an inherited immunodeficiency disorder

Answer 23

Agamaglobulinemia de Bruton é um distúrbio hereditário de imunodeficiência

Question 24

Duchenne and Becker muscular dystrophy affects the skeletal muscles

Answer 24

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker afetam os músculos esqueléticos

Question 25

Fairy Disease is a serious genetic disorder that can lead to life-threatening heart and kidney problems.

Answer 25

Doença de Fabry é um distúrbio genético sério que pode levar a problemas de coração e renais que ameaçam a vida.

Question 26

Some medications cannot be administered in patients with G6PD deficiency.

Answer 26

Alguns medicamentos não podem ser administrados em pacientes com deficiência de G6PD

Question 27

Turner Syndrome only occurs in females.

Answer 27

Síndrome de Turner somente ocorre no sexo feminino.

Question 28

Myotonic Dystrophy causes progressive muscle loss and weakness.

Answer 28

Distrofia Miotônica causa perda muscular progressiva e fraqueza.

Question 29

Rett Syndrome is a neurological disorder that affects brain development.

Answer 29

Síndrome de Rett é uma desordem neurológica que afeta o desenvolvimento do encéfalo.

Question 30

Fragile X Syndrome causes mild to moderate intelectual disability.

Answer 30

A Síndrome do X Frágil causa deficiência intelectual de leve a moderada.

Question 31

Trinucleotide repeat expansion diseases account for at least seven genetic disorders.

Answer 31

Doenças de expansão de repetição de trinucleotídeos corresponde a pelo menos 7 transtornos genéticos.

Question 32

Today the average lifespan of a person with Down syndrome(Trisomy 21) is approximately 60 years.

Answer 32

Hoje, a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Down é de aproximadamente 60 anos.

Question 33

Edwards’ Syndrome(Trisomy 18) is considered a life-limiting condition.

Answer 33

A Síndrome de Edwards(Trissomia 18) é considerada uma condição limitante de vida.

Question 34

Patau Syndrome(Trisomy 13) is caused by an extra chromosome 13.

Answer 34

Síndrome de Patau é causada por um cromossomo 13 extra.

Question 35

X - Inactivation(Lyonization) is caused by inactivation of an X chromosome

Answer 35

Lionização é causada por inativação de um cromossomo X.

Question 36

Meiosis is a special type of cell division that occurs in germe cells of humans.

Answer 36

A meiose é um tipo especial de divisão celular que ocorre nas células germinativas dos seres humanos.

Question 37

Nondisjunction in meiosis is the most common mechanism that leads to Down syndrome.

Answer 37

A não-disjunção na meiose é o mecanismo mais comum que leva a Síndrome de Down.

Question 38

Mitosis is how the cells of the body create new identical cells of the same type.

Answer 38

A mitose é forma que as células do corpo criam células novas idênticas do mesmo tipo.

Question 39

Chromosome Translocation is a genetic change in which a piece of one chromosome breaks off and attaches to another chromosome.

Answer 39

Translocação cromossômica é uma alteração genética na qual o pedaço de um cromossomo quebra e se anexa a outro cromossomo.