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EXAMENES RANDOM > GENETICS > Flashcards

GENETICS Flashcards

1
Q

MUTACIÓN RESPONSABLE DE LA NEUROFIBROMATOSIS

A

GEN DE LA NEUROFIBROMINA, LOCUS 17 Q 11.2

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2
Q

REGLAS DE LA HERENCIA AUTOSOMINA DOMINANTE

A
  • APARECE EN TODAS LAS GENERACIONES
  • Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50% de ser afectado
  • H Y M afectados igual
  • Involucran generalmente mutaciones en genes que codifican proteinas reguladoras o estructurales
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3
Q

NODULOS DE LISCH

A

Hermatomas iridianos pigmentados, vistos mejor con lampara hendida

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4
Q

ENF Q CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR :

  • Demencia
  • Desordenes del mov progresivos
  • Neuronas estriadas
  • Parkinsonismo con bradiscinesia y rigidez
  • Presenta el fenomeno de la anticipación
A

ENFERMEDAD DE HUNTIGTON

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5
Q

“Sdme Turner varonil”
mutación en el gen PTPN11 (11q24)
Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpabral, fisuras palpebrales, implatación baja de pabellones auriculares, pterigium colli, torax en escudo, linfedema.

A

SDME NOONAN

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6
Q

FASE DE LA EXPRESIÓN GENICA EN LA QUE SE SINTETICAN PROTEINAS EN BASE AL ARNm

A

TRADUCCIÓN

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7
Q

FASCIES PLANA, EPICANTO, PUENTE NASAL DEPRIMIDO, IMPLATACIÓN BAJA DE PABELLONES, PIEL REDUNDANTE EN NUCA, CLINODACTILIA DE DEDO MEÑIQUE, Y PLIEGUE TRANSVERSO UNICO

A

SME DOWN

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8
Q

CARIOTIPO PRESENTE EN SDME DOWN Y CUÁL ES EL ERROR GENETICO

A

47, XX, +21
47, XY, +21
No disyuncion en la meiosis I

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9
Q

FACTORES DE RIESGO PARA EL DESARROLLO DE SX DOWN:

A
  • Edad materna mayor de 35 a
  • Edad paterna mayor de 45 a
  • Hijo previo con cromosopatia
  • Madre primigesta
  • Padres con cromosopatia
  • Infertilidad
  • Embarazo actual con dx de defecto de estructura fetl
  • Embarazo multiple
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10
Q

que desorden monogenico presenta alteración del gen APC y polipos colonicos multiples

A

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

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11
Q

TRASTORNO HEREDITARIO MONOGENICO EN LOS QUE SE PRESENTA ALTERACIÓN DE BRCA1 Y BRCA2

A

CA DE OVARIO

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12
Q

ENF EN LA QUE HAY DEFICIENCIA DE LA HEXOMINIDASA A
*CLínica: gangliosidosis GM2, normales hasta los 6 meses, desarrollan apatía, irratibilidad, hiperacusia, retardo int, un punto retiniano rojo

A

ENF DE TAY SACHS

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13
Q

SINDROME DE LEJUENE CARACTERISTICAS

A

LLANTO SIMILAR AL DE LOS GATOS POR HIPOPLASIA TRAQUEAL,

DELECIÓN 46XY del (5P)

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14
Q

SCHAWNNOMAS VESTIBULARES Y MENINGIOMAS – NEUROFIBROMATOSIS TIPO

A

II

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15
Q

QUE TIPO DE DESORDEN ES EL SINDROME MELAS

A

HERENCIA MITOCRONDRIAL, PROVISTAS POR EL OOCITO.

Una mujer trnsmite a toda su descendencia, pero hay variaciones por heteroplasmia.

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16
Q

47, XY, +18, QUE SDME ES

A

EDWARDS (no sobreviven al primer año de vida), retraso mental y pondoestatiral, hipertonia y occipuccio prominenete.

17
Q

CARIOTIPO DE KLINEFELTER

A

47, XXY

18
Q

PATOLOGIA DE HERENCIA AD ASOCIADA A HEMANGIOBLASTOMA EN CEREBELO, TALLO CEREBRAL U OJOS, FEOCROMOCITOMA Y CA DE CEL RENALES

A

ENF DE VON HIPPEL LINDAU

19
Q

TUMORES BENIGNOS Y MALIGNOS DE LAS VAINAS NERVIOSAS Y GLIOMAS SE ASOCIA A

A

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

20
Q

PRUEBAS BIOQUIMICAS RECOMENDADAS EN PRIMER TRIMESTRE D EMB EN RIESGO PARA PRODUCTO CON TRISOMIA 21

A

DUO-TEST (proteina asociada al emb tipo A + fracción beta de la hormona GCH

21
Q

Trastorno monogenico que puede presentar riesgo de disección aortica y dislocación del cristalino

A

SDME MARFAN

22
Q

ESTIMULO QUE PROMUEVE LA DETECCIÓN DEL CICLO CEL

A

PROTEINA RB NO FOSFORILADA POR EL COMPLEJO CDK CICLINA

23
Q

PUTNOS DE REGULACION DEL CICLO CEL

A

PUNTO G1/S, PUNTO G2/M, PUNTO M

24
Q

NO DISYUNCION ES UN ERROR:

A

ERROS EN LA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HOMOLOGOS DURANTE LA METAFASE/ANAFASE DE LA DIVISIÓN CEL MEIOTICA

25
Q

CUANDO INICIA LA MEIOSIS I EN LA OVOGENESIS

A

INICIA PERIODO FETAL CULMINA CON CADA OVULACION

26
Q

NEOPLASIAS EN LAS QUE ES DE UTILIDAD EL MARCADOR ALFA FETOPROTEINA

A

HEPATOCELULAR, TESTICULAR

se sntetiza en hepatocitos

27
Q

SINDROME AD ASOCIADO A DESARROLLAN MULTIPLES CANCERES A EDADES TEMPRANAS Y SE DEBE A MUTACIÓN DEL GEN SUPRESOR TUMORAL P53

A

SINDROME DE LI-FRAUMENI

28
Q

MARCADOR TUMORAL MAS IMPORTANTE EN CA COLORRECTAL

A

ANTIGENO CARCINOEMBRIONARIO

29
Q

PUNTO DE CORTE DE ACE PREQUIRURGICO

A

> 5 –> SE CONSIDERA PRONOSTICO DESFAVORABLE

30
Q

MARCADOR TUMORAL UTIL EN ABORDAJE DX Y PRONOSTICO DE CA DE PANCREAS

A

CA 19-9

EXAMENES RANDOM (4 decks)

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