Genetické Poruchy Flashcards
Co je to vlastně mutace?
Změna genetické informace vznikají při replikaci DNA (v S fázi)
Co je to apoptóza
Proces, kdy se buňka snaží eliminovat, aby případně zabránila v množení nějaký blbý informace asi
- ne vždycky se povede
Co změny v genech nesmí zasáhnout?
Klíčové geny = způsobí poruchy
Ty ostatní mohou být i výhoda (evoluční)
Co může způsobit poruchy?
Fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
Chemické faktory (cigaretový kouř, azbest)
Biologické faktory
Jaké typy mutací existují podle změny genetické informace?
Bodové (změna v jednom písmenku)- delece, substituce, inzerce (prohození), duplikace
Chromozomové aberace (početní, strukturní)
Jaké typy početní chromozové aberace existují a menší charakteristika
Polyploidie - násobní změna v počtu sad chr., hlavně u rostlin, u člověka není běžné ale hned by umřel
Aneuploidie - abnormální počet chromozomů
-trisomie - 1 che navíc
-monozomie - 1 chr chybí
Příklady aneuploidických poruch
Downův syndrom - trisomie 21.chromozomu, mentální retardace, tuk v zátylku,…
Turnerův syndrom - monosomie X, u žen, růstová porucha
Klinefelterůvnsyndrom (47,XXY), u mužů, poruchy plodnosti
Co dělá strukturní chromozomová aberace a co může být její příčinou?
Mění počet, strukturu a polohu genů
- mutageny/klastogeny
Edwardsův syndrom
Trisomie
Opožděné mechanismy, nízká porodní hmotnost, trojúhelníkový obličej, neléčitelné, úmrtnost do 1 roku, pokud zjištěno brzy tak potrat
Jaké jsou společné znaky poruch?
Nízká hmotnost při porodu, možnost dalších poruch srdce, nízká životnost, mentální retardace
Co je to nondisjunkce?
Chybný rozestup chromozomů při mitóze/meióze
Cystická fibróza
Postihuje dýchací cesty, dědičné, plicní infekce, nízká životnost (25 let)
Co je to robertsonská translokace
Stav, kdy dítě dotyčného má riziko, že bude trpět Downovým syndromem
Člověk sám je zdravý
Co je to epikantus?
Kožní řasa, kt. překrývá vnitřní koutek oka, běžný u Downova syndromu
Jak se může poznat Downův syndrom na ultrazvuku a co zvyšuje např riziko jeho výskytu?
Tlouštka šíjove/zátylku, chybějící nosní kůstky
S věkem matky
Prader-Willyho syndrom
Hypotonie - neprospívají
Chorobné přejídání - obezita - nefunkční svaly
Angelmanův syndrom
Psychomotorická retardace, epileptické záchvaty, fascinace vodou, veselý výraz
Burkittův lymfom
Agresivní nádorové onemocnění lymfatického systému
DiGeorgův
Špatný vývoj brzlíku a štítné žlázy
Translokace (tedy žádná ztráta chromozomu, jsou ovšem na jiném místě)
DiGeorgův
Špatný vývoj brzlíku a štítné žlázy
Translokace (tedy žádná ztráta chromozomu, jsou ovšem na jiném místě)
