Genetické Poruchy Flashcards
Co je to vlastně mutace?
Změna genetické informace vznikají při replikaci DNA (v S fázi)
Co je to apoptóza
Proces, kdy se buňka snaží eliminovat, aby případně zabránila v množení nějaký blbý informace asi
- ne vždycky se povede
Co změny v genech nesmí zasáhnout?
Klíčové geny = způsobí poruchy
Ty ostatní mohou být i výhoda (evoluční)
Co může způsobit poruchy?
Fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
Chemické faktory (cigaretový kouř, azbest)
Biologické faktory
Jaké typy mutací existují podle změny genetické informace?
Bodové (změna v jednom písmenku)- delece, substituce, inzerce (prohození), duplikace
Chromozomové aberace (početní, strukturní)
Jaké typy početní chromozové aberace existují a menší charakteristika
Polyploidie - násobní změna v počtu sad chr., hlavně u rostlin, u člověka není běžné ale hned by umřel
Aneuploidie - abnormální počet chromozomů
-trisomie - 1 che navíc
-monozomie - 1 chr chybí
Příklady aneuploidických poruch
Downův syndrom - trisomie 21.chromozomu, mentální retardace, tuk v zátylku,…
Turnerův syndrom - monosomie X, u žen, růstová porucha
Klinefelterůvnsyndrom (47,XXY), u mužů, poruchy plodnosti
Co dělá strukturní chromozomová aberace a co může být její příčinou?
Mění počet, strukturu a polohu genů
- mutageny/klastogeny
Edwardsův syndrom
Trisomie
Opožděné mechanismy, nízká porodní hmotnost, trojúhelníkový obličej, neléčitelné, úmrtnost do 1 roku, pokud zjištěno brzy tak potrat
Jaké jsou společné znaky poruch?
Nízká hmotnost při porodu, možnost dalších poruch srdce, nízká životnost, mentální retardace
