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genetica2 Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

génotype

A

ensemble de gènes dans un organisme

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Q

phénotype

A

l’expression observable du génotype

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Q

structure protéine/acide aminé

A

R
NH²-C-COOH
H

R=radical (20 différents)

liaisons peptidiques

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Q

norme de réaction

A

les phénotypes possibles pour 1 mm génotype dans divers environnements

fourrure du renard change avec le climat

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Q

pleiotrope

A

symptomes variés

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6
Q

épistasie

=au-dessus

A

l’allèle d’un gène masque l’effet de l’allèle d’un autre gène (locus/=)

intéraction entre genes diff modifie les phénotype

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7
Q

polygènique

A

plusieurs gènes interviennent dans l’expression du phénotype

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8
Q

diff niveaux du phénotype

A

*Macroscopique(visible à l’oeil)
*Microscopique( cellule)
*moléculaire(fonctionnement des prot)

la séqu. et forme de la prot modifie le géno.

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9
Q

mutation

A

déformation de l’ADN, modification de la séqu. de ses nucléotides

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10
Q

gène

A

portion d’ADN qui va etre transcrite en ARN

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11
Q

génétique

A

science qui étudie les caractères héréditaires

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12
Q

allèles

A

formes possibles d’un mm gène

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13
Q

codominance

A

2 allèles s’expriment plainement

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14
Q

l’environnement influence…

A

l’expression d’un gène et l’activité des prot.

ce qui détermine le phénotype

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15
Q

nucléotides

A

adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile +ribose +phosphate

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16
Q

bases azotées

A

adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile

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17
Q

ADN

A

2brins(=bicaténaire), liaisons hydrogène

(A,T,C,G+ désoxyribose)

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18
Q

ARN

A

copie d’1partie de l’ADN, 1brin(=monocaténaire)

(A,C,U,G+ ribose)

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19
Q

principe transformant

A

l’altération d’1 gène provoque des modifications dans la séqu. d’1prot.

griffith

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20
Q

réplication ADN

A

ADNp synthétise nouveau brin à partir 1brin modèle (par complémentarité des nucléotides)

3’ à 5’

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21
Q

réplication semi conservative?

A

molécules d’ADN fille comportent un brin conservé de la molécule mère

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22
Q

transcription

A

synthèse des ARNm sur base ADN modèle

5’ à 3’

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23
Q

traduction

A

synthèse protéique à partir ARNm

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24
Q

mécanisme transcription

ADN>ARNm

A

Initiation:ARNp se fixe sur promoteur(TATA) 3’>5’
Elongation:ARNm se forme en complémentarité du brin transcrit (matrice)5’>3’
Terminaison:libération ARNp, fin ARNm

brin non trans= brin codant (mm séq. que ARNm sauf U>T)

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25
Q

mécanisme traduction

ARNm>prot

A

Initiation:les ribosomes se fixent sur ARNm, ARNt place son anticodon sur le codon START (AUG) de ARNm (5’>3’)
Elongation:ARNt lit les codons correspondant à un AA, qui se lient par liaison peptidique
Terminaison:la prot se fini lorsque ARNt rencontre un codon STOP

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26
Q

codon

A

succession de 3 nucléotides correspondant à un AA

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27
Q

séquence codante

A

séqu gène(ADN) ou ARNm comprenant la séqu nucléotidique codant pour prot

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28
Q

gènes de maintenance/ménage

A

gènes qui s’expriment continuellement dans ttes les C

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29
Q

régulation de l’expression gène

A

répresseur actif/inactif(+inducteur)
activateur inactif(+corépresseur)/actif

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30
Q

C eucaryotes

A

animale ou végétale

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31
Q

C procaryotes

A

sans noyau (bactérienne)

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32
Q

mutations ponctuelles

modifient la seq ADN

A

*substitution (faux-sens, non-sens, silencieuse)
*²délétion
*²insertion/addition

*²= mutations de phase

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33
Q

mutation faux-sens

de substitution

A

remplacement d’un AA

changement 1 nucléotide

34
Q

mutation non-sens

de substitution

A

codon stop

changement d’1 nucléotide

35
Q

ciseaux= enzymes de restriction

A

coupent les seq pour neutraliser ADN

36
Q

sites de restriction

A

dans ADN de ttes les espèces; séq spécifique de nucléotides qui est coupée par enzyme de restriction

les séquençages sont plus facile à manipuler

37
Q

colle= ADN ligase

A

relie des bouts ADN= ADN recombinant

38
Q

ADN chargé…

A

négativement

39
Q

électrophorèse

A

séparation de fragments ADN/restriction
(selon leur longueur)

40
Q

génie génétique

A

ensemble de techniques pour isoler, transférer, modifier des gènes

41
Q

hybridation

A

association 2 chaines de nucléotides complémentaires

42
Q

sonde (en génétique)

A

chaine de nucléotides complémentaires à 1 brinADN

43
Q

plasmides

A

ADN circulaire

44
Q

bactéries pour clonage

A

reproduisent un gène à des millions exemplaires

45
Q

étapes clonage ADN

A

1=ADN avec gène à cloner+plasmides bact. découpés par mm enzyme de restriction puis ADNligase
2=plasmides recombinés mis en contact avec bcp bact. multiplient le plasmide
3=élimination des bact sans intégration plasmide avec antibiotiques, bactéries avec le bon plasmide(résistant à antibio)repéré par sonde sont remises en culture

46
Q

séquenceur automatique

méthode moderne et rapide

A

séquenceur analyse résultats d’éléctrophorèse, un laser permet de visualiser ordre de nucléotide ADN correspondant à une couleure

47
Q

PCR

A

réaction de polymérisation en chaine: bcp,vite,amplifie des séq ADN grace à ADNp

48
Q

amorces dans PCR

A

pour que ADNp commence à copier la seq ADN précise

49
Q

étapes PCR

dans un petit tube

A

1=séparation/dénaturation brins ADN(pontsH) en augmentant la T°
2=hybridation d’amorces avec chaque brinADN
3=élongation des amorces par ADNp (synth de brin complémentaire)

double la quantité/cycle

50
Q

PCR multiplex

A

amplification simmultanée de +ieurs fragments ADN diff

51
Q

transgenèse

A

introduction de gène (provenant dun autre organisme) dans génome de C

52
Q

OGM

A

organismes génétiquement modifiés (par introduction dun gène)

53
Q

prot récombinante

A

prot produite dans C dont le matériel géné à été modfié

54
Q

production protéine dans C microbiennes

ex: vaccin qui active proteine pour déclancher une rep imm

A

1=ouverture plasmide(C hote)et incorporation de fragment ADN=>plasmide recombiné
2=intégration plasmide dans C bact.(vecteur) hote
3= production et purification de protéine recombinante

55
Q

génome

A

ensemble de chromosomes et de gènes

56
Q

prédisposition génétique

A

des sujets présentent des allèles qui développent une maladie plus fréquemment q les autres (probabilité)

risque multifactoriel et intéraction entre gènes

57
Q

propriétés C cancéreuses

A

*croissance et multiplication incontrolés
*perte sensibilité aux inhibiteurs de croissance
*pas d’apoptose (suicide)
*motilité accrue en culture
*envahit tissus et induit angiogenèse
*forme des métastases

58
Q

apoptose

A

mécanisme de mort C

59
Q

angiogenèse

A

formation nvx vaisseaux sanguins

60
Q

motilité C

A

ensemble des mouvements actifs de C

61
Q

quiescence

A

mise au repos

62
Q

métastase

A

déplacement de c cancéreuses dans autres endroits du corps

63
Q

tumeur bénigne

A

tumeur sans gravité (pas métastase ni mortelle)

64
Q

tumeur maligne

A

tumeur grave et forme des métastases

65
Q

4 signaux des C

A

1.de mort C
2.de survie
3.de prolifération
4.d’hinibition de croissance

66
Q

oncogène

A

géné provoquant une tumeur

67
Q

proto-oncogène

A

gène qui une fois muté devient oncogène

68
Q

dépistage d’anomalie due à mutation

A
  1. amplification par PCR de x paires de base
  2. ADN soumis à une enzyme de restriction
  3. sites de restriction diff selon mutation
    4.électrophorèse (comparer=>pb + seq du gène)
69
Q

exon

A

partie du gène dont le transcrit se trouve dans ARNm mature

70
Q

puce à ADN

A

détection de maladies par hybridation de brinsADN avec des extraits ADN(à tester)

71
Q

sonde pour dépistage d’altération chromosomiques

A

hybridation dune sonde constituée dune seq nucléotidique déterminée avec une seq complémentaire spécifique de ADN du génome (la sonde porte une molécule fluo)

chromosomes, C, ADN

72
Q

prot thérapeutique

A

prot destinée à soigner une maladie

73
Q

rétrotranscription

A

synthèse ADN à partir dune matrice ARN

74
Q

transgène

A

seq isolée d’un gène transféré dans un organisme

75
Q

thérapie génique IN VIVO

A

1.gène thérapeutique choisi
2.l’injecter dans un vecteur(viral)
3.insérer dans l’organisme (choisir un vecteur qui n’a que le code pour entrer dans C de l’organe ciblé)

76
Q

thérapie génique EX VIVO

A
  1. gène théra choisi
  2. l’injecter dans vecteur(viral)
  3. le vecteur pénètre dans les C souches prélevées antérieurement chez le patient
  4. multiplication des C exprimant le gène théra
    5.insérer dans l’organisme
77
Q

retrovirus

A

ARNviral»>ADN

78
Q

transgène A

virus intégratif

A
  1. ARN viral pénètre la C
  2. retrotranscription
  3. intégration dans noyau/ADN
  4. production de prot théra

sélectif

79
Q

transgène B

virus nn-intégratif

A

1.virus vecteur (ADN/ARN) pénètre C
2.intégration que dans noyau
3.productionde prot théra

sélectif

80
Q

transgène C

virus nn-intégratif

A
  1. ADN/ARN pénètre C enveloppé avec particules
  2. intégration que dans noyau
  3. production de prot théra
81
Q

transgène D

virus intégratif

A
  1. ADN/ARN théra + CRISPR/Cas19(=ciseaux moléculaires) pétrent C
  2. intègré dans noyau et remplace un gène non-fonctionel ou inactivé
  3. pas de prot
82
Q

thérapie génique

A

traiter une maladie en modifiant l’info génétique des C dun patient

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