genetica2 Flashcards
génotype
ensemble de gènes dans un organisme
phénotype
l’expression observable du génotype
structure protéine/acide aminé
R
NH²-C-COOH
H
R=radical (20 différents)
liaisons peptidiques
norme de réaction
les phénotypes possibles pour 1 mm génotype dans divers environnements
fourrure du renard change avec le climat
pleiotrope
symptomes variés
épistasie
=au-dessus
l’allèle d’un gène masque l’effet de l’allèle d’un autre gène (locus/=)
intéraction entre genes diff modifie les phénotype
polygènique
plusieurs gènes interviennent dans l’expression du phénotype
diff niveaux du phénotype
*Macroscopique(visible à l’oeil)
*Microscopique( cellule)
*moléculaire(fonctionnement des prot)
la séqu. et forme de la prot modifie le géno.
mutation
déformation de l’ADN, modification de la séqu. de ses nucléotides
gène
portion d’ADN qui va etre transcrite en ARN
génétique
science qui étudie les caractères héréditaires
allèles
formes possibles d’un mm gène
codominance
2 allèles s’expriment plainement
l’environnement influence…
l’expression d’un gène et l’activité des prot.
ce qui détermine le phénotype
nucléotides
adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile +ribose +phosphate
bases azotées
adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile
ADN
2brins(=bicaténaire), liaisons hydrogène
(A,T,C,G+ désoxyribose)
ARN
copie d’1partie de l’ADN, 1brin(=monocaténaire)
(A,C,U,G+ ribose)
principe transformant
l’altération d’1 gène provoque des modifications dans la séqu. d’1prot.
griffith
réplication ADN
ADNp synthétise nouveau brin à partir 1brin modèle (par complémentarité des nucléotides)
3’ à 5’
réplication semi conservative?
molécules d’ADN fille comportent un brin conservé de la molécule mère
transcription
synthèse des ARNm sur base ADN modèle
5’ à 3’
traduction
synthèse protéique à partir ARNm
mécanisme transcription
ADN>ARNm
Initiation:ARNp se fixe sur promoteur(TATA) 3’>5’
Elongation:ARNm se forme en complémentarité du brin transcrit (matrice)5’>3’
Terminaison:libération ARNp, fin ARNm
brin non trans= brin codant (mm séq. que ARNm sauf U>T)
mécanisme traduction
ARNm>prot
Initiation:les ribosomes se fixent sur ARNm, ARNt place son anticodon sur le codon START (AUG) de ARNm (5’>3’)
Elongation:ARNt lit les codons correspondant à un AA, qui se lient par liaison peptidique
Terminaison:la prot se fini lorsque ARNt rencontre un codon STOP
codon
succession de 3 nucléotides correspondant à un AA
séquence codante
séqu gène(ADN) ou ARNm comprenant la séqu nucléotidique codant pour prot
gènes de maintenance/ménage
gènes qui s’expriment continuellement dans ttes les C
régulation de l’expression gène
répresseur actif/inactif(+inducteur)
activateur inactif(+corépresseur)/actif
C eucaryotes
animale ou végétale
C procaryotes
sans noyau (bactérienne)
mutations ponctuelles
modifient la seq ADN
*substitution (faux-sens, non-sens, silencieuse)
*²délétion
*²insertion/addition
*²= mutations de phase
mutation faux-sens
de substitution
remplacement d’un AA
changement 1 nucléotide
mutation non-sens
de substitution
codon stop
changement d’1 nucléotide
ciseaux= enzymes de restriction
coupent les seq pour neutraliser ADN
sites de restriction
dans ADN de ttes les espèces; séq spécifique de nucléotides qui est coupée par enzyme de restriction
les séquençages sont plus facile à manipuler
colle= ADN ligase
relie des bouts ADN= ADN recombinant
ADN chargé…
négativement
électrophorèse
séparation de fragments ADN/restriction
(selon leur longueur)
génie génétique
ensemble de techniques pour isoler, transférer, modifier des gènes
hybridation
association 2 chaines de nucléotides complémentaires
sonde (en génétique)
chaine de nucléotides complémentaires à 1 brinADN
plasmides
ADN circulaire
bactéries pour clonage
reproduisent un gène à des millions exemplaires
étapes clonage ADN
1=ADN avec gène à cloner+plasmides bact. découpés par mm enzyme de restriction puis ADNligase
2=plasmides recombinés mis en contact avec bcp bact. multiplient le plasmide
3=élimination des bact sans intégration plasmide avec antibiotiques, bactéries avec le bon plasmide(résistant à antibio)repéré par sonde sont remises en culture
séquenceur automatique
méthode moderne et rapide
séquenceur analyse résultats d’éléctrophorèse, un laser permet de visualiser ordre de nucléotide ADN correspondant à une couleure
PCR
réaction de polymérisation en chaine: bcp,vite,amplifie des séq ADN grace à ADNp
amorces dans PCR
pour que ADNp commence à copier la seq ADN précise
étapes PCR
dans un petit tube
1=séparation/dénaturation brins ADN(pontsH) en augmentant la T°
2=hybridation d’amorces avec chaque brinADN
3=élongation des amorces par ADNp (synth de brin complémentaire)
double la quantité/cycle
PCR multiplex
amplification simmultanée de +ieurs fragments ADN diff
transgenèse
introduction de gène (provenant dun autre organisme) dans génome de C
OGM
organismes génétiquement modifiés (par introduction dun gène)
prot récombinante
prot produite dans C dont le matériel géné à été modfié
production protéine dans C microbiennes
ex: vaccin qui active proteine pour déclancher une rep imm
1=ouverture plasmide(C hote)et incorporation de fragment ADN=>plasmide recombiné
2=intégration plasmide dans C bact.(vecteur) hote
3= production et purification de protéine recombinante
génome
ensemble de chromosomes et de gènes
prédisposition génétique
des sujets présentent des allèles qui développent une maladie plus fréquemment q les autres (probabilité)
risque multifactoriel et intéraction entre gènes
propriétés C cancéreuses
*croissance et multiplication incontrolés
*perte sensibilité aux inhibiteurs de croissance
*pas d’apoptose (suicide)
*motilité accrue en culture
*envahit tissus et induit angiogenèse
*forme des métastases
apoptose
mécanisme de mort C
angiogenèse
formation nvx vaisseaux sanguins
motilité C
ensemble des mouvements actifs de C
quiescence
mise au repos
métastase
déplacement de c cancéreuses dans autres endroits du corps
tumeur bénigne
tumeur sans gravité (pas métastase ni mortelle)
tumeur maligne
tumeur grave et forme des métastases
4 signaux des C
1.de mort C
2.de survie
3.de prolifération
4.d’hinibition de croissance
oncogène
géné provoquant une tumeur
proto-oncogène
gène qui une fois muté devient oncogène
dépistage d’anomalie due à mutation
- amplification par PCR de x paires de base
- ADN soumis à une enzyme de restriction
- sites de restriction diff selon mutation
4.électrophorèse (comparer=>pb + seq du gène)
exon
partie du gène dont le transcrit se trouve dans ARNm mature
puce à ADN
détection de maladies par hybridation de brinsADN avec des extraits ADN(à tester)
sonde pour dépistage d’altération chromosomiques
hybridation dune sonde constituée dune seq nucléotidique déterminée avec une seq complémentaire spécifique de ADN du génome (la sonde porte une molécule fluo)
chromosomes, C, ADN
prot thérapeutique
prot destinée à soigner une maladie
rétrotranscription
synthèse ADN à partir dune matrice ARN
transgène
seq isolée d’un gène transféré dans un organisme
thérapie génique IN VIVO
1.gène thérapeutique choisi
2.l’injecter dans un vecteur(viral)
3.insérer dans l’organisme (choisir un vecteur qui n’a que le code pour entrer dans C de l’organe ciblé)
thérapie génique EX VIVO
- gène théra choisi
- l’injecter dans vecteur(viral)
- le vecteur pénètre dans les C souches prélevées antérieurement chez le patient
- multiplication des C exprimant le gène théra
5.insérer dans l’organisme
retrovirus
ARNviral»>ADN
transgène A
virus intégratif
- ARN viral pénètre la C
- retrotranscription
- intégration dans noyau/ADN
- production de prot théra
sélectif
transgène B
virus nn-intégratif
1.virus vecteur (ADN/ARN) pénètre C
2.intégration que dans noyau
3.productionde prot théra
sélectif
transgène C
virus nn-intégratif
- ADN/ARN pénètre C enveloppé avec particules
- intégration que dans noyau
- production de prot théra
transgène D
virus intégratif
- ADN/ARN théra + CRISPR/Cas19(=ciseaux moléculaires) pétrent C
- intègré dans noyau et remplace un gène non-fonctionel ou inactivé
- pas de prot
thérapie génique
traiter une maladie en modifiant l’info génétique des C dun patient
