Genética Prova 2 Flashcards
1 lei de Mendel
” primeira lei de Mendel, também chamada de Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. “
Disturbios Monogenicos
Distúrbio monogênico: alelos de um único locus (local cromossômico), que seguem a distribuição mendeliana
Disturbios Multifatoriais
não segue distribuição mendeliana, resultando de interações complexas
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA:
Para ser afetado por umadoença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa.
ALERTA PARA ESTE TIPO: PAIS NORMAIS COM FILHOS AFETADOS!
- Os dois sexos são igualmente afetados.
- O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não nos pais
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
A HERANÇA SE EXPRESSA TANTO EM HOMOZIGOSE QUANTO EM HETEROZIGOSE, ISTO É, APENAS UMA CÓPIA ALTERADA DO GENE É SUFICIENTE PARA A MANIFESTAÇÃO DA CARACTERÍSTICA.
– A característica ocorre igualmente em homens e mulheres.
– Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado.
– A característica ocorre em todas as gerações.
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO
( AO X ). Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.
As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos.
As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
Por conta das mulheres serem possivelmente heterozigotas ou homozigotas, mais mulheres apresentam traços do que os homens. A diferença entre os sexos é ainda maior se a doença for letal para homens.
Obs: A herança ligada ao X dominante pode ser de difícil diferenciação da herança autossômica dominante, quando se estuda apenas os padrões de herança. São necessários grandes heredogramas, com atenção particular aos filhos dos homens afetados, pois a transmissão homem-a-homem exclui a ligação ao X (homens transmitem apenas o cromossomo Y aos seus filhos).
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO
Ex: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne
A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético).
O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.
O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho.
Todas as filhas de homens afetados são portadoras.
Para Herança Dominante Ligada ao X:
Todo filho doente tem a mãe doente
Todo pai doente tem filha doente
Mais comum em mulheres
Todo filho doente tem a mãe doente
Todo pai doente tem filha doente
Mais comum em mulheres
Para Herança Recessiva Ligada ao X:
Toda filha doente tem pai doente
Toda mãe doente tem filho doente
Mais comum em homens
HERANÇA RESTRITA AO SEXO ( HOLÂNDRICA)
As doenças de padrão de herança ligado ao Y são causadas por alterações genéticas nocromossomo Ye, portanto, só podem sertransmitidas de pai para filho
Herança Influenciada pelo sexo
genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Exemplo: Alopecia ( calvície ) Dominante em um sexo e recessiva em outro.
Herança Parcialmente Ligada ao Sexo
Genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y, aparecendo em dose dupla em homens e mulheres. Manifestam-se na mesma frequência nos dois sexos.
Herança Limitada pelo Sexo
Ambos os sexos são portadores dos genes, mas apenas um se manifesta. Ex: Hipertricose auricular nos homens e produção de leite nas mulheres.
Herança Mitocondrial
Transmitida sempre por via materna.
Carga genética
A carga genética pode ser definida como as mutações que causam algum efeito prejudicial no funcionamento de genes, de tal forma que suas probabilidades de sobrevivência ou reprodução podem ficar reduzidas ou causar alguma forma de doença.
