genética parcial 2 Flashcards
genética bioquímica
estudia a las macromoléculas asociadas con la vida: proteínas, lípidos y carbohidratos
herencia mitocondrial
herencia materna
nombre de la enzima asociada asociada con la degradación de glucógeno
glucosa-6-fosfatasa
que es galactosemia
acumulación de lactosa en sangre
enfermedades de deposito de glucógeno
deficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa
principal síntoma de las enfermedades de deposito de glucógeno
mareos y fatiga
que es la intolerancia a la lactosa
déficit de lactasa por lo que no se absorbe la lactosa
que es fenilcetonuria
déficit de la enzima fenilalanina
que es tirosinemia
actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato
estructura del cromosoma
cromátida, centrómero, telómero, brazo p y q
clasificación de cromosomas por su forma
metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico
síntomas de galactosemia
convulsiones, coloración amarillenta en la piel e irritabilidad
que son las aberraciones cromosómicas
el paciente tiene algún problema en sus cromosomas ya sea en la forma o la cantidad
clasificación de las aberraciones genéticas
numéricas y estructurales
tipos de aberraciones numéricas
polipleudias y aneuploidias
tipos de aberraciones estructurales
deleccion, microdeleccion, translocacion, insercion, duplicacion, inversion, formacion de isocromosomas y formacion de cromosoma en anillo
que es una aneuploidia
el paciente tiene menos de 2 pares cromosomas
que es una polipleudia
tener mas de 3 pares de cromosomas
que es deleccion y micrideleccion
deleccion- se elimina una parte del cromosoma
microdeleccion- se elimina muy poca parte del cromosoma
que es translocación
una parte de un cromosoma se pasa a otro viceversa
que es inserción
aumento de información en el cromosoma
que es duplicación
se duplica la info de un cromosoma
que es inversión
se voltea el cromosoma
que es la formación de isocromosomas
un cromosoma se forma muy parecido a otro pero con diferente info
que es la no disyunción
los cromosomas no se separan
que es un cariotipo
prueba genetica para examinar los cromosomas
cariotipo de síndrome de down femenino
47,xx,21
cariotipo de síndrome de turner femenino
45,x0
cariotipo de síndrome de patau femenino
47, xx, 13
cariotipo de síndrome de klinefelter
xxy o xyy
cariotipo de síndrome de edwards masculino
47,xy,18
síndrome de cri du chat
causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5
que es la leucemia mielogenica crónica
traslocación del cromosoma 9 y 22
cromosoma philadelphia
cromosoma anormal que se forma cuando secciones del cromosoma 9 y 22se separan e intercambian lugares
en que semana se crea la embriología de los órganos sexuales
6ta y 7ma semana
cual es el disco trilaminar
ectodermo
endodermo
mesodermo
donde se localiza el gen sry?
en el cromosoma y
que es el FDT?
factor determinante de los testículos
