genética parcial 2

Question 1

genética bioquímica

Answer 1

estudia a las macromoléculas asociadas con la vida: proteínas, lípidos y carbohidratos

Question 2

herencia mitocondrial

Answer 2

herencia materna

Question 2

nombre de la enzima asociada asociada con la degradación de glucógeno

Answer 2

glucosa-6-fosfatasa

Question 3

que es galactosemia

Answer 3

acumulación de lactosa en sangre

Question 4

enfermedades de deposito de glucógeno

Answer 4

deficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa

Question 5

principal síntoma de las enfermedades de deposito de glucógeno

Answer 5

mareos y fatiga

Question 6

que es la intolerancia a la lactosa

Answer 6

déficit de lactasa por lo que no se absorbe la lactosa

Question 7

que es fenilcetonuria

Answer 7

déficit de la enzima fenilalanina

Question 8

que es tirosinemia

Answer 8

actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato

Question 9

estructura del cromosoma

Answer 9

cromátida, centrómero, telómero, brazo p y q

Question 10

clasificación de cromosomas por su forma

Answer 10

metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico

Question 11

síntomas de galactosemia

Answer 11

convulsiones, coloración amarillenta en la piel e irritabilidad

Question 12

que son las aberraciones cromosómicas

Answer 12

el paciente tiene algún problema en sus cromosomas ya sea en la forma o la cantidad

Question 13

clasificación de las aberraciones genéticas

Answer 13

numéricas y estructurales

Question 14

tipos de aberraciones numéricas

Answer 14

polipleudias y aneuploidias

Question 15

tipos de aberraciones estructurales

Answer 15

deleccion, microdeleccion, translocacion, insercion, duplicacion, inversion, formacion de isocromosomas y formacion de cromosoma en anillo

Question 16

que es una aneuploidia

Answer 16

el paciente tiene menos de 2 pares cromosomas

Question 17

que es una polipleudia

Answer 17

tener mas de 3 pares de cromosomas

Question 18

que es deleccion y micrideleccion

Answer 18

deleccion- se elimina una parte del cromosoma
microdeleccion- se elimina muy poca parte del cromosoma

Question 19

que es translocación

Answer 19

una parte de un cromosoma se pasa a otro viceversa

Question 20

que es inserción

Answer 20

aumento de información en el cromosoma

Question 21

que es duplicación

Answer 21

se duplica la info de un cromosoma

Question 22

que es inversión

Answer 22

se voltea el cromosoma

Question 23

que es la formación de isocromosomas

Answer 23

un cromosoma se forma muy parecido a otro pero con diferente info

Question 24

que es la no disyunción

Answer 24

los cromosomas no se separan

Question 25

que es un cariotipo

Answer 25

prueba genetica para examinar los cromosomas

Question 26

cariotipo de síndrome de down femenino

Answer 26

47,xx,21

Question 27

cariotipo de síndrome de turner femenino

Answer 27

45,x0

Question 28

cariotipo de síndrome de patau femenino

Answer 28

47, xx, 13

Question 29

cariotipo de síndrome de klinefelter

Answer 29

xxy o xyy

Question 30

cariotipo de síndrome de edwards masculino

Answer 30

47,xy,18

Question 31

síndrome de cri du chat

Answer 31

causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5

Question 32

que es la leucemia mielogenica crónica

Answer 32

traslocación del cromosoma 9 y 22

Question 33

cromosoma philadelphia

Answer 33

cromosoma anormal que se forma cuando secciones del cromosoma 9 y 22se separan e intercambian lugares

Question 34

en que semana se crea la embriología de los órganos sexuales

Answer 34

6ta y 7ma semana

Question 35

cual es el disco trilaminar

Answer 35

ectodermo
endodermo
mesodermo

Question 36

donde se localiza el gen sry?

Answer 36

en el cromosoma y

Question 37

que es el FDT?

Answer 37

factor determinante de los testículos