Genética Ocular Flashcards
1
Q
Qual a definição de expressividade variável?
A
expressividade variável: a doença pode ser autossômica dominante, com 100% de penetrancia, mas, nao necessariamente,todos os indivíduos terão o quadro florido, pois a doenca, tem expressividade variável.
2
Q
Quais sao as doenças autossômicas dominantes que acometem o olho?
A
3
Q
Mnemonico para Doenças oculares autossômicas dominantes?
A
4
Q
Doenças com transmissão autossômica recessiva que acometem o olho?
A
5
Q
Mnemonico para lembrar das doenças autossomicas recessivas que acometem o olho?
A
5
Q
Quais as doenças oculares que tem transmissão recessiva ligada ao X?
A
6
Q
Mnemonico para decorar as doenças oculares com transmissão recessiva ligada ao X?
A
7
Q
O que significa homoplasmia e heteroplasmia?
A
