genetica mio Flashcards
1
Q
Una donna arriva alla consulenza genetica perché la figlia del fratello ha la talassemia. Qual è la probabilità che questa donna sia portatrice:
A
1⁄2
2
Q
In una popolazione la frequenza di eterozigote per alleli CF è circa 1/23. Rischio che due individui non imparentati tra loro e senza
storia familiare per fibrosi cistica abbiano un figlio con questa malattia è:
A
1/23 × 1/23 × 1⁄4
3
Q
Quale delle seguenti frasi descrive correttamente un’anomalia cromosomica
A
un cromosoma si rompe in due punti e le estremità si risaldano in modo che il segmento appare ruotato di 180°
4
Q
In cosa consiste il problema dell’ereditabilità nascosta nella Schizofrenia:
A
l’ereditabilità stimata dai GWAS È molto minore di quella attesa dagli studi sui gemelli e sulle adozioni
5
Q
-una famiglia e formata da una moglie portatrice di una mutazione nel gene CFTR dal marito omozigote normale ed ha un figlio affetto da fibrosi cistica qual è una possibile spiegazione
A
non paternità
6
Q
Il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un carattere basato
sulla incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza:
A
dell’ereditabilità
7
Q
Quale tra iseguenti è il principale fattore di rischio per malattie
autosomiche recessive?
A
Consanguineità
8
Q
Quale sarà l’effetto sulla reazione PCR s e si verificasse una delle
seguenti circostanze: 1)Non ci sono primer nella reazione, 2 non ci sono dNTP nella reazione, 3 non c’è Taq polimerasi nel nella reazione:
A
la reazione PCR non inizierà
9
Q
l gene SOX9, importante per la determinazione del sesso nei mammiferi…
A
è responsabile, se mutato, della “displasia camptomelica”
10
Q
Perché i dideossinucleotidi causano l’arresto della replicazione del DNA:
A
mancano di un gruppo ossidrile al 3’
11
Q
I nucleotidi usati per fermare la sintesi del DNA durante il
sequenziamento del DNA differiscono dai normali nucleotidi in quale posizione:
A
3’
12
Q
Applicheresti la tecnica array-cgh nell’approccio ai pazienti con->
A
ritardo mentale e/o sindromi autistiche
13
Q
Ipoxantina guanina fosforibosiltrasferasi (HGPRT) è ereditato come:
A
Condizione recessiva legata all’x
14
Q
I maschi sono a più alto rischio di disabilità intellettiva perché
A
ci sono tanti rari allleli recessivi sul cromosoma x
15
Q
Una donna i cui genitori sono fenotipicamente normali ha due fratelli con distrofia muscolare di duchenne. Anch’essa presenta debolezza muscolare agli arti inferiori. Quale tra i seguenti meccanismi è più probabilmente quello coinvolto:
A
inattivazione “skewed” del cromosoma x
16
Q
Qual è il tipo di mutazione in cui una o due coppie di basi sono inserite o delete dalla sequenza del DNA codificante
A
frameshit
17
Q
Definizione di eterogeneità allelica:
A
pazienti diversi sono portatori di mutazioni diverse allo stesso locus
18
Q
La retinite pigmentosa una forma di degenerazione retinica esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra iseguenti termini descrive questa situazione
A
etereogeneità di locus
19
Q
Quale delle seguenti affermazioni sul gene XIST non è corretta:
A
è espresso sul cromosoma Xattivo e agisce in trans
20
Q
Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico:
A
la delezione 7q11.23 associata alla sindrome di Williams
21
Q
Mutazioni puntiformi del gene SRY sono responsabili della:
A
sindrome di Swver
22
Q
In Drosophila un soggetto con la composizione genetica AA+XXY sarà una femmina normale. Quale sarà il caso dei mammiferi:
A
Klinefelter
23
Q
Una marcata instabilità dei microsatelli è una caratteristica di:
A
hereditary non polyposis colon cancer
24
Q
In un incrocio mendeliano quale generazione è sempre e completamente OMOZIGOTE?
A
La generazione p
25
Le CNVS:
Possono insorgere de novo
26
-Sia il tipo Ie tipo I di osteogenesi imperfetta sono ereditate in modo autosomico dominante e di solito sono causate da mutazioni nel gene del collagene di tipo .1 La maggior parte delle mutazioni che causano il tipo più lieve di Ol sono mutazioni nulle, mentre, quelle che causano la forma perinatale letale di tipo Il sono di solito mutazioni missenso, che permettono la sintesi della
normale quantità di subunità del collagene alterato. La spiegazione per la paradossalmenente maggiore severità fenotipica di Ol di tipo I è che:
abbiamo che circa il 75% delle molecole procollagene sono anormali per un effetto dominante negativo
27
Se una caratteristica è legata al sesso questa si ha più comunemente nei maschi,
se il carattere è recessivo
28
Si supponga che in un organismo diploide un locus sia integro mentre quello omologo presenta una delezione totale della sequenza codificante in questo caso se consideriamo come fenotipo la presenza della proteina l'allele in cui è presente la delezione risulterà
recessivo
29
Cosa si intende per NIPT?
test prenatale non invasivo
30
Che cosa è l'epigenetica:
Branca della genetica che studia tutte le modificazioni che non sono ereditabili ma che avvengono nel corso della vita dell'individuo
31
Quale delle seguenti caratteristiche cliniche sono tipiche delle sindromi tumorali familiari:
i tipi di tumore presenti sono raramente osservabili come tumori sporadici e due o più tumori primari indipendenti si manifestano nel singolo individuo
32
Exome sequencing (o whole-exome sequencing-WES)
identifica il sequenziamento dell'intera regione codificante del genoma di un individuo
33
Un protoncogene può diventare un oncogene quando:
viene traslocato in vicinanza di un gene altamente trascritto
34
Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:
è figlia di un maschio affetto
35
Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Si dovrà dire loro a priori che:
vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto
36
L'esame diretto delle mitosi spontanee del villo coriale:
si esegue sulle cellule del citotrofoblasto
37
La delezione completa del gene della distrofina causa:
degenerazione del tessuto muscolare che viene sostituito
38
Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico?
Proposito o Probando
39
Quale circostanza tra le seguenti comporta un maggior rischio di
ricorrenza di un difetto congenito ad eziologia multifattoriale:
il probando appartiene al sesso meno comunemente colpito
40
Nelle malattie multifattoriali ogni singolo gene ha:
un peso limitato
41
Un allele si dice dominante?
Quando il fenotipo nell'eterozigote è identico a quello determinato
42
Il termine che descrive la situazione per cui un allele si mantiene nella popolazione a frequenza apprezzabile per effetto del vantaggio dell'eterozigote è:
polimorfismo bilanciato
43
Gli alleli dannosi possono essere mantenuti in una popolazione quando gli eterozigoti hanno un qualche vantaggio riproduttivo questa situazione è detta:
polimorfismo bilanciato
44
Quando l'ereditabilità è calcolata usando le somiglianze tra genitori e figli, un presupposto importante è che:
l'ambiente dei genitori e figli sia lo stesso
45
Quali dei seguenti non è un esempio di variazione continua nell'uomo:
il sesso
46
La probabilità che si ottiene eseguendo li test del chi quadrato
è la probabilità che la deviazione tra i risultati osservati e quelli attesi sia dovuta al caso
47
Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. Nel caso di gravidanza l'esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato?
sì in ogni caso
48
Regolazione dell'imprinting. scegli la frase errata fra le seguenti:
i geni sono metilati a caso
49
La frequenza di specifici alleli, genotipi e fenotipi nei geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci varia enormemente con le origini etniche:
vero
50
Quale tra queste affermazioni sul Duo Test è vera:
è un test di screening basato sul dosaggio di PAPP-A e Beta-hCG libero
51
Nel metodo di sequenziamento di Sanger l'uso di dideossi- timidina-trifosfato arresta la polimerizzazione dei nucleotidi in
corrispondenza
delle A nel filamento stampo
52
Il metodo Sanger di sequenziamento:
usa DNA a singolo filamento come stampo
53
La caratteristica visibile di un dato carattere prende il nome di
fenotipo
54
Alleli di geni diversi posti sullo stesso cromosoma:
aplotipo
55
In una popolazione tipici per icaratteri quantitativi sono distribuiti
secondo la curva di gauss
56
Un coefficiente di correlazione minore di uno in coppie di gemelli monozigoti dimostra che
il carattere è determinato almeno in parte da fattori ambientali
57
Gemelli monozigotici sono?
Originati dalla fecondazione di un solo gamete materno da parte di un solo gamete paterno
58
Alcuni riarrangiamenti cromosomi considerati de novo si formano:
per un anomalo Crossing over tra due cromosomi omologhi materno e paterno
59
Quale tra le seguenti affermazioni sul triplo test è vera?
è un test di screening basato sul dosaggio di AFP, estriolo non coniugato e beta-hCG nel plasma materno
60
Sindrome di Prader-Willi: scegli la frase errata tra le seguenti:
è causata dalla perdita della regione che contiene igeni specifici sul cromosomamaterno
61
Dovendo scegliere un donatore per il trapianto di un rene per un ammalato quali delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità:
cugino
62
Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi:
cariotipo del bambino
63
Per quale motivo possono comparire disturbi neurologici nell'acondroplasia:
per la stenosi del forame magno
64
Una mutazione nel gene BRCA2 sul cromosoma 13:
predispone al tumore al seno
65
L'analisi di array-CGH ha portato all'identificazione di:
delezioni e duplicazioni del genoma di incerto significato clinico in quanto ereditate da un genitore sano
66
Le traslocazioni Robertsoniane sono il più frequente
riarrangiamento cromosomico umano
67
L'esoma rappresenta:
il 2% del genoma umano
68
La sindrome di Down è talvolta associata a
traslocazioni di tipo robertsoniano
69
Quando si consegnano a un paziente i risultati del test farmacogenetico, la seguente affermazione è più accettabile da utilizzare:
hai una variazione genetica o un polimorfismo
70
Alcuni riarrangiamenti cromosomici quali invdup e la delezione 7q11.23 considerati de novo si formano:
a causa di inversioni submicroscopiche presenti nel genitore alla cui meiosi si genera il cromosoma anomalo
71
-Una coppia vuole informarsi sul rischio di ricorrenza della stenosi pilorica, una malformazione del tubo digerente. Ricordando che secondo il modello multifattoriale a soglia è prevista una soglia più alta per le femmine, si potrà predire un rischio più basso nel caso in cui dovesse nascere:
una femmina se il probando è maschio
72
I geni che mappano sul cromosoma x
non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio
73
Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare che un carattere ha trasmissione legata al cromosoma X :
assenza di trasmissione maschio maschio
74
In quale delle seguenti patologie sono implicati igeni BRCA1 e BRCA2?
Tumori ereditari della m a m m e l l a e dell'ovaio
75
Quale delle seguenti conseguenza e ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate
aumentato rischio di aborto spontaneo
76
Un carattere complesso basato sul conteggio piuttosto che sulla misurazione è detto:
meristico
77
Mutazioni dei geni mitocondriali possono determinare
difetti del metabolismo energetico
78
Il rischio di ricorrenza di un carattere basato sull'incidenza nota nella popolazione generale è:
il rischio empirico
79
I test diagnostici:
consentono una diagnosi e confermano un sospetto clinico
80
Gli effetti deleteri dell'aneuploidia sono dovuti soprattutto:
al dosaggio genico
81
Con quale meccanismo il gene myc contribuisce allo sviluppo del linfoma di burkitt:
viene messo sotto il controllo dell'enhancer delle
igH tessuto specifico
82
Il prelievo del liquido amniotico:
si esegue per via percutanea transaddominale tra la sedicesima e diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecografico
83
Quand'è preferibile effettuare il prelievo per l'amniocentesi?
tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione sotto controllo ecografico
84
Il prelievo analisi dei villi coriali:
Si esegue per via percutanea transaddominale tra la undicesima e dodicesima settimana di
gestazione sotto controllo ecografico
85
Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo
sindrome di Down
86
Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo:
Sindrome di Down
87
Pazienti con difetti del sistema del "mismatch repair"
hanno un rischio particolarmente elevato di sviluppare tumori a carico di colon
88
Quale effetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche?
gain of function!!!!!
89
Mutazioni che causano acondroplasia esercitano un effetto che può essere classificato come:
gain-of-function
90
Gli alleli del diribrido risultante dall'incrocio AAbb x aaBB sono in:
repulsion
91
Le seguenti affermazioni su CYP2D6 sono tutte vere tranne:
inattiva il coumadin
92
Quale delle seguenti affermazioni si riferisce a CYP2C9:
inattiva il coumadin
93
Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia della sindrome di Prader-Willi, ma è di origine materna:
sindrome di angelman
94
-Le delezioni di regioni nell'intervallo 15q11-15q13 possono dare origine alle sintomatologie seguenti:
prader-willi e angelman
95
l gene UBE3A, se mutato:
causa la sindrome di Angelman
96
Possono essere substrati della ricombinazione omologa:
geni ripetuti in tandem/ LCR
97
Supponiamo che tre coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali in questo semplice modello poligenico ciascuno allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Qual è
l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione:
144-216 сm
98
-Supponiamo che tre coppie di alleli controllano la statura nell'uomo senza di effetti modificatori ambientali; in questo
semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 12 cm ad un'altezza base di 144 cm. Se una DONNA della minima altezza specificata sposa un uomo da altezza
intermedia, quale altezza massima potranno raggiungere i figli?
180cm (la media)
99
allele neomorfo?
Genera prodotto o attività nuovi
100
Caratteri che derivano dall'interazione tra genotipo e fattori ambientali sono:
multifattoriali continui
101
Le isole CpG:
caratterizzano i geni attivamente trascritti
102
Una traslocazione bilanciata è
una mutazione cromosomica che avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente alcuni tratti
103
L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme è dovuta
a vantaggio selettivo degli eterozigoti
104
Nell'uomo si ha identità genotipica tra?
Gemelli monozigoti
105
Quali sono i vantaggi di usare la tecnologia next generation sequencing di
ottenere velocità e troughput elevati
106
La risposta alla selezione è:
il valore medio dei fattori di suscettibilità nei parenti di primo grado dei probanti
107
Il coefficiente di parentela o consanguineità indica la percentuale media di loci omozigoti per discendenza. Esso indica
la quota di patrimonio genetico che un individuo riceve, identico, sia dal padre che dalla madre in virtù del fatto che i genitori erano tra loro imparentati
108
Durante la spermatogenesi i geni ad espressione esclusivamente materna vengono metilati mentre i geni ad espressione paterna vengono
demetilati
109
Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?
Nella maggior parte delle famiglie solo i maschi sono ammalati
110
-Una volta ottenute le sequenze dal tuo esperimento di Next Generation Sequencing, qual è la prima cosa che dovresti fare:
Eseguire un'analisi bioinformatica dei dati
111
Nella regolazione delle reazioni di biotrasformazione dei farmaci sono coinvolti:
tutti i fattori elencati
112
I Riarrangiamenti genomici causa di patologia possono essere:
ricorrenti con dimensioni e punti di rottura fissi
113
Quale dei seguenti eventi ha luogo nell'eredità autosomica?
Due genitori eterozigoti hanno una probabilità del 50% di avere figli eterozigoti anch'essi
114
Quale delle seguenti proteine NON può essere codificata da un gene oncosopressore:
una proteina che inibisce l'apoptosi
115
-La legge della segregazione dice che:
gli alleli di un gene si separano gli uni dagli altri durante la meiosi
116
Il coefficiente di inincrocio indica:
La probabilità di autozigosi
117
Causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è:
non disgiunzione alla meiosi
118
L'effetto dominante negativo avviene quando
una proteina mutata interferisce con l'allele normale in eterozigosi
119
Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale:
rachicentesi
120
L'inattivazione di un allele avviene attraverso un meccanismo di metilazione che viene stabilito al momento della:
gametogenesi
121
Il fatto che alcune malattie genetiche nelle quali si ritiene che il meccanismo di riparazione del danno al DNA sia deficitario abbiano una aumentata suscettibilità alla formazione di tumori
conferma la relazione tra mutagenesi e cancerogenesi
122
Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette tranne una. Quale:
avviene durante l'oogenesi
123
La crescita di nuovi vasi sanguigni nel tumore è detta:
angiogenesi
124
La relazione dei geni l e H influenza l'espressione del gruppo sanguigno ABO in modo che soggetti di genotipo IAIB,HH o Hh siano di gruppo AB mentre quelli IAIB,hh siano di gruppo 0. Questo è un esempio di:
epistasi
125
Il processo che permette la diffusione di un tumore a distanza:
metastasi
126
Nel sequenziamento del DNA quale enzima viene usato per replicare il dna:
DNA polimerasi
127
Qual è il principale componente enzimatico del sequenziamento di Sanger:
Polimerasi
128
La malattia di Lesch Nyhan:
si associa a problemi neurologici... si
associa ad iperuricemia... Ecausata da deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
129
Enzimi che intervengono nelle reazioni di fase due:
glutatione s-trasferasi
130
I seguenti enzimi intervengono nelle reazioni di fase due tranne:
amilasi
131
Quale dei sottoelencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?
Endonucleasi
132
Se effettuo un sequenziamento esomico di un trio significa che:
sequenzio il DNA del probando e dei suoi genitori
133
Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile
un evento casuale di non
disgiunzione meiotica in uno dei genitori
134
I geni wild-type che subendo una mutazione che ne determina la
perdita di funzione possono causare il cancro sono detti
geni oncosoppressori
135
Il cancro è il risultato
dell'attivazione di protooncogeni a oncogeni e dell'inattivazione di geni oncosoppressori
136
Geni che normalmente impediscono la divisione cellulare sono:
oncosoppressori
137
La Sindrome di Beckwith-Wiedemann:
si manifesta con alterazioni della crescita intrauterina e postatale e con predisposizioni allo sviluppo di tumori
138
I tumori al seno:
per lo più non sono ereditari
139
Il dna di due individui è identico se?
Sono gemelli mono-ovulari
140
Le mutazioni negli pseudogeni si accumulano più velocemente
Vero, perché non sottoposte a selezioni
141
Tra le anomalie cromosomiche non sono comprese:
le trasduzioni
142
Il fenomeno della "syndrome families" si verifica:
quando geni strettamente legati tra loro possono determinare lo stesso fenotipo o simili fenotipi in caso di mutazioni
143
L'eterozigote composto:
presenta due differenti mutazioni
144
In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?
La gestante ha 42 anni
145
Quale affermazione non è vera riguardo la sindrome di Down:
l'incidenza aumenta molto quando il padre ha superato i45 anni
146
Patrizia ha un cariotipo 46, XY ma non ha mai sviluppato genitali maschili esterni. È affetta da:
sindrome da insensibilità agli androgeni
147
quale tra queste affermazioni non è vera:
le isole CpG sono zone di dna che per la maggior parte dei casi si trovano in posizione 3' dei geni
148
Quali fra queste caratteristiche saranno identiche in una coppia di gemelli monozigoti?
I loro geni
149
Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva gli individui affetti
possono avere entrambi i genitori sani
150
La fibrosi cistica e causata da mutazioni del gene CFTR di tipo recessivo questo significa che:
una persona può essere portatrice senza mostrare sintomi
151
In Drosofila, il sesso è determinato da:
Il rapporto tra numero cromosomi X e i sets di autosomi
152
Diploide significa:
composto da due serie di cromosomi
153
Gli studi di associazione prevedono il confronto della frequenza allelica di SNPs tra:
pazienti e controlli
154
La stessa traslocazione sbilanciata t(15;22) (q12;q11) può essere associata a due fenotipi diversi a seconda che sia ereditata dalla madre anziché dal padre:
Angelman/sindrome di Prader-Willi
155
I dupliconi:
danno suscettibilità alla formazione di riarrangiamenti cromosomici che possono essere anche citogeneticamente visibili
156
Esistono test di screening neonatale per le malattie genetiche. I neonati sono in genere sottoposti a screening per malattie genetiche perché è possibile che:
che siano curabili e/o prevenibili
157
I disordini genomici sono dovuti:
a riarrangiamenti ricorrenti del DNA coinvolgenti regioni genomiche instabili
158
Le caratteristiche condivise dai figli adottivi con i loro genitori biologici sono per lo più genetiche, mentre le somiglianze con i loro genitori adottivi
riflettono influenze ambientali
159
Le tecniche di sequenziamento di seconda generazione sono entrate nella routine diagnostica. Quale delle seguenti affermazioni NON è corretta:
sono utili solo nello studio delle malattie costituzionali
160
Quando all'interno di un'ansa da inversione dovuta ad un'inversione PERICENTRICA avviene un Crossing over, i cromatidi che ne risultano hanno tutti un singolo centromero
vero, ma presentano delezioni e duplicazioni parziali
161
Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:
per lo studio dei caratteri multifattoriali
162
Quale delle seguenti tecniche diagnostiche è di nessun valore per la diagnosi di difetti del tubo neurale:
analisi su villi coriali
163
Eterozigote è un:
organismo diploide con alleli differenti per un dato gene nei cromosomi omologhi
164
Una traslocazione bilanciata avviene per
uno scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi
165
Il differenziale di selezione è:
il livello medio di fattori di predisposizione nei probandi
166
Le mutazioni loss of function:
danno luogo ad alleli ipomorfi o amorfi
167
Il Crossing over ineguale avviene:
In regioni non alleliche di due cromosomi omologhi
168
Quale dei seguenti funziona da terminatore di catena:
dideossinucleotidi
169
Quale delle seguenti affermazioni NON è vera:
l'età paterna aumenta il rischio di produrre gamete iper/ipoaploidi
170
L'ereditabilita di un carattere multifattoriale consiste:
con la quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici
171
L'uomo ha un corredo cromosomico 2n= 46. Indicare che tipo di situazione cromosomica è presente nei suoi gameti
23 cromosomi monocromatici
172
La traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche
fusione centrica testa-testa di due cromosomi acrocentrici
173
Quale delle seguenti frasi descrive correttamente un'anomalia cromosomica
due cromosomi si rompono ciascuno in un punto e si riscaldano invertendo i frammenti centrici
174
Un maschio affetto da una malattia x linked avrà?
Tutte le figlie femmine sane ma portatrici
175
Quale classe di proteine NON è generalmente codificata da un oncogene:
proteine dei canali ionici
176
Se una non disgiunzione degli omologhi #21 avviene nella prima divisione meiotica di una cellula staminale gonadica maschile ci si aspetta che
dia origine a due gameti nullisomici e due disomici
177
Il DNA mitocondriale è vantaggioso per gli studi evolutivi perché
viene ereditato solo attraverso le donne e quindi si evolve in modo che permette di ricostruire facilmente gli alberi genealogici
178
Gli SNP-array:
maggiore sensibilità nell'identificazione dei mosaici
179
La farmacogenomica:
usa l'informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci
180
La farmacogenetica studia:
i fattori genetici responsabili della variazione interindividuale ai farmaci
181
La farmacogenetica:
studia la variabilità genetica sottesa alla risposta differenziale ai farmaci
182
Quali delle seguenti non è una sindrome familiare associata ai tumori:
sindrome di Waardenburg
183
Quale delle seguenti condizioni NON è causata da una mutazione nel FGFR3:
sindrome di Waardenburg
184
Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano
un'aumentata incidenza di malattie autosomiche
recessive
185
l matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare
un aumentato rischio di patologie autosomiche recessive
186
L'ereditabilità di un carattere multifattoriale è
quella parte della variabilità totale che ascrivibile alla variazione di fattori genetici
187
Le cellule tumorali del retinoblastoma familiare richiedono......mutazioni o delezioni:
due
188
La disomia uniparentale (UPD) paterna:
è determinata da monosomic rescue
189
Pazienti affetti da xeroderma pigmentoso
hanno un rischio particolarmente elevato di sviluppare tumori a carico di cute
190
Quale dei seguenti può essere considerato un test diagnostico:
tutte
191
I markers genetici oggetti di studio della farmacogenetica riguardano:
tutte le risposte sono corrette
192
Negli studi di farmaceutica vengono impiegate:
tutte le risposte sono corrette
193
Tra le funzioni del centromero e le sue conseguenze si includono:
Tutte le risposte sono corrette
194
In quale delle seguenti circostanze è maggiore il rischio di ricorrenza di una malformazione congenita di natura multifattoriale:
tutte le proposte sono corrette
195
Per determinare la presenza di una mutazione missenso inattivante un enzima che causa un rarissimo ABOLICO ereditario
occorre?
Nessuna delle risposte corrette
196
Quale delle seguenti proteine potrebbe essere codificata da un gene oncosoppressore:
Tutte le risposte
197
Quale di queste affermazioni sui gemelli monozigoti è vera?
Nessuna di queste
198
Il polimorfismo bilanciato cioè il mantenimento in una popolazione di due o più alleli di un locus con una frequenza apprezzabile è dovuto a
vantaggio selettivo dell'eterozigote
199
Quali delle seguenti affermazioni spiegano le forme familiari di malattie sostenuta da difetto di geni onco-soppressori?
Uno dei due genitori è eterozigote
200
Un organismo nel quale i due alleli per un certo carattere siano differenti è:
eterozigote
201
Quale tra queste affermazioni sui metodi NGS è esatta:
la formazione dei cluster nel metodo illumina avviene su una superficie solida chiamata flow-cell grazie alla PCR a ponte
202
Il sequenziamento automatico del DNA:
è un metodo di sintesi enzimatica che necessita di un DNA stampo e di 4 dideossinucleotidi marcati differentemente
203
La malattia di Huntington è un esempio di una malattia genetica causata da:
un allele dominante letale che si manifesta tardivamente
204
Cosa sono le reazioni avverse ai farmaci (ADR)?
Risposte fisiologiche alternative non intenzionali causate dal farmaco che portano danni al paziente
205
Nell'uomo l'obesità ha un'ereditabilità di 0,75. L'aumento di peso corporeo è quindi?
Dipendente dall'eredità dei geni e dall'influenza dell'ambiente
206
Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla variabilità fenotipica:
può essere causata sia da geni sia dall'ambiente
207
Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:
da più geni che interagiscono con l'ambiente
208
Gli oncogeni non codificano per:
Rna polimerasi Dna dipendente
209
Quale delle seguenti affermazioni riferite individuo omozigoti in stato per un particolare gene è falsa:
hanno sempre un fenotipo dominante
210
L'aploinsufficienza descrive una situazione in cui una sola copia funzionale del gene non è sufficient e affinché si abbia uno sviluppo normale:
vero e determina un fenotipo dominante
211
Quale delle seguenti affermazioni relative ai Proto-oncogeni è vera?
il loro meccanismo d'azione a livello della cellula somatica è di tipo dominante
212
La corea di Huntington:
è autosomica dominante
213
Il 93% del DNA mitocondriale è:
codificante
214
L'inversione che distrugge il gene per il fattore VIII deriva:
da una ricombinazione intracromatidica tra sequenze ripetute invertite
215
Quale delle seguenti è importante per preparare i campioni per il sequenziamento di nuova generazione:
Tutte le risposte fornite
216
Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica:
malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse
217
Il mosaicismo vero (di IlI livello) all'amniocentesi è definito:
presenza di 2 o più cloni anomali provenienti da 2 o più colture diverse
218
La disomia uniparentale indica:
che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore
219
Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:
si possono esprimere fenotipicamente anche nell'eterozigote portatore
220
Nei tumori ereditari come il retinoblastoma si verifica una delle seguenti situazioni
una prima mutazione "germinale" e una seconda mutazione "somatica" a carico di un gene oncosoppressore
221
La perdita della funzione di soppressione tumorale in una cellula generalmente è la conseguenza di:
delezione di un gene oncosoppressore
222
Quale delle frasi seguenti NON si applica al recettore di un fattore di crescita che presenta la delezione del dominio di legame al ligando?
Gene oncosoppressore
223
Mutazioni gain of function:
Tutte le definizioni sono vere
224
Quale di questi progetti sarebbe più adatto per il sequenziamento di nuova generazione:
Sequenziare l'esoma di un campione di tumore
225
Le duplicazioni segmentali (LCR):
tutte le risposte sono vere
226
Quale tra queste affermazioni sulla QF-PCR è vera:
tutte le affermazioni sono vere
227
Next generation sequencing (NGS) significa che si può:
tutte le affermazioni sono vere
228
La somiglianza tra consanguinei per caratteri quantitativi dipende:
1) da abitudini di vita simili;
2) dal patrimonio genetico comune.
Queste affermazioni sono?
Entrambe vere
229
Tutti isequenziatori NGS hanno in comune:
Tutte le risposte sono vere
230
Oual è la funzione del D A stampo durante il sequenziamento del DNA:
fornisce la sequenza di DNA che si sta cercando di determinare
231
Nell'esaminare un pedigree che mostra una modalità di trasmissione ereditaria mitocondriale quale delle seguenti affermazioni sarebbe falsa:
solo le femmine esprimono il carattere
232
Il termine ereditabilità indica:
la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere
233
Quale dei seguenti tipi di proteine potrebbe essere codificato da un gene oncosoppressore:
Una proteina che controlla la progressione attraverso il ciclo cellulare
234
L'atassia teleangectasia è causata da un deficit:
di una chinasi che controlla il ciclo cellulare
235
La leucemia mieloide cronica è causata da una traslocazione che crea:
una proteina di fusione che comporta la deregolazione del ciclo cellulare
236
-Mutazioni loss of function del gene dell'elastina
si associano a stenosi aortica sopravalvolare
237
Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dai geni oncosoppressori
inibizione della proliferazione cellulare
238
Un Protooncogene è un gene che codifica
per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare
239
Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dagli oncogeni
stimolo della proliferazione cellulare
240
Nell'Uomo la presenza di due pronuclei maschili e di nessun pronucleo femminile nell'uovo fertilizzato dà luogo alla formazione di:
una mole vescicolare
241
Sia la distrofia muscolare che il daltonismo sono caratteri recessivi legati all'×. Un uomo daltonico sposa una giovane donna portatrice dell'allele che determina la distrofia muscolare. I due decidono di avere un figlio per quale patologia è opportuno ricorrere a diagnosi prenatale:
figlio maschio con distrofia muscolare
242
Quale delle seguenti affermazioni è vera
i primers si disegnano nelle regioni fiancheggianti il frammento che vogliamo amplificare
243
La sindrome di Angelmen non è mai associata a:
costante necessità di mangiare
244
L'esame dopo coltura delle mitosi del villo coriale:
si esegue sulle cellule del mesoderma/stroma villare
245
Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter:
Non disgiunzione
246
Quando icromosomi omologhi non riescono a separarsi durante la meiosi, questa prende il nome di:
Non disgiunzione
247
La purificazione dei prodotti di PCR:
implica la rimozione di primer, ANTPS ed enzimi rimasti in soluzione
248
Il metodo in situ di analisi del liquido amniotico prevede:
l'analisi di almeno 3 colture distinte, almeno 10 cloni in totale, 1 mitosi "bella" per clone
249
La duplicazione seguita dalla divergenza
da origine a trasposizione
250
Che tipo di mutazione è più probabile che reverta
trasposizione
251
Le mutazioni che generano proteine che hanno un'attività biochimica del tutto assente sono chiamate
con perdita di funzione
252
-In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi:
16-18 settimane di gestazione
253
Un cambiamento che determina perdita di DNA è
una delezione
254
Che aspetto avrà la sostituzione di un singolo nucleotide eterozigote nell'elettroferogramma:
due picchi di uguale altezza nella stessa posizione
255
La conseguenza della ricombinazione entro l'anello di una inversione pericentrica è
un prodotto portatore di duplicazione/ delezione
256
L'accoppiamento casuale
può mantenere la variabilità ad un singolo locus tra gli individui di una popolazione
257
La distrofia miotonica può mostrare aumento della gravità e precedenti e età di insorgenza nelle generazioni successive. Questo fenomeno è noto come:
anticipazione
258
La variabilità all'interno di gruppi è:
riferita alle differenze fenotipiche fra individui in una popolazione
259
Il rapporto del rischio relativo (lambda) si definisce come:
rapporto tra la prevalenza della malattia in un parente di un soggetto affetto e la prevalenza della malattia nella popolazione
260
Qual è la relazione tra geni e comportamenti sociali complessi, quali la timidezza o l'intelligenza?
Diversi polimorfismi genetici contribuiscono alla variabilità fenotipica che si osserva tra i membri di una popolazione
261
Una reazione di fase due:
acetilazione
262
In cosa consiste l'aggiunta di un gruppo chimico alle basi del DNA:
metilazione
263
Una variazione che non riguarda il cambiamento della sequenza del DNA ma che può essere espressa da una generazione ad un'altra è detta epigenetica:
vero si basa sulla metilazione
264
Le seguenti sono reazioni di fase uno tranne:
acetilazione
265
Cosa significa FoSTeS?
Stallo della forcella di replicazione
266
Per determinare se c'è un rapporto fra due variabili, cambiare di una variabile cambia anche l'altra, calcoleremo:
il coefficiente di correlazione
267
Un riarrangiamento cromosomico in un individuo normale che può essere causa di problemi riproduttivi è
una traslocazione
268
Che tipo di mutazione è meno probabile che reverta:
traslocazione
269
Un individuo normale portatore di una traslocazione tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui gli trasmette
il cromosoma 21 e il derivativo della traslocazione
270
Quale NON è un meccanismo tipico mediante il quale un proto- oncogene viene convertito in un oncogene:
Eliminazione completa del proto-oncogene
271
Le CNVS
possono essere benigne
272
Quale tra queste non è una modificazione epigenetica:
trasversione
273
L'oncogene che causa il linfoma di Burkitt risulta da:
una traslocazione che sposta un protoncogeni in vicinanza di un gene codificante per le immunoglobuline
274
La proteina distrofina è assente:
nella distrofia muscolare di Duchenne
275
Un....è un gene coinvolto nella trasformazione neoplastica che promuove avanzando la divisione cellulare:
oncogene
276
l gene SNRPN, presente nella regione 15q11-13:
è in genere deleto nella regione 15q, ma singolarmente non è causa di sindrome
277
Se una persona è obesa quale sarà la sua causa meno probabile:
la mutazione di un singolo gene
278
Per alleli si intende?
Copie diverse dello stesso gene
279
L'amplificazione di una specifica sequenza di tre nucleotidi è responsabile:
della sindrome dell'X fragile
280
Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata
l'individuo è sano ma potrà generare gameti sbilanciati ed i problemi potranno eventualmente riscontrarsi nella prole
281
Quale tra queste affermazioni sulle tecnologie di sequenziamento di seconda generazione è falsa:
Non prevedono 'amplificazione dei frammenti di DNA ma sono in grado di sequenziare direttamente le singole molecole
282
La regione 22q11.2 è associata a
una sindrome con un fenotipo eterogeneo e variabile
283
Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down:
sindrome dell'X fragile
284
Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:
difficilmente prevedibile
285
L'epigenetica:
modificazioni ereditabili reversibile
286
In popolazioni in cui sono presenti contemporaneamente malaria e anemia mediterranea
le frequenze dei tre genotipi si stabiliscono ad un livello di equilibrio stabile
287
DAX 1:
è fondamentale nella differenziazione sessuale
288
Lo sviluppo di un retinoblastoma richiede:
una mutazione germinale in un allele RB e poi una mutazione somatica dell'altro allele
289
Quale tra le seguenti è la principale causa della variabilità dei minisatelliti:
il crossing over ineguale
290
La traslocazione fra le porzioni distali di Yp e Xp avviene
quasi sempre alla meiosi di maschi portatori di un'inversione sub microscopica di Yp distale
291
Per un carattere quantitativo la varianza fenotipica dipende da:
la somma della varianza genetica e della varianza ambientale
292
Per IMPRINTING GENOMICO si intende:
che alcuni geni vengono espressi o repressi a seconda della loro origine parentale
293
Quale delle seguenti è errata:
i test rapidi in gravidanza sostituiscono l'analisi cromosomica del materiale fetale
294
La varianza che si osserva in un gruppo di individui aventi genotipo identico è:
la varianza ambientale
295
Quale di queste affermazioni è corretta?
La varianza fenotipica è uguale alla varianza genotipica più la varianza ambientale (f=g+a)
296
quale di queste sostanze non è un potenziale mutageno?
Acqua minerale
297
Il valore di ^s (lambda) indica:
il rapporto tra l'incidenza di una determinata malattia per fratelli di individui affetti dalla stessa malattia e l'incidenza della malattia nella popolazione generale
298
I test di farmacogenetica possono aiutare a migliorare la farmacoterapia identificando i pazienti:
a rischio maggiore di non avere risposta e di sperimentare tossicità indotte dal farmaco quando viene prescritta la terapia farmacologica convenzionale
299
Una coppia alla prima gravidanza ha avuto un figlio affetto da sindrome di Edwards (trisomia 18) la storia familiare è negativa per patologie genetiche. Qual è la spiegazione più probabile per la comparsa di questa malattia nella famiglia e quale sarà il rischio
di ricorrenza per una gravidanza successiva della stessa coppia:
la malattia è insorta per non-disgiunzione meiotica ed il rischio di ricorrenza pur essendo basso è comunque lievemente superiore alla popolazione generale per il rischio di un mosaicismo germinale
300
La statura è un esempio di carattere:
multifattoriale
301
Allele antimorfo?
Il suo prodotto ha attività antagonista rispetto al prodotto normale
302
Il ritardo (lag) anafasico:
può essere causa di aneuploidie
303
I geni modificatori:
sono geni che possono pesantemente influenzare altri fini a causa di patologie
304
Per la maggior parte dei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci ogni individuo possiede:
due copie
305
Le malformazioni congenite sono più frequenti di natura:
multifattoriale
306
La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:
aneuploidie
307
La ricombinazione omologa:
richiede sequenze di DNA identiche
308
La genomica permette lo studio di intere comunità di microrganismi
senza la necessità di mettere in coltura e isolare una particolare specie
309
Cosa studia la farmacogenetica:
le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci, dovute a cause genetiche
310
Quale delle frasi sottostanti è vera:
La maggior parte dei tumori è causata da una serie di alterazioni genetiche
311
Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive
le mutazioni dinamiche
312
Il cancro è definito come una malattia genetica perché:
è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche
313
Circa il 50% degli aborti spontanei precoci
è causato da anomalie cromosomiche sbilanciate, generalmente sporadiche
314
Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia
perché in eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria diffusa in quelle aree
315
Le mutazioni di tipo "frameshit" sono determinate
dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide
316
Quale delle seguenti affermazioni si riferisce a NAT2:
inattiva l'isoniazide
317
Quale dei seguenti è utilizzato dalla DNA polimerasi come substrato:
nucleotide
318
Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:
scambio di due segmenti tra due cromosomi non omologhi che preserva il corredo diploide
319
La poliploidia consiste nella:
presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide
320
Quale delle seguenti è una caratteristica dei caratteri X-linked dominanti?
Il carattere colpisce le femmine con maggior frequenza
321
Un allele nullo:
può essere dominante su uno funzionale a causa
dell'aploinsuscienza
322
Una misura di dispersione intorno alla media in una popolazione è:
la varianza
323
Il/la....si calcola come quella percentuale di coppie in cui entrambi i gemelli esprimono un carattere:
concordanza
324
Cosa può contribuire a rendere più efficace l'azione di un farmaco?
Alta attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma attiva
325
Quando si assume un farmaco quale tra iseguenti fattori può ridurne l'efficacia:
Bassa attività degli enzimi che convertono il farmaco nella forma bioattiva
326
La fibrosi cistica è una patologia:
autosomica recessiva
327
Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata al cromosoma x?
Può essere sia la dominante che la recessiva
328
Il morbo di huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa ad INSORGENZA TARDIVA autosomica dominante e letale, per la quale non esistono ancora cure punto di norma un allele letale dominante scomparirebbe da una popolazione nel giro di una generazione. Perché l'allele HD persiste nella nostra popolazione:
per l'insorgenza tardiva
329
La curva a campana della variabilità fenotipica rappresenta:
variazione continua
330
Un coefficiente di correlazione di 1 indica una:
correlazione diretta perfetta
331
Quando si valuta un protocollo di Deep sequencing si deve considerare anche il COVERAGE, cioè:
Il numero di volte che una Sequenza viene letta
332
Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:
presente dalla nascita
333
Gli studi più informativi su come e in che misura l'ereditarietà e l'ambiente influenza nei caratteri nell'uomo sono basati sui dati derivanti da:
Gemelli monozigoti separati alla nascita
334
Un carattere dominante che è effettivamente espresso solo dal 70% dei portatori del gene dovrebbe mostrare?
Penetranza incompleta
335
Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?
La malattia ha penetranza completa
336
Quale è la più comune motivazione a eseguire una diagnosi prenatale:
Età materna avanzata
337
Nella leucemia mieloide cronica il protooncogene ABL viene attvato per:
formazione di un gene ibrido che codifica una proteina con funzione perennemente attivata
338
Gli studi di associazione:
tutte le affermazioni sono corrette
339
I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a diversi tipi di segregazione, uno dei quali dal luogo alla formazione di gameti EUPLOIDI:
Alternata
340
Un fenotipo patologico legato alla presenza di una data CNV può essere determinato:
da geni sensibili al dosaggio inclusi nella regione riarrangiata
341
L'esame diretto delle mitosi spontanee degli amniociti:
non esiste, l'esame viene eseguito solo dopo coltura
342
A causa della deriva genica:
le popolazioni isolate sono geneticamente diverse l'una dall'altra
343
Ad un neonato figlio di genitori normali viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?
l'acondroplasia è la conseguenza di una mutazione verificatasi durante la gametogenesi paterna
344
Nel dna umano quale base è metilate in 5'?
Citosina
345
Quale delle seguenti affermazioni è vera:
la frequenza di mutazioni puntiformi e di delezioni cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'età paterna, la frequenza di trisomie aumenta con l' aumentare dell'età materna
346
Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down
aumentata età materna
347
La maggioranza dei casi di sindrome di down è il risultato di una
non disgiunzione durante la meiosi materna
348
Con il termine imprinting genomico si intende:
l'espressione differenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna
349
Le unità ripetute SINES sono
corti elementi nucleari che si trovano disperse lungo tutto il cromosoma
350
Negli studi di associazione l'approccio...... analizza specifiche regioni del genoma, l'approccio....... analizza tutto il genoma
GENECANDIDATO - GENOME WIDE
351
Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:
è inattivo ad eccezione di alcune regioni del cromosoma
352
Cosa significa eteroplasmia:
coesistenza di molecole di DNA mitocondriale di tipo normale e mutato all'interno di una cellula
353
La formula cromosomica di un organismo ottenuta attraverso visualizzazione al microscopio ottico di cellule in metafase e catalogazione dei cromosomi presenti
cariogramma
354
Allele nullo o amorfo:
non produce nulla
355
I test genetici presintomatici si applicano
a soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla
356
I portatori di micro-delezione cromosomiche:
possono essere utili per mappare geni-malattia
357
Quale malattia presenta un quadro clinico abbastanza simile a quello causato dalla mutazione G380R presente in FGFR3?
Ipocondroplasia
358
Quale delle seguenti affermazioni non è corretta:
i dati disponibili su oltre 250 caratteri/ malattie complesse individuano quasi il 90% della loro componente ereditaria
359
I potenziali risultati delle ricerche in ambito farmacogenetico e farmacogenomico comprendono i seguenti tranne:
un aumento della spesa sanitaria
360
Un carattere più spesso presente in entrambi imembri di una coppia di gemelli monozigoti, piuttosto che in entrambi imembri di
una coppia di gemelli dizigoti, ha:
una significativa componente ereditaria
361
Le inversioni possono essere difficili da individuare perché in genere non alterano il fenotipo
vero, e pertanto possono giungere all'osservazione per poliabortività di coppia
362
L'anemia falciforme mostra polimorfismo bilanciato
perché gli eterozigoti sono resistenti a malaria
363
La malattia a cui resistono gli individui eterozigoti per l'anemia falciforme è
la malaria
364
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante caratterizzata da una statura molto elevata, estremità molto allungate, dita affusolate, ectopia del cristallino (a causa della lassità dei legamenti il cristallino perde la sua sede) e dilatazione dell'aorta. Questo è un esempio di:
pleiotropia
365
Un carattere indotto dall'ambiente che somiglia il fenotipo prodotto per effetto di una mutazione è detto:
fenocopia
366
Quale delle seguenti alterazioni cromosomiche ci si può aspettare che determini le conseguenze più drastiche?
monosomia
367
Quali delle seguenti è una condizione multifattoriale?
Schizofrenia
368
Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:
trisomia
369
La disomia uniparentale (UPD) materna:
è spesso determinata da una correzione di una trisomia
370
Una giovane donna e incinta. Sia lei che il marito risultano essere portatori rispettivamente di anemia falciforme e di beta talassemia, caratteri recessivi dovuti a mutazioni alleliche al locus che controlla la produzione della beta globina fondamentale costituente dell'emoglobina. Quale azione sarebbe utile intraprendere
effettuare villocentesi e diagnosi prenatale perché vi è una probabilità del 25% che il nascituro sia affetto da una grave forma di anemia
371
Il concetto che la consulenza genetica deve essere non direttiva deriva direttamente dal rispetto dei seguenti principi di etica medica:
autonomia
372
I caratteri semiquantitativi sono definiti:
con soglia
373
Molte malattie umane, quali il diabete o la schizofrenia, sono dovute alle interazioni di un certo numero di geni che causano una predisposizione. Un individuo è affetto solo quando la predisposizione è alta abbastanza per innescare la sindrome:
Si tratta di caratteri a soglia
374
Chi sono i meno correlati per quel che riguarda le sequenze di DNA mitocondriali umani:
padre e figlia
375
I geni che mappano sul cromosoma X:
si trasmettono sempre dal padre alla figlia
376
Una diagnosi citogenetica di leucemia mieloide cronica viene effettuata tramite l'identificazione di :
il cromosoma philadelphia
377
Quale di queste affermazioni non è corretta?
Per ogni carattere che presenti una distribuzione normale il 99% degli individui si colloca entra una deviazione standard della media
378
Quale delle seguenti non è una caratteristica di un gene oncosoppressore:
le cellule trasfettate con la versione mutata di un oncosoppressore vanno incontro a trasformazione neoplastica spontanea
379
Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?
traslocazione reciproca
380
Una mutazione che genera un codone di stop tenderà a produrre:
una proteina tronca
381
Per quali delle seguenti condizioni non è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:
fibrosi cistica
382
Quale dei seguenti non è un esempio di carattere multifattoriale:
fibrosi cistica
383
Le aneuploidie derivano da:
non-disgiunzione in prima o in seconda divisione meiotica
384
Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma:
Si separano alla seconda divisione meiotica
385
Un caso di Sindrome di Down con lieve compromissione del quoziente intellettivo probabilmente è dovuto ad ..... a causa di
una.....
un mosaico, non disgiunzione post-zigotica
386
Il sequenziamento di nuova generazione:
è un sequenziamento parallelo massivo di molecole di DNA che consente di sequenziare fino a miliardi di paia di basi in un'unica seduta analitica
387
Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:
eterogeneità genetica
388
L'ereditabilità stima la proporzione di:
variabilità fenotipica in un gruppo che può essere attribuita a variazioni di natura genetica
389
Ci sono due tipi di variabilità fenotipica continua e discreta. Quale delle seguenti affermazioni è falsa:
la variabilità di tipo discreto è il risultato della sola genetica
390
Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a:
mutazioni recessive a carico di geni codificano per proteine con funzione enzimatica
391
Un cromosoma acrocentrico e uno dicentrico sono il risultato di:
un Crossing over nell'Ansa che si forma alla sinapsi tra un cromosoma normale e un cromosoma con inversione PARACENTRICA
392
Il gene SRY che determina il sesso maschile è localizzato
sul cromosoma Y al di fuori della regione pseudoautosomica
393
Nella leucemia mieloide cronica il cromosoma philadelphia (ph) si forma per
traslocazione cromosomica
394
La sindrome di klinefelter è
una patologia cromosomica
395
La sindrome di Turner è
una patologia cromosomica
396
Che cosa può essere mostrato in un cariotipo
un'anomalia cromosomica
397
La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni responsabili della malattia. Un esempio è:
eterogeneità allelica
398
Cosa significa NAHR:
Ricombinazione omologa non allelica
399
La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo punto se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori A(= allele normale)
Aa x Aa
400
Quale delle seguenti anomalie cromosomiche deve necessariamente derivare da non disgiunzione paterna?
47, XYY
401
Tra le seguenti quale anomalia cromosomica è correttamente associata al cariotipo appropriato?
sindrome di klinefelter-47,XXY
402
l maschio XX e la femmina XY a volte si verificano a causa di?
Crossing over ineguale tra i cromosomi X e Y
403
Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile
XXY
404
La QF-PCR è in grado di riconoscere:
monosomie e trisomie per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y
405
l gene per la determinazione del sesso nei mammiferi è.......e si trova sul cromosoma....
SRY, Y
406
Gli screening genetici a cascata vengono effettuati:
nei familiari dei pazienti affetti da malattie autosomiche recessive comuni e nei consanguinei di maschi con malattie recessive legate al X
407
Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?
per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X
408
Quali sono i polimorfismi più frequentemente utilizzati nello studio delle malattie multifattoriali?
SNP e CNV
409
Una fonte di variabilità genomica risiede nelle?
CNVS
410
Un Manhattan Plot è:
un modo efficace di presentare i risultati
statistici di uno studio GWAS
411
Possono essere i substrati della ricombinazione omologa
LCR (geni ripetuti in tandem)
412
Qual è il nome della tecnica in cui si tratta il dna con enzimi di restrizione, si separano i frammenti di dna prodotti tramite l'elettroforesi e infine si confrontano le dimensioni dei frammenti di dna in grado di ibridarsi con una sonda specifica?
Analisi RFLP
413
Cosa succede se un soggetto riceve due copie di un cromosoma dallo stesso genitore?
UDP
414
Il meccanismo FoStes:
è mediato da regioni di MICROOMOLOGIA nei punti di rottura/giunzione che coinvolgono poche BP
415
Quale effetto provocano le mutazioni dei geni FGFR associate a displasie scheletriche:
GAIN OF FUNCTION
416
La dystopia canthorum è correlata:
alla sindrome di Waardenburg nella forma di tipo I
417
Come posso individuare con un unico esperimento
riarrangiamenti cromosomici complessi (es. due delezioni e un'amplificazione genomica):
mediante array-CGH
418
La diagnosi di sindromi da microdelezione si basa attualmente sull'uso della seguente tecnica:
array CGH
419
Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon:
APC
420
Se il colore della pelle fosse determinato dall'azione di tre geni equipotenti con effetto additivo che genotipo avrebbe un individuo con pigmentazione intermedia:
AabbCC
421
La Sindrome dell'X fragile:
è data da espansione di triplette CGG nel 5' UTR del gene FRAXA
422
Che cosa sono gli SNPs?
Polimorfismi del DNA
423
Quale delle seguenti attività è normalmente svolta dai geni MUTATORI?
riparazione del DNA (muratori)
424
La ricombinazione omologa:
ha come risultato lo scambio di segmenti di DNA
425
Indichiamo con S l'allele per l'anemia falciforme e con A Talternativa normale. Quale delle seguenti classi genotipiche e suscettibile alla malaria?
gli omozigoti normali AA
426
Quale delle seguenti sostituzioni nucleotidiche è una transizione?
G al posto di A
427
Qual è il principale gene coinvolto nel melanoma familiare:
CDKNZA
428
In una popolazione in equilibrio di Hardy-weinberg la fenilchetonuria si presenta con una incidenza di 1 su 10000. Qual è la frequenza dei portatori di questa condizione autosomica recessiva?
0,0198
429
La sindrome di Edwards è dovuta a
trisomia del cromosoma 18
430
Un uomo eterozigote per una mutazione della fibrosi cistica sposa sua CUGINA di primo grado. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un figlio affetto da fibrosi cistica:
1/16
431
La fibrosi cistica e il risultato dell'essere omozigote per un allele recessivo. Se uno su 1600 neonati ha questa malattia quale frequenza dell'allele ci si aspetterà secondo il principio di Hardy-
weinberg
0,025
432
Una donna con malattia dominante × linked e un maschio fenotipicamente normale quale proporzione di figlie femmine affette avranno?
0,5
433
Un uomo e una donna si rivolgono ad un consultorio genetico. Essi hanno un ANTENATO in comune, la loro nonna, e sanno che questa era eterozigote per uno allele recessivo che causa la fibrosi cistica (FC). Il genetista spiega loro che l'incidenza della popolazione generale della FC e circa 1: 5000 mentre la probabilità che il loro primo figlio sviluppi FC è:
1/64
434
Il rischio di ammalare di Thalassemia major (malattia autosomica recessiva) per i figli che nascono da genitori portatori è di:
1:4
435
Se la varianza ambientale per un carattere è 3 e la varianza fenotipica totale è 6 qual è l'ereditabilità del carattere:
0,5
436
Quale anomalia cromosomica è associata al linfoma di Burkitt?
Traslocazione 8;14
437
Una donna al cui padre è stata diagnosticata la Corea di huntington (grave malattia ad insorgenza tardiva causata da un allele dominante a penetranza completa posto su un locus del cromosoma 4) sposa un uomo nella cui famiglia non è mai stata
riscontrata la malattia. La donna non sa se è portatrice dell'allele che determina la malattia e aspetta il suo primo figlio. Qual è la probabilità che il bambino da adulto sviluppi la malattia:
1/4
438
Quanti tipi di dideossinucleotidi trifosfato vengono utilizzati nel sequenziamento di Sanger:
4
439
Quale delle seguenti affermazioni è vera?
i primers si possono disegnare con primer3
440
La sindrome di prader-willi è causata nella maggior parte dei casi da:
microdelezione del cromosoma 15g11-13
441
I pazienti con retinoblastoma familiare portano una mutazione germinale in una sola copia del gene Rb, potenziali meccanismi di inattivazione dell'altro allele del retinoblastoma proveniente da uno
di questi pazienti inducono:
un Crossing over mitotico, una mutazione puntiforme sull'altro allele e perdita del cromosoma 13
442
Una donna che ha normale pigmentazione della pelle ha due sorelle con albinismo oculocutaneo, una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che questa donna sia eterozigote?
2/3
443
La fenilchetonuria viene trasmessa c o m e carattere recessivo autosomico. Due genitori sani hanno un figlio affetto da questa malattia. Qual è la probabilità che un figlio normale di questi genitori sia portatore eterozigote?
2/3
444
Se due individui sono entrambi affetti da acondroplasia disordine autosomico dominante, qual è rischio di occorrenza di questo disturbo nella loro prole:
2/3
445
Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli sani di un paziente affetto da fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva)
2/3
446
Quale tra queste affermazioni sulla sindrome Rett è esatta:
Origina da mutazioni a livello del gene MECP2
447
Quale dei seguenti geni è coinvolto nella sindrome di Lynch:
MSH2
448
Il coefficiente di correlazione tra gemelli MONOZIGOTI per il peso corporeo è stato calcolato essere 0,42. Qual è l'ereditabilità del peso corporeo?
0,42
449
Il coefficiente di correlazione DIZIGOTI per il peso corporeo e stato calcolato essere 0,21. Qual e l'ereditabilità del peso corporeo?
0,42
450
La traslocazione che porta alla formazione del cromosoma Philadelphia coinvolge:
uno scambio tra i cromosomi 9 e 22
451
Quale delle seguenti affermazioni relative al cromosoma Philadelphia (Ph) è vera?
È un cromosoma derivante dalla traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22
452
Qual è l'enzima responsabile della copia dei segni di metilazione dal filamento di DNA parentale a quello figlio durante la replicazione:
DNMT
453
La sindrome di Beckwith-Wiedemann:
comprende un cluster di geni che ha una struttura bipartita a due domini rappresentati dai geni H19 e KCN010T1
454
La sindrome di Beckwith- Wiedemann:
KCN010T1
455
In un incrocio mendeliano mono ibrido, quale generazione è sempre completamente ETEROZIGOTE?
La generazione F1
456
Il coumadin (warfarin):
inibisce l'enzima VKORC1
457
Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori:
eterozigosi per mutazione del gene BRCA1
458
Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es.acondroplasia), che rischio ha di avere
alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia:
<<1
459
Dall'incrocio tra due eterozigoti qual è il rapporto mendeliano che dimostra la codominanza?
1:2:1
460
La sindrome di down è la conseguenza di anomalie dello sviluppo embrionale dovute a
un extracromosoma #21
461
La sindrome di Down è dovuta generalmente
a una trisomia del cromosoma 21
462
Per trisomia 21 si intende la presenza di
tre copie del cromosoma 21
463
Un individuo e portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (specificati solo icromosomi rilevanti) dara origine ad un figlio affetto da Sindrome di Down 14/21?
21
464
Mutazioni del gene PAX3 determinano:
sindrome di Waardenburg di tipo 1
465
Se tutta la varianza in un carattere è di natura genetica quale valore ha l'ereditabilità:
1
466
Una signora figlia di genitori sani e sorda dalla nascita. Il difetto è stato attribuito ad un locus responsabile di una forma di sordità congenita recessiva la cui incidenza e 1/5000 circa. Quale rischio alla signora di avere figli sordi se sposa una persona non consanguinea
circa 1 su 70
467
Un individuo sano il cui fratello e affetto da atrofia muscolare spinale (SMA; malattia autosomica recessiva; frequenza 1/10000) sposa una donna sana non imparentata con lui, la quale non ha parenti affetti da questa malattia. Qual è la probabilità che questa coppia abbia un figlio affetto da SMA:
1/300
468
La coniugazione di un farmaco con acido glicuronico:
coinvolge il citocromo P450
469
Il rischio di abortività dopo amniocentesi è valutata intorno a:
1 su100 / 1 su 200
470
In una popolazione in equilibrio di Hardy-weinberg la fenilchetonuria (condizione autosomica recessiva) si presenta con una incidenza di 1su 10000. Qual e approssimativamente la frequenza degli eterozigoti:
2/100
471
Qual è la frequenza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi circa
1:1000
472
L'acondroplasia è una malattia autosomica dominante a penetranza completa. Negli ospedali di una nazione è stato osservato che nell'arco di un anno sono nati 5 bambini affetti da questa malattia su un totale di 200.000 neonati. Di questi tre sono nati da genitori sani, che non presentavano nessun segno della malattia. Qual è la frequenza di mutazione al locus responsabile dell'acondroplasia in questa popolazione:
3/400.000
473
In un incrocio AAbb xaBB, quale sarà la frequenza degli individui AaBB?
0
474
Supponiamo che quattro coppie di alleli controllino la statura nell'uomo in assenza di effetti modificatori ambientali; in questo semplice modello poligenico, ciascun allele dominante contribuisce 10 cm ad un'altezza base di 140 cm. Qual e l'intervallo di variazione delle stature nella popolazione?
140-220 cM.
475
Per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una concordanza:
maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti.
476
Hai trovato una delezione cromosomica specifica nel genoma di un tumore; quale potrebbe essere la causa di questo specifico cancro:
La delezione ha probabilmente colpito un gene oncosoppressore, portando ad a perdita di funzione nelle cellule tumorali.
477
La percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è:
50%
478
La corretta nomenclatura per un maschio con sindrome di Down con una traslocazione fra i cromosomi 14 e 21 è:
46,XY,-14, t(14;21).
479
Quale delle seguenti situazioni meglio avalla l'ipotesi che una malattia relativamente comune abbia una componente genetica:
tutte le proposte sono corrette (..si calcola un'ereditabilità dell'83%.... Si calcola un'aggregazione familiare di 30...)
480
L'impiego della tecnica FISH è appropriato in tutte le seguenti situazioni tranne:
studio della microdelezione di tre basi responsabile della fibrosi cistica (si usa meglio array)
481
Il gene SHOX:
si localizza nella regione PAR (riguarda l'altezza shox =short)
482
L'associazione di una malattia ad un particolare allele HLA significa che le persone con quell'allele:
hanno un rischio aumentato di ammalarsi (human leukocyte antigens)
483
Quale dei seguenti è un esempio di enzima geneticamente polimorfico coinvolto nel metabolismo di farmaci:
tutte le alternative sono corrette (glutatione s-trasferasi, didropirimidina deidrogenasi, nat, udp)
484
Le cellule presenti nel liquido amniotico derivano da:
tutte le affermazioni sono vere (cellule dell'apparato respiratorio e digerente, cellule delle vie genitourinarie, cellule della membrana amniotica, epidermide del feto)
485
Che tipo di eredità è presentata dalla sindrome dell'X fragile:
diaginica (legata al sesso)
486
Il gene KCNQ10T1, localizzato in 11 p15.5:
tutte le risposte sono vere (E espresso sul cromosoma paterno... Ègeneralmente metilato sul cromosoma materno)
487
Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene formazione di un gene chimerico?
(si fondono)
488
La sindrome di angelman si caratterizza per:
tutte queste caratteristiche (microcefalia, assenza della parola, epilessia, prognatismo)
489
La DNMT3 è responsabile:
della metilazione "de novo". (DNA metil trasferasi)
490
Con una mappa della CNVs l'uomo potrebbe contribuire alla conoscenza in medicina?
tutte le possibilità ( Attraverso la costruzione di una più accurata e completa sequenza di riferimento del genoma, attraverso lo studio di malattie genetiche familiari)
491
Le mutazioni puntiformi comprendono:
tutte le proposte sono corrette (le transversioni, l'aggiunta di un nucleotide, la delezione di due nucleotidi, le transizioni)
492
Tutte le frasi seguenti sono esatte ad eccezione di:
i geni oncosoppressori sono spesso iperespressi nelle cellule tumorali (sono i protoncogeni)
493
I caratteri multifattoriali NON sono:
soltanto poligenici (infatti sono anche ambientali)
494
La farmacogenomica:
tutte le affermazioni sono corrette (usa l'informazione genomica per disegnare e saggiare nuovi farmaci, non è sinonimo di farmacogenetica, applica gli approcci di studio sistematico a larga scala del genoma per scoprire imarcatori genetici associati alla risposta differenziale ai farmaci)
495
Quando si identifica un mosaicismo per il cromosoma 15 all'analisi dei villi coriali quale situazione può essere presente?
Tutte le affermazioni sono corrette (il mosaicismo è confinato alla placenta, li feto non è compromesso, ma la funzione placentare è alterata; le cellule trisomiche sono presenti nella placenta e nel feto si ha disomia uniparentale; le cellule trisomiche sono presenti sia nella placenta che nel feto; il mosaicismo è confinato alla placenta, né li feto né la funzione placentare sono compromesse)
496
In coppie con aborti ripetuti è opportuno eseguire l'indagine citogenetica perché uno dei partner della coppia
potrebbe essere portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato (traslocazione)
497
Definizione di un test genetico:
l'analisi del DNA in qualsiasi delle sue forme i prodotti correlati (cromosomi RNA proteine)
498
Quali dei seguenti geni non è un gene oncosoppressore:
RET (oncogene)
499
La sindrome di Stickler è causata:
azione del gene COL2A1 (collagene)
500
Quale tra queste affermazioni su sequenziamento dell'esoma è errata:
Prevede l'amplificazione di tutto il genoma e il sequenziamento selettivo solo delle regioni codificanti dei geni (si sequenzia solo il gene)
501
Nella Corea di huntington causata da espansione di triplette:
tutte queste possibilità (i livelli di proteina si mantengono costanti, l'espansione del tratto di triplette CAG all'interno della sequenza
codificante determina la produzione di proteine caratterizzate da tratti di poliglutamina molto lunghi, la cornice di lettura non è alterata, i tratti di poliglutamina sono tossici per i neuroni perché formano aggregati nucleari che portano con meccanismi ancora da chiarire alla morte delle cellule)
502
Cosa ci può infine rivelare la mappatura dei loci che influenzano i caratteri quantitativi (QTL)?
tutte le risposte sono corrette l'identificazione dei singoli QTL l'identificazione delle proteine codificate dai singoli QTL, il numero complessivo dei loci che controllano li carattere, la quota di varianza dovuta alla variabilità ambientale)
503
Il ruolo causale di un gene nel determinare uno stato patologico è inequivocabile quando?
tutte le proposte sono corrette (si identificano mutazioni di tipo non senso, sono presenti inserzioni o delezioni di una base nelle sequenze codificanti, si identificano mutazioni missenso nei pazienti e mai nei soggetti normali, si identificano mutazioni display luogo all' espressione di proteine anomale)
504
Perché le CNVs sono importanti:
tutte le possibilità (Possono anche aiutare e capire meglio l'evoluzione del genoma umano, influenzano la maggior parte delle caratteristiche tra cui suscettibilità delle malattie)
505
Le CNV (copy Number variations):
tutte le proposte sono corrette (possono predisporre al verificarsi di alcune infezioni, influenzano il dosaggio genico, l'espressione genica e le malattie)
506
Una mutazione puntiforme è:
tutte le risposte sono corrette (la delezione di due nucleotidi, la sostituzione di un nucleotide con un altro, l'inserzione di un nucleotide, la sostituzione di una purina con una pirimidina)
507
Quale delle seguenti tecniche di sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata per identificare il gene malattia delle malattie orfane:
Tutte le risposte (analisi estesa a tutto il genoma, analisi esomica, analisi del trascrittoma)
508
In generale il rischio empirico per un individuo aumenta con:
tutte giuste (il grado di parentela con gli individui affetti, il numero dei familiari affetti, la gravità della malattia)
509
Quale delle seguenti condizioni è riconducibile ad una ereditarietà multifattoriale:
tutte quelle proposte (diabete, depressione e schizofrenia)
510
Limiti dell'array-CGH:
Tutte le altre risposte sono corrette (incapacità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati,
costi elevati, bassa risoluzione per i mosaici, non fornisce informazioni su poliploidia)
511
La stessa dose di un farmaco ha effetti diversi tra pazienti diversi perché:
tutte le risposte sono corrette (hanno un diverso profilo genetico, usano contemporaneamente altri farmaci, differiscono per la superficie corporea)
512
Quale mutazione NON può dare origine ad un oncogene:
mutazione nonsenso che produce una proteina inattiva (è una proteina tronca)
513
Due soggetti Albini nasce un figlio a pigmentazione normale si tratta di un caso di non paternità perché?
Non necessariamente ciascun genitore potrebbe essere mutato in geni diversi (eterogeneità genetica)
514
Le tecnologie impiegate negli studi farmacogenomici comprendono:
tutte le risposte sono corrette (proteomica, analisi dei trascritti su larga scala, metabolomica)
515
Delezione del gene PMP22
causa neuropatia Tomaculare (HNPP)
516
Quale tra queste è la tecnica più indicata per diagnosticare una malattia monogenica:
villocentesi (NON VA BENE COLTURA DEL LIQUIDO AMNIOTICO)
517
Per quale dei seguenti enzimi sono state individuate duplicazioni geniche:
Tutte le risposte sono corrette (NAT, GST, CYP2A6)
518
Per stabilire la presenza di una componente genetica nei caratteri complessi si utilizzano:
Studi sui gemelli (1), studi sulle adozioni (3)
519
Quale tra iseguenti sistemi informatici mostra maggiore polimorfismo:
citocromo p 450 ossidoreduttasi (CYP450)
520
La labiopalatoschisi ha un'incidenza di 1/900 nati. Il rischio empirico di ricorrenza in una famiglia in cui si è verificato l'evento:
1/30 (radice quadrata di 1/900)
521
Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme (malattia a trasmissione autosomica recessiva) hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto:
75%
522
Il nonno di un INDIVIDUO è malato di Corea di huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza
completa. Qual e la probabilità che l'individuo abbia ereditato li gene:
25%
523
Il rischio medio di una ricorrenza di una patologia multifattoriale in parenti di primo grado del probando:
2-5%
524
Negli autosomi l'imprinting genomico interessa.....dei geni:
1%
525
Secondo studi l'ereditabilità del Ql è intorno a:
70%
526
La frequenza di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei è:
intorno al 50%
527
Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per la fibrosi cistica
50%
528
Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?
50%
529
Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?
50%
530
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma x. Qual è la probabilità che il nipote di un nonno materno emofilico abbia lo stesso carattere?
50%
531
Il caso della segregazione indipendente è uguale a quale frequenza di ricombinazione?
50%
532
La malattia di huntington è autosomica dominante. I sintomi iniziali si hanno solitamente dopo che una persona si è già riprodotta. Qual è una probabilità che una persona eterozigote con questa rara malattia abbia un figlio che sarà a sua volta malato:
50%
533
La madre di un individuo è malata di Corea di huntington malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene:
50%
534
La distrofia muscolare è una malattia recessiva legata al sesso. Un uomo normale sposa una donna che ne è portatrice (eterozigote). Qual è la probabilità che i loro figli maschi abbiano la malattia:
50%
535
Una coppia con la moglie affetta da retinoblastoma, malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza dell'80%, che rischio ha di avere un figlio affetto della stessa malattia?
40%
536
Due fratelli condividono mediamente il.... dei loro geni, mentre gemelli dizigoti ne condividono mediamente il ....., e quelli monozigoti il ....
50% / 50% / 100%
537
Una donna è affetta da fibrosi cistica, malattia autosomica recessiva qual e il rischio per sua figlia di essere portatrice?
100%
538
Qual è la probabilità che una donna fenotipicamente normale, portatrice di una traslocazione t (21;21) abbia un figlio affetto dalla sindrome di Down?
100%
539
Se una donna emofilica (gene recessivo legato al sesso), e un uomo normale hanno dei figli, quale sarà la probabilità che i geni che i maschi possano essere emofilici?
100%
540
Una donna è affetta da una malattia mitocondriale. Qual è la percentuale dei figli di suo figlio che potranno essere affetti dalla malattia? Qual è la percentuale dei figli di sua figlia che potrebbero essere affetti dalla malattia?
0%, 100%
541
Supponiamo che si sta studiando una malattia multifattoriale complessa e si scopre che il tasso di concordanza per questa caratteristica nei gemelli monozigoti è identica a quella dei gemelli
dizigoti. Qual è l'ereditabilità di questa malattia?
0%
542
Un maschio daltonico con emofilia (a due caratteri x linked recessivi) insieme ad una donna Normale hanno una figlia con sindrome di Turner che non è daltonica. Qual è li rischio della figlia di sviluppare l'emofilia?
0%
543
Il peso corporeo è un esempio di carattere:
quantitativo
544
La duplicazione del gene PMP22 causa:
Malattia di Charcot-Marie- Tooth di tipo 1°
545
Gli individui eterozigoti per una traslocazione di solito non hanno problemi durante la meiosi
falso, perché una parte dei gameti ha un assetto cromosomico sbilanciato
546
La sindrome di Down (trisomia 21) è un disordine genetico in cui l'individuo affetto ha un cromosoma
acrocentrico soprannumerario
547
La legge dell'assortimento indipendente:
spiega le osservazioni della F2 nell'incrocio diibrido
548
Le mutazioni loss of function:
Molto spesso producono fenotipi recessivi
549
Le mutazioni loss-of-function
danno luogo ad alleli ipomorfi o amorfi
550
Le isole CPG:
caratterizzano i geni silenziati
551
La morte cellulare programmata è detta:
apoptosi
552
Quando un gene blocca l'espressione di un altro gene, l'effetto è detto
epistasi
553
Indicare quale delle seguenti affermazioni relative alla perdita di eterozigosi ("loss of function" o LOH) è vera
la LOH viene riscontrata ordinariamente nel DNA estratto da cellule tumorali in corrispondenza di loci codificano per geni oncosoppressori
554
Qual è il nome dato alle forme alternative di un gene:
alleli
555
Nel sequenziamento Sanger, inucleotidi che interrompono la replicazione sono indicati come:
dideossinucleotidi
556
Possum e Oxford medical database:
importanti strumenti per valutare il fenotipo clinico di un paziente
557
I riarrangiamenti cromosomi ricorrenti gioca un ruolo fondamentale:
la presenza di regioni specifiche e ripetute in basso numero di copie
558
Quale tipo di ereditarietà da luogo ad una variazione continua:
poligenica
559
L'incidenza dei difetti del tubo neurale in Italia è circa 1/2500, qual è il rischio di ricorrenza nelle famiglie:
1/50
560
Gli studi di associazione:
tutte le affermazioni sono corrette (devono essere condotti all'interno di una medesima popolazione // necessitano di un campione molto numeroso //..)
561
Il rischio di ricorrenza di malformazione congenite su base viene calcolato nel seguente modo:
su base empirica, utilizzando tabelle ricavate da studi condotte su coppie che hanno avuto diverse
combinazioni di figli affetti e sani con la medesima condizione per cui viene richiesto di calcolare il rischio.
562
Per l'identificazione dei fattori genetici nelle malattie multifattoriali si utilizzano:
Genome wide Association studies e next generetion sequencing (intatti sono spiegati nello stesso capitolo, 10)
563
Se due genitori sono eterozigoti (1,2 x 3,4) al locus di un particolare microsatellite, la probabilità che il loro figlio sia eterozigote a quello stesso locus è:
100 %.
564
Se due genitori sono eterozigoti (1,2x2,3) al locus di un particolare microsatellite, la probabilità che il loro figlio sia eterozigote a quello stesso locus è:
75 %.
565
La caratteristica visibile di un dato carattere prende il nome di
fenotipo
566
Un allele si dice dominante:
quando il fenotipo nell’eterozigote è identico a quello determinato dall’omozigote per quell’allele.
567
Un individuo si definisce eterozigote
quando possiede due alleli diversi ad un determinato locus
568
Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?
Centimorgan
569
La tendenza dei geni ad essere trasmessi insieme è un esempio di...... e l’unità con cui si misura la distanza genetica di mappa è il.....
concatenazione genica/ centimorgan
570
Le distanze di mappa di quattro igieni concatenati sono le seguenti: A-B= 28 cm, B-C= 15 cm, C-D= 25 cM, B-D= 10 CM, A- D= 38 CM, A-C= 13 CM. Qual è l'ordine di questi quattro geni?
ACBD
571
La mutazione aumenta
la variabilità genetica
572
Monica e Paolo, entrambi sani, chiedono una consulenza genetica in quanto Marco, fratello di Paolo, è affetto da una malattia autosomica recessiva con un'incidenza nella popolazione di circa 1/90000 e sono preoccupati che possano avere un bambino con lo stesso disordine. Quale è il rischio di ricorrenza?
1/900.
573
Il calcolo teorico del rischio di ricorrenza di un carattere basato sull’incidenza nota in una popolazione richiede la conoscenza
dell'ereditabilità
574
Quali delle seguenti è una condizione multifattoriale?
Schizofrenia
575
Che cosa si intende per deriva genetica?
Fluttuazione casuale delle frequenze geniche dovuta alle piccole dimensioni della popolazione.
576
Qual è l’effetto della deriva casuale in genetica:
riduce la variabilità in una piccola popolazione
577
I cambiamenti casuali della struttura genetica di una popolazione costituiscono:
la deriva genetica.
578
In una PICCOLA popolazione, il cambiamento delle frequenze alleliche determinato dal caso è detto:
deriva genetica.
579
Le frequenze alleliche, specialmente in piccole popolazioni, possono cambiare per effetto del caso. Si tratta di:
deriva genetica
580
L'effetto della deriva genetica è particolarmente evidente in popolazioni:
composte da un piccolo numero di individui
581
L'insieme degli alleli in una popolazione è detto:
"pool" genico.
582
Qual è la definizione di CODOMINANZA
una situazione in cui sono espressi entrambi gli alleli
583
Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio i cui genitori sono normali, come pure la sua unica sorella?
Autosomica dominante a penetranza completa
584
Un bimbo è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere altri figli maschi affetti da acondroplasia?
Nessuno/molto basso.
585
Metilazione
consiste nell’aggiunta di un gruppo chimico alle basi del DNA
586
Così si intende con il termine "mosaico"?
Un individuo con due o più linee cellulari di origine post-zigotica
587
Una persona con due o più linee di cellule differenti che originano da un singolo zigote è detta:
Mosaico
588
Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?
Sangue periferico.
589
Il "chromosome walking":
Richiede sequenze clonate che si sovrappongano.
590
Con espressività variabile si intende:
il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo
591
I termini "cistrone", "gene" e "gruppo di complementazione"
sono tra loro sinonimi
592
In una data popolazione, due diverse malattie genetiche (l'una autosomica dominante, l'altra autosomica recessiva) hanno
ciascuna una frequenza nella popolazione di approssimativamente 1/25000. La frequenza dell'allele patologico per la condizione
dominante è circa ____, mentre quella per la condizione recessiva è. Circa _____.
1/50000 e 1/160.
593
In una popolazione in regime d'accoppiamento casuale per un certo locus autosomico biallelico, la frequenza di omozigoti pei un allele recessivo è del 9%. Quale è la frequenza di portatori eterozigoti?
0,42.
594
L'insieme degli alleli deleteri in una popolazione è detto:
Carico genetico
595
La maggior parte delle varianti di sequenza del genoma umano
Non alterano il fenotipo
596
Molte sostanze chimiche possono indurre modificazioni del DNA che risultano perlopiù:
mutagene e cancerogene.
597
In base alle seguenti frequenze di ricombinazione tra geni posti sullo stesso cromosoma, determinare il loro corretto ordine: X-A5%, E-A10%, M-A6%, X-E5%, M-E16%
EXAM
598
Mettete in ordine crescente di approfondimento le tecniche seguenti
A= mappatura fisica
B= sequenziamento
C= mappatura per linkage
D= analisi del cariotipo
DCAB
D= analisi del cariotipo
C= mappatura per linkage
A= mappatura fisica
B= sequenziamento
