Genética Médica. Las Enfermedades Genéticas. Organización del genoma humano. Leyes de Mendel. Flashcards
(16 cards)
Como se clasifican las enfermedades genéticas. Explique cada una.
Clasificación de las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas se clasifican en tres grandes grupos:
Enfermedades monogénicas (o mendelianas): Causadas por mutaciones en un solo gen. Ejemplos: fibrosis quística (gen CFTR), anemia falciforme (gen HBB) y enfermedad de Huntington (gen HTT).
Enfermedades cromosómicas: Resultan de alteraciones en la estructura o número de cromosomas. Ejemplos: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X) y síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Enfermedades multifactoriales: Resultan de la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Ejemplos: diabetes mellitus tipo 2, enfermedades cardiovasculares y cáncer.
Cuáles son las estructuras de la célula que participan en la trasmisión de la información genética y qué papel juega cada una.
Estructuras de la célula que participan en la transmisión de la información genética
Núcleo: Contiene el ADN, que almacena la información genética.
Cromosomas: Estructuras organizadas de ADN y proteínas (histonas) que permiten la división y transmisión del material genético.
ADN: Molécula que codifica la información genética.
ARN: Interviene en la transcripción (ARN mensajero, ARNm) y traducción (ARN ribosomal, ARNr, y ARN de transferencia, ARNt).
Ribosomas: Sintetizan proteínas usando la información del ARNm.
Esquematice el ciclo celular. Explique cuáles son las proteínas que lo regulan.
Ciclo celular y proteínas reguladoras
Ciclo celular: Consta de:
Interfase: Fase G1 (crecimiento celular), S (síntesis de ADN) y G2 (preparación para la división).
Fase M: Mitosis (división del núcleo) y citocinesis (división del citoplasma).
Proteínas reguladoras:
Ciclinas y quinasas dependientes de ciclinas (CDK): Controlan los puntos de control del ciclo.
Proteína p53: Detiene el ciclo en caso de daño en el ADN.
Proteína Rb: Regula la transición G1-S.
Describa las características estructurales del ADN y el ARN.
Características estructurales del ADN y ARN
ADN:
Doble hélice antiparalela.
Bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G).
Azúcar: desoxirribosa.
Estabilidad por puentes de hidrógeno (A-T, C-G).
ARN:
Cadena simple.
Bases nitrogenadas: adenina (A), uracilo (U), citosina (C), guanina (G).
Azúcar: ribosa.
Tipos: ARNm, ARNr, ARNt.
Diga el concepto de gen y explique sus partes.
Concepto de gen y sus partes
Gen: Unidad básica de la herencia; segmento de ADN que codifica una proteína o ARN funcional.
Partes:
Promotor: Región donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
Exones: Secuencias codificantes.
Intrones: Secuencias no codificantes que se eliminan durante el splicing.
Explique cómo está compuesto el genoma humano.
Composición del genoma humano
ADN nuclear: ~3.200 millones de pares de bases, organizados en 23 pares de cromosomas.
ADN mitocondrial: ~16.500 pares de bases, heredado por vía materna.
Genes: ~20.000-25.000 genes codificantes de proteínas.
Elementos no codificantes: Intrones, ARN no codificantes, secuencias reguladoras.
De los procesos de trasmisión de la herencia: Replicación, Transcripción y Traducción, explique en qué consisten y donde ocurren.
Procesos de transmisión de la herencia
Replicación: Duplicación del ADN en el núcleo durante la fase S del ciclo celular.
Transcripción: Síntesis de ARNm a partir de ADN en el núcleo.
Traducción: Síntesis de proteínas en los ribosomas usando ARNm, ARNt y ARNr.
Diga en que consiste el código genético y cuál es su función en la trasmisión de la herencia.
Código genético
Definición: Conjunto de reglas que relacionan secuencias de nucleótidos (codones) con aminoácidos.
Función: Permite la traducción de la información genética en proteínas.
Explique las características del ADN que permiten la conservación de la información genética.
Características del ADN que permiten la conservación de la información genética
Doble hélice estable.
Complementariedad de bases (A-T, C-G).
Mecanismos de reparación del ADN.
Replicación semiconservativa.
Explique en qué consisten las mutaciones, su clasificación y sus consecuencias.
Mutaciones
Definición: Cambios en la secuencia del ADN.
Clasificación:
Puntuales: Sustituciones, inserciones o deleciones de una base.
Cromosómicas: Alteraciones en la estructura o número de cromosomas.
Genómicas: Cambios en el número de juegos cromosómicos (poliploidía).
Consecuencias: Desde silenciosas hasta enfermedades graves (cáncer, enfermedades genéticas).
Diga el concepto de mutágenos y explique sobre su clasificación.
Mutágenos
Definición: Agentes que causan mutaciones.
Clasificación:
Físicos: Radiación UV, rayos X.
Químicos: Benzopireno, agentes alquilantes.
Biológicos: Virus (HPV, VIH).
Explique las características generales de la mitosis y la meiosis.
Características generales de la mitosis y meiosis
Mitosis: División celular somática que produce dos células diploides idénticas.
Meiosis: División celular germinal que produce cuatro células haploides (gametos) con variabilidad genética.
Explique las etapas de la meiosis, su relación con la trasmisión de la información y con las leyes de Mendel.
Etapas de la meiosis
Meiosis I: Reducción cromosómica (diploide a haploide).
Meiosis II: División similar a la mitosis.
Relación con Mendel: Segregación independiente de cromosomas homólogos y recombinación génica explican las leyes de Mendel.
Diga las características fundamentales de la meiosis en el hombre y la mujer.
Características de la meiosis en el hombre y la mujer
Hombre: Produce cuatro espermatozoides haploides.
Mujer: Produce un óvulo haploide y tres cuerpos polares.
Enuncie la primera Ley de Mendel. Establezca la relación con los conceptos utilizados para su enunciado: Gen, Locus, Locis, Alelos, Fenotipo, Dominante, Recesivo, Monohibrido, Genotipo, Homocigótico, Heterocigótico, Líneas puras, Retrocruce, Primera generación filial F1.
Primera Ley de Mendel (Ley de la segregación)
Enunciado: Los alelos de un gen se separan durante la formación de gametos.
Conceptos relacionados:
Gen: Unidad de herencia.
Locus: Posición de un gen en un cromosoma.
Alelos: Versiones diferentes de un gen.
Fenotipo: Expresión física del genotipo.
Dominante/Recesivo: Alelos que se expresan o no en heterocigosis.
Monohíbrido: Cruce de un solo carácter.
Genotipo: Constitución genética de un organismo.
Homocigótico/Heterocigótico: Dos alelos iguales o diferentes.
Líneas puras: Individuos homocigóticos.
Retrocruce: Cruce de un híbrido con un parental.
F1: Primera generación filial.
Enuncie la segunda Ley de Mendel. Establezca la relación con los conceptos utilizados para su enunciado: Dihibrido, Trihibrido.
Segunda Ley de Mendel (Ley de la distribución independiente)
Enunciado: Los alelos de diferentes genes se distribuyen independientemente durante la formación de gametos.
Conceptos relacionados:
Dihíbrido: Cruce de dos caracteres.
Trihíbrido: Cruce de tres caracteres.
