Genética médica Flashcards
O que não pode faltar na anamnese de um bb sindrômico?
Consaguinidade, história familiar de doenças genéticas ou má formações
Sinais intraútero de doenças genéticas?
restrição de crescimento intrauterino, diminuição dos movimentos fetais, polidrâmnio, encurtamento dos membros, alterações do tubo neural, alterações de órgãos internos.
História da gestação
1- concepção foi desejada? uspu alguma forma de abortivo ou teratogênicos?
2- idade materna e paterna na data da concepção.
3- consaguinidade
história de abortamentos (cromossomopatia?)
4- HF de doenças genéticas ou de outras má formações.
5- frequencia de consultas de pré natal.
6- doença psiquiatrica
7- uso de teratogênicos, período de exposição
8- presença de patologias prévias, gestacionais e não gestacionais.
9- movimentação fetal. fetos com alterações no sistema nervoso
central [SNC] ou miopatias podem apresentar movimentação
débil)
10- alterações ultrassonográficas.
História após o nascimento
- apresentação do RN
- duração do parto
- tipo de parto
- distócias
- IG
- Apgar
- dados antropométricos
- indícios de sofrimentos fetais.
Má formações menores
- região occipital plana.
- região occipital proeminente
- fronte olímpica
- microtia
- fendas transversais na orelha
- apendices, fossetas pre e troauriculares.
- orelhas displásicas
- hipertelorismo
- hipotelorismo
- narinas antevertidas
- prega epicântica
- fendas palpebrais para cima ou para baixo
- úvula bífida
- filtro longo
- microstomia/macrostomia
- microglossia/macroglossia
- micrognatia
- pescoço alado
- ptose palpebral;
- prega palmar única;
- hemangiomas;
- mamilos extranumerários;
- artéria umbilical única;
- hérnia umbilical;
- diástase dos retos abdominais;
- hipospádia glandular;
- escroto em cachecol;
- cúbito valgo;
- clinidactilia;
- sobreposição de dedos;
- hipoplasia/hiperconvexidade ungueal;
- calcâneos proeminentes.
má formações maiores (defeitos do tubo neural)
anencefalia, espinha bifida, encefalocele, hidrocefalia, anoftalmia/microftalmia, anotia/microtia.
má formações maiores (cardíacas)
defeito no septo atrial, defeito no septo ventricular, tetralogia de fallot, transposição de grandes vasos, truncus arterioso, coração esquerdo hipoplásico, coarctação de aorta.
outras mé formações maiores
fenda palatina/labial atresia de esofago/ fistula traqueoesofágica atresia/estenosa intestinal hipospádia/epispádia agenesiahipoplasia renal hernia diafragmática extrofia de bexiga onfalocele gastroquise defeito de redução de membros.
Quatro mecanismos patogenéticos envolvidos nas anomalias congênitas.
deformidade, disrupção, displasia e malformação.
suspeitou de anomalias no RN?
solicitar exames complementares buscando possiveis má formações. USG, ECO, radiografia musculoesquelética.
Deformidade
anomalias ocorridas geralmente
no último trimestre da gestação, causada por
compressão mecânica sobre o feto.
Podem ser caudadas por: anomalias ocorridas geralmente
no último trimestre da gestação, causada por
compressão mecânica sobre o feto.
Pode causar: Faces de potter.
Disrupção
destruição tecidual e morte celular
em região definida.
pode ser causada por: Estresse mecânico intenso, bridas
amnióticas, infecções intrauterinas, isquemia
tecidual de qualquer etiologia
causa: Teratógenos (talidomida)
Displasias
são anomalias estruturais resultantes
de anormalidades da organização e da função
celular, afetando, geralmente, apenas um tipo
de tecido no corpo.
São causadas por: Mutações genéticas específicas levando a
síndromes genéticas
causam:
Displasias esqueléticas, como a
acondroplasia
Malformação:
O que é: alteração permanente na vida
intrauterina decorrente de anormalidade do
desenvolvimento de um tecido, órgão ou partes
do corpo
o que causa: no processo de proliferação,
diferenciação, migração e destruição
programada das células.
o qu epode causar: anencefalia.
Associação
padrão específico de um conjunto de anomalias que se repete com
frequência superior ao que se esperaria por acaso
