Genética Médica Flashcards
Quais exames laboratoriais devem ser realizados no recém-nascido com suspeita de síndrome de down?
Cariótipo, hemograma (semestralmente até os 2 anos, daí anualmente), TSH+Hormônios Tireoidianos (semestralmente até 1 ano, daí anualmente), avaliação otológica e oftalmológica (aos 6 e 12 meses, daí anualmente), avaliação odontológica (a partir de 12 meses e daí anualmente) e ECOCARDIOGRAMA!
Quais são os sintomas da instabilidade atlantooccipital no paciente Down?
Dor cervical, fraqueza de membros superiores, torcicolo, tontura, instabilidade intestinal e vesical.
Quais são as cardiopatias congênitas mais comuns no paciente Down?
CIA, CIV e DSAV.
Qual forma de Down possui fator de hereditariedade?
Trissomia do 21 por Translocação Robertsoniana.
Quais são os exames para alterações cromossômicas maiores que 6 Mb?
Cariótipo (lembrando que é de linfócitos na fase da Metáfase)
Qual o exame mais adequado para alterações menores que as vistas na cariotipagem, e muito grandes para serem detectadas pelo PCR?
Southern Blot
Qual o exame mais adequado para alterações menores que 6 Mb?
PCR, Sequenciamento, SOUTHERN BLOT, FISH, MLPA, CGH-Array (MLPA de todo o exoma), etc.
Fenótipo de Sd Down (Tr21) e o que deve tratar
Braquicefalia, fenda palpebral oblíqua, epicanto, cabelos finos, base do nariz achatada, palato ogival, língua protrusa, baixa implantação do nariz, prega simiesca, arco tibial, aumento da distância entre 1º e 2º pododáctilos, hipoplasia falangeana do 5º dedo, hipotonia, frouxidão ligamentar, instabilidade articular, etc. Tratamento é centrado em consultas cardiológicas, otorrinolaringológicas, oftalmológicas, endocrinológicas, etc.
Fenótipo de Sd Patau (Tr13) e o que deve tratar
Polidactilia, lábio leporino medial (com ou sem fenda palatina), holoprosencefalia, microftalmia. Intervenções como nutrição enteral e ventilação mecânica, havendo ou não necessidade de cirurgias (TGI, coração, respiração mecânica) para aumento de sobrevida.
Fenótipo de Sd Edwards (Tr18) e o que deve tratar
PIG em gestações pós-termo, microstomia, dolicocefalia, hipertonia, hipoplasia ungueal, etc. Intervenções como nutrição enteral e ventilação mecânica, havendo ou não necessidade de cirurgias (TGI, coração, respiração mecânica) para aumento de sobrevida.
Fenótipo de Sd Turner e o que deve tratar
Mulher com amenorreia primária e/ou distúrbios do crescimento; hipertelorismo (ocular e mamário); tórax excavatum, tórax em escudo, implantação baixa dos cabelos, palato ogival, sobrancelhas grossas, encurtamento do 4º e 5º metacarpofalangeanas, linfedema no dorso de mãos e pés, face triangular, cúbito e geno valgos, nevos. Tratar hipogonadismo e déficit no crescimento (se for mosaico 45X 46XY; ooforectomia profilática pelo risco de gonadoblastoma)
Fenótipo de Sd Klinefelter e o que deve tratar
Homem com alta estatura, hábito eunucoide, dificuldades de aprendizado, cognição, socialização e comportamento, atrofia testicular, ginecomastia permanente, pilificação ginecoide, hipogonadismo hipergonadotrófico, pode haver criptorquidia bilateral, etc. Tratar hipogonadismo hipergonadotrófico (Testosterona IM 1 x/ mês; com o devido risco de hepatotoxicidade e câncer)
Fenótipo da Triploidia
Podem haver alterações histológicas que a classificam como pseudomola. Ademais, hidrocefalia, mielomeningocele, alt. renais, alt. cardíacas, oligodrâmnio e holoprosencefalia nos exames ultrassonográficos.
Fenótipo da Síndrome do Triplo X e fertilidade
Mulheres altas, com atrasos na fala e motricidade, distúrbios psicológicos e dificuldades de aprendizado, mas sem retardo mental. Recomenda-se a gravidez em idades mais tenras em virtude da falência ovariana prematura. Há também chances de geração de um filho Klinefelter.
Fenótipo da Síndrome do Duplo Y
Homens altos, podem ser inférteis ou não, queixo proeminente, orelhas grande, acne intensa, atraso na fala, retardo cognitivo leve, problemas de conduta.
Fenótipo 22q11
Alterações faciais (parece nórdico); alterações cardíacas (truncus arteriosus, T4F, arco aórtico incompleto); imunodeficiências; alt neurológicas (medula espinhal ancorada); anormalidades palatinas (fenda palatina submucosa ou mucosa; incompetência velofaringeana; úvula bífida, etc); dificuldades de aprendizado, hipocalcemia, problemas na alimentação e deglutição, polidactilia, autismo, esquizofrenia, ansiedade, TDAH, etc.
Diagnóstico e Tratamento Sd. X Frágil
Diagnóstico pela pesquisa das repetições CGG no gene FMR1 (através de PCR+Southern Blot, pq dá pra ver repetição e grau de metilação), onde o valor diagnóstico é de >200 repetições. Tratamento se dá por intervenções educacionais e tratamento farmacológico para os sintomas encontrados. 50% chance de transmissão, sendo a penetrância de 80% para homens e 20% para mulheres.
Diagnóstico e Tratamento 22q11
Diagnóstico através de FISH, MLPA ou Chromossomal Microarray (CMA). Reposição de Cálcio e investigação da tireoide, GH, diagnóstico e tratamento de dçs psiq precocemente, tratamento agressivo de infecções em virtude das imunodeficiências, intervenções educacionais precoces, equipe multidisciplinar.
