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Genética Médica > Genética Médica > Flashcards

Genética Médica Flashcards

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1
Q

Cromosomas pares del 1 al 22

A

Cromosomas Autosomas

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Q

Cromosomas sexuales par 23

A

Gonosoma

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3
Q

Número de copias de un gen, siempre debe estar equilibrada

A

Dosis génica

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4
Q

Trastorno cromosómico más común, número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o un ausente

A

Cromosomopatía numérica heteroploide / aneuploidía

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Q

Porcentaje de las cromosomopatía numérica / aneuploidía y causa más común

A

5% / causa más común es que no hay disyunción meiótica en meiosis I

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6
Q

Gameto involucrado en el fallo de la separación en el par de cromosomas durante Meiosis I en la aneuploidía

A

gameto c/24 (gametoclonal) - contiene los miembros paterno y materno del par cromosómico

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7
Q

Gameto involucrado en el fallo de la separación en el par de cromosomas durante Meiosis II en la aneuploidía

A

gameto c/el- contiene ambas copias del cromosoma paterno o ambas del materno

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8
Q

Tipo de cromosomopatía que siempre se asocia con anomalías físicas y/o mentales, mayor presente en trisomía

A

Numérica Aneuploidía

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9
Q

Cromosomopatía numérica; ‘n’ no es igual a 46 cromosomas

A

Heteroploide

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10
Q

Cromosomopatía numérica heteroploide; ‘n’ es múltiplo de 23

A

Euploide

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11
Q

Cromosomopatía numérica; ‘n’ no es múltiplo de 23

A

Aneuploide

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12
Q

Tipos de cromosomopatías numéricas incompatibles con la vida

A

Triploidía (69 cromosomas (3n)) Tetraploidía (92 cromosomas (4n))

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13
Q

Tipo de cromosomopatía numérica con 3 cromosomas en lugar del par normal de un cromosoma en particular

A

Trisomía

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14
Q

Trisomía más común

A

Trisomía 21

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15
Q

Trisomías compatibles con la vida

A

13, 18 y 21

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16
Q

Tipo de cromosomopatía numérica con solo un representante de un cromosoma en particular, la mayoría son letales

A

Monosomía

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17
Q

Única monosomía compatible con la vida

A

Monosomía X (Síndrome de Turner)

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18
Q

Tipo de cromosomopatía estructural que tiene el número normal de material cromosómico pero organizado de forma diferente

A

Equilibradas/Balanceadas

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19
Q

Cuál es el riesgo de las cromosomopatías estructurales equilibradas / balanceadas

A

problemas en la siguiente generación

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20
Q

Cromosomopatía que presenta riesgo de que la descendencia presente problemas en la siguiente generación, por producción de una porción significativa de gametos desequilibrados y dependencia anormal

A

Cromosomopatía estructural equilibrada / balanceada

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21
Q

Intercambio de segmentos cromosómicos entre 2 cromosomas

A

Translocaciones

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22
Q

Cómo se sospecha una translocación?

A

Pérdidas estaciónales (abortos)

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23
Q

Representación visual y ordenada de los cromosomas de una célula que se utiliza para analizar su número, tamaño y forma

A

Cariotipo

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24
Q

Tipo de translocación donde ocurre una roturara o recombinación que involucra cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos recombinados

A

Translocaciones recíprocas

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25
Q

Tipo de translocación donde 2 cromosomas acrocéntricos se fusionan cerca de la región del centrómero y pierden los brazos cortos

A

Translocación robertsonianas

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26
Q

Cuál es el reordenamiento más común en el ser humano que ocurre más comúnmente en 13q y 14q?

A

Las translocaciones robertsonianas

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27
Q

Cariotipo resultante de 45 cromosomas (se considera equilibrado porque la pérdida de brazos cortos de cromosomas acrocéntricos no resulta perjudicial)

A

Cariotipo reulstante de translocaciones robertosonianas

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28
Q

Tipo de translocación no recíproca, un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en un cromosoma diferente

A

Inserciones

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29
Q

Cuando un solo cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento entre las roturas invertido

A

Inversiones

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30
Q

Tipo de cromosomopatía estructural en donde hay material adicional o faltante

A

Desequilibradas / desbalanceadas

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31
Q

Perdida de un segmento cromosómico

A

Deleciones

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32
Q

Perdida de un segmento cromosómico en el extremo de un cromosoma

A

Delación terminal

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33
Q

Perdida de un segmento cromosómico a lo largo de uno de sus brazos

A

Deleción intersticial

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34
Q

Cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular

A

Isocromosomas

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35
Q

Cromosoma que contiene dos centrómeros en lugar de uno

A

Cromosoma dicéntrico

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36
Q

A que edad hay un riesgo mucho mayor de trisomías regulares

A

A partir de los 40 años

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37
Q

47,XY+21 / 47,XX+21 II 46XYrob(14;21)+21

A

Cariotipo síndrome de down (trisomía 21)

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38
Q

Incidencia del Síndrome de Down

A

1/700-800 nacimientos

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39
Q

Aneuploidía autosomal más común compatible con la vida

A

Síndrome de Down

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40
Q

Fisiopatología más común en trisomía 21?

A

No disyunción en meiosis 95%

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41
Q

Fisiopatología causante del 5% de las trisomias 21

A

Translocaciones cromosómicas

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42
Q

Translocación fisiopatológica del Síndrome de Down en la cual la descendencia puede presentar monosomía o trisomía con un riesgo de recurrencia del 100%

A

Isocromosoma del cromosoma 21

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43
Q

Duplicación de una parte del cromosoma 21, lo que resulta en la formación de un cromosoma dicéntrico, donde una parte del cromosoma 21 se duplica y se une a sí misma. Esto puede causar trisomía completa (tres copias de todo el cromosoma 21) o parcial (duplicación de una parte específica del cromosoma 21).

A

Isocromosoma del cromosoma 21

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44
Q

Porción del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14 o el 22. La combinación más común es la translocación entre los cromosomas 14 y 21. Riesgo de recurrencia es de 1-3% - 10-15%

A

Translocación robertosoniana

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45
Q

Fisiopatología menos común del Síndrome de Down

A

Mosaicismo

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46
Q

Zona crítica 2q22.1-21q22.3

A

DSCR (Down Syndrome Critical Region)

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47
Q

Zona crítica relacionada con el Alzheimer, la mutación de este gen causa acumulación anormal de placas de amiloide en el cerebro

A

APP (Proteína Precursora de Amiloide)

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48
Q

Zona crítica relacionada con evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación (infecciones)

A

IFNAR (Receptor de Interferón Alfa y Beta)

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49
Q

Zona crítica relacionada con el envejecimiento prematuro

A

SOD1 (Superóxido dismutasa)

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50
Q

Zona crítica relacionada con el desarrollo del tubo neural; su sobreexpresión lleva a retraso psicomotor

A

Dyrk1A (Dual Specificity Tyrosine Phosphorylation Regulated Kinase 1A)

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51
Q

Zona crítica relacionada con la síntesis de purina; su sobreexpresión lleva a retraso del desarollo

A

GART (Glycinamide Ribonucleotide Transformylase)

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52
Q

Zona crítica relacionada con la hipotonía y los defectos cardíacos

A

COL6A1 (Colágeno tipo VI alfa 1)

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53
Q

Hasta cuando se puede hacer la ecografía para observar el pliegue de la nuca y diagnosticar Síndrome de Down?

A

Hasta la semana 13 con 6 días

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54
Q

Análisis cromosómico por medio del líquido amniótico que se utiliza para diagnosticar Síndrome de Down

A

Amniocentesis

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55
Q

A partir de cuando se puede realizar una amniocentesis?

A

A partir de la semana 16

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56
Q

Método de diagnóstico para Síndrome de Down por medio de la obtención de una pieza de tejido planetario a través de la vagina para realizar cariotipo

A

Biopsia de vellosidades coroideas

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57
Q

Método de diagnóstico para el Síndrome de Down en donde se obtiene una pieza de tejido planetario mediante punción en cordón umbilical

A

Cordocentesis

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58
Q

Marcadores sanguíneos que se encuentran bajos y pueden indicar probabilidad pero no ofrecen diagnóstico del Síndrome de Down

A

AFP (Alfafetoproteína) Estriol no conjugado (uE3)

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59
Q

Marcadores sanguíneos que se encuentran elevados y pueden indicar probabilidad pero no ofrecen diagnóstico del Síndrome de Down

A

hGC (Gonadotropina coriónica humana) e Inhibina

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60
Q

Cuadro clínico de cabeza en Síndrome de Down

A

Braquicefalia, occipucio plano

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61
Q

Boca pequeña, lengua muy gruesa, nariz plana pequeña y ancha, fisuras palpebrales estrechas, telecanto, hipertelorismo, región maxilar y malar plana

A

Cuadro clínico facial en Síndrome de Down

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62
Q

Cuadro clínico en las orejas en Síndrome de Down

A

Pequeñas, mal formadas, inclinadas hacia atrás, de implantación baja

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63
Q

Cuadro clínico en el cuello en Síndrome de Down

A

Corto con pliegues cutáneos, piel sobrante en la nuca

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64
Q

Cuadro clínico en las manos en Síndrome de Down

A

pequeñas, anchas con pliegue palmar por hipotonía, clinodactilia

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65
Q

Cuadro clínico en los pies en Síndrome de Down

A

Son cortos y anchos, hay surco de separación entre 1er y 2do dedo

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66
Q

Cuadro clínico en la piel en Síndrome de Down

A

Amoratada, xerosis, manchas de brushfield

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67
Q

Cuál es la cardiopatía congénita más habitual en las complicaciones del Síndrome de Down

A

Canal atrioventricular común (septo)

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68
Q

Cuál es la malformación gastrointestinal más frecuente en las complicaciones del Síndrome de Down

A

Atresia duodenal

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69
Q

Cuál es el pronóstico en la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down

A

Hasta los 50 años

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70
Q

Porcentaje de muertes con Síndrome de Down en fase embrionaria o fetal

A

75%

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71
Q

Porcentaje de niños con Síndrome de Down que mueren al año de vida

A

20-30%

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72
Q

Cuantos genes tiene el cromosoma 21?

A

225

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73
Q

Trisomía 13

A

Síndrome de Patau

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74
Q

47,XY +13 II46,XYrob(14;13)+13

A

Síndrome de Patau

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75
Q

Síndrome más severo y menos común

A

Síndrome de Patau 1/8000-12000

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76
Q

Fisiopatología causante del 75% de los casos de Síndrome de Patau

A

Trisomía total por no disyunción cromosómica durante la meiosis (principal gameto materno)

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77
Q

Translocación más frecuente en la fisiopatología del Síndrome de Patau

A

t(13q14)

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78
Q

Cómo se diagnostican el 80% de los casos de Síndrome de Patau?

A

Mediante ultrasonidos prenatales

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79
Q

Cuales son algunas complicaciones del Síndrome de Patau?

A

Polidactilia, holoprosencefalia, aplasia cutis, malformaciones cardiacas, rińon poliquistico, microcefalia, microftalmia, coloboma de iris

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80
Q

Cuál es el pronóstico para el Síndrome de Patau?

A

85% mueren en el primer mes y 95% en de los restantes mueren en los primeros 6 meses

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81
Q

Cuál es la media de vida del Síndrome de Patau?

A

5 dias

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82
Q

Tisomía 18

A

Síndrome de Edwards

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83
Q

47,XY +18 / 47,XX +18

A

Síndrome de Edwards

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84
Q

Segúnda trisomía autosomal más común?

A

Síndrome de Edwards

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85
Q

Incidencia del Síndrome de Edwards

A

1/6000-8000

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86
Q

Fisiopatología causante del 95% de los casos del Síndrome de Edwards

A

No disyunción en ovogénesis en meiosis I o II

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87
Q

Fisiopatología causante del 2% de los casos del Síndrome de Edwards

A

Gametogénesis en ambos sexos por una translocación de una porción del cromosoma X

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88
Q

Fisiopatología causante del 3% de los casos del Síndrome de Edwards

A

No disyunción en mitosis

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89
Q

Método de diagnóstico utilizado en Síndrome de Edwards

A

Ultrasonido entre 12-20 sdg

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90
Q

Métodos de diagnóstico diferencial para Síndrome de Edwards

A

Amniocentesis, cordocentesis y vellosidades

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91
Q

Retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, occipucio prominente, labio leporino, riñon en herradura, manos trisómicas, cardiopatías congénitas (45%), pies en mecedora

A

Cuadro clínico del Síndrome de Edwards

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92
Q

Cuál es el porcentaje de la mortalidad durante el primer año de vida con Síndrome de Edwards

A

95%

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93
Q

45,XO (Monosomía X) II 45,X,i(Xq)

A

Síndrome de Turner

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94
Q

Síndrome que solo afecta a las mujeres en el cual falta una parte del cromosoma X paterno

A

Síndrome de Turner

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95
Q

Cuál es la epidemiología del Síndrome de Turner?

A

1/2000 RN

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96
Q

Síndrome con ausencia de set de genes del brazo corto del cromosoma X

A

Síndrome de Turner

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97
Q

Qué papel juega el gen SHOX en el síndrome de Turner?

A

Regula el crecimiento óseo
:su deleción puede causar características similares a la discondrosteosis de Levi-Weill.

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98
Q

Qué puede causar una deleción en el brazo largo del cromosoma X?

A

Características similares a la discondrosteosis de Levi-Weill en pacientes con síndrome de Turner mosaico.

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99
Q

Facies triangular, talla baja, linfedema congénito, anomalías renales y cardíacas, cuello ancho, disgenesia gonadal

A

Cuadro clínico del Síndrome de Turner

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100
Q

Qué tipo de tumores pueden desarrollar algunas mujeres con síndrome de Turner que tienen células con cromosoma Y adicional?

A

Gonadoblastomas

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101
Q

Quiénes tienen mayor riesgo de disgénesis gonadal y gonadoblastomas?

A

Pacientes con mosaicismo 45,X0/46,XY.

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102
Q

Síndrome de Turner masculino

A

Síndrome de Noonan

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103
Q

Frecuencia del síndrome de Noonan

A

1/1000-2500 RN

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104
Q

Cuál es el tratamiento del síndrome de Turner?

A

Terapia de reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años, calcio y vitamina D para osteoporosis

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105
Q

En el síndrome de Turnen, las mujeres se pueden embarazar?

A

Es posible con donación de embrión

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106
Q

Cariotipo 47,XXY

A

Síndrome de Klinefelter

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107
Q

Epidemiología del síndrome de Klinefelter

A

1/500-1000 varones RN 40% sobreviven el período fetal

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108
Q

Síndrome donde los varones nacen con un cromosoma sexual extra

A

Síndrome de Klinefelter

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109
Q

Cuándo es más grave el fenotipo en el síndrome de Klinefelter?

A

Cuando se añaden más cromosomas X

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110
Q

Cuál es la razón fisiológica del 85% de los casos del Síndrome de Klinefelter?

A

47 cromosomas por no disyunción meiótica

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111
Q

Cuál es la razón fisiológica del 15% de los casos del Síndrome de Klinefelter?

A

Mosaicismo

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112
Q

Hipogonadismo, ginecomastia, problemas psicosociales, retraso mental, delgados, falla testicular primaria, gonadotropina elevada por falta de regulación de la hipófisis, deficiencia de andrógenos, LH y FSH elevados

A

Síndrome de Klinefelter

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113
Q

Cuál es el cariotipo más común en el Síndrome de Klinefelter? (80-90% de los casos)

A

47XXY

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114
Q

Complicaciones del Síndrome de Klinefelter?

A

cancer de mama y testicular
osteoporosis
enfermedades cerebrovasculares

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115
Q

Qué estudios de laboratorios se pueden utilizar para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter?

A

Perfil hormonal, ECG, radiografías

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116
Q

Cariotipo 46,XY del(5p) / 46,XX del(Sp)

A

Síndrome de Cri Du Chat

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117
Q

Síndrome donde hay una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p menos)

A

Síndrome de Cri Du Chat

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118
Q

Que deleción ocurre en el Síndrome de Cri Du Chat

A

5p13 a p15.2

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119
Q

Cuál es la epidemiología en el Síndrome de Cri Du Chat?

A

1/50000 RN

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120
Q

En qué afecta la zona CDCCR afectada en el Síndrome de Cri Du Chat

A

Retraso mental (5p15.2) y asma

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121
Q

En qué afecta la zona CATLIKECR afectada en el Síndrome de Cri Du Chat

A

Llanto característico 5p15.3

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122
Q

Llanto característico como maullido de gato por laringe subdesarrollada, micrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, retraso mental grave, pliegues epicánticos

A

Síndrome de Cri Du Chat

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123
Q

Cuál es el pronóstico del Síndrome de Cri Du Chat

A

Promedio de vida elevado, mortalidad 10%, expectativa 50 años

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124
Q

Cariotipo 46,XY del(4p) / 46,XX del(4p)

A

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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125
Q

Síndrome con microdeleicón siempre terminal de 4p16.3?

A

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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126
Q

Región crítica WHSCR

A

4p16.3

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127
Q

Epidemiología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A

1/50000 RN 2:1 femenino

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128
Q

Cómo se diagnostica el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A

No se puede diagnosticar con cariotipo, se diagnostica con CMA (15000 USD), FISH(7000 MXN), estudios de banda -G

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129
Q

Cuál es la fisiopatología más común en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

50-60% deleción de nova

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130
Q

Fisiopatología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

Eventos cromosomales de Novo y deleción de 4p y trisomía parcial de otro cromosoma

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131
Q

Región critica en Síndrome de Wolf-Hirschhorn 4p16.3

A

WHSCR

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132
Q

WHSCR1/NSD2

A

Zona crítica, retraso mental

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133
Q

Caracterizado por rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, casco de guerrero griego

A

Cuadro clínico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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134
Q

Zona crítica que produce convulsiones en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A

LETM1

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135
Q

Cuál es el pronóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A

Buen pronóstico, llegan a la edad adulta pero a nivel neurológico está muy mal

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136
Q

Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

Ácido valproico para ataques epilépticos, profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral, Ig intravenoso en inmunodeficiencias

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137
Q

Cuál es una diferencia característica entre Cri du Chat y Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

Síndrome de Wolf-Hirschhorn tiene cara de villano

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138
Q

Estándar de oro para tamizaje?

A

Ecografía

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139
Q

Mutación más frecuente en fibrosis quística?

A

Delta f 508

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140
Q

Está determinado por los alelos de un mismo locus

A

Trastorno monogénico

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141
Q

Tipos de herencias monogénicas

A

Homocigoto, hemicigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto, alelo salvaje

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142
Q

Tipo de herencia autosómica dominante

A

Heterocigoto, homocigotos, heterocigoto compuesto

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143
Q

Tipo de herencia autosómica recesiva

A

Homocigotos, heterocigoto compuesto, hemicigoto

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144
Q

Herencia autosómica recesiva solamente a el varón, en cuanto alelos que tengan que ver con X y con Y

A

Hemicigoto

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145
Q

Biomarcador de cancer de mama

A

HER2

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146
Q

Tumores fibrosos que afectan el desarollo y función del sistema nervioso

A

Neurofibromatosis

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147
Q

Tipos de neurofibromatosis

A

Tipo 1 (NF1), Tipo 2 (NF2), y schwannomatosis

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148
Q

17q11.2

A

Zona crítica afectada en el gen NF1 en neurofibromatosis tipo 1

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149
Q

Para qué codifica el gén NF1?

A

Neurofibromina

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150
Q

Qué es la neurofibromina?

A

Importante supresor tumoral que desempeña un papel crucial en el control de la proliferación celular

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151
Q

Tipo de herencia de la neurofibromatosis tipo 1

A

Autosómica dominante con penetración completa después de la 1era década, 50% Novo

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152
Q

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1

A

Leucemias, tumores malignos de vaina del nervio 10%, +5x riesgo de cáncer de mama <50a

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153
Q

Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos presentes desde el nacimiento en neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas café con leche

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154
Q

Pecas presentes en neurofibromatosis tipo 1

A

Efélides

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155
Q

Neoplasia benigna conformada por células de Schwann en neurofibromatosis tipo 1

A

Neurofibromas

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156
Q

Saco de gusanos con mayor matriz extracelular, discretos, homogéneos, circunscritos presentes en neurofibromatosis tipo 1

A

Neurofibroma plexiforme

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157
Q

Verrugas en el Iris que no afectan la visión presentes en neurofibromatosis tipo 1

A

Nódulos de Lisch

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158
Q

Tumor raro, de crecimiento lento que, por lo general, se forma en el nervio óptico, el quiasma óptico o el tracto óptico, frecuentemente bilateral presente en neurofibromatosis tipo 1

A

Glioma óptico

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159
Q

Defecto intrínseco en la formación del hueso donde no se produce una consolidación adecuada de una fractura en el hueso de la tibia presente en neurofibromatosis tipo 1

A

Pseudoartrosis de tibia

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160
Q

Pseudoartrosis de tibia, escoliosis, ptosis palpebral, macrocefalia relativa

A

Cuadro clínico esquelético en neurofibromatosis tipo 1

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161
Q

Enfermedad de tejido conectivo autosómica dominante, 25% Novo, penetrancia completa con expresividad variable

A

Síndrome de Marfan

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162
Q

En donde suceden las mutaciones para el síndrome de Marfan?

A

FBN1 en la región 15q21

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163
Q

Para que sirve el gen FBN1 afectado en Marfan?

A

Proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada fibrilina-1

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164
Q

Para que sirve la fibrilina 1?

A

Componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm

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165
Q

Qué proporciona fuerza y soporte al tejido conectivo elástico y no elástico?

A

Microfibrillas

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166
Q

Cuál es la proteína codificada por el gen FBN1, central en la formación de microfibrillas y relacionada con el síndrome de Marfan?

A

Fibrilina 1

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167
Q

Cómo se denomina la condición médica en la que los miembros del cuerpo, como los brazos y las piernas, son notablemente más largos en relación con el tronco?

A

Dolicoestenomelia

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168
Q

Cuadro clínico para Marfan en cuanto a la talla alta desproporcionada

A

Segmento inferior > segmento superior (<0.85)

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169
Q

Cuadro clínico para Marfan en cuanto a la dolicoestenomelia

A

Dolicoestenomelia >1.05

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170
Q

Deformidad del tórax que hace que el esternón se empuje hacia adentro o hacia afuera

A

Pectus excavatum (adentro) / carinatum (afuera)

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171
Q

Cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia malar, micrognatia, paladar ojival, dolicocefalia

A

Cuadro clínico facial en Marfan

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172
Q

Dilatación de aórtica a nivel de senos de Valsalva, disección o ruptura aórtica, regurgitación aórtica, propaso de valvulares mitral

A

Cuadro clínico cardiovascular en Marfan

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173
Q

Miopía, ectopia Lentis bilateral, estrabismo

A

Cuadro clínico oftalmológico en Marfan

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174
Q

Ectopia Lentis

A

Desplazamiento del cristalino respecto a su posición normal

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175
Q

Ectasia dural, lumbalgia, fuga de LCR, hipotensión intracraneal

A

Cuadro clínico neurológico en Marfan

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176
Q

Deformidades de caja torácica, bullas apicales, neumotórax espontáneo, disminución de la elasticidad alveolar, apnea obstructiva de sueńo

A

Cuadro clínico respiratorio en Marfan

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177
Q

Llenos de estrías, hernias inguinales, piel suave

A

Cuadro clínico dermatológico en Marfan

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178
Q

Funciona como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm

A

Fibrilina 1

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179
Q

Dan fuerza y soporte al tejido conectivo elástico y no elástico

A

Microfibrillas

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180
Q

Atrapan al TGF-beta y lo mantienen inactivo

A

Microfibrillas

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181
Q

Mutaciones por sustitución de aminoácidos

A

Fenotipo variable

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182
Q

Mutaciones que causan pérdida o ganancia en el marco de lectura (deleciones, inserciones)

A

Fenotipo más severo

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183
Q

Mutaciones que crean un codón de paro prematuro

A

Fenotipo leve

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184
Q

Alteraciones en la porción del gen, exones 24-32

A

Marfan neonatal

185
Q

Mutaciones exones 59-65

A

Fenotipo leve

186
Q

Marfan que no es hereditario, mueren en el 1er año de vida, enfisema pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva

A

Marfan Neonatal

187
Q

Cuál es el nombre del gen que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3, implicado en la acondroplasia y otras condiciones relacionadas con el crecimiento óseo?

A

FGFR3

188
Q

Expresividad de la acondroplasia

A

Penetrancia completa no variable

189
Q

Riesgo de acondroplasia

A

Edad paterna avanzada, espermatogénesis vieja

190
Q

Acortamiento rizomélico, macrocefalia, frente abombada, puente nasal profundo, hipoplasia medio facial, dedos cortos, manos en tridente, hiperlordosis lumbar

A

Cuadro clínico de la acondroplasia

191
Q

Mutación Target en FGFR3 en acondroplasia con 98%

A

c.1138G>A

192
Q

Mutación Target en FGFR3 en acondroplasia con 1%

A

c.1138G>C

193
Q

Se puede aplicar hormona del crecimiento en acondroplasia?

A

No, no funciona

194
Q

Qué proteína codifica el gen que, cuando mutado, causa la enfermedad genética conocida como fibrosis quística?

A

CFTR

195
Q

En donde se encuentra la proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)

A

En la membrana apical de las células epiteliales en varios tejidos del cuerpo, incluyendo los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos

196
Q

Afectaciones de la fibrosis quística

A

Pulmones, páncreas exocrino

197
Q

Afección principal de la fibrosis quística

A

Afecta el equilibrio entre sodio, cloro y agua, dificultad para mover excreciones

198
Q

Íleo meconial, obstrucción intestinal, prolapso rectal, insuficiencia pancreática, desnutrición, infecciones broncopulmonares crónicas, colonización de pseudomona, baja fertilidad

A

Cuadro clínico de la fibrosis quística

199
Q

Que sucede cuando hay íleo meconial en diagnóstico de fibrosis quística?

A

No se puede descartar la enfermedad aunque haya resultado negativo en tamizaje

200
Q

Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y su relación con la fibrosis quística

A

Proteína producida por el páncreas que se encuentra elevada en los recién nacidos con fibrosis quística debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos.

201
Q

Test estándar de oro para diagnosticar fibrosis quística?

A

Test del sudor

202
Q

En qué consiste el test del sudor?

A

Estimulación de la sudoración mediante pilocarpina y medición cuantitativa de cloruro en la muestra obtenida (>60 mEq/L=FQ)

203
Q

Mutación en fibrosis quística menos frecuente

A

Mutación bialélica en CFTR (causa fibrosis triste)

204
Q

Mutación más frecuente en fibrosis quística

A

F508del

205
Q

Tratamientos para fibrosis quística

A

Lumacaftor, Ivacaftor, Ataluren

206
Q

Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas membranales mutantes: chapetonas farmacológicas

A

Lumacaftor

207
Q

Moléculas pequeñas para aumentar la función de proteínas de membrana mutantes transportadoras correctamente

A

Ivacaftor

208
Q

Permite el salto de codones sin sentido o de stop

A

Ataluren

209
Q

Para que codifica GALT?

A

La enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa

210
Q

Para que sirve la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa

A

Responsable de convertir la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato.

211
Q

Daño cerebral, cataratas, ictericia, hipatomegalia, lesión renal

A

Cuadro clínico de galactosemia

212
Q

Problemas de lenguaje, retraso mental, problemas motores, falla ovárica, menopausia a los 20 años

A

Complicaciones presentadas en galactosemia en edades mayores

213
Q

Cómo se diagnostica la galactosemia?

A

Cuantificación de la actividad enzimática de GALT se encuentra en eritrocitos

214
Q

Producir hexosas uridiladas para las modificaciones postraduccionales de glicoproteínas y glicolípidos

A

Acción de la enzima GALT

215
Q

Que sucede cuando la actividad enzimática de GALT es deficiente?

A

Acumulación de gal-1-P y galactitol

216
Q

Dónde se produce la galactosa?

A

En el hígado

217
Q

Precursor de galactosa?

A

no hay no existe

218
Q

Precursor de la lactosa?

A

Glucosa + galactosa

219
Q

Cómo se denomina la variante de galactosemia en la que no se producen cambios en la actividad enzimática de la GALT, pero los individuos afectados pueden presentar síntomas clínicos similares a la galactosemia clásica?

A

Variante los Ángeles

220
Q

Qué variante de galactosemia se caracteriza por una reducción en la expresión del promotor del gen GALT y una bioinestabilidad en el complejo enzimático GALT, lo que puede resultar en una actividad enzimática reducida o alterada?

A

Variante Duarte

221
Q

Qué mutación específica está asociada con la galactosemia y desestabiliza el complejo GALT-UMP, afectando la segunda reacción de disociación y provocando falla ovárica prematura y lenguaje dispráxico si es homocigota?

A

Mutación p.Gln188Arg

222
Q

Qué mutación específica en la galactosemia se asocia con un buen pronóstico, tanto en estado homocigoto como en heterocigoto compuesto, y no causa hepatotoxicidad ni problemas crónicos?

A

Mutación p.Ser135Leu

223
Q

Qué mutación específica en la galactosemia se relaciona con un pronóstico neurológico desfavorable, tanto en estado homocigoto como en heterocigoto compuesto?

A

p.Lys285Asn

224
Q

Galactosemia por deficiencia de GALK, presentan cataratas, afectación en el gen GALK1

A

Galactosemia tipo II

225
Q

Galactosemia por deficiencia de GALE, presentan hipoacusias

A

Galactosemia tipo III

226
Q

Qué gen codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya deficiencia causa fenilcetonuria?

A

PAH

227
Q

Qué trastorno metabólico se caracteriza por la acumulación de fenilalanina en el cuerpo debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa?

A

Fenilcetonuria

228
Q

Qué trastorno genético se caracteriza por la acumulación de galactosa en el cuerpo debido a la deficiencia enzimática en la vía metabólica de la galactosa?

A

Galactosemia

229
Q

Qué tipo de mutación es la fenilcetonuria?

A

Autosómica recesiva

230
Q

Retraso mental profundo, microcefalia, retraso psicomotor, de lenguaje, convulsiones, piel ojo y cabellos claros, irritabilidad, eczema, olor a ratón mojado

A

Cuadro clínico de la fenilcetonuria

231
Q

Cuál sería un diagnóstico para fenilcetonuria en el tamiz neonatal?

A

Fenilalanina alta

232
Q

Precursor importante para la síntesis de varios neurotransmisores, incluidos la dopamina, la noradrenalina y la serotonina.

A

Fenilalanina

233
Q

Restricción dietética, glicomacropéptidos, suplementos de tirosina, BH4, aminoácidos neutros grandes

A

Tratamiento de la fenilcetonuria

234
Q

Trastornos neuromusculares hereditarios causados por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el brazo corto del cromosoma X en la región Xp21.

A

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD)

235
Q

Trastornos se transmiten de forma recesiva ligada al cromosoma X y afectan principalmente a los varones, aunque en casos raros las mujeres pueden ser portadoras o mostrar síntomas leves

A

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD)

236
Q

Gen que codifica la proteína distrofina, esencial para la integridad estructural de las células musculares, actúa como un “puente” entre el citoesqueleto de las células musculares y la matriz extracelular, ayudando a estabilizar las células musculares durante la contracción y relajación.

A

DMD

237
Q

Deleción más frecuente en las mutaciones en DMD?

A

Deleción del exón 45

238
Q

Distrofia muscular con fenotipo severo?

A

Duchenne

239
Q

Distrofia muscular con fenotipo leve?

A

Distrofia muscular de Becker

240
Q

Distrofia muscular con inicio de marcha retrasado desde 10 meses hasta 6 años, marcha andina, inestable, debilidad muscular proximal, gastrocnemios pseudo hipertróficos

A

Distrofia muscular de Duchenne

241
Q

Distrofia muscular que no es tan obvia, inicio en infancia tardía con debilidad muscular proximal, simétrica, pueden conservar marcha hasta 4ta década, padecen miocardiopatías

A

Distrofia muscular de Becker

242
Q

Distrofia que se debe mandar a cardio por que presentan cardiomiopatías para los 6 años

A

Distrofia muscular de Duchenne

243
Q

Escoliosis, discapacidad intelectual leve, insuficiencia respiratoria, dificultad para caminar, lordosis lumbar, reflejos débiles, constipación, reacción reducida de plaquetas

A

Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne y Becker

244
Q

Porqué hay una alta permeabilidad para el flujo de macromoléculas en la distrofia muscular de Duchenne y Becker?

A

Por la disrupción del sarcolema por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina.

245
Q

En qué perjudica la entrada excesiva de calcio al músculo?

A

Activa enzimas proteolíticas, como las calpaínas y las caspasas, que descomponen las proteínas celulares, y contribuyen al daño oxidativo de las células musculares. Agrava el daño celular y promueve la necrosis y la apoptosis, o muerte celular programada

246
Q

Pronóstico para distrofia muscular de Duchenne?

A

Edad media de fallecimiento a las 16 años con 10 meses, esperanza de vida hasta los 19

247
Q

Estándar de oro para diagnosticar Duchenne?

A

MLPA

248
Q

Segunda opción después del MLPA para diagnosticar distrofia muscular de Duchenne y Becker

A

Secuenciación

249
Q

Esteroides, ataluren, aminoglucósidos, terapia génica y física, glucocorticoides

A

Tratamientos para distrofia muscular de Duchenne y Becker

250
Q

Gen que proporciona instrucciones para producir la enzima alfa galactosidasa A (A-GAL A)

A

GLA

251
Q

Región del cromosoma X donde se encuentra el gen GLA

A

Xq22.1

252
Q

Cuándo inicia la enfermedad de Fabry clásica?

A

En infancia - adolescencia

253
Q

Cuándo inicia la enfermedad de Fabry no clásica?

A

En adultos

254
Q

Acroparestesias, hipohidrosis, anhidrosis, crisis de dolor, malabsorción intestinal, opacidad córnea (cornea verticillata) cuadros febriles recurrentes

A

Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la infancia

255
Q

Angioqueratomas, fatigabilidad, proteinuria, hematuria, angiomas, telangiectasias, tinnitus, vertigo, perdida de audición y manifestaciones psicosociales

A

Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la adolescencia

256
Q

Uremia, hipertensión arterial, Insuficiencia renal terminal, hipertrofia ventricular, arritmias, trastornos valvulares

A

Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la adultez

257
Q

Qué causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (A-GAL A)?

A

Acumulación de glucoesfingolípidos, especialmente globotriaosilceramida (Gb3) (Enfermedad de Fabry)

258
Q

Dolor neuropático, intolerancia al ejercicio, síntomas gastrointestinales, hipohidrosis, complicaciones renales, cardiacas y neurológicas

A

Acumulación de Gb3 en las células y los tejidos en la enfermedad de Fabry

259
Q

Qué causa la deficiencia de la enzima A-GAL A?

A

La acumulación de Gb3 en los tejidos debido a la incapacidad del organismo para hidrolizar la Gb3 y convertirla en lactosilceramida

260
Q

A quién se le debe realizar un estudio de sospecha de Fabry?

A

A cualquier paciente con historia familiar de enfermedad de Fabry o con cornea verticillata

261
Q

Disminución de la sudoración, anguioqueratomas, antecedentes de insuficiencia renal o quemazón en manos y pies, o intolerancia al ejercicio calor o frio, e hipertrofia cardiaca

A

Sospechas para enfermedad de Fabry

262
Q

Cómo se realiza el diagnóstico de Fabry en los hombres?

A

Ensayo enzimático después de secuenciación

263
Q

Cómo se realiza el diagnóstico de Fabry en las mujeres?

A

Secuenciación del gen GLA

264
Q

Tratamiento para enfermedad de Fabry?

A

Agalsidasa beta (varones afectados), agalsidasa alfa (mujeres portadoras)

265
Q

Qué realiza la agalsidasa alfa y beta en el tratamiento para la enfermedad de Fabry?

A

Disminución de Gb3 en plasma y tejidos en endotelio vascular de riñón, piel y corazón

266
Q

Para qué codifica el gen HTT en el brazo corto del cromosoma 4 en la región 4p16.3 afectado en la enfermedad de Huntington?

A

Para huntingtina

267
Q

Enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa causada por una expansión anormal de repetidos (>36x) de CAG en el exón 1 del gen HTT?

A

Corea de Huntington

268
Q

Cuál es el número normal de repetidos de CAG en el exón 1 del gen HTT?

A

10-35 repetidos

269
Q

Cuándo es mayor la inestabilidad de la expansión de repetidos de CAG en la enfermedad de Huntington?

A

Durante la gametogénesis masculina

270
Q

Edad media de inicio de la enfermedad de Huntington?

A

30 a 50 años

271
Q

Movimientos involuntarios (corea) presente durante todo el tiempo que el paciente está despierto, disfagia, disartria, distonía, signos cerebelosos, signos piramidales

A

Signos y síntomas motores de Huntington?

272
Q

Van antes de los motores, depresión, baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, suicidio, obsesiones, compulsiones, irritabilidad, agresión, apatía, psicosis

A

Signos y síntomas psiquiátricos y de comportamiento de Huntington

273
Q

El lenguaje se altera en la enfermedad de Huntington?

A

No

274
Q

Característica patológica más importante en enfermedad de Huntington?

A

Atrofia gradual del estriado

275
Q

Principal neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central

A

ácido gamma-aminobutírico (GABA)

276
Q

Consecuencia de la pérdida de neuronas GABAérgicas en el cuerpo estriado en la enfermedad de Huntington?

A

Aparición de movimientos involuntarios, cambios de comportamiento y otros síntomas motores

277
Q

Lugares donde se observan cambios atróficos en las capas profundas de la corteza cerebral en la enfermedad de Huntington?

A

Hipocampo, hipotálamo, cerebelo, amígdala y tálamo a parte de una reducción del 30% del peso corporal

278
Q

Que sucede con el peso cerebral durante la enfermedad de Huntington?

A

Se reduce un 30%

279
Q

De qué están compuestas las inclusiones intranucleares e intracitoplasmáticas?

A

Contienen una forma truncada N-terminal de la huntingtina, que se produce como resultado de la proteólisis anormal de la proteína mutada.

280
Q

Qué proceso patológico se desencadena por la sobreestimulación de receptores de neurotransmisores excitatorios como el glutamato en el sistema nervioso central?

A

Excitotoxicidad

281
Q

Qué proceso celular se produce cuando hay un desequilibrio entre la producción de radicales libres y la capacidad del organismo para eliminarlos, lo que puede resultar en daño celular y disfunción mitocondrial?

A

Estrés oxidativo

282
Q

Qué consecuencias metabólicas se observan en el cerebro en respuesta al daño energético, como la reducción del umbral tóxico de glutamato y un aumento en los niveles de lactato en los ganglios basales y la corteza occipital?

A

Daño metabolismo energía

283
Q

Cómo afecta la presencia de poliglutaminas expandidas (poliQ) la transcripción del factor de transcripción CREB (cAMP Response Element-Binding protein), un mediador clave de la supervivencia de las neuronas maduras?

A

Genera apoptosis

284
Q

Cuál es el primer método de elección para estimar el número de repetidos CAG, con el que se diagnostica la enfermedad de Huntington?

A

PCR

285
Q

Enfermedad con herencia ligada al X dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable que es la causa más frecuente de retraso menta hereditario?

A

lSíndrome de X Frágil

286
Q

Causa genética más frecuente de autismo?

A

Síndrome de X Frágil

287
Q

Síndrome causado por una expansión anormal de trinucleótidos CGG en el gen FMR1 ubicado en la región Xq27.3 del cromosoma X

A

Síndrome de X Frágil

288
Q

Dónde se localiza la expansión de trinucleótidos CGG que afecta en el Síndrome de X Frágil?

A

En la región 5 prima no codificante

289
Q

Qué consecuencia tiene la hipermetilación de la región promotora del gen FMR1 en el Síndrome de X Frágil?

A

Inactiva FMR1

290
Q

Dónde es muy abundante la expresión FMRP en el Síndrome de X Frágil?

A

Cerebro y testículo

291
Q

Dónde no se expresa FMRP en el Síndrome de X Frágil?

A

Corazón, aorta, músculo

292
Q

Clasificación normal por número de repetidos de CGG Síndrome de X Frágil?

A

<40 repetidos

293
Q

Número de repetidos en mutación completa en Síndrome de X Frágil?

A

> 200 repetidos

294
Q

Cara alargada, frente amplia, pragmatismo, talla alta, macroorquidismo postpuberal 50-60mL, autismo, orejas largas y sonrientes

A

Fenotipo y conductas en Síndrome de X Frágil

295
Q

Como se diagnostica el Síndrome de X Frágil?

A

PCR + Southern Blot

296
Q

Candidatos a diagnóstico por Síndrome de X Frágil?

A

Individuos de cualquier sexo con retraso mental, retraso del desarollo o autismo

297
Q

Síndrome de X Frágil? y Huntington transmisión

A

100% hereditarias, no son de Novo

298
Q

Enlargamiento testicular, articulaciones hiperlaxas, pie plano, propaso de valvula mitral

A

Características de Síndrome X frágil

299
Q

Fenómeno epigenético que afecta la expresión génica de un alelo dependiendo de su origen parental

A

Impronta genética

300
Q

Hipotonía neonatal, se sospecha;

A

Prader Willi

301
Q

Hipotonía central infantil, problemas infantiles de alimentación, retraso de crecimiento, aumento rápido de peso entre 1 y 6 años, apariencia facial característica, hipogonadismo, hipoplasia genital, retraso de la pubertad, retraso en el desarollo, retraso mental

A

Criterios mayores para Prader Willi

302
Q

Reducción del movimiento, problemas de comportamiento, apnea del sueño, talla baja, hipopigmentación, manos y pies pequeños, miopía, trastorno del lenguaje

A

Criterios menores para Prader Willi

303
Q

Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños menores a 2 años?

A

Cuando hay hipotonía y problemas de succión

304
Q

Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños entre 2 y 6 años?

A

Cuando hay hipotonía con pobre succión y retraso en el desarollo

305
Q

Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños entre 6 y 12 años?

A

Historia de hipotonía con pobre succión, retraso en el desarollo, hiperfagia con obesidad central

306
Q

Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños mayores a los 13 años?

A

Deterioro cognitivo, RM moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalámico y trastornos de conducta

307
Q

Manifestaciones clínicas de Prader Willi?

A

Crecimiento tardío, obesidad, retraso mental, pene pequeño, reflejo de succión débil

308
Q

Afectación a nivel del hipotálamo en Prader Willi?

A

Disfunción en la secreción de gonadotropina (menos hormonas sexuales) y hormona del crecimiento

309
Q

Condición genética en la cual ambos cromosomas 15 son heredados de un solo progenitor en lugar de uno de cada progenitor

A

UPD 15 (Disomía uniparental 15)

310
Q

Método ideal para diagnosticar prader willi?

A

MLPA sensible a metilación

311
Q

PCR

A

(Reacción en Cadena de la Polimerasa)

312
Q

Maneras de diagnosticar Prader Willi?

A

Análisis de metilación, FISH, UDP

313
Q

Tratamiento para Prader Willi?

A

Dieta y hormona del crecimiento

314
Q

Región de síndrome de Angelman y Prader Willi?

A

15q11.2q13

315
Q

Cuadro clínico de Angelman?

A

Retraso en el desarrollo, convulsiones, risa frecuente, ataxia, hiperactividad, microcefalia

316
Q

Qué gen está estrechamente relacionado con el Síndrome de Angelman y codifica la enzima ubiquitina ligasa E3A?

A

UBE3A

317
Q

Capacidad del sistema nervioso para cambiar y adaptarse en respuesta a estímulos del entorno, experiencias y lesiones.

A

Plasticidad neuronal

318
Q

Función de la ubiquitina ligasa E3A

A

Regulación de la degradación de proteínas en las células neuronales

319
Q

Para qué codifica UBE3A?

A

E6AP, funciona como ligas de ubiquitina (E3)

320
Q

Qué bloquea la expresión paterna de UBE3A?

A

SNURF-SNRPN

321
Q

Causas del síndrome de Angelman?

A

Deleción 15q11.2q13, mutaciones en UBE3A, disomía uniparental cromosoma 15, defectos de impronta

322
Q

Fenotipo más severo del síndrome de Angelman asociado con hipopigmentación cutánea?

A

Deleción 15q11.2q13

323
Q

Diagnóstico para deleción de 15q11.2q13 en sindrome de Angelman

A

PCR, FISH, CGH, MLPA, Microarreglo

324
Q

60-70% de las mutaciones en UBE3A en Angelman son;

A

Deleciones o duplicaciones intragénicas

325
Q

25% de las mutaciones en UBE3A en Angelman son;

A

Mutaciones sin sentido, sentido equivocado

326
Q

Diagnóstico para las mutaciones en UBE3A

A

Secuenciación

327
Q

Fenotipo mas leve con menor incidencia de convulsiones en síndrome de Angelman?

A

Disomía uniparental cromosoma 15

328
Q

Cómo se diagnostican los defectos de impronta en síndrome de Angelman?

A

PCR sensible a metilación + análisis de microdeleción de 6-200 kb

329
Q

Afectación parental paterna en el cromosoma 15 que da Angelman?

A

Disomía parental

330
Q

Afectación parental materna en el cromosoma 15 que da Angelman?

A

Deleción materna

331
Q

De dónde surgen principalmente los tumores?

A

De mutaciones somáticas espontáneas o inducidas que se acumulan durante la vida del individuo

332
Q

Teoría del cáncer de Knudson?

A

Si una o más mutaciones se heredan, se necesitan menos mutaciones adicionales para producir el cáncer, y la enfermedad tenderá a repetirse en familias

333
Q

En qué se vuelven los protooncogenes cuando mutan?

A

Oncogenes

334
Q

Genes que estimulan la proliferación celular sana que tienden a ser dominantes?

A

Protooncogen

335
Q

Prolifereación celular descontrolada

A

Oncogen

336
Q

Genes que regulan el crecimiento anormal de las células al inhibir la proliferación celular.

A

Genes supresores de tumor

337
Q

Cuántas copias de la mutación se necesitan para activar la proliferación celular incontrolada?

A

2 copias

338
Q

Qué debe perder un gen supresor de tumor para contribuir al desarrollo del cáncer?

A

Su función de supresor tumoral.

339
Q

Por qué los organismos heterocigotos para los genes de supresión tumoral a menudo tienen predisposición al cáncer?

A

Esto se debe a que la pérdida de la función en un solo alelo puede ser suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, ya que la célula ya no tiene el control total sobre su crecimiento y proliferación.

340
Q

Qué gen está asociado con el retinoblastoma (cancaer de ojo) y codifica para la proteína del retinoblastoma)?

A

RB

341
Q

Qué gen está asociado con el desarrollo de la enfermedad de Wilms (cancer de riñón) y codifica para el factor de transcripción con su nombre?

A

WT-1

342
Q

Cuál es el gen conocido como “guardián del genoma” que juega un papel crucial en la regulación del ciclo celular y la supresión de tumores, y codifica para su propia proteína?

A

p53

343
Q

Cuál es el gen asociado con la neurofibromatosis tipo 1 y codifica para la proteína neurofibromina?

A

NF1

344
Q

Cuál es el virus que está estrechamente relacionado con el desarrollo del linfoma de Burkitt y el carcinoma nasofaríngeo, y pertenece a la familia de los herpesvirus?

A

Epstain Bar

345
Q

Cómo se conoce al virus que se transmite principalmente a través del contacto sexual y que puede causar verrugas genitales y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer cervical y otros tipos de cáncer?

A

Virus del papiloma humano

346
Q

Cuál es el nombre del virus que puede causar infecciones hepáticas agudas o crónicas y que se transmite a través del contacto con sangre infectada, fluidos corporales u otras vías de transmisión perinatal, y puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de hígado?

A

Virus de la hepatitis B

347
Q

Cómo se denomina el virus asociado con la leucemia de células T humana, una enfermedad que afecta el sistema inmunológico y puede causar leucemia y linfomas en humanos?

A

Virus de la leucemia de células T humana 1

348
Q

¿Cómo se denominan las moléculas de ARN pequeñas que desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica al unirse a ARN mensajeros específicos y afectar su estabilidad o traducción?

A

miRNAs

349
Q

Moléculas asociadas con la formación de cáncer de mama metastásico ya que su sobre o sub expresión puede causar cáncer?

A

miRNAs

350
Q

Enzima que alarga los telómeros cuando estos se acortan en cada ciclo de división celular, su inactivación inapropiada resulta en desarollo de muchos cánceres

A

Telomerasa

351
Q

Qué estimula la angiogénesis?

A

Factores de crecimiento y otras proteínas codificadas por genes cuya expresión es estrictamente regulada en células normales

352
Q

Mutaciones en oncogenes, genes supresores de tumor, genes que reparan el DNA y otro tipo de genes causantes de cáncer

A

Drivers

353
Q

Mutaciones que surgen aleatoriamente en el desarollo del cáncer y no contribuyen en el proceso del cáncer

A

Passengers

354
Q

Ejemplo de passengers

A

Intrones y otras regiones no codificantes y codificantes

355
Q

Predisposición genética para cáncer de mama

A

BCRA 1,2

356
Q

Factores de riesgo reproductivos para el cáncer de mama

A

Menarquia temprana, nuliparidad, hijos tardíos, ausencia de lactancia materna, menopausia tardía

357
Q

Cáncer con edad habitual >50-60, historia familiar no relevante, no asociación de cáncer, ambiente

A

Esporádico

358
Q

Edad temprana <50, historia familiar importante, cánceres asociados, herencia

A

Hereditario

359
Q

Genes que participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena del DNA inducidos por radiación

A

BCRA 1 y 2

360
Q

Gen asociado a edad temprana <45 años, desempeña un papel crítico en la reparación del ADN y la regulación de la apoptosis, y cuando está mutado puede aumentar el riesgo de cáncer, especialmente en tejidos como el mamario y el ovárico?

A

BRCA1

361
Q

Gen vinculado a un subtipo específico de cáncer de mama conocido como cáncer de mama triple negativo.

A

BRCA1

362
Q

¿Cuáles son los tres marcadores utilizados para clasificar un cáncer de mama triple negativo?

A

Receptores de estrógeno (ER), receptores de progesterona (PR) y el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2)

363
Q

Gen asociado a edad tardía >50 años asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, y qué características moleculares describen un subtipo específico de cáncer de mama relacionado con este gen, caracterizado por ser RH positivo y HER2 negativo?

A

BRCA2

364
Q

BRCA

A

BReast CAncer genes

365
Q

¿Qué gen está asociado con un mayor riesgo de cáncer de páncreas, próstata y melanoma, además de cáncer de mama y ovario?

A

BRCA2

366
Q

Consideraciones de la historia familiar importantes para cáncer de mama?

A

Cáncer de ovario, edad temprana de aparición

367
Q

¿Cuál es el tipo más común de cáncer de mama, caracterizado por células cancerosas que se infiltran a través de los conductos mamarios y se extienden hacia los tejidos circundantes de manera invasiva?

A

Carcinoma ductual infiltrante

368
Q

¿Cómo se denomina el subtipo de cáncer de mama que carece de receptores de estrógeno (ER), receptores de progesterona (PR) y el receptor HER2, y que tiende a ser más agresivo y hereditario en comparación con otros subtipos?

A

Triple negativo

369
Q

Cómo se denomina el tipo de herencia en el que un rasgo o enfermedad está determinado por la interacción de múltiples genes, así como por factores ambientales, en contraposición a un solo gen?

A

Herencia compleja / poligénica

370
Q

Defecto del tubo neural más grave, con apertura craneal y caudal, la mayoría termina en aborto espontáneo

A

Craneorraquisquisis

371
Q

Defecto del tubo neural más común y menos severa, con fallo en cierre de una o más vértebras sin daño en médula espinal, asintomática, diagnóstico hasta edad adulta

A

Espina bífida oculta

372
Q

Espina bífida menos común por fallo en cierre de vértebras y meninges sin daño neural, con quiste meníngeo y síntomas moderados

A

Meningocele

373
Q

Tipo más grave de espina bífida, protusión de meninges y nervios de la médula con daño nervioso

A

Mielomeningocele

374
Q

Ausencia de huesos craneales

A

Acrania

375
Q

Disminución del cráneo, lóbulos cerebrales y cerebelo

A

Anencefalia

376
Q

Protusión del cerebro por apertura del cráneo

A

Encefalocele

377
Q

Protusión de las meninges a través de aberturas craneales

A

Meningocele craneal

378
Q

Fistula lumbar o lumbosacra, quistes desmoldes o epidermoides con principal manifestación en orificio en zona lumbar con complicación de meningitis y abscesos

A

Seno dérmico espinal

379
Q

Diagnóstico para defectos del tubo neural

A

Screening prenatal, tomografía computarizada, ultrasonido craneal en infantes para monitorear hidrocefalia, Resonancia Magnética (MRI)

380
Q

Enfermedad musculoesquelética compleja, desarrollo anormal del acetábulo y el fémur y proximal y la inestabilidad mecánica de la articulación de la cadera, afecta más a mujeres

A

Displasia del desarollo de la cadera (DDH)

381
Q

Genes involucrados en condrogénesis y formación ósea en la displasia del desarollo de la cadera (DDH)

A

Gen de la cadena alfa-1 (1) de colágeno (COL1a1) y receptor de vitamina D (VDR)

382
Q

Diganóstico para displasia del desarollo de la cadera (DDH)

A

Barlow y ortolani, ecografía, radiografía pélvica, artrografía, tomografía computarizada (TC) e imagen por resonancia Mangética (IRM)

383
Q

¿Cuál es la técnica de diagnóstico por imágenes utilizada para evaluar la maduración de la cadera en bebés y determinar la presencia de Displasia del Desarrollo de la Cadera (DDH)?

A

Diagnóstico radiológico según Graf

384
Q

Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en bebés?

A

Arnés de Pavlik

385
Q

Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en >6 meses?

A

Yeso en espiga

386
Q

Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en personas mayores?

A

Cirugía de reemplazo de cadera

387
Q

Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) con displasia grave?

A

Osteotomía periacetabular

388
Q

Ejemplos de cardiopatías congénitas

A

Defecto septal ventricular, defecto septal auricular,conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot

389
Q

Método de diagnóstico para cardiopatías congénitas?

A

Ecocardiografía

390
Q

¿Qué enfermedad metabólica crónica se caracteriza por resistencia a la insulina y disminución de la secreción de insulina por parte de las células beta del páncreas, y está fuertemente relacionada con factores genéticos y ambientales, como la obesidad y el sedentarismo?

A

DM2

391
Q

¿Qué gen está fuertemente asociado con la obesidad y, por lo tanto, puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2?

A

FTO

392
Q

Manifestaciones clínicas 3 Ps de diabetes mellitus tipo 2

A

Poluria, polidipsia y polifagia

393
Q

Diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2

A

Hiperglucemia, glucosa en ayuno >128 mg/dL, glucosa oral 2h+ / no en ayunas >200 mg/dL, hemoglobina A1C >6.5%,

394
Q

Tratamiento de diabetes mellitus

A

Control de glucosa sanguínea, peso y alimentación, metformina, insulina

395
Q

Complicaciones de la diabetes mellitus tipo 2

A

Riesgo de cardiopatías, infarto a miocardio, úlceras, síndrome nefrótico, retinopatía, stocking glove syndrome (nervios de la mano se ven afectados)

396
Q

Enfermedad psicótica con deterioro social, ocupacional, de comportamiento y puede ir acompañado de alucinaciones y delirios

A

Esquizofrenia

397
Q

Genes asociados a la esquizofrenia que afectan el desarollo cerebral, la cognición y la memoria

A

NRGN y TCF4

398
Q

Causa más común de demencia

A

Alzheimer

399
Q

Enfermedad caracterizada por daño irreversible y progresivo del intelecto, memoria, habilidades sociales y control emocional

A

Alzheimer

400
Q

Acumulaciones anormales de proteínas beta-amiloideas entre las neuronas

A

Placas amiloides

401
Q

¿Qué procedimiento se utiliza para examinar el cerebro de una persona fallecida con el fin de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y para identificar características patológicas como la presencia de placas amiloides y ovillos neurofibrilares?

A

Examinación postmortem

402
Q

Personas con mayor riesgo de desarollar demencia?

A

Personas con síndrome de down y edad avanzada

403
Q

¿Qué proteína es un precursor clave del péptido beta-amiloide, cuya acumulación en forma de placas amiloides en el cerebro está asociada con la enfermedad de Alzheimer?

A

APP (Amyloid precursor protein)

404
Q

Gen susceptible para Alzheimer

A

Apolipoproteína E (APOE)

405
Q

Principales formas de Apolipoproteína E (APOE)

A

E2, E3, E4,

406
Q

Alelo con mayor riesgo de las isoformas de Apolipoproteína E (APOE)

A

E4, está en 40% de los casos

407
Q

Generalmente en qué cromosomas ocurren las translocaciones robertsonianas?

A

12, 14, 15, 22, 23

408
Q

causado por una no-disyunción mitótica post cigótica. La persona presenta dos o más complementos cromosómicos diferentes. Ej: Síndrome Down y Turner

A

Mosaicismo

409
Q

3 copias de un cromosoma en lugar de un par normal

A

Trisomía

410
Q

1 copia de un cromosoma en lugar del par normal, la gran mayoría son letales

A

Monosomía

411
Q

Trisomía ejemplos

A

Ej: Down (21) , Patau (13) y Edwards (18)

412
Q

Monosomía ejemplos

A

Ej: Turner (X)

413
Q

causa más común de las aneuploidías

A

La no disyunción durante la meiosis generalmente durante la meiosis 1

414
Q

gameto contiene los pares materno y paterno

A

Meiosis 1

415
Q

gameto contiene ambos pares del materno o paterno

A

Meiosis 2

416
Q

Tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músculo, tejido conectivo, tejido nervioso)

A

Sarcoma

417
Q

Se originan de tejido epitelial (intestino, bronquiolos, tejido mamario)

A

Carcinoma

418
Q

Médula ósea, tejido linfático y sangre periférica

A

Neoplasia malignas hematopoyéticas y linfoides

419
Q

Pueden afectar genes específicos que regulan el ciclo celular, la proliferación y diferenciación celular, salida del ciclo celular, inhibición del crecimiento y apoptosis

A

Genes conductores

420
Q

También pueden afectar genes que actúan globalmente y afectan indirectamente la expresión de otros genes

A

Genes conductores

421
Q

¿Cuál es la teoría en oncología que postula que el desarrollo de ciertos tipos de cáncer implica la inactivación secuencial de los genes supresores de tumores, como el gen del retinoblastoma, a través de la adquisición de mutaciones en ambos alelos del gen a lo largo del tiempo?

A

Hipótesis de Knudson

422
Q

Incidencia de Cancer

A

Pulmones, Mama, Colorectal, Próstata, Estómago

423
Q

Mortalidad de Cancer

A

Pulmones, Colorectal, Estómago, Hígado, Mama

424
Q

Oncogenes activados que muestran niveles excesivos de actividad, estimulan la prolifereación e inhiben la apoptosis, tienden a ser dominantes

A

Protooncogenes

425
Q

Protooncogen con función de factor de crecimiento

A

SIS

426
Q

Protooncogen con función de factor de transcripción

A

MYC

427
Q

Genes que inhiben la proliferación celular, tienden a ser recesivos

A

Genes supresores de tumor

428
Q

Gen supresor de tumor con función de transcripción de núcleo

A

RB

429
Q

¿Cómo se denomina una masa anormal de células que se desarrolla en un órgano o tejido y que, a diferencia de un tumor maligno, no se propaga a otros tejidos y no representa un riesgo significativo para la salud del paciente?

A

Pólipo benigno

430
Q

Protooncogen con función de unión a GTP y GTPasa

A

Protooncogen Ras

431
Q

¿Qué proteína se activa crónicamente debido a mutaciones que afectan su capacidad para hidrolizar el nucleótido GTP, lo que contribuye al desarrollo de varios tipos de cáncer?

A

Protooncogen Ras

432
Q

Un adenoma (tumor benigno) crece

A

Pérdida del gen supresor de tumores

433
Q

Un carcinoma (tumor maligno) crece

A

Pérdida de genes anti-metástasis

434
Q

Las células cancerosas se movilizan hacia otros tejidos por el torrente sanguíneo

A

Metástasis

435
Q

Causante del cancer cervicouterino

A

Virus del Papiiloma Humano (HPV)

436
Q

Cuales supresores de tumores se ven afectados en el cáncer del virus del papiloma humano?

A

p53 y pRB

437
Q

Virus asociado con el cáncer cervical, de pene y de vulva?

A

Virus del Papiloma Humano (HPV)

438
Q

Virus asociado con el cáncer de hígado?

A

Hepatitis B

439
Q

Virus asociado con leucemia de células T del adulto

A

Human T-cel Leukemia Virus 1 (HTLV-1)

440
Q

Virus asociado con leucemia de células pilosas

A

Human T-cel Leukemia Virus 2 (HTLV-2)

441
Q

Virus asociado con cáncer nasofaríngeo, linfoma de Burkitt, linfoma de Hodgkin y sarcoma de Kaposi

A

Epstein-Barr virus

442
Q

Virus asociado con sarcoma de Kaposi

A

Virus del herpes humano

443
Q

Cáncer familiar causados por mutaciones en genes supresores de tumor

A

cáncer de mama-ovario, cáncer de mama (inicio temprano)

444
Q

En qué gen supresor de tumores ocurre la mutación que da el cáncer de mama (inicio temprano)

A

BRCA2

445
Q

En qué gen supresor de tumores ocurre la mutación que da el cáncer de mama-ovario

A

BRCA1

446
Q

Porcentaje de cáncer de mama hereditario

A

5-10%

447
Q

Factores etiológicos del cáncer de mama

A

Menarquia temprana, nuliparidad, hijos tardíos, ausencia de lactancia materna, menopausia tardía

448
Q

Dónde se encuentra el gen BRCA1?

A

Cromosoma 17

449
Q

Dónde se encuentra el gen BRCA2

A

Cromosoma 13

450
Q

Participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena del DNA inducidos por radiación

A

BRCA1 y BRCA2

451
Q

Edad habitual del cáncer esporádico

A

cáncer esporádico > 50-60

452
Q

Edad habitual del cáncer hereditario

A

Edad temprana < 50

453
Q

Gen supresor de tumor triple negativo (RH negativos- HER2 negativo)

A

BRCA1

454
Q

Gen supresor de tumor con RH positivos y HER 2 negativo

A

BRCA2

455
Q

De donde provienen la mitad de las mutaciones?

A

Del lado paterno

456
Q

Formas esporádicas de cáncer en las familias junto con un síndrome de cáncer hereditario

A

Fenocopias

457
Q

Test para mutación desconocida

A

Secuenciación completa BRCA1-2 + grandes rearreglos

458
Q

Test para mutación desconocida

A

Single site testing

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