Genetica Medica Flashcards
¿Que persigue la Genética medica?
La aplicacion a ga escala del analisis del genoma humano
Incluyendo expresión génica, variación de genes e interacción de genes-ambiente.
Con el objetivo de mejorar la asistencia sanitaria
Dato clave del Dx y que demuestra?
Historia Clinica
Que una enfermedad cocnreta es hereditaria
Ofrece info respecto a la evolución y variaciones en su expresión
Muestra el patrón de herencia
Al determinar el riesgo se recibe tratamiento y medidas adecuadas
Para que sirve el Proyecto GH?
Permite:
Identificar todos los genes humanos
Determinar variaciones de estos genes en diferentes poblaciones
Y como estas variaciones contribuyen a la salud y la enfermedad
¿Qué es el Proyecto del GH?
Es la suma total de la info genética correspondiente a nuestra especie
¿Qué ha aportado el proyecto del genoma H?
Conocimiento de enfermedades
Mejores herramientas diagnósticas
Aplicación de medidas preventivas
Diseño de métodos terapéuticos
Dime 3 aplicaciones de la Genética y Genómica en medicina?
Un niño con multiples malformaciones congénitas— detección de deleciones o duplicaciones
Hematólogo combina antecedentes familiares y medicos del paciente con pruebas geneticas de un adulto joven con TVP
Análisis de expresión Génica de una muestra tumoral
Dime los fundamentos básicos de la Genética humana que tiene que conocer el sanitario?
-Existencia de formas alternativas de un gen (alelos) en la población. polimofismo?
-Aparición de fenotipos similares a partir de mutaciones y variaciones en loci diferentes.
-Reconocer que las enfer familiares pueden originarse a partir de variantes genéticos que causan susceptibilidad frente a enf. en interacciones genes-genes y genes-ambiente.
-función de mutaciones somáticas en el cáncer y envejecimiento
-Diagnóstico prenatal
Clasificación de Enfermedades Genéticas, son 3:
Cromosómicas
Monogénicas
Multifactoriales
Cuál es la Clasificación cromosómica y 5 enfe?
Es cuando el defecto se debe a un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos
Síndrome de Down, trisomia 21
Síndrome de Turner, monosomia
Sindrome de Edwars, trisomia 18
Sindrome de Patau, trisomia 13
Sindrome de Cri du chat, deleción 5p
Cuál es la clasificación monogénica y 5 ejemplos
Sabias que afecta solo 1x cd 500 individuos
Es causada por genes mutantes individuales, puede mutar en un solo par génico o en ambos cromosomas del par
En algunos casos la mutación es en el genoma mitocondrial y no nuclear
Fibrosis quística
Anemia de células falciformes
Síndrome de Marfan
Hemofilia A
Alfa y B talasemia
Síndrome de X Frágil
Enfermedad de Huntington
Cual es la clasificación multifactorial y 5 ejemplos
Sabias que se afecta el 5% de la población pediátrica y el 60% de la población en general
Responsable de la mayor parte de enf.
Anomalía congénita que puede ser provocada por muchos factores, la enfermedad es el resultado de uno, dos o mas genes diferentes junto con factores ambientales pueden causar un defecto grave o predisponer del mismo.
Niños: Malformaciones congénitas, Labio y paladar hendidos, Enfermedad de Hirschsprung, cardiopatías congenias
Adultos:
Alzheimer
Diabetes
Hipertensión
Obesidad
Citogenética Humana
Técnica clave para detectar muchos padecimientos.
Disciplina que estudia la estructura y comportamiento de los cromosomas; asi como enf. relacionadas
Cromosoma Generalidades
Estructura altamente organizadas
se encuentra en el nucleo
Constituido por ADN y diversas proteinas
Info de organismos vivos
Función de los cromosomas
3PET
Preservar el contenido genético
Permitir evolucion
Permitir repliacion
Evitar daño y malignidad
Transmitir info a sus cel hijas
Síndrome en el que ocurren más abortos espontáneos y muy pocos casos sobreviven el primer año de vida
Síndrome de Edwards, trisomia 18
Triada clásica del Sindrome de Patau
Polidactilia
Paladar hendido
Microftalmia
Para que se usa la prueba de Cariotipo
Diagnosticar enfer. Genéticas en feto, bebé, niño joven
Defecto cromosómico que impide embarazo o provoca aborto
Causa de muerte de mortinato (bebe que muere después de 28 semanas de embarazo)
Enf. O trastorno genética que podría transmitirse/heredarse
Síndrome en el que hay una monosomia X,
Trastornos citogeneticos
El 1% nacidos vivos sufren eso
El 2% de las gestaciones de mujeres >35 años que se someten a dx prenatal
Aprox la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre de lo gestación
Síndrome en el que hay una monosomia X. Las enfermas son fenotipicamente mujeres de talla corta, malformaciones (cuello corto, pecho en coraza) e inmadurez sexual por disgenesia gonadal
Síndrome de Turner
Trisomia 21, manifestaciones
Hipotonia mucuscular
Hiperlaxitud articular
Occipucio plano
Pabello auricular pequeño y redondo
Puente de nasal deprimido
Macroglosia
Pliegue palmar único y del epicanto
Obesidad
Alzheimer
Anomalias cromosomicas estructurales
Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.
Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
Inversión: se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión paracéntrica. Si por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica.
Translocación: hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
Translocación Recíproca: se produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
Translocación Robertsoniana: se produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores tienen problemas reproductivos.
Anillación: ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y se unen formando un anillo o círculo.
Cual es la unica monosomia compatible con la vida?
Sindrome de Turner
